生物第五單元 遺傳的基本規(guī)律和人類(lèi)遺傳病 第16講 基因在染色體上、伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病

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1、第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病第五單元 遺傳的基本規(guī)律和人類(lèi)遺傳病考綱要求考綱要求1.伴性遺傳()。2.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型()。3.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()。4.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義()。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病?？键c(diǎn)一基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)考點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用分析矯正易錯(cuò)強(qiáng)記長(zhǎng)句重溫高考 演練模擬內(nèi)容索引課時(shí)作業(yè)考點(diǎn)四調(diào)查人群中的遺傳病基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)考點(diǎn)一1.薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)知識(shí)梳理項(xiàng)目基因染色體生殖過(guò)程中在雜交過(guò)程中保持完整性和_在配子形成和受精過(guò)程中，相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來(lái)源成對(duì)基因

2、一個(gè)來(lái)自 ，一個(gè)來(lái)自_ 一對(duì)同源染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的_ 自由組合 自由組合獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方非等非同源染色體母方位基因2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(拓展探究拓展探究)(1)證明者：摩爾根。(2)研究方法：。假說(shuō)演繹法實(shí)驗(yàn)一(雜交實(shí)驗(yàn))P紅眼()白眼()F1 紅眼(、)F1雌雄交配 F2紅眼(、)白眼()3/4 1/4(3)研究過(guò)程觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了實(shí)驗(yàn)一，緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二)實(shí)驗(yàn)二：(回交實(shí)驗(yàn))F1紅眼()白眼()紅眼()白眼()紅眼()白眼()1 1 1 1分離性別提出假說(shuō)，進(jìn)行解釋假說(shuō)假說(shuō)1：控制眼色的基因位于X染色

3、體非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2：控制眼色的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有實(shí)驗(yàn)一圖解實(shí)驗(yàn)二圖解疑惑上述兩種假說(shuō)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說(shuō)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說(shuō)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說(shuō)1得到了證實(shí)。請(qǐng)同學(xué)們利用上述的假說(shuō)1和2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”的實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解并預(yù)測(cè)結(jié)果。假說(shuō)假說(shuō)1：控制眼色的基因位于X非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上

4、沒(méi)有假說(shuō)2：控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有圖解得出結(jié)論：?；蚺c染色體的關(guān)系：一條染色體上有 基因，基因在染色體上 。控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上多個(gè)呈線性排列知識(shí)知識(shí)延伸延伸(1)類(lèi)比推理和假說(shuō)演繹法的比較：類(lèi)比推理是根據(jù)兩個(gè)或兩類(lèi)對(duì)象有部分屬性相同，從而推出它們的其他屬性也相同的推理，并不是以實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)，推理與事實(shí)之間不具有必然性，結(jié)論不一定是正確的。假說(shuō)演繹法是在觀察基礎(chǔ)上提出問(wèn)題、作出假設(shè)、演繹推理、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證、得出結(jié)論，結(jié)論的得出以實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)為依據(jù)，結(jié)果具有可靠性。(2)“基因在染色體上”的證明：薩頓提出“基因在染色體上”，但沒(méi)有證明這一結(jié)論，摩

5、爾根通過(guò)假說(shuō)演繹法證明了“基因在染色體上”。1.判斷下列關(guān)于薩頓假說(shuō)的敘述(1)薩頓利用假說(shuō)演繹法，推測(cè)基因位于染色體上，且基因都位于染色體上()(2)體細(xì)胞中基因成對(duì)存在，配子中只含一個(gè)基因()(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說(shuō)明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”()(4)薩頓通過(guò)果蠅的白眼和紅眼這一相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，提出基因在染色體上的假說(shuō)()常考基礎(chǔ)診斷?？蓟A(chǔ)診斷2.判斷下列關(guān)于摩爾根實(shí)驗(yàn)的敘述(1)摩爾根利用假說(shuō)演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上()(2)F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為31，說(shuō)明果蠅紅眼為顯性()(3)

6、位于性染色體上的基因，在遺傳時(shí)不遵循孟德?tīng)柖?，但表現(xiàn)為伴性遺傳()(4)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來(lái)自基因重組()(5)染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上含有很多個(gè)基因()聚焦摩爾根實(shí)驗(yàn)一(1)在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？提示教材熱點(diǎn)拓展教材熱點(diǎn)拓展提示提示F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時(shí)，雌蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XWXw31，雄蠅產(chǎn)生的精子為XWXwY112。精子和卵子隨機(jī)結(jié)合。精子卵子1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2X

