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1、第17講生物變異的來源,考點一基因重組和基因突變,1.(2017浙江11月選考)人類的鐮刀形細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中一個堿基對AT替換成了TA，引起血紅蛋白結構改變所致。該實例不能說明的是() A.該變異屬于致死突變B.基因突變是可逆的 C.堿基對替換會導致遺傳信息改變D.基因控制生物性狀 解析人類的鐮刀形細胞貧血癥，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡，A正確；題干中只是提到了堿基對AT替換成了TA，并未體現(xiàn)可逆性，B錯誤；堿基對替換導致了基因結構的改變，即遺傳信息的改變，C正確；此例體現(xiàn)了基因直接控制生物性狀，D正確。 答案B,2.(2016浙江4月選考)某自花授粉植物的花色有紅色和白
2、色，花色取決于細胞中的花色素，花色素合成主要過程如圖所示。設花色由2對等位基因A和a、B和b控制。取白花植株(甲)與白花植株(乙)雜交，F(xiàn)1全為紅色，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2中出現(xiàn)紅色和白色。8,下列敘述正確的是() A.植株甲能產(chǎn)生2種不同基因型的配子 B.若親代白花植株中基因a或b發(fā)生突變，則該植株一定開紅花 C.用酶1的抑制劑噴施紅花植株后出現(xiàn)了白花，該植株的基因型仍然不變 D.若基因B發(fā)生突變導致終止密碼子提前出現(xiàn)，則基因B不編碼氨基酸，植株開白花,解析根據(jù)花色素合成主要過程的示意圖知，開紅花的植株基因型是A_B_，開白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株(甲)與白花
3、植株(乙)雜交，F(xiàn)1全為紅色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，則其產(chǎn)生的配子的種類為1種，為Ab或aB，A錯誤；親代的白花植株的基因型為AAbb或aaBB，因基因突變具有多方向性，故基因a或b不一定會突變成A或B基因，所以該植株不一定開紅花，B錯誤；用酶1的抑制劑噴施紅花植株后出現(xiàn)了白花的現(xiàn)象是不遺傳變異，其遺傳物質沒有發(fā)生改變，酶1的抑制劑只是抑制了酶1的活性，所以該植株的基因型不變，C正確；基因B發(fā)生突變導致終止密碼子提前出現(xiàn)，會使肽鏈的合成提前終止，不是不能編碼氨基酸，D錯誤。 答案C,本題組對應必修二教材P77基因突變，主要考查基因突變的類型、特點以及對蛋白質和生物性狀的影響。,1
4、.基因突變要點歸納,有絲分裂間期,減分裂前的間期,普遍性,可逆性,多方向性,稀有性,有害性,根本來源,2.基因結構中堿基對的增加、缺失、替換對蛋白質和生物性狀的影響,1個,終止,增多或減少,不會發(fā)生變化,都發(fā)生變化,1.生物變異的種類 (1)不遺傳的變異：由引起的變異，不涉及的改變，不能進一步遺傳給后代。 (2)可遺傳的變異：由改變所引起的變異，變異來源有 、 、。,環(huán)境因素,遺傳物質,遺傳物質,基因突變,基因重組,染色體畸變,2.基因重組 (1)概念：指具有不同遺傳性狀的雌、雄個體進行有性生殖時，控制不同性狀的基因重新組合，導致后代不同于親本類型的現(xiàn)象或過程。 (2)類型： 交叉互換型，發(fā)
5、生于時期。 型，發(fā)生于減數(shù)第一次分裂后期。 人工重組型：通過基因工程使目的基因與受體細胞DNA重組。 (3)結果：產(chǎn)生新的。 (4)意義：基因重組是通過有性生殖過程實現(xiàn)的，基因重組的結果是導致，為動植物育種和生物進化提供豐富的物質基礎。,減數(shù)第一次分裂四分體,自由組合,基因型,生物性,狀的多樣性,角度1結合基因突變的特點和意義考查科學思維的能力 1.(2015海南卷，19)關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是() A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C.基因B中的堿基對GC被堿基對AT替換可導致基因突變 D.在基因b的ATGCC
6、序列中插入堿基C可導致基因b的突變 解析根據(jù)基因突變的不定向性，突變可以產(chǎn)生多種等位基因，A正確；X射線屬于物理誘變因子，可以提高基因突變率，B錯誤；基因突變包括堿基對的替換、增添、缺失三種情況，C選項屬于替換，D選項屬于增添，C、D正確。 答案B,2.(2018杭州市教學質量檢測)血紅蛋白珠蛋白基因的堿基序列由ATT變成了GTT，導致珠蛋白鏈很容易被破壞，引發(fā)慢性溶血，嚴重時導致機體死亡。下列敘述正確的是() A.上述材料說明基因突變具有普遍性 B.依據(jù)對表現(xiàn)型的影響，該基因突變不屬于致死突變 C.引起溶血現(xiàn)象的直接原因是細胞中珠蛋白鏈增多 D.這種基因突變屬于堿基對替換引發(fā)的序列變化 解析
