（新課標(biāo)Ⅱ）2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 專題13 伴性遺傳與人類遺傳病課件.ppt

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1、專題13 伴性遺傳與人類遺傳病,高考生物 (課標(biāo)專用),1.(2016課標(biāo),6,6分,0.55)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌雄=21,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中() A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死 B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死 C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死 D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死,考點(diǎn)1伴性遺傳,五年高考,答案D因?yàn)樽右淮壷写菩?21,可推測該

2、性狀可能為伴X遺傳。又據(jù)題干可知,親本用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,可推測親本雜交組合為XGXg、XgY,理論上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因?yàn)槭芫阎胁淮嬖贕、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,可推測XGY的個(gè)體致死,從而出現(xiàn)子一代中雌雄=21。由此可推測XGXG雌性個(gè)體致死。,方法技巧當(dāng)看到有致死效應(yīng)后,雌雄個(gè)體數(shù)之比不是11或表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)時(shí),應(yīng)大膽假設(shè)為伴性遺傳,然后進(jìn)行求證;另外記住伴X遺傳的幾個(gè)特定雜交組合結(jié)果是解題的關(guān)鍵。,,2.(2016上海單科,26,2分)如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解,下列相關(guān)表述錯(cuò)誤的是() A.該種鳥類的毛色遺傳

3、屬于性染色體連鎖遺傳 B.蘆花性狀為顯性性狀,基因B對b完全顯性 C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花 D.蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花,答案D由遺傳圖解可知,蘆花性狀雜交,子代出現(xiàn)非蘆花性狀,說明非蘆花性狀為隱性性狀,雌雄鳥的表現(xiàn)型比例不同,屬于伴Z遺傳,親代基因型為ZBZb()和ZBW(),A、B正確;非蘆花雄鳥ZbZb和蘆花雌鳥ZBW的子代雌鳥基因型為ZbW,C項(xiàng)正確;由于蘆花雄鳥基因型有兩種:ZBZb、ZBZB,其與非蘆花雌鳥ZbW產(chǎn)生的子代雄鳥表現(xiàn)型為非蘆花和蘆花,D項(xiàng)錯(cuò)誤。,解題關(guān)鍵鳥類的性別決定類型為ZW型,這是解答此題的關(guān)鍵。,,3.(2015福建理綜,5,

4、6分)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測,結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是() A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生,答案AX探針能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交

5、,說明X染色體上必定有一段與X探針相同的堿基序列;據(jù)圖分析可知妻子患染色體異常遺傳病;妻子的父母性染色體異常而進(jìn)行正常的減數(shù)分裂,或性染色體正常而進(jìn)行異常的減數(shù)分裂,均可能造成妻子體細(xì)胞性染色體異常;妻子產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞與其丈夫產(chǎn)生的兩種精子結(jié)合的機(jī)會(huì)均等,故選擇后代的性別不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生。,審題方法先從題干和圖形中獲取關(guān)鍵信息:一個(gè)綠色熒光亮點(diǎn)代表一條X染色體,一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)代表一條Y染色體,丈夫性染色體組成正常,妻子和流產(chǎn)胎兒都是三體。,,4.(2014上海單科,23,2分)蜜蜂種群由蜂王、工蜂和雄蜂組成,如圖顯示了蜜蜂的性別決定過程,據(jù)圖判斷,蜜蜂的性別取決于() A

6、.XY性染色體B.ZW性染色體 C.性染色體數(shù)目D.染色體數(shù)目,答案D分析題圖可知,當(dāng)卵子受精后形成的合子發(fā)育成的蜜蜂為雌性,卵子沒有受精直接發(fā)育成的個(gè)體為雄性,染色體條數(shù)為16,因此蜜蜂的性別與染色體條數(shù)有關(guān),故D正確。,,5.(2014安徽理綜,5,6分)鳥類的性別決定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個(gè)純合品種,均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果,推測雜交1的親本基因型是() 雜交1甲乙 雌雄均為褐色眼 雜交2甲乙 雄性為褐色眼、雌性為紅色眼 A.甲為AAbb,乙為aaBBB.甲為aaZBZB,乙為AAZbW C.甲為AAZbZb,乙為aa

7、ZBWD.甲為AAZbW,乙為aaZBZB,答案B根據(jù)雜交1和雜交2的結(jié)果可推知,這兩對獨(dú)立遺傳的基因中必定有一對基因位于性染色體上,另一對基因位于常染色體上,結(jié)合題干可判斷,A、D錯(cuò)誤;若雜交1的親本基因型為C中的AAZbZb和aaZBW,則其子代雌雄個(gè)體眼色表現(xiàn)不同,與題中雜交1子代的結(jié)果不相符,C錯(cuò)誤;故B正確。,,6.(2014山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(),A.-2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B.-1基因型為XA1Y的概率是1/4 C.-2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D.