7、wY因此F3果蠅中紅眼白眼133。(2)依據(jù)假說(shuō)以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則：控制直毛與分叉毛的基因位于 染色體上，判斷的主要依據(jù)是_。答案 雜交子代中，雄性個(gè)體中直毛分叉毛是11，雌性個(gè)體中都是直毛，沒(méi)有分叉毛X兩個(gè)親本的基因型為 ，請(qǐng)寫(xiě)出推導(dǎo)過(guò)程：由圖可知，_。答案XFXfXFY子代雄性個(gè)體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說(shuō)明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY命題點(diǎn)

8、摩爾根實(shí)驗(yàn)拓展辨析命題點(diǎn)摩爾根實(shí)驗(yàn)拓展辨析1.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為 11B.F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為11D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性命題探究答案解析解析解析白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。2.(2017福建質(zhì)檢)摩爾根利用果蠅進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)研究，證明了基因在染

9、色體上。請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：(1)摩爾根在一群紅眼果蠅中，發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，并讓它與正常的紅眼雌果蠅交配，結(jié)果F1全是紅眼果蠅，這表明_是顯性性狀。(2)摩爾根讓F1中的紅眼雌、雄果蠅相互交配，結(jié)果F2中，紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為31，這說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合_定律。答案解析紅眼(基因)分離解析解析白眼雄果蠅與正常的紅眼雌果蠅交配，F(xiàn)1全是紅眼果蠅，說(shuō)明紅眼為顯性。解析解析F1的紅眼雌、雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中紅眼果蠅與白眼果蠅的數(shù)量比為31，說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合分離定律。(3)F2紅眼果蠅中有雌雄個(gè)體，而白眼果蠅全是雄性，可推測(cè)控制眼色的基因位于性染色體上?，F(xiàn)有純種的紅眼雌、雄果蠅和

10、白眼的雌、雄果蠅，請(qǐng)從中選擇親本，只做一次雜交實(shí)驗(yàn)，以確定果蠅的眼色基因與X、Y染色體的關(guān)系。雜交實(shí)驗(yàn)：_。結(jié)果預(yù)期：若子代中_，說(shuō)明在X、Y染色體上都存在控制果蠅眼色的基因。若子代中_，說(shuō)明控制果蠅眼色的基因只在X染色體上。答案選擇(純種的)紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配雌果蠅全為紅眼，雄果蠅全為白眼(雌、雄果蠅)全為紅眼解析解析解析選擇純種的白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配。若為XaXaXAYA則子代為XAXa和XaYA，后代全為紅眼果蠅；若為XaXaXAY，則子代為XAXa和XaY，后代雌果蠅都為紅眼，雄果蠅都為白眼。伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用分析考點(diǎn)二1.性染色體的類(lèi)型及傳遞特點(diǎn)性染色體的類(lèi)型及傳遞特

11、點(diǎn)(1)類(lèi)型：ZW型性別決定類(lèi)型中雌性個(gè)體的性染色體組成是 ，雄性個(gè)體的性染色體組成是 。XY型性別決定類(lèi)型中雌性個(gè)體的性染色體組成是 ，雄性個(gè)體的性染色體組成是 。ZWZZ知識(shí)梳理XXXY(2)傳遞特點(diǎn)(以XY為例)X1Y中X1只能由父親傳給 ，Y則由父親傳給 。X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給 ，又可傳給 。一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的都為 ，應(yīng)是相同的，但來(lái)自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。2.伴性遺傳的概念：伴性遺傳的概念：上的基因控制的性狀的遺傳與 相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。女兒兒子女兒兒子X(jué)

12、1性染色體性別3.伴性遺傳的特點(diǎn)伴性遺傳的特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例紅綠色盲男性的色盲基因一定傳給 ，也一定來(lái)自 ，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。若女性為患者，則其父親和兒子 是患者；若男性正常，則其 也一定正常。如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是 。這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者 女性。女兒母親一定母親和女兒隔代遺傳多于XBXbXbYXBXb(2)伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給 ，也一定來(lái)自 ，表現(xiàn)為 特點(diǎn)。若男性為患者，則其母親和女兒 是患者；若女性正常，則其_也一定正常。這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者 男性，圖中還顯示的遺傳

13、特點(diǎn)是 。女兒母親交叉遺傳一定父親和兒子世代連續(xù)遺傳多于(3)伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥患者全為男性，女性全部正常。沒(méi)有顯隱性之分。父?jìng)髯?，子傳孫，具有 。世代連續(xù)性4.伴性遺傳的應(yīng)用伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常女性色盲生 ；原因：_抗維生素D佝僂病男性女性正常生 ；原因：_女孩孩均患色盲該夫婦所生男男孩孩全患病，而男孩正常該夫婦所生女(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫(xiě)出遺傳圖解。選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交