7、上述材料說明基因突變具有的危害性，沒有說明其普遍性，A錯誤；由于該突變可以導致機體死亡，所以該突變屬于致死突變，B錯誤；有題干信息“突變導致珠蛋白鏈很容易被破壞”可知，不是引發(fā)細胞內(nèi)珠蛋白鏈增多，C錯誤；由題干信息“血紅蛋白珠蛋白基因的堿基序列由ATT變成了GTT”可知，這種基因突變是屬于堿基對替換引發(fā)的序列變化，D正確。 答案D,有關基因突變的7個易誤點 (1)基因突變常發(fā)生在間期，也能發(fā)生在其他各時期，只是突變率更低。 (2)在個體發(fā)育過程中，基因突變發(fā)生得越早，影響范圍越大。 (3)基因突變是基因分子結構內(nèi)的變化，1個堿基對的改變叫基因突變，1 000個堿基對的改變也叫基因突變，基因突變
8、既不改變基因的數(shù)目，也不改變基因的位置。 (4)密碼子的簡并性，增大了翻譯過程的容錯性，提高了翻譯的效率。 (5)RNA病毒中的基因突變是指RNA中堿基的改變、增加和缺失，其突變率遠大于DNA的突變。,(6)基因突變對后代的影響 基因突變發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，突變可通過無性生殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。 基因突變發(fā)生在精子或卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，突變可能通過有性生殖傳給后代。 生殖細胞的突變率一般比體細胞的高，這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。 分裂旺盛的細胞的突變率大于停止分裂的細胞，原因是基因突變常發(fā)生在間期。 (7)基因突變不一定導致生物性狀改變
9、的原因 由于多種密碼子決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。 隱性突變在雜合子狀態(tài)下也不會引起性狀的改變。 由于基因選擇性表達，某細胞內(nèi)的突變基因未表達等。,角度2結合基因重組的特點、意義及應用考查科學思維與實踐的能力 3.(2017天津卷，4)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如右。敘述正確的是() A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中 B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子 C.B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律 D.非姐妹染色單體發(fā)生交換導致了染色體結構變異,解析由圖可知，基因b所在的片
10、段發(fā)生了交叉互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；若不發(fā)生交叉互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發(fā)生了交叉互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換只是導致基因重組，染色體結構并沒有發(fā)生改變，D錯誤。 答案B,4.(2018浙江新高考研究聯(lián)盟高三聯(lián)考)下列有關遺傳變異的說法，正確的是() A.變異都是由于遺傳物質的改變引起的
11、 B.基因重組可以產(chǎn)生新基因，同時產(chǎn)生新的基因型 C.減數(shù)第二次分裂可能發(fā)生等位基因分離現(xiàn)象 D.A基因可自發(fā)突變?yōu)閍1或a2基因，但a1或a2不可再突變?yōu)锳基因 解析可遺傳的變異都是由于遺傳物質的改變引起的，不遺傳變異是由環(huán)境因素引起的，A錯誤；基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，但不能產(chǎn)生新的基因，B錯誤；由于在減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體上的非姐妹染色單體可能發(fā)生交叉互換，所以在減數(shù)第一次分裂后期和減數(shù)第二次分裂后期都可能發(fā)生等位基因分離現(xiàn)象，C正確；基因突變具有不定向性和可逆性，A基因可自發(fā)突變?yōu)閍1或a2基因，a1或a2也可再突變?yōu)锳基因，D錯誤。 答案C,基因重組的類型及發(fā)生時間、機制
12、,角度3結合判斷基因重組與基因突變考查歸納與概括的能力 5.(2018臺州9月選考模擬)右圖表示基因型為AA 的二倍體動物在形成精子過程中某一時期示意圖，該細胞分裂完成產(chǎn)生了個基因型為AaX的精子，下列有關敘述錯誤的是() A.此圖表示的時期為前期，圖中含有兩個四分體 B.圖中發(fā)生的變異可能是染色體片段互換造成的 C.產(chǎn)生該精子可能是減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)了異常 D.產(chǎn)生該精子可能是減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)了異常 答案B,6.(2018寧波十校期末聯(lián)考)如圖是某XY型性別決定生物(2n4)的細胞分裂示意圖，下列有關敘述正確的是() A.該細胞處于減數(shù)第二次分裂后期 B.若染色體有基因A，則肯定有基因A
