《生物第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 必修2》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《生物第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 必修2（51頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。
1、第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病的類型1人類遺傳病的概念：由于_改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2類型(1)單基因遺傳?。菏躝控制的遺傳病。特點(diǎn)：在患者家系中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率_。一對(duì)等位基因較低(2)多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率_。較高病例：先天發(fā)育異常、_、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓等。青少年型糖尿病 抗維生素D 佝僂病白化病人類紅綠色盲(3)染色體異常遺傳?。焊拍睿河蒧引起的遺傳病。分類a_異常引起的疾病，如貓叫綜合征。b_異常引起的疾病，如 21 三體綜合征。染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目二、人類遺傳病的預(yù)防與監(jiān)測(cè)1主要手段傳遞方式再發(fā)風(fēng)
2、險(xiǎn)率(1)遺傳咨詢：調(diào)查家庭病史分析遺傳病的_，判斷遺傳病類型推算后代的_提出對(duì)策和建議(如是否適于生育、選擇性生育、終止妊娠等)。(2)產(chǎn)前診斷：羊水檢查、_、孕婦血細(xì)胞檢查、_等。B 超檢查基因診斷2意義：在一定程度上有效地預(yù)防_。遺傳病的發(fā)生全部 DNA 序列遺傳信息24三、人類基因組計(jì)劃1人類基因組計(jì)劃的目的測(cè)定人類基因組的_ ，解讀其中包含的_。2人類基因組共需測(cè)定_條染色體的核苷酸序列。判斷正誤1 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。()2單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。()3單基因突變一定導(dǎo)致遺傳病。()4攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病。()5哮喘病、青少年型糖尿
3、病都屬于多基因遺傳病。()答案：1.2.3.4.5.考點(diǎn)一人類遺傳病考點(diǎn)梳理1人類遺傳病的主要類型及特點(diǎn)(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如基因型為Aa 的個(gè)體不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的，并不是由單個(gè)基因控制的。單基因遺傳病傳遞時(shí)符合孟德?tīng)栠z傳定律，而多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳定律。(3)B 超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間傳遞的疾病病因可能
4、由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系2先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較3.染色體數(shù)目異常遺傳病變異原因(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n 條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代 不正常精子 不正常子代減時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時(shí)異常XXXXX
5、、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析高考探究考向1常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)典例1(2016 年江蘇卷)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病，下圖為 20 世紀(jì)中葉非洲地區(qū) HbS 基因與瘧疾的分布圖，基因型為 HbSHbS 的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)SCD 患者血紅蛋白的 2 條肽鏈上第 6 位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2 條肽鏈正常。HbS 基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有_條異常肽鏈，最少有_條異常肽鏈。(2)由圖可知，非洲中部 HbS 基因和瘧疾的分布基本吻
6、合。與基因型為 HbAHbA 的個(gè)體相比，HbAHbS 個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的_基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為_(kāi)的個(gè)體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的_現(xiàn)象。(4)為了調(diào)查 SCD 發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_(kāi)(填序號(hào))。在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比(5)若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自 Hbs 基因頻率為 1%5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自 HbS 基因頻率為 10%20%的地區(qū)，她
7、的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)。解析(1)一個(gè)血紅蛋白分子中含有2條鏈，2條鏈，HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)，其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。(2)與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAHbA 的個(gè)體比例上升。(3)據(jù)題意，雜合子比純合子具有更強(qiáng)的適應(yīng)性，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢(shì)。(4)調(diào)查SCD的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查SCD的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(5)一對(duì)夫婦中男
8、性父母都是攜帶者，則該男性的基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母亦均為攜帶者，該女性的基因型為1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/32/31/41/21/18。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢(shì)(4)(5)1/18考向2單基因遺傳病結(jié)合遺傳平衡定律綜合考查典例2(2016 年新課標(biāo)卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX 染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等
9、于該病致病基因的基因頻率DX 染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析 常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同，都等于該病致病基因的基因頻率的平方，X 染色體隱性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，而男性只有一條 X 染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D 選項(xiàng)正確。答案D考向預(yù)測(cè)1(2017年江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析：遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能