14、。遺傳圖解選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。ZBZbZBW1.判斷下列關(guān)于性染色體相關(guān)敘述(1)人類(lèi)的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體()(2)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)()(3)只有具性別分化的生物才有性染色體之分()(4)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子()?？蓟A(chǔ)診斷常考基礎(chǔ)診斷(5)性染色體上的基因都隨性染色體傳遞()(6)僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞，男性能產(chǎn)生兩種精子()(7)女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是1/2，男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1()2.判斷下列關(guān)于伴性遺傳及相關(guān)特點(diǎn)的敘述(1)人類(lèi)紅綠色盲患病家系的系譜圖

15、中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象()(2)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因()(3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德?tīng)柕姆蛛x定律()(4)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上()(5)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常()(6)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者，從優(yōu)生學(xué)的角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩()據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段教材熱點(diǎn)拓展教材熱點(diǎn)拓展提示提示提示男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來(lái)自母親，Y染色體來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，

16、X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。(1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來(lái)源和傳遞各有何特點(diǎn)？提示提示提示因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。(2)色盲基因和抗維生素D基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示提示提示 XBXbXBY，XbXbX

17、BY；XDXdXDY，XdXdXDY。(3)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會(huì)出性別差異的婚配組合。提示提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。(4)若紅綠色盲基因?yàn)閄Y的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。命題點(diǎn)一命題點(diǎn)一X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段的相關(guān)辨析與推斷染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段的相關(guān)辨析與推斷1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段()和非同源區(qū)段(、)，如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是A.若某病是由位于非同源區(qū)段上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基

18、因，則該對(duì)等位基 因位于同源區(qū)段上C.若某病是由位于非同源區(qū)段上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子 一定是患者命題探究答案解析解析解析 片段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項(xiàng)正確；若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段(片段)上，B項(xiàng)正確；片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項(xiàng)正確。2.(2017海南中學(xué)模擬)已知

19、果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對(duì)相對(duì)性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)的一對(duì)等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對(duì)相對(duì)性狀由X和Y染色體上(同源區(qū)段)一對(duì)等位基因控制，且隱性基因都系突變而來(lái)。下列分析正確的是A.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼B.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛C.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會(huì)出現(xiàn)白眼D.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會(huì)出現(xiàn)截毛答案解析解析解析若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XabYB的個(gè)體表現(xiàn)型為白眼剛毛，則F

20、1中會(huì)出現(xiàn)白眼雄果蠅，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交，后代基因型為XABXab和XabYB，所以F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛，B項(xiàng)正確；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，全為紅眼，則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交，后代基因型為XABXab和XABYb，則F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛，D項(xiàng)錯(cuò)誤。命題點(diǎn)二伴性遺傳的概率計(jì)算及類(lèi)型判斷命題點(diǎn)二伴性遺傳的概率計(jì)算及類(lèi)型判斷3.一個(gè)患有牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均

21、正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)可能是A.女孩的患病概率為1/2，男孩正常B.患病的概率為1/4C.男孩的患病概率為1/2，女孩正常D.健康的概率為1/2答案解析解析解析根據(jù)題中所描述的家系表現(xiàn)型，推知牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥是由X染色體上的顯性基因控制的，假設(shè)控制該病的相關(guān)基因用A、a表示，則題中女性后代的基因型為XAXa，與正常男性XaY結(jié)婚，所生下一代基因型及表現(xiàn)型為 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率為1/2，男孩患

22、病的概率為1/2，子代中患病的概率為1/2，正常的概率為1/2。4.某果蠅的翅表現(xiàn)型由一對(duì)等位基因控制。如果翅異常的雌果蠅與翅正常的雄果蠅雜交，后代中 為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，那么翅異常不可能由A.常染色體上的顯性基因控制B.常染色體上的隱性基因控制C.X染色體上的顯性基因控制D.X染色體上的隱性基因控制答案解析假如翅異常是由X染色體的隱性基因a控制，則翅正常的雄果蠅的基因型為XAY，翅異常的雌果蠅的基因型是XaXa，二者雜交，后代的基因型為XAXaXaY11，其中雌性個(gè)體表現(xiàn)為正常翅，雄性個(gè)體表現(xiàn)為異常翅，與題干給出的雜交后代的表現(xiàn)型矛盾，D項(xiàng)錯(cuò)誤。命題點(diǎn)三遺

23、傳系譜圖中的分析與推斷命題點(diǎn)三遺傳系譜圖中的分析與推斷5.圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，下列據(jù)圖分析合理的是A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病B.控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨郈.無(wú)論是哪種單基因遺傳病，2、2、4一定是雜合子D.若是伴X染色體隱性遺傳病，則2為攜帶者的可能性為1/4答案解析解析解析1、2正常，1患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若基因