13、C.若圖中的表示X染色體，則表示Y染色體 D.若和上的基因有所不同，則說明形成此細胞過程中發(fā)生了基因突變或同源染色體上的非姐妹染色單體片段交換,解析由于該生物的體細胞有4條染色體，與是同源染色體，與是一對性染色體，所以該細胞處于有絲分裂后期，A錯誤；由于與是一對同源染色體，若染色體有基因A，則不一定有基因A，B錯誤；與是一對異型性染色體，若圖中的表示X染色體，則表示Y染色體，C正確；有絲分裂過程中不會發(fā)生同源染色體上的非姐妹染色單體片段交換，D錯誤。 答案C,“三看法”判斷基因突變與基因重組,考點二染色體畸變,1.(2018浙江11月選考)某種染色體結構變異如圖所示。下列敘述正確的是() A
14、.染色體斷片發(fā)生了顛倒 B.染色體發(fā)生了斷裂和重新組合 C.該變異是由染色單體分離異常所致 D.細胞中的遺傳物質出現(xiàn)了重復和缺失,解析圖示兩條染色體是非同源染色體，發(fā)生了易位，A錯誤；圖示兩條染色體先發(fā)生斷裂，后發(fā)生了片段的重新組合，B正確；染色單體分離異常將導致染色體數(shù)目變異，而非染色體結構變異，C錯誤；細胞中的遺傳物質未發(fā)生重復和缺失，D錯誤。 答案B,2.(2016浙江4月選考)果蠅X染色體上增加了某個相同片段，其復眼由橢圓形變成條形。這屬于染色體變異的() A.缺失 B.重復 C.倒位 D.易位 解析染色體結構變異是指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異。
15、某個染色體片段斷裂后，連接到另一條同源染色體上，導致另一條同源染色體增加了一個相同的染色體片段，這是染色體結構變異的重復。 答案B,本題組對應必修二P79染色體畸變，主要考查染色體畸變類型的判斷。,染色體結構變異主要包括以下四種類型,請認真辨析甲丁圖，并思考：,(1)圖甲、圖乙均發(fā)生了某些片段的交換，其交換對象分別是什么？它們屬于何類變異？ 提示圖甲發(fā)生的是非同源染色體間片段的交換，圖乙發(fā)生的是同源染色體的非姐妹染色單體間相應片段的交換，前者屬于染色體結構變異中的“易位”，后者則屬于交叉互換型基因重組。,(2)由圖丁的結果推知其分別屬于何類變異？能在光鏡下觀察到的是哪些變異？類變異中哪類變異與
16、圖丙所示變異同屬一類？ 提示圖丁的結果與圖中兩條染色體上的基因相比推知： 染色體片段的缺失染色體片段的易位基因突變?nèi)旧w片段的倒位 均為染色體變異，可在光學顯微鏡下觀察到，為基因突變，不能在顯微鏡下觀察到。圖丙所示變異為基因突變，與圖丙同屬一類變異。 (3)圖丁中哪類變異沒有改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和排列順序？ 答案。,1.單倍體、二倍體和多倍體 (1)染色體組：一般將二倍體生物的中的全部染色體稱為染色體組，其中包含了該種生物生長發(fā)育的。 (2)由 發(fā)育成的個體叫單倍體。其中含1個染色體組的單倍體可稱為一倍體。 (3)由發(fā)育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體
17、，含三個染色體組就叫三倍體，依此類推。體細胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。 (4)自然界產(chǎn)生多倍體的原因：外界條件劇變或內(nèi)部因素的干擾，細胞分裂過程中 的形成受到阻礙，以致 受阻，染色體數(shù)目加倍。,一個配子,一整套遺傳物質,配子,受精卵,紡錘體,有絲分裂或減數(shù)分裂,2.辨析染色體的易位與交叉互換,(1)圖1是，圖2是。 (2)發(fā)生對象：圖1發(fā)生于之間，圖2發(fā)生于 之間。 (3)變異類型：圖1屬于，圖2屬于。 (4)可在光學顯微鏡下觀察到的是圖，觀察不到的是圖。,易位,交叉互換,非同源染色體,同源染色體的非,姐妹染色單體,染色體結構變異,基因重組,1,2,A.易位 B.倒位 C.堿基
18、對替換 D.堿基對缺失 答案B,角度1巧借染色體畸變與基因突變、基因重組的比較，考查批判性思維的能力 1.(2018新高考研究聯(lián)盟第二次聯(lián)考)下圖中和表示一對同源染色體，字母表示基因，“”表示著絲粒，則圖示結構形成的原因最可能是(),2.(2018湖州等三市聯(lián)考)某正常二倍體生物，若出現(xiàn)如下圖所示的甲、乙兩種染色體畸變類型，下列判斷正確的是() A.甲為三體，乙為重復B.甲為缺失，乙為三倍體 C.甲為三體，乙為三倍體D.甲為缺失，乙為重復 答案C,1.染色體結構變異的類型及其區(qū)別,2.從四個“關于”方面區(qū)分三種變異 (1)關于“互換”問題。同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因