10、是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A 錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B 錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測(cè)基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C 錯(cuò)誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。答案：D2紅綠色盲為伴 X 染色體隱性遺傳病，抗維生素 D 佝僂病為伴 X 染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為 a，男性抗維生素 D 佝僂病發(fā)病率為 b，則一般情況下該城市女性患紅綠色盲和抗維生素 D 佝僂病的概率分別是()A小于 a、
11、大于 bC小于 a、小于 bB大于 a、大于 bD大于 a、小于 b解析：伴 X 染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率是男性高于女性，而伴 X 染色體顯性遺傳病的發(fā)病率則是女性高于男性。答案：A3下列關(guān)于人類“21 三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：21 三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有 21 三體綜合征可通過(guò)觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。答案：B4中科院上海生科院神
12、經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)一種在大腦中高度表達(dá)的蛋白質(zhì) CDKL5 是神經(jīng)元樹(shù)突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的。如果位于 X 染色體上的 CDKL5 基因發(fā)生突變，則 兒 童 患 有 智 障 ， 這 種 疾 病 稱 為 “ 雷 特 綜 合 征 (Rettsyndrome)”。以下分析不正確的是()A雷特綜合征屬于單基因遺傳病，具有交叉遺傳的特點(diǎn)BCDKL5 異常很可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙CCDKL5 是神經(jīng)遞質(zhì)DCDKL5 基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞解析：雷特綜合征是由 X 染色體上的 CDKL5 基因發(fā)生突變引起的，屬于單基因遺傳病，而伴 X 染色體遺傳具有交叉遺傳的特點(diǎn)；蛋白質(zhì)
13、 CDKL5 是神經(jīng)元樹(shù)突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，故 CDKL5 異常很可能影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞，從而引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙；由題干信息不能得出CDKL5 是神經(jīng)遞質(zhì)的結(jié)論。答案：C祖父祖母姑姑外祖父 外祖母舅舅父親母親弟弟5某遺傳病調(diào)查小組對(duì)某女性單基因遺傳病患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如下表所示(“”表示患者，“”表示正常)。則下列分析不正確的是()A.該病屬于伴 X 染色體遺傳病B祖父和父親的基因型相同的概率為 1C調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)解析：由父親和母親均為患者，生出了正常的弟弟，可知該病為
14、顯性遺傳病，如果該病為伴 X 染色體顯性遺傳病，則祖父是患者，姑姑也應(yīng)是患者，這與表中信息矛盾，因此，該病不屬于伴 X 染色體遺傳病，是常染色體顯性遺傳??；祖父是患者，生出了正常的姑姑，說(shuō)明祖父的基因型為雜合子，父親是患者，生出正常的弟弟，說(shuō)明父親的基因型也為雜合子，兩者的基因型相同；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更真實(shí)可靠。答案：A6(2017 年新課標(biāo)卷)人血友病是伴 X 隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷
15、孕?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為 1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)。解析：(1)根據(jù)題目所給信息直接畫出。(2)因?yàn)榇笈畠号c一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女兒的基因型為XBXb，而大女
16、兒的Xb來(lái)自她母親，所以母親的基因型XBXb，那么小女兒的基因型為XBXb或XBXB，小女兒生出患血友病男孩的概率為1/41/21/8；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒的基因型也為 XBXb，生出血友病基因攜帶者女孩的概率為 1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為 1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為 1%；在女性群體中攜帶者的比例為 21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%考點(diǎn)二遺傳病概率計(jì)算考點(diǎn)梳理1患病男孩與男孩患病的概率(1)常染色體上的基因控制的遺傳?。耗泻⒒疾「怕逝⒒疾「怕驶疾『⒆痈怕剩换疾∧泻⒏怕驶疾∨⒏怕驶疾『⒆痈怕?/2。
17、如：一對(duì)白化病攜帶者(Aa)夫婦生的兒子患病概率為 1/4，生一患病兒子的概率為 1/8。(2)性染色體上的基因控制的遺傳?。翰∶谇埃詣e在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性別在前，病名在后，求概率問(wèn)題時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。如：一女性色盲與一正常男性婚配，生一色盲兒子的概率為 1/2，生一兒子色盲的概率為 1。2兩種遺傳病概率的計(jì)算：當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)獨(dú)立遺傳，為互不相關(guān)事件，首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算。類型公式患甲病的概率m無(wú)甲病的概率1m患乙病的概率n無(wú)乙病的概率1n只患
18、甲病的概率mmn設(shè)患甲病的概率為 m，患乙病的概率為 n，則各種患病情況的計(jì)算如下類型公式只患乙病的概率nmn同時(shí)患兩病的概率mn只患一種病的概率(只患甲病只患乙病)mn2mn 或m(1n)n(1m)患病的概率mnmn 或 1正常的概率正常的概率(1m)(1n)或 1患病的概率(續(xù)表)3.人類遺傳病遺傳類型的判斷(1)先確定是否為伴 Y 遺傳：男患者的后代中，男性皆患病；代代相傳，且皆為男性，則為伴 Y 遺傳。(2)確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳(母系遺傳)：女患者后代皆患病，正常女性后代全正常，則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)判斷顯隱性無(wú)中生有為隱性：有中生無(wú)為顯性：隱性疾病看女性患者女患者的父親和兒子都患病，
19、則最可能為伴 X 隱性遺傳女患者的父親和兒子中有正常的，則一般為常染色體隱性遺傳顯性疾病看男性患者男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴 X 顯性遺傳男患者的母親和女兒中有正常的，則一般為常染色體顯性遺傳(4)確定是常染色體遺傳還是伴 X 染色體遺傳：可先假設(shè)為伴 X 染色體遺傳，如出現(xiàn)矛盾結(jié)論則說(shuō)明致病基因位于常染色體上。(5)不能確定類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)。若該病在代與代間連續(xù)遺傳顯性遺傳：患者性別無(wú)差異為常染色體遺傳；患者女多于男為伴 X 染色體遺傳。若該病在系譜圖中隔代遺傳隱性遺傳：患者性別無(wú)差異為常染色體遺傳；患者男多于女為伴 X 染色體遺傳。高考探究考