24、位于常染色體上，2、2、4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，C項(xiàng)正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則1、2基因型為XAY、XAXa，2為攜帶者的可能性為1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.如圖為某家系的遺傳系譜圖，已知4無(wú)致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推斷錯(cuò)誤的是A.甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.2的基因型為AaXbY，3的基因型為AaXBXB或AaXBXbC.如果2與3婚配，生出正常孩子的概率為7/32D.兩病的遺傳符合基因的自由組合定律答案解析解析解析因?yàn)?和4均無(wú)乙病，4有

25、乙病且4無(wú)致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳?。?有甲病，1無(wú)甲病所以甲病為常染色體顯性遺傳病，A項(xiàng)正確；2患有兩種遺傳病，且母親沒(méi)有甲病，所以2的基因型為AaXbY，3有甲病且為乙病基因的攜帶者，母親無(wú)甲病，所以3的基因型為AaXBXb，B項(xiàng)錯(cuò)誤；2的基因型為AaXbY，1無(wú)甲病，則2的基因型為AaXBY，3的基因型為AaXBXb，4無(wú)致病基因，其基因型為aaXBY，所以3的基因型為AaXBXB或AaXBXb，因此2 AaXBY與3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率為1/4，不患乙病的概率為7/8，生出正常孩子的概率為7/32，C項(xiàng)正確；兩種病位于不同的染色體上，所以遺傳方式

26、符合基因的自由組合定律，D項(xiàng)正確。歸納歸納整合整合1.“程序法程序法”分析遺傳系譜圖分析遺傳系譜圖2.用集合理論解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題用集合理論解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表序號(hào)類(lèi)型計(jì)算公式已知患甲病的概率為m則不患甲病概率為1m患乙病的概率為n則不患乙病概率為1n同時(shí)患兩病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一種病概率或1()(3)上表各情況可概括如下圖命題點(diǎn)四伴性遺傳與常染色體遺傳的綜合考查命題點(diǎn)四伴性遺傳

27、與常染色體遺傳的綜合考查7.果蠅的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)會(huì)影響雌、雄黑身果蠅的體色深度，兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機(jī)交配，F(xiàn)2表現(xiàn)型及數(shù)量如下表。果蠅灰身黑身深黑身雌果蠅(只)15149雄果蠅(只)1482628請(qǐng)回答：(1)果蠅的灰身和黑身是一對(duì)相對(duì)性狀，其中顯性性狀為_(kāi)。R、r基因中使黑身果蠅的體色加深的是_。答案解析解析解析由親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，灰身是顯性；由表格只有雄果蠅才有深黑身可知，R、r位于性染色體上，且雄性F2中灰身個(gè)體占3/4，故使黑身果蠅體色加深的一定不是R基因，

28、應(yīng)為r基因。r灰身(2)親代灰身雄果蠅的基因型為_(kāi)，F(xiàn)2灰身雌果蠅中雜合子占的比例為_(kāi)。答案解析解析解析由以上分析可知，B、b位于常染色體上，親本是黑身和灰身、F1全為灰身可知，關(guān)于灰身、黑身親本基因型為BB和bb；由表可知，雌果蠅F2無(wú)深黑身個(gè)體，所以親本關(guān)于R、r的基因型為XrY和XRXR，綜上所述，親代灰身雄果蠅的基因型中BBXrY，親代黑身雌果蠅的基因型為bbXRXR；則F1基因型為BbXRXr和BbXRY，則F2中灰身基因型中BB概率為1/3、Bb概率為2/3，F(xiàn)2中雌果蠅基因型為XRXR概率為1/2、XRXr的概率為1/2，則F2中灰身雌果蠅中雜合子占的比例為1(1/3)(1/2)

29、5/6。BBXrY(3)F2中灰身雌果蠅與深黑身雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的比例為_(kāi)。答案解析解析解析F2中灰身雌果蠅基因型為B_XRX、深黑身雄果蠅基因型為bbXrY，F(xiàn)2中灰身雌果蠅和深黑身雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中灰身雌果蠅的基因型為BbXXr，F(xiàn)2中灰身雌果蠅產(chǎn)生B配子的概率為2/3，深黑身雄果蠅產(chǎn)生Xr配子概率為1/2，故F3中灰身雌果蠅的比例為(2/3)(1/2)1/3。(4)請(qǐng)用遺傳圖解表示以F2中雜合的黑身雌果蠅與深黑身雄果蠅為親本雜交得到子代的過(guò)程。答案解析答案答案如圖所示解析解析遺傳圖解見(jiàn)答案。8.果蠅的翅型由D、d和F、f兩對(duì)等位基因共同決定。D(全翅)對(duì)d(殘翅)為顯