8、-1基因型為XA1XA1的概率是1/8,答案D-2的兩條X染色體一條來自-1,另一條來自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、 1/2XA1XA3,A錯(cuò)誤;由于-1的X染色體來自-2,且-2產(chǎn)生XA1配子的概率為1/2,所以-1基因型為XA1Y的概率是1/2,B錯(cuò)誤;-2和-3的基因型分析方法完全相同,-2的兩條X染色體一條來自-3,另一條來自-4(XA2Y),由于-4產(chǎn)生的含X染色體的配子僅XA2一種,-3產(chǎn)生2種含X染色體的配子,其中含XA1配子的概率為1/2,所以-2的基因型為XA1XA2的概率為11/2= 1/2,C錯(cuò)誤;-1產(chǎn)生的含X染色體的配子有3種可能性,其中含XA1配子的

9、概率為1/2,-3產(chǎn)生的配子含有XA1的概率為1/2,所以-2產(chǎn)生的配子含XA1的概率為1/4,所以-1的基因型為XA1XA1的概率為1/21/4=1/8,D正確。,7.(2014福建理綜,5,6分)STR是DNA分子上以26個(gè)核苷酸為單元重復(fù)排列而成的片段,單元的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間存在差異?，F(xiàn)已篩選出一系列不同位點(diǎn)的STR用作親子鑒定,如7號染色體有一個(gè)STR位點(diǎn)以“GATA”為單元,重復(fù)714次;X染色體有一個(gè)STR位點(diǎn)以“ATAG”為單元,重復(fù)1115次。某女性7號染色體和X染色體DNA的上述STR位點(diǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(),A.篩選出用于親子鑒定的STR應(yīng)具有不易發(fā)生變異的特

10、點(diǎn) B.為保證親子鑒定的準(zhǔn)確率,應(yīng)選擇足夠數(shù)量不同位點(diǎn)的STR進(jìn)行檢測 C.有絲分裂時(shí),圖中(GATA)8和(GATA)14分別分配到兩個(gè)子細(xì)胞 D.該女性的兒子X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是,答案C有絲分裂產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C錯(cuò)誤;只有不易發(fā)生變異的STR才能作為親子鑒定的依據(jù),A正確;為保證親子鑒定的準(zhǔn)確率,應(yīng)選擇足夠數(shù)量不同位點(diǎn)的STR進(jìn)行檢測,B正確;兒子的X染色體肯定來自其母親兩條X染色體中的一條,兒子的X染色體含有圖中(ATAG)13的概率為1/2,D正確。,,8.(2018課標(biāo),32,12分)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相

11、對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因。 回答下列問題: (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。 (2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。 (3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測,在考慮M/m基因

12、的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。,答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2 (2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa) (3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm,解析(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因”,可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA,豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個(gè)體的基因型為ZAZa、ZAW,雌雄均為正常眼。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)

13、所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼,應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意,子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZa_ _,則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZaM_或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能為ZaZaMm或ZaZamm。,,規(guī)律方法巧用子代表現(xiàn)型判斷子代性別 在伴性遺傳中,親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的子代中,雌、雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同且與親代相反。如本題(2)中的遺傳圖解可表示為: P ZaZa 豁眼ZAW 正常眼 F1ZAZaZaW

14、正常眼 豁眼,9.(2018江蘇單科,33,8分)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請回答下列問題: (1)雞的性別決定方式是型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽全色羽=11,則該雄雞基因型為。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白

15、色,羽雞,兩個(gè)親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)。,答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16 (5)TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW,,解析本題主要考查自由組合定律和伴性遺傳及其應(yīng)用的相關(guān)知識。(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意知:蘆花羽雞的基因型為T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽雞的基因型為T_ZbZb或T_ZbW

16、,白色羽雞的基因型為tt__。雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為=,該子代蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交,子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為 =。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與ttZbW雜交,子代中蘆花羽全色羽=11,可推知蘆花羽雄 雞的基因型為TTZBZb。(4)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與全色羽雌雞(T_ZbW)雜交,子代出現(xiàn)白色羽 (tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知兩個(gè)親本的基因型為TtZBZb、TtZbW,其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占的比例為=。(5)伴性遺傳時(shí),親本中同型為隱性、異型為顯性的雜

