2018高中生物學(xué)業(yè)水平測(cè)試復(fù)習(xí) 第11講 基因突變及其他變異學(xué)案

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1、 第 11 講 基因突變及其他變異 一、基因突變的實(shí)例 1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)癥狀 紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導(dǎo)致紅細(xì)胞不能順利通過毛細(xì)血管聚集在一 起,紅細(xì)胞破裂(溶血),造成貧血。 (2)病因:基因中的堿基替換 直接原因:血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變 2、基因突變 (1)概念:DNA 分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 (2)基因突變的原因和特點(diǎn) 基因突變的原因 物理因素:如紫外線、X 射線 ①誘發(fā)突變(外因) 化學(xué)因素:如亞硝酸、堿基類似物 生物因素:如某些病毒

2、 ②自然突變(內(nèi)因) 基因突變的特點(diǎn):普遍性;隨機(jī)性;不定向性;低頻性;多害少利性。 (3)基因突變的時(shí)間:有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期 (4)基因突變的意義:是新基因產(chǎn)生的途徑;生物變異的根本來源;是進(jìn)化的原始材料 二、基因重組 1、基因重組的概念:在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合 2、基因重組的類型 隨機(jī)重組(減數(shù)第一次分裂后期) 交換重組(四分體時(shí)期) 3.時(shí)間:減數(shù)第一次分裂過程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期) 4.基因重組的意義 5.基因突變與基因重組的區(qū)別 6  基因突變

3、 基因重組 本質(zhì) 基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生 了新基因,也可以產(chǎn)生新基因型, 出現(xiàn)了新的性狀。 不同基因的重新組合,不產(chǎn)生新基 因,而是產(chǎn)生新的基因型,使不同 性狀重新組合。 發(fā)生時(shí)間及 原因 細(xì)胞分裂間期 DNA 分子復(fù)制時(shí), 由于外界理化因素引起的堿基對(duì) 的替換、增添或缺失。 減數(shù)第一次分裂后期中,隨著同源 染色體的分開,位于非同源染色體 上的非等位基因進(jìn)行了自由組合; 四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉 互換。 條件 外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素 的相互作用。 有性生殖過程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成 生殖細(xì)胞。 意義 生物變異的根本來源,是生

4、物進(jìn) 化的原材料。 生物變異的來源之一,是形成生物 多樣性的重要原因。 發(fā)生可能 突變頻率低,但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。 二、染色體變異 1.染色體結(jié)構(gòu)的變異(貓叫綜合征,不是貓叫綜合癥) (1)概念:在自然或人為因素影響下,由于染色體結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生的變異 (2)變異類型 2.染色體數(shù)目的變異 (1)染色體組的概念:細(xì)胞中的一組非同源染色體,在形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著控 制生物發(fā)育的全部遺傳信息,這樣的一組染色體,叫染色體組。(文科生了解) 染色體組特點(diǎn):a、一個(gè)

5、染色體組中不含同源染色體 b、一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同 c、一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基 因 例 1.圖一含 4 組染色體(或有 4 個(gè)染色體組),每 組 3 條染色體;圖二含 4 組染色體(或有 4 個(gè)染 色體組),每組 2 條染色體 (2)常見的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問題 ①一倍體一定是單倍體嗎?單倍體一定是一倍體嗎?(一倍體一定是單倍體;單倍體不一定 是一倍體。) ②二倍體物種所形成的單倍體中,其體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組,這種說法對(duì)嗎?為什 么?(答:對(duì),因?yàn)樵隗w細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí),同源染色體

6、分開, 導(dǎo)致染色體數(shù) 目減半。) ③如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體,其體細(xì)胞中就含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,我 們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說法對(duì)嗎? (答:不對(duì),盡管其體細(xì)胞中含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,但因?yàn)槭钦5捏w細(xì)胞的配子所形 成的物種,因此,只能稱為單倍體。) ④單倍體中可以只有一個(gè)染色體組,但也可以有多個(gè)染色體組,對(duì)嗎? (答:對(duì),如果本物種是二倍體,則其配子所形成的單倍體中含有一個(gè)染色體組;如果本物 種是四倍體,則其配子所形成的單倍體含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組。) 【小結(jié)】 ①由受精卵發(fā)育來的個(gè)體,細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組,就叫幾倍體; ②而由配子直

7、接發(fā)育來的,不管含有幾個(gè)染色組,都只能叫單倍體 。 3.多倍體育種 (1)人工誘導(dǎo)多倍體的方法:用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。 原理:當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí),能夠抑制細(xì)胞分裂前期紡錘體形成,導(dǎo) 致染色體不分離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍) (2)多倍體植株特征:莖桿粗壯,葉片、果實(shí)和種子都比較大,糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì) 的含量都有所增加。 (3)過程: 4.單倍體育種 (1)單倍體植株特征:植株長(zhǎng)得弱小而且高度不育。 (2)單倍體植株獲得方法:花藥離休培養(yǎng)。 (3)單倍體育種的意義:明顯縮短育種

8、年限(只需二年)。 (4)過程: 列表比較多倍體育種和單倍體育種: 多倍體育種 單倍體育種 原理 染色體組成倍增加 染色體組成倍減少,再加倍后得到純種(指 每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的) 常用方法 秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗 花藥的離體培養(yǎng)后,人工誘導(dǎo)染色體加倍 優(yōu)點(diǎn) 器官大,提高產(chǎn)量和營(yíng)養(yǎng)成分 明顯縮短育種年限 缺點(diǎn) 適用于植物,在動(dòng)物方面難以開展 技術(shù)復(fù)雜一些,須與雜交育種配合 5.三倍體無(wú)子西瓜的培育過程圖示: 注:親本中要用四倍體植株作為母本,二倍體作為父本,兩次 使用二倍體花粉的作用是不同的。(了解)

9、 6.以染色體概念系統(tǒng)為例,分析染色體與遺傳變異進(jìn)化之間的 內(nèi)在聯(lián) 三、人類遺傳病 1、概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病,多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(一定要記住各種遺傳病類型的實(shí)例) 顯性遺傳病:并指、多指 常染色體 單基因 隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、侏儒癥 遺傳病 顯性:抗維生素 D 佝僂病 X 性染色體 隱性:紅綠色盲、血友病、(進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良) 人類遺 Y 外耳道多毛癥(只有男性患者) 傳病 多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病

10、數(shù)目異常 原因 染色體異 結(jié)構(gòu)異常 常遺傳?。? 常染色體:21 三體綜合癥、貓叫綜合癥 類型 2、特點(diǎn): 性染色體:性腺發(fā)育不良(如:特納氏綜合癥) a、致病基因來自父母,因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。 b、往往是終生具有的 c、常帶有家族性,并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。 3、危害:a、危害人體健康 b、貽害子孫后代 c、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān) 4.遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系(A) 產(chǎn)前診斷是指:胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾 病。如:羊水檢查,B 超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降 低病兒的出生率 5.遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系(A) 【關(guān)系】在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 【措施】①禁止近親結(jié)婚②進(jìn)行遺傳咨詢 6.人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列,解讀其中包含的遺傳信息。

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