30、性，全翅果蠅中有長(zhǎng)翅和小翅兩種類(lèi)型，F(xiàn)(長(zhǎng)翅)對(duì)f(小翅)為顯性。以下是兩組純系黑腹果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，分析回答：雜交實(shí)驗(yàn)一：P殘翅雌果蠅小翅雄果蠅 F1 長(zhǎng)翅果蠅 F1雌雄交配 F2 長(zhǎng)翅 小翅 殘翅 9 3 4注：注：F2長(zhǎng)翅、殘翅中雌雄都有，小翅全為雄性。雜交實(shí)驗(yàn)二：P小翅雌果蠅殘翅雄果蠅 F1 小翅果蠅 F1雌雄交配 F2 小翅殘翅 3 1注：注：F2小翅、殘翅中雌雄各半。(1)決定翅形的基因D、d和F、f分別位于_、_染色體上，它們的遺傳遵循_定律。答案解析解析解析由F2中長(zhǎng)翅、殘翅中雌雄各半，沒(méi)有性別之分，推測(cè)D(全翅)和d(殘翅)位于常染色體上；由F2中小翅均為雄性，有性別之分，

31、推測(cè)F(長(zhǎng)翅)和f(小翅)最可能位于X染色體上。兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。常X基因的自由組合(2)實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是_、_，F(xiàn)2殘翅雌果蠅中純合子占_。答案解析解析解析根據(jù)題干中兩組純系黑腹果蠅的雜交，則實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是ddXX(殘翅雌果蠅)、D_XfY(小翅雄果蠅)，又F1全為長(zhǎng)翅果蠅DdXFXf和DdXFY，因此實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，則F2殘翅雌果蠅為1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中純合子占1/2。1/2ddXFXFDDXfY(3)實(shí)驗(yàn)二F2小翅果蠅隨機(jī)交配，后代中長(zhǎng)翅小翅殘翅_。答案

32、解析解析解析根據(jù)分析可推斷實(shí)驗(yàn)二中親本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蠅)、ddXfY(殘翅雄果蠅)。F1為DdXfXf(小翅雌果蠅)和DdXfY(小翅雄果蠅)，F(xiàn)1雌雄交配后得F2，F(xiàn)2的X染色體上一定為f，則F2小翅果蠅中DDDd12，D的基因頻率為2/3，d的基因頻率為1/3，F(xiàn)2小翅果蠅隨機(jī)交配，則后代中dd為1/31/31/9，D_為8/9，結(jié)合分析中“長(zhǎng)翅基因型為D_XF_，小翅基因型為D_XfXf和D_XfY，殘翅基因型為dd_ _”可知F2小翅果蠅隨機(jī)交配后代中，長(zhǎng)翅小翅殘翅081。081命題點(diǎn)五伴性遺傳中特殊問(wèn)題分析命題點(diǎn)五伴性遺傳中特殊問(wèn)題分析9.(復(fù)等位基因問(wèn)題)某家系的

33、遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是A.2基因型為XA1XA2的概率是1/4B.1基因型為XA1Y的概率是1/4C.2基因型為XA1XA2的概率是1/8D.1基因型為XA1XA1的概率是1/8解析答案解析解析父親的X染色體一定能傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的概率相等。2和3基因型分別為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，產(chǎn)生配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型為1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，產(chǎn)生含X的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因

34、型為1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，產(chǎn)生配子為1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故1為XA1XA1的概率是1/8。10.(致死問(wèn)題)家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會(huì)使雌性個(gè)體致死，現(xiàn)有一對(duì)家雞雜交，子一代12，下列相關(guān)敘述不合理的是A.若ZeW個(gè)體致死，則子一代雄性個(gè)體中有雜合子B.若ZeW個(gè)體致死，則子一代ZE的基因頻率是80%C.若ZEW個(gè)體致死，則子一代雄性個(gè)體表現(xiàn)型不同D.若ZEW個(gè)體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種解析答案解 析 解 析 若 ZeW 個(gè) 體 致 死，則 親 代 的 雜 交 組 合 為ZE

35、ZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，則子一代雄性個(gè)體中有雜合子(ZEZe)，A項(xiàng)正確；若ZEW個(gè)體致死，則親代的雜交組合為ZEZeZeW1ZEZe 1ZeZe1ZEW(致死)1ZeW，則子一代雄性個(gè)體的基因型為ZEZe、ZeZe，所以表現(xiàn)型不同，C項(xiàng)正確；若ZEW個(gè)體致死，則該家雞種群中雌性基因型為ZeW，雄性基因型為ZEZe、ZeZe，共有3種，D項(xiàng)錯(cuò)誤。技法技法提煉提煉伴性遺傳中的致死問(wèn)題伴性遺傳中的致死問(wèn)題(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死XAXaXAY正常正常 XAXA XAXa XAYXaY 正常 正常 正常 死亡1