17、 交組合所產(chǎn)生的個(gè)體中,雌雄表現(xiàn)型不同,可依據(jù)子代的表現(xiàn)型確定子代的性別。由于T基因的存在是B或b基因表現(xiàn)的前提,故tt_ _均表現(xiàn)為白色羽,所以純種雙親不能均為tt;則親本雜交組合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三種。,方法技巧“先分后合法”分析自由組合類問題 首先將自由組合定律問題拆分為若干個(gè)分離定律問題,在獨(dú)立遺傳的情況下,有幾對等位基因就可拆分成幾組分離定律問題。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW兩組。按分離定律進(jìn)行逐一分析后,最后將得到的結(jié)果利用乘法進(jìn)行組合。,10.(2017課標(biāo),32,12分)某種羊的性別決定為XY型

18、。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}: (1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。 (2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若,則

19、說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。 (3)一般來說,對于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖所示),基因型有種。,答案(1)有角無角=13有角無角=31 (2)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雄性雌性=11 (3)357,解析本題主要考查基因的分離定律及伴性遺傳的相關(guān)知識。(1)多對雜合體公羊(基因型為Nn)與雜合體母羊(基因型為Nn)雜交,理論上,子一代母羊?yàn)?NN(有角)、2Nn(無角)、1nn(無角),即有角無角=13;子一代公羊?yàn)?NN(有

20、角)、2Nn(有角)、1nn(無角),即有角無角=31。(2)若M/m位于X染色體上,純合黑毛母羊(XMXM)與純合白毛公羊(XmY)雜交,子一代為XMXm和XMY,子二代為XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛個(gè)體全為雄性。若M/m 位于常染色體上時(shí),遺傳與性別無關(guān),所以子二代白毛個(gè)體中雌性雄性=11。(3)當(dāng)一對等位基因(A/a)位于常染色體上,基因型有AA、Aa、aa 3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雌性個(gè)體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3種,雄性個(gè)體的基因型有XAYA、

21、XAYa、XaYA、XaYa 4種,共有7種基因型。,易錯(cuò)警示當(dāng)一對等位基因(A/a)位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雄性雜合子的基因型有XAYa、XaYA兩種,而雌性雜合子的基因型僅有XAXa一種。,,,11.(2016課標(biāo),32,12分,0.537)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制,但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中灰體黃體灰體黃體為1111。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題: (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn),能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上

22、,并表現(xiàn)為隱性? (2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn),這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。),答案(1)不能 (2)實(shí)驗(yàn)1: 雜交組合:黃體灰體 預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體 實(shí)驗(yàn)2: 雜交組合:灰體灰體 預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體,解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交,子代中出現(xiàn)了灰體和黃體,由此不能判斷該相對性狀的顯隱性;而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為11,基因在常染色體(如親本基因

23、型為Aaaa)或X染色體上(如親本基因型為XAXaXaY)均可出現(xiàn)此比例,所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上,且黃體(用基因a表示)為隱性性狀,則親本基因型為XAXaXaY,子代基因型為XAXa(灰體)、XaXa(黃體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián),所以若要證明該基因位于X染色體上,則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論:黃體(XaXa)灰體(XAY)XAXa(灰體)、XaY(黃體),子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體;灰體(XAXa)灰體(XAY)XAXA(

24、灰體)、XAXa(灰體)、XAY(灰體)、XaY(黃體),子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中灰體與黃體各半。,規(guī)律總結(jié)遺傳實(shí)驗(yàn)解題的關(guān)鍵思路:假設(shè)某種情況寫出親本基因型分析子代表現(xiàn)型與其他假設(shè)比較找差異以“若,則”形式寫出結(jié)論。,,12.(2015課標(biāo),32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體變異,請回答下列問題: (1)如果這對等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2

25、個(gè)顯性基因A來自祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人?為什么? (2)如果這對等位基因位于X染色體上,那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自(填“祖父”或“祖母”),判斷依據(jù)是;此外,(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自外祖父還是外祖母。,答案(1)不能。女孩AA中的一個(gè)A必然來自父親,但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥,故無法確定父親傳給女兒的A是來自祖父還是祖母;另一個(gè)A必然來自母親,也無法確定母親傳給女兒的A是來自外祖父還是外祖母。(其他合理答案也給分) (2)祖母該女孩的一個(gè)XA來自父親,而父親的XA一定來自祖母不能,解析本題主要考查常染色體上基因的遺傳特點(diǎn)和X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)。(1)如果該等位

