高中生物 第三單元 遺傳與變異的分子基礎(chǔ) 第二章 基因?qū)π誀畹目刂?2.6 人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案 中圖版必修2

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1、 第六節(jié)　人類遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo) 1．概述人類遺傳病的主要類型。(重點(diǎn)) 2．解釋遺傳病致病機(jī)理。(重難點(diǎn)) 3．了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防及治療方法。 基礎(chǔ)知識(shí) 一、人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．遺傳病概念 遺傳病是由于 或 的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 2．遺傳病類型 (1) 遺傳病：如白化病、色盲、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥等。 (2) 遺傳病 ①特點(diǎn)：多基因遺傳病與 有密切的關(guān)系，其發(fā)病有 傾向。 ②病例：

2、 、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和 等。 (3)染色體遺傳病 ①概念： 引起的遺傳病。 ②病例： 、性腺發(fā)育不全綜合征等。 二、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)和治療 1．監(jiān)測(cè) (1)監(jiān)測(cè)方案 ①以 為監(jiān)測(cè)對(duì)象。 ②以 為監(jiān)測(cè)對(duì)象。 (2)監(jiān)測(cè)目的：分析發(fā)病原因和提供 。 2．預(yù)防措施——優(yōu)生措施 (1)禁止 。 (2)進(jìn)行 。 (3

3、)提倡 。 3．人類遺傳病的預(yù)防方法 (1)群體普查和普防； (2) ； (3) 檢出； (4)婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)。 4．遺傳病的治療 (1)遺傳病的治療方法：藥物療法、 、飲食療法、 四種。 (2)基因治療：運(yùn)用 技術(shù) 患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。 課堂探究 探討1：所有的人類遺傳病都由致病基因引起的嗎？不含致病基因能患遺傳病嗎？ 探討2：?jiǎn)位蜻z

4、傳病就是“受單個(gè)基因控制的遺傳病”，這種說法對(duì)嗎？ 探討3：除卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。 探討4：21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 探討5：為什么近親婚配會(huì)造成遺傳病患病概率的增加？ 探討6：21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示： 預(yù)防該遺傳病的主要措施有以下哪些？ ①適齡生育?、诨蛟\斷　③染色體分析?、蹷超檢查 總結(jié)提升 1．人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳定律 診斷方法

5、 單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病 男女患病概率相等、連續(xù)遺傳 遵循孟德爾遺傳定律 遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病) 常染色體隱性遺傳病 男女患病概率相等、隔代遺傳 伴X顯性遺傳病 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳 伴X隱性遺傳病 男患者多于女患者、交叉遺傳 伴Y遺傳 父?jìng)髯?、子傳孫；患者只有男性 多基因遺傳病 家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響 不遵循孟德爾遺傳定律 遺傳咨詢、基因檢測(cè) 染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn) 產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)) 數(shù)目異常 2.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析

6、 如圖，控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。 3．多基因遺傳病的特點(diǎn) (1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。 (2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。 (3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。 4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病 病因 由遺傳物質(zhì)

7、改變引起的人類疾病，屬于遺傳病 從共同祖先繼承了相同致病基因，屬于遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病，不屬于遺傳病 由環(huán)境因素引起，不屬于遺傳病 5．用集合的方式表示遺傳病與相關(guān)疾病的關(guān)系如下： 例題分析 1．(2016·全國(guó)甲卷)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè)：雌蠅中(　　) A．這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死 B．這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死

8、C．這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死 D．這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死 2．(2015·全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 3．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳

9、病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 4．下列屬于遺傳病監(jiān)測(cè)或預(yù)防手段的是(　　) A．為預(yù)防某種遺傳病注射疫苗 B．推測(cè)遺傳病的發(fā)病概率 C．通過B超檢測(cè)胎兒的性別 D．加強(qiáng)個(gè)人衛(wèi)生，以預(yù)防遺傳病發(fā)生 參考答案 基礎(chǔ)知識(shí) 一、1．生殖細(xì)胞 受精卵 2．(1)單基因 (2)多基因 ①環(huán)境因素 家族聚集 ②冠心病 神經(jīng)管裂 (3)①染色體畸變 ②貓叫綜合征 二、1．(1)①人群 ②大的醫(yī)院 (2)防治方法 2

10、．(1)近親結(jié)婚 (2)遺傳咨詢 (3)適齡生育 3．(2)家族調(diào)查 (3)攜帶者 4．(1)手術(shù)治療 基因治療 (2)重組DNA 糾正或彌補(bǔ) 課堂探究 探討1【答案】不是。由染色體數(shù)目異常引起的疾病就沒有致病基因(如21三體綜合征)，由此可見，不含致病基因也可能患遺傳病。 探討2【答案】不對(duì)。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 探討3【答案】會(huì)。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體被拉向同一極形成的精子異常導(dǎo)致的。 探討4【答案】能，概率為。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半

11、含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。 探討5【答案】正常的夫妻雙方有可能從共同祖先那里繼承相同的隱性致病基因，在孩子中隱性純合的概率就會(huì)大大增加，因此患病概率也會(huì)增加。 探討6【答案】①③，由圖可知母親超過30歲時(shí)，年齡越大，發(fā)病率越高，是由于21號(hào)染色體多一條引起的，即患者有47條染色體，可做胎兒組織細(xì)胞的染色體分析進(jìn)行診斷。 例題分析 1．【答案】　D 【解析】　結(jié)合選項(xiàng)，并根據(jù)題干信息：子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，可知這對(duì)等位基因位于X染色體上。若親代雄蠅為顯性個(gè)體，則子代雌蠅不可能有兩種表現(xiàn)型，故親代雄蠅應(yīng)為隱性個(gè)體，基因型為X

12、gY，說明受精卵中不存在g基因(即G基因純合)時(shí)會(huì)致死。由于親代表現(xiàn)型不同，故親代雌蠅為顯性個(gè)體，且基因型為XGXg，子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。綜上分析，這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死，D項(xiàng)正確。 2．【答案】　B 【解析】　短指為常染色體遺傳，發(fā)病率男性女性相等；B項(xiàng)，紅綠色盲為伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子患??；抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳。 3．【答案】　C 【解析】　先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。 4．【答案】　B 【解析】　注射疫苗預(yù)防的是傳染性疾病而非遺傳病，檢測(cè)胎兒性別與遺傳病無關(guān)，是否衛(wèi)生與遺傳病的發(fā)生無關(guān)。 6