36、1.(分裂異常問(wèn)題)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX、XXY)為雌性，含三條X染色體或無(wú)X染色體的果蠅胚胎致死。將白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是母本產(chǎn)生配子時(shí)兩條X染色體未分離。以下分析錯(cuò)誤的是A.子代白眼雌果蠅的體細(xì)胞中最多含4條X染色體B.母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級(jí)卵母細(xì)胞中C.與異常卵細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的3個(gè)極體中染色體數(shù)目都不正常D.子代紅眼雄果蠅的精原細(xì)胞中不存在Y染色體解析答案解析解析如果子代白眼雌果蠅的基因型是XbXbY，其體細(xì)胞若處于有絲分裂后期時(shí)，

37、則含4條X染色體，A項(xiàng)正確；母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、XbXb、O、O，也可能發(fā)生在次級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，B項(xiàng)正確；如果兩條X染色體未分離發(fā)生在次級(jí)卵母細(xì)胞中，產(chǎn)生的四個(gè)子細(xì)胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，則與異常卵細(xì)胞(XbXb)同時(shí)產(chǎn)生的3個(gè)極體中染色體數(shù)目有2個(gè)是正常的，C項(xiàng)錯(cuò)誤；如果卵細(xì)胞為O，精子的基因型為XB，結(jié)合形成的子代中紅眼雄果蠅的基因型是XBO，所以子代紅眼雄果蠅的精原細(xì)胞中不存在Y染色體，D項(xiàng)正確。12.(2015山東，5)人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(

38、A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是A.1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定為XAbXaBC.1的致病基因一定來(lái)自于1D.若1的基因型為XABXaB，與2 生一個(gè)患病女孩的概率為解析答案解析解析圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A項(xiàng)正確；3不患病，其父親傳給XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B項(xiàng)正確；1的致病基因只能來(lái)自3，3的致病基因只能來(lái)自3，3的致病基因可以來(lái)自1，也可來(lái)自2，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若1的基因型為XABXaB，無(wú)論2的基因

39、型為XaBY還是XabY，1與2生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/21/4，D項(xiàng)正確。人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防考點(diǎn)三1.人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病(1)概念：由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。(2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線)知識(shí)梳理遺傳物質(zhì)(3)不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性男女患病概率相等 遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性男女患病概率相等隱性純合發(fā)病，遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞連續(xù)隔代單基因遺傳病伴X染色體顯性患者女性 男性 遺傳男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性患者男性 女性有 現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、

40、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)_多于連續(xù)多于交叉遺傳外耳道多毛癥多基因遺傳病常表現(xiàn)出 現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良家族聚集21三體綜合征歸納歸納總結(jié)總結(jié)口訣法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型口訣法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷(4)產(chǎn)前診斷基因診斷遺傳病

41、先天性疾病特別特別提醒提醒開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳?。辉袐D血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。3.人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的 ，解讀其中包含的 。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個(gè)。全部DNA序列遺傳信息2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染

42、色體(4)意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的 及其相互關(guān)系，有利于 人類(lèi)疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防對(duì)比對(duì)比辨析辨析基因組與染色體組關(guān)系基因組與染色體組關(guān)系一個(gè)染色體組攜帶著生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全部信息，可稱(chēng)為基因組。在無(wú)性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組數(shù)一個(gè)單倍體基因組數(shù)；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組數(shù)n條常染色體1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的染色體數(shù)為2n,2條性染色體)；單倍體基因組數(shù)n條常染色體2條異型性染色體，對(duì)于人類(lèi)則是22條常染色體XY。1.判斷下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述(1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病()(2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病()(3)具有

43、先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病()(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病()(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的()(6)人類(lèi)遺傳病的遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳定律()?？蓟A(chǔ)診斷?？蓟A(chǔ)診斷2.判斷下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩()(2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常()(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病()(5)經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病()(6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病()(7)鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫

44、綜合征均能用光鏡檢測(cè)出()3.判斷下列有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述(1)測(cè)定人類(lèi)的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列()(2)對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組()(3)測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列()分析下列問(wèn)題：(1)下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并思考下列問(wèn)題：教材熱點(diǎn)拓展教材熱點(diǎn)拓展圖2、3、4中表示染色體組的是 ，表示基因組的是 。欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖 所包含的染色體。答案圖2、圖4圖33(2)禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病

45、的發(fā)病率？提示提示近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。提示命題點(diǎn)一由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的分析命題點(diǎn)一由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的分析1.(2018錦州中學(xué)聯(lián)考)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺(jué)正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說(shuō)法正確的是A.若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親B.若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親C.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親D.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親命題探究答案解析解析解析設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，