26、基因位于常染色體上,根據(jù)常染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的2個(gè)顯性基因A分別來自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均為Aa,故其父母中的顯性基因A均無法確定來源。(2)如果該等位基因位于X染色體上,根據(jù)性染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的XAXA基因分別來自其父母,其父親的XA一定來自祖母,而Y一定來自祖父,故該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)可以確定來源;其母親的XA無法確定來源。,,易錯(cuò)警示男性的X染色體來自母親,Y染色體來自父親,向下一代傳遞時(shí),X染色體只能傳給女兒,Y染色體則只能傳給兒子。X1X2中一條來自父親,另一條來自母親,向下一代傳遞時(shí),X1X2中任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。

27、,,13.(2014課標(biāo),32,11分,0.587)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。 已知該性狀受一對等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問題: (1)據(jù)系譜圖推測,該性狀為(填“隱性”或“顯性”)性狀。 (2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是(填個(gè)體編號)。 (3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是(填個(gè)體編號),可能是雜合子的個(gè)體是(填個(gè)體編號)。,答案(1)隱性 (2)-1、-3和-4 (3)-

28、2、-2、-4-2,解析(1)在遺傳系譜圖中,無中生有為隱性,本題圖中-1和-2不表現(xiàn)該性狀,生出-1表現(xiàn)該性狀,可推斷該性狀為隱性性狀。(2)Y染色體上基因的遺傳特點(diǎn)是子代雄性的性狀均隨父,雌性皆無該性狀。若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,因?yàn)?1不表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-1應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3為雌性,應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-4應(yīng)該表現(xiàn)該性狀。(3)若控制該隱性性狀的基因僅位于X染色體上,未表現(xiàn)該性狀的母羊的父、母、子或女中若有一個(gè)表現(xiàn)該性狀,則該母羊一定是雜合子;由-1不表現(xiàn)該性狀、-2為雜合子可推知,-2可以是純合子也可以是雜合子;綜合以上所述,一定是雜合子的個(gè)

29、體是-2、-2、-4,可能是雜合子的個(gè)體是-2。,,14.(2013山東理綜,5,4分)家貓?bào)w色由X染色體上一對等位基因B、b控制,只含基因B的個(gè)體為黑貓,只含基因b的個(gè)體為黃貓,其他個(gè)體為玳瑁貓。下列說法正確的是() A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓 B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50% C.為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓 D.只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓,以下為教師用書專用,答案D本題主要考查伴性遺傳的相關(guān)知識。由題意知,玳瑁貓的基因型為XBXb,且為雌性,雄性中無玳瑁貓,A錯(cuò)誤;玳瑁貓(XBXb)與黃貓(XbY)雜交,后代中玳瑁貓占1/4,B

30、錯(cuò)誤;為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,需用黑貓和黃貓進(jìn)行雜交,子代中雌貓均為玳瑁貓,C錯(cuò)誤,D正確。,,15.(2013海南單科,14,2分)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是() A.孟德爾的遺傳定律 B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) C.薩頓提出的遺傳的染色體假說 D.克里克提出的中心法則,答案D摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論是建立在孟德爾的遺傳定律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說及摩爾根利用白眼果蠅進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上的;該結(jié)論與遺傳信息的傳遞和表達(dá)即中心法則無關(guān)。,,16.(2015廣東理綜,28,16分)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。,

31、(1)由表可知,果蠅具有的特點(diǎn),常用于遺傳學(xué)研究。摩爾根等人運(yùn)用法,通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn),證明了基因在染色體上。 (2)果蠅產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程稱為。受精卵通過過程發(fā)育為幼蟲。 (3)突變?yōu)楣壍奶峁┰牧稀Ｔ诠壍娘暳现刑砑訅A基類似物,發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有的特點(diǎn)。 (4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f)純合時(shí),僅使雌蠅轉(zhuǎn)化為不育的雄蠅。對雙雜合的雌蠅進(jìn)行測交,F1中雌蠅的基因型有種,雄蠅的表現(xiàn)型及其比例為。,答案(1)多對易于區(qū)分的相對性狀假說演繹(2)減數(shù)分裂有絲分裂和細(xì)胞分化 (3)進(jìn)化不定向、隨機(jī)(4)2長翅可