19、重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。 (2)關于“缺失”問題。DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體畸變；DNA分子上若干堿基對的缺失，屬于基因突變。 (3)關于變異的水平問題?；蛲蛔儭⒒蛑亟M屬于分子水平的變化，光學顯微鏡下觀察不到；染色體畸變屬于亞細胞水平的變化，光學顯微鏡下可以觀察到。 (4)關于變異的“質”和“量”問題?；蛲蛔兏淖兓虻馁|，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質，一般也不改變基因的量，但轉基因技術會改變基因的量；染色體畸變不改變基因的質，但會改變基因的量或改變基因的排列順序。,角度2 染色體組數(shù)的判斷 3.(2017寧波市九校期末聯(lián)考)如圖所示細
20、胞中所含的染色體，下列敘述正確的是() A.圖a含有2個染色體組，圖b含有3個染色體組 B.如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體 C.如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體 D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發(fā)育而成的，是單倍體,解析由題圖可知，a含有4個染色體組，A錯誤；b含有3個染色體組，如果b表示體細胞，則該生物可能是三倍體，也可能是單倍體，B錯誤；c含有2個染色體組，如果圖c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體，C正確；d含有一個染色體組，由配子(卵細胞或精子)發(fā)育而來，D錯誤。 答案C,,“三法”判定染色體組 方法1根據(jù)染色體形態(tài)
21、判定 細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。,方法2根據(jù)基因型判定 在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。,方法3根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算 染色體組數(shù)染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2。,,角度3結合單倍體、二倍體和多倍體的判斷考查批判性思維的能力 4.(2018浙江名校聯(lián)考)將雜合的二倍體植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素處理。該幼苗發(fā)育成的植株是() A.雜合體 B.純合體 C.單倍體 D.四倍體 解析雜合的二倍體植株有兩個染色體組，花粉中含有一個染色
22、體組，花藥離體培養(yǎng)后得到單倍體植株，再用秋水仙素處理，染色體數(shù)目加倍后基因型為純合子，含有2個染色體組，屬于二倍體，故選B。 答案B,5.(2018寧波中學期末測試)下列關于染色體組、單倍體、二倍體、多倍體的敘述，錯誤的是() A.一個染色體組中不含同源染色體 B.單倍體的體細胞中不一定含有一個染色體組 C.某個體的性染色體是XXY，該個體是三倍體 D.單倍體、二倍體、多倍體都屬于整倍體 解析一個染色體組中染色體的形態(tài)、結構各不相同，不含同源染色體，A正確；單倍體的體細胞中可能含有一個或多個染色體組，B正確；某個體的性染色體組成是XXY，可能是該個體的細胞內(nèi)個別染色體增加所致，這屬于染色體數(shù)目
23、變異的非整倍體變異，C錯誤。 答案C,(1)單倍體、二倍體和多倍體的判斷 如果生物體由受精卵(或合子)發(fā)育而成，其體細胞中有幾個染色體組，該生物就是幾倍體。 如果生物體是由生殖細胞卵細胞或花粉直接發(fā)育而成，則無論其體細胞中含幾個染色體組，都叫單倍體。 (2)多倍體形成的原因：低溫或秋水仙素抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。,(3)體細胞中染色體組數(shù)為奇數(shù)的多倍體和單倍體高度不育的原因：進行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯(lián)會或聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。 (4)不要認為所有的單倍體都是高度不育的。絕大多數(shù)生物為二倍體，其單倍體中只含一個染色體組，故是高度不育的。但雄蜂能進行假減數(shù)分裂產(chǎn)生正常配子。如果生物體細胞中含有4、8等偶數(shù)個染色體組，則其單倍體也可產(chǎn)生正常的配子，因而是可育的。,
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