46、則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色覺(jué)正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子X(jué)BXB所致，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子X(jué)BXb，也可能是父親提供異常精子X(jué)BY所致，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來(lái)自母親，C項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.由于細(xì)胞中一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號(hào)和21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常聯(lián)會(huì)(如圖乙)。配對(duì)的三條染色體

47、中，任意配對(duì)的兩條染色體分離時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任意一極。下列判斷不正確的是A.該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常B.該變異類(lèi)型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異C.不考慮其他染色體，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同配子D.該女子與正常男子婚配沒(méi)有生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)答案解析解析解析由圖甲可知，一條14號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體相互連接時(shí)，還丟失了一小段染色體，使染色體數(shù)目減少，該女子體細(xì)胞中染色體數(shù)為45條，A項(xiàng)正確；由圖可知，該變異類(lèi)型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B項(xiàng)正確；減數(shù)分裂時(shí)同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應(yīng)該產(chǎn)生僅具有異常染色體、同時(shí)具有14號(hào)和21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常

48、染色體和14號(hào)染色體、僅具有21號(hào)染色體、同時(shí)具有異常染色體和21號(hào)染色體、僅具有14號(hào)染色體共6種生殖細(xì)胞，C項(xiàng)正確；該女子可以產(chǎn)生異常染色體21號(hào)染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。歸納歸納整合整合1.常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的異常配子，如右圖所示。2.性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原

49、細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代 不正常精子不正常子代減時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO命題點(diǎn)二遺傳系譜圖與電泳圖譜問(wèn)題命題點(diǎn)二遺傳系譜圖與電泳圖譜問(wèn)題3.圖1 是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中14 號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA 片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是A.圖2 中的編號(hào)c 對(duì)應(yīng)系譜圖中的4 號(hào)個(gè)體B.條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因C.8 號(hào)個(gè)體的基

50、因型與3 號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為D.9 號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為答案解析解析解析分析系譜圖：1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即：“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合子，對(duì)應(yīng)于系譜圖中的c，A項(xiàng)正確；分析表格：對(duì)l4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；4.圖甲是人類(lèi)某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中1、2和1的DN

51、A，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說(shuō)法正確的是A.該病屬于常染色體隱性遺傳病B.2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切時(shí)需用到限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶D.如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4解析答案解析解析由 1、2均正常而 1患病，推知該病為隱性遺傳病，對(duì)比電泳結(jié)果可知 1不含致病基因，由此可推測(cè)該病為伴X染色體隱性遺傳?。粍t1、2的基因型分別為XAY、XAXa，則2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)；進(jìn)行酶切時(shí)，只需要限制性核酸內(nèi)切酶，不需要DNA連接酶；2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一患病男孩的概率為1/21/41/8。知識(shí)知識(shí)拓展拓展電泳圖

52、譜原理電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。調(diào)查人群中的遺傳病考點(diǎn)四1.實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。(2)遺傳病可以通過(guò) 調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。實(shí)驗(yàn)解讀遺傳物質(zhì)社會(huì)得出_，撰寫(xiě)_實(shí)施_制定調(diào)查的_確定調(diào)查的_2.實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)步驟步驟目的要求計(jì)劃調(diào)查活動(dòng)調(diào)查結(jié)論調(diào)查報(bào)告a.以組為單位，確定組內(nèi)人員b.確定調(diào)查病例c.制定調(diào)查記錄表d.明確調(diào)查方式e.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意

53、的事項(xiàng)確定調(diào)查課題整理、分析調(diào)查資料1.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查關(guān)鍵點(diǎn)撥項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型2.注意問(wèn)題注意問(wèn)題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！締?wèn)題探究問(wèn)題探究】能否在普通學(xué)校

54、調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。提示命題點(diǎn)一實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)命題點(diǎn)一實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查命題探究答案解析解析解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行研究

55、。2.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案解析解析解析對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B項(xiàng)正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，

56、D項(xiàng)正確。知識(shí)知識(shí)歸納歸納明確遺傳病中的明確遺傳病中的5個(gè)個(gè)“不一定不一定”(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)。命題點(diǎn)二實(shí)驗(yàn)拓展命題點(diǎn)二實(shí)驗(yàn)拓展3.已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員

57、全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：答案解析雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女a(chǎn)._ b._ c._ d._ 總計(jì) 雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病解析解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查時(shí)，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析，若男女患病比例相

58、等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問(wèn)題：請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病。答案常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴

59、Y染色體特別特別提醒提醒設(shè)計(jì)表格記錄數(shù)據(jù)的設(shè)計(jì)表格記錄數(shù)據(jù)的3個(gè)注意點(diǎn)個(gè)注意點(diǎn)(1)應(yīng)顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)患者分布狀況)。(2)應(yīng)顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀?。(3)確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)。矯正易錯(cuò)強(qiáng)記長(zhǎng)句1.生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上：(1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。2.基因在染色體上呈線性排列指的是基因在染色體上的排列而非基因的形狀是線形的。易錯(cuò)警示突破選擇題3.伴性