32、育短翅可育長翅不育短翅不育=2211,解析(1)分析表格,果蠅有許多易于區(qū)分的相對性狀,這是果蠅作為遺傳實(shí)驗(yàn)材料的重要原因之一。摩爾根等人運(yùn)用假說演繹法,通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn),證明了基因在染色體上。(2)果蠅通過減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細(xì)胞,受精卵通過細(xì)胞分裂、分化過程發(fā)育為幼蟲。(3)生物進(jìn)化的原材料的來源是突變和基因重組。由于基因突變的不定向性,在果蠅飼料中添加堿基類似物,會(huì)發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅出現(xiàn)表中所列性狀。 (4)雙雜合雌蠅測交組合為FfXMXmffXmY,結(jié)果如下表:,,,17.(2014天津理綜,9,16分)果蠅是遺傳學(xué)研究的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)材料,其四對相對性狀中紅眼(E)對白眼(e)、灰身(B)對

33、黑身(b)、長翅(V)對殘翅(v)、細(xì)眼(R)對粗眼(r)為顯性。下圖是雄果蠅M的四對等位基因在染色體上的分布。 (1)果蠅M眼睛的表現(xiàn)型是。 (2)欲測定果蠅基因組的序列,需對其中的條染色體進(jìn)行DNA測序。 (3)果蠅M與基因型為的個(gè)體雜交,子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀。 (4)果蠅M產(chǎn)生配子時(shí),非等位基因和不遵循自由組合規(guī)律。若果蠅M與黑身殘翅個(gè)體測交,出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,則表明果蠅M在產(chǎn)生配子過程中,導(dǎo)致基因重組,產(chǎn)生新的性狀組合。,(5)在用基因型為BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼親本進(jìn)行雜交獲取果蠅M的同時(shí),發(fā)現(xiàn)了一只無眼雌果蠅。為分析無眼基

34、因的遺傳特點(diǎn),將該無眼雌果蠅與果蠅M雜交,F1性狀分離比如下:,從實(shí)驗(yàn)結(jié)果推斷,果蠅無眼基因位于號(填寫圖中數(shù)字)染色體上,理由是。 以F1果蠅為材料,設(shè)計(jì)一步雜交實(shí)驗(yàn)判斷無眼性狀的顯隱性。 雜交親本:。 實(shí)驗(yàn)分析:。,答案(1)紅眼、細(xì)眼 (2)5 (3)XEXe (4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換 (5)7、8(或7,或8)無眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合規(guī)律 示例: 雜交親本:F1中的有眼雌雄果蠅 實(shí)驗(yàn)分析:若后代出現(xiàn)性狀分離,則無眼為隱性性狀; 若后代不出現(xiàn)性狀分離,則無眼為顯性性狀。,解析本題以遺傳學(xué)經(jīng)典實(shí)驗(yàn)材料果蠅為背

35、景,主要考查基因分離和自由組合定律及伴性遺傳的綜合運(yùn)用。(1)依據(jù)題干信息,M果蠅的基因型為BbRrVvXEY,因此眼睛的表現(xiàn)型是紅眼、細(xì)眼。(2)基因組測序時(shí),需選擇每對常染色體中的一條和兩條性染色體進(jìn)行DNA測序,因此需測定5條染色體。(3)M果蠅眼睛顏色為紅色,基因型為XEY,由子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀可推知與M果蠅雜交的個(gè)體基因型為XEXe。(4)若非等位基因位于同一對同源染色體上則不遵循自由組合定律,由此可推知B和v或b和V之間不遵循自由組合定律。果蠅M(基因型為BbVv)和黑身殘翅個(gè)體(基因型為bbvv)測交,出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,可推知M果蠅產(chǎn)生比例

36、相同的BV和bv雄配子,而M果蠅的B和v基因位于同一條染色體上,因此可判斷M在產(chǎn)生配子過程中V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。(5)無眼雌果蠅與果蠅M雜交后代,有眼與無眼性狀為11,且與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律,則無眼基因位于7、8號染色體上。讓F1中的多對有眼雌雄果蠅雜交,若后代發(fā)生性狀分離,則無眼為隱性性狀;若后代不出現(xiàn)性狀分離,則無眼為顯性性狀。,1.(2018江蘇單科,12,2分)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是() A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先

37、天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,考點(diǎn)2人類遺傳病,答案A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,該病屬于傳染病而不屬于遺傳病,無需對胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;若夫婦中有核型異常者,為確定胎兒核型是否異常,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,B不符合題意;若夫婦中有先天性代謝異常者,代謝異常可能由遺傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,C不符合題意;若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,D不符合題意。,,名師點(diǎn)睛