2021版高考生物一輪復習 第7單元 生物的變異、育種與進化 第3講 關注人類遺傳病學案 蘇教版必修2

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1、 第3講　關注人類遺傳病 1.人類遺傳病的類型 (Ⅰ) 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ) 3. 實驗：調查常見的人類遺傳病 1.通過解答遺傳系譜圖方法的歸納總結，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。（科學思維） 2.遺傳物質改變會引發(fā)遺傳病，從而建立結構與功能觀。（生命觀念） 3.實驗調查人類常見的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率。（科學研究） 4.關愛生命：健康生活，樹立正確的婚姻觀念。（社會責任） 人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防 一、人類基因遺傳病 1．多基因遺傳病 (1)概念：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)特點 ①有家族聚

2、集現(xiàn)象，在群體中發(fā)病率較高。 ②多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，說明性狀的表現(xiàn)是遺傳物質和環(huán)境共同作用的結果。 (3)實例：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等100多種多基因遺傳病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：由一對等位基因控制的遺傳病。 (2)類型、特點及實例 類型 遺傳特點 實例 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝

3、僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥 3.基因病 單基因遺傳病和多基因遺傳病統(tǒng)稱為基因病。 二、人類染色體遺傳病 1．概念：染色體異常引起的遺傳病。 2．常見染色體遺傳病的類型及病因 類型 遺傳病 病因 常染色體異常引起的遺傳病 貓叫綜合征(結構變異) 第5號染色體缺失一部分 21三體綜合征(數(shù)目變異) 比正常人多了一條21號染色體 性染色體異常引起的遺傳病 性腺發(fā)育不全綜合征(數(shù)目變異) 比正常女性少了一條X染色體 Klinefelt

4、er綜合征(XXY)(數(shù)目變異) 比正常男性多了一條X染色體 XYY綜合征(數(shù)目變異) 比正常男性多了一條Y染色體 三、遺傳病的監(jiān)測和預防 1．遺傳病的監(jiān)測——苯丙氨酸耐量試驗。 (1)苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，由隱性致病基因控制。 (2)該病是一種可以通過飲食控制得到治療的遺傳病。 (3)可以通過苯丙氨酸的耐量試驗，判斷被監(jiān)測者是否是該病致病基因的攜帶者。 2．措施：禁止近親結婚、進行遺傳咨詢、臨床診斷、實驗室診斷、婚前檢查等。 3．目的：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質。 1．基因結構改變一定會引發(fā)疾病。(×) [提示]　基因結構改變不一定會引發(fā)疾病

5、。比如由于密碼子簡并性導致的蛋白質不改變。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√) 3．近親結婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。(√) 4．常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。(×) [提示]　常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2×該致病基因的基因頻率×正常基因的基因頻率。 5．人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防。(√) 1．關于人類遺傳病的3個易錯點 (1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。 (3)不攜帶致病基因的個體

6、，不一定不患遺傳病。染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 2．先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關系 (1)遺傳病 (2) (3) (4) (5) 3．染色體異常遺傳病的細胞學基礎 (1)常染色體數(shù)目異常 假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，常染色體中某對同源染色體沒有分開或姐妹染色單體沒有分開，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如如圖所示： (2)性染色體數(shù)目異常 性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常

7、有關。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產生的結果不同，現(xiàn)總結如下： 卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常) 精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 減Ⅰ時異常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 減Ⅱ時異常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY － － O XO 1．先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的，遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因區(qū)分的。 請用

8、集合的方式表示遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的關系。 [提示]　 2．禁止近親結婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ [提示]　近親結婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 考查人類遺傳病的類型及特點等 1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．先天性愚型患者第5號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 B．患有鐮刀型細胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會患貧血 C．苯丙酮尿癥患者體內缺乏一種酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關 B　[貓叫綜合

9、征是人類第5號染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，不能通過均衡飲食治療，B正確；苯丙酮尿癥患者體內缺乏某種酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，易受環(huán)境因素影響，D錯誤。] 2．三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條，三體的產生多源于親代減數(shù)分裂異常，基因型為AaXBXb的個體產生的一個卵細胞的基因型為aXBXb(無基因突變和交叉互換)，該異常卵細胞形成最可能的原因是 (　　) A．減數(shù)第二次分裂中姐妹染色單體著