60、遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書(shū)寫(xiě)誤區(qū)(1)在基因型的書(shū)寫(xiě)中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上的基因一同寫(xiě)出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?，性染色體及其上的基因?qū)懺诤螅鏒dXBXb。(2)在表現(xiàn)型的書(shū)寫(xiě)中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。4.男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率性別比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2

61、。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病：致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。5.羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。1.菠菜的性別決定方式為XY型，某同學(xué)利用純合的圓葉(AA)和尖葉(aa)植株進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，后代均為圓葉，則等位基因A、a可能位于常染色體上，也可能位于性染色體上，理由是當(dāng)基因位于常染色體上或者當(dāng)基

62、因位于常染色體上或者X、Y染色體的同源區(qū)段上時(shí)，正反交后代均為圓葉染色體的同源區(qū)段上時(shí)，正反交后代均為圓葉。2.一只紅眼雄果蠅(XBY)與一只白眼雌果蠅(XbXb)雜交，子代中發(fā)現(xiàn)有一只白眼雌果蠅。分析認(rèn)為，該白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因有兩種：親本果蠅在產(chǎn)生配子過(guò)程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失。(注：控制某一性狀的基因都缺失時(shí)，胚胎致死；各型配子活力相同)長(zhǎng)句應(yīng)答突破簡(jiǎn)答題(1)甲同學(xué)想通過(guò)一次雜交的方法以探究其原因，請(qǐng)你幫助他完成以下實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。實(shí)驗(yàn)步驟：讓這只雌果蠅與正常紅眼雄果蠅交配；讓這只雌果蠅與正常紅眼雄果蠅交配；觀察并記錄子代觀察并記錄子代中雌雄比例。中雌雄比例。結(jié)果預(yù)測(cè)：.如果子代中

63、雌如果子代中雌雄雄11，則為基因突變；.如果子代中雌如果子代中雌雄雄21，則為染色體片段缺失。(2)乙同學(xué)認(rèn)為可以采用更簡(jiǎn)便的方法驗(yàn)證甲同學(xué)的實(shí)驗(yàn)結(jié)論，乙同學(xué)的方法是用顯微鏡檢查該白眼雌果蠅細(xì)胞中的用顯微鏡檢查該白眼雌果蠅細(xì)胞中的X染色體形態(tài)。染色體形態(tài)。3.果蠅的紅眼對(duì)白眼是顯性，基因位于X染色體上。果蠅的性染色體數(shù)目變異情況如下表：性染色體組成XXX、YY、YOXXYXYYXO變異效應(yīng)胚胎致死雌性可育 雄性可育 雄性不育有一只紅眼雌果蠅，有三種可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的雜交實(shí)驗(yàn)，確定這只雌果蠅的基因型為XBXBY。讓讓這只雌果蠅與正常白眼雄果蠅雜交，

64、觀察子代的表現(xiàn)型及其比例。若這只雌果蠅與正常白眼雄果蠅雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及其比例。若子代中紅眼子代中紅眼 紅眼紅眼 白眼白眼 541，則該果蠅的基因型為XBXBY(要求寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)方案和結(jié)果，包括子代的表現(xiàn)型及其比例)。重溫高考 演練模擬答案解析1.(2013海南，14)對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒(méi)有影響的是A.孟德?tīng)柕倪z傳定律B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)C.薩頓提出的遺傳的染色體假說(shuō)D.克里克提出的中心法則123456解析解析摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論是建立在孟德?tīng)柕倪z傳定律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說(shuō)及摩爾根利用白眼果蠅進(jìn)行實(shí)驗(yàn)

65、的基礎(chǔ)上的；該結(jié)論與遺傳信息的傳遞和表達(dá)即中心法則無(wú)關(guān)。134562答案解析2.(2017全國(guó)，6)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯(cuò)誤的是A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體134562解析解析F1中出現(xiàn)白眼殘翅雄果蠅(bbXrY)，因此親本基因型肯定為BbBb。據(jù)題干信息，若雙親的基因型為BbXrXr和BbXRY，

66、則子一代中全部為白眼雄果蠅，不會(huì)出現(xiàn)1/8的比例，故雙親的基因型只能為BbXRXr和BbXrY，A項(xiàng)正確；F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄果蠅(B_)的概率為3/41/23/8，B項(xiàng)錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C項(xiàng)正確；白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D項(xiàng)正確。134562答案3.(2015全國(guó)，6)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析134562解析解析短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個(gè)X染色體上均有致病基因，其中一個(gè)來(lái)自父