20、向1人類遺傳病遺傳類型的判斷典例3(2016 年浙江卷)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2 的致病基因位于 1 對(duì)染色體，3 和6 的致病基因位于另 1 對(duì)染色體，這 2 對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2 不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A3 和6 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病B若2 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病，2 不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因C若2 所患的是常染色體隱性遺傳病，2 與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為 1/4D若2 與3 生育了 1 個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的 1 條X 染色體長(zhǎng)臂缺失，則該 X 染色體來(lái)自母親解
21、析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病為隱性遺傳病，又因?yàn)?是女性，其父親正常，所以致病基因不可能位于X染色體上，A錯(cuò)誤；若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則2不患病的原因是3不含2的致病基因，B錯(cuò)誤；若2所患的是常染色體隱性遺傳病，2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病(aa_ _或_ _bb)的概率為1/41/41/167/16，C錯(cuò)誤；因3不含2的致病基因，所以若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來(lái)自母親，D正確。答案D考向2遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防及概率計(jì)算典例4(2017 年江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳
22、病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A 錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B 錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測(cè)基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C 錯(cuò)誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。答案D項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群
23、、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別考向預(yù)測(cè)7某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為 19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()A10/19B9/19C1/19D1/2解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設(shè)基因型為 aa，妻子患病，基因型為 AA 或 Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為 81%，a 基因頻率為 9/10，可推出妻子的基因型為 AA 的概率為 1%19%1/19，基因型為 Aa 的概率為11/
24、1918/19。子女患病的概率為 1/1918/191/210/19。答案：A8下圖為一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(圖中與本題無(wú)關(guān)的染色體已省略)，據(jù)圖分析下列說(shuō)法正確的是()A圖中 E 細(xì)胞和 F 細(xì)胞的DNA 數(shù)目都是 23 個(gè)B從理論上分析，圖中 H為男性的概率是 1/2C該對(duì)夫婦所生子女中，患一種病的概率為 7/16D正常情況下，H 個(gè)體和 G 個(gè)體的性別相同的概率為 0答案：D9(2017 年四川內(nèi)江五模)下圖是某家族遺傳病系譜圖，相關(guān)說(shuō)法正確的是()A該病屬于伴 X 染色體顯性遺傳病B據(jù)圖可知男性患病的概率大于女性C男性患者
25、2、4、6、8 的基因型都相同D若7、8 婚配，則后代患病的概率為 2/3解析：若該病為伴 X 顯性遺傳病，因?yàn)? 患病，基因型為 XAY(假設(shè)致病基因是 A)，則其女兒-9 也一定是患者，所以該假設(shè)不成立，該病為常染色體顯性遺傳病。其中-5、-6的基因型為 Aa、Aa。A 錯(cuò)誤；該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，男性患病的概率等于女性患病的概率，B 錯(cuò)誤；男性患者 2 號(hào)個(gè)體的基因型是 AA 或 Aa,4、6 的基因型都是 Aa，因?yàn)?5、-6 的基因型為 Aa、Aa，AaAa1AA 2Aa 1aa，所以-8的基因型是 1/3AA、2/3Aa，C 錯(cuò)誤；-7 的基因型是 aa，-8的基因型是 1
26、/3AA、2/3Aa，-7 與-8 婚配，后代正常的概率是 2/3Aaaa2/31/2aa，則后代患病的概率為 11/32/3，D 正確。答案：D10產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中羊水檢查是對(duì)孕婦進(jìn)行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。羊水檢查多在妊娠 1620 周進(jìn)行，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。如圖甲是羊水檢查的主要過(guò)程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：甲乙(1)在進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂_(時(shí)期)的細(xì)胞，主要觀察染色體的_。(2)在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒(圖乙中-10)患有某種遺傳病，調(diào)查知道其姐姐也患有此病，圖乙是該家庭的部分遺傳系譜
27、圖，分析回答下列問(wèn)題：該遺傳病的遺傳方式是_。-4 已懷孕，則她生一個(gè)健康男孩的概率為_(kāi)，如果生一個(gè)女孩，患病的概率為_(kāi)。調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有 2/3 為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則-7 與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，其孩子中患該病的概率為_(kāi)。解析：(1)有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，是觀察和分析染色體的最佳時(shí)期。(2)根據(jù)遺傳系譜圖中的信息“3和4 正常，而其女兒8 患病”，可推斷該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳?？芍? 的基因型為 Aa，4 的基因型為Aa，則4 生一個(gè)健康男孩的概率為 3/41/23/8；生一個(gè)女孩，患病的概率為 1/4。7 的基因型為 1/3AA、2/3Aa，與一個(gè)表 現(xiàn) 型 正 常 的 女 子 結(jié) 婚 (2/3Aa) ， 其孩子患該病的概率為2/32/31/41/9。答案：(1)中期形態(tài)和數(shù)目(2)常染色體隱性遺傳3/81/4 1/9
生物第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病 必修2