10、絲點未能分開 B．次級卵母細胞和第二級體減數(shù)第二次分裂未能完成分裂 C．減數(shù)第二次分裂后期兩條子染色體未能分開進入不同子細胞 D．減數(shù)第一次分裂中同源染色體XX未能分開進入不同子細胞 D　[由于XBXb為一對同源染色體，且無基因突變和交叉互換，所以出現(xiàn)在同一卵細胞中的原因是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體沒有分離，移向了細胞的同一極，未能進入不同的子細胞中，而在減數(shù)第二次分裂過程中，著絲點正常分裂，D項符合題意。] 考查遺傳方式的判斷及概率的計算 3．(2019·宜昌市高三調考)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上，不考慮突變和交叉互換

11、。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(　　) A．該病既可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，但3一定為純合體 B．若1和2再生一個子女，該子女患病的概率是1/2 C．若5為該致病基因的攜帶者，6是一個男孩，則6一定患病 D．若4和5所生女兒患病概率為1/2，該病為顯性遺傳病 B　[若該病為隱性遺傳病，2的隱性致病基因遺傳給3，且3不患病，則說明為攜帶者，A錯；若該病為顯性遺傳病，可推得1為純合子，2為雜合子，同理，若該病為隱性遺傳病，可推得1為雜合子，2為純合子，兩種情況下所生子女患病的概率均為1/2，B正確；若5為該致病基因的攜帶者，則該病為隱性遺傳病，6可能為攜帶者，C錯；若該病為

12、顯性遺傳病，則4和5所生女兒一定患病，D錯。] 4．遺傳性扁平足與進行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關致病基因。假設扁平足基因可用A或a表示，進行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜圖如下： (1)有扁平足遺傳基因的家族是________，由該家族的遺傳系譜，作出上述判斷的關鍵理由是_________________________。進行性肌萎縮為________________(遺傳方式)。 (2)如果扁平足是顯性遺傳，7號基因型為________。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的概率是________

13、。 [解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因為6號不攜帶相關致病基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進行性肌萎縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因為甲家族為伴X隱性遺傳病，同時乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。 (2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為1/2aaXEXE或1/2aaXEXe，18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。 [答案]　(1)乙家族　乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能

14、性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性　伴X隱性遺傳 (2)aaXEXE或aaXEXe　7/16 　“程序法”分析遺傳系譜圖 調查人群中的遺傳病(實驗) 1．實驗原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家庭調查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實驗流程 關于遺傳病調查的三個注意點 1．調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調查對象。 2．調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大。 3．調查某種遺傳病的遺傳方

15、式時，要在患者家系中調查，并繪制出遺傳系譜圖。 1．(2018·四川綿陽期末)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查 D　[研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。] 2．已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，

16、但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上。請設計一個針對相關家庭的最佳調查方案，分析相關基因的位置。 (1)調查方案 ①對父方為________、母方為________的家庭進行調查(樣本足夠大)； ②統(tǒng)計每個家庭__________________________。 (2)結果分析： ①若________________，則致病基因位于常染色體上； ②若________________，則致病基因位于X染色體上； ③若________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病

17、基因的基因頻率？請簡要說明理由。 _____________________________________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________。 [解析]　(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對結果進行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有

18、患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 [答案]　(1)①正常　患者?、诤蟠心信疾∏闆r (2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆為患者的家庭　(3)是，因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患病

19、；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等 1.男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 2．親代患有某種遺傳病，子代不一定患病。如親代患有多指，子代可能表現(xiàn)正常。 3．羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點 兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。 1.三種類型的人類遺傳病 單基因遺傳病、多基因遺傳

20、病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。 3．多基因遺傳病特點 (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象； (2)易受環(huán)境影響； (3)在群體中發(fā)病率較高。 4．禁止近親結婚會降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 真題體驗| 感悟高考　淬煉考能 1．(2018·海南高考)一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上(　　) A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1 B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2 D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 C　[若紅綠色盲由B、b基因控制，由

21、題意可知，該對夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生兒子的基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2，他們所生女兒的基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。] 2．(2016·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 A　[先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 3．(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白

22、化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B　[常染色體遺傳病的發(fā)病率男性與女性相等，A項錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項正確。X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，C項錯誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，一般不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。] 4．(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性

23、的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 D　[若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時基因型為隱性純合子，若無基因突變，其子代不會患病。] 5．(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為__

24、______；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。 假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 [解析]　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答案。 (2

25、)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設相關基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。 [答案]　 (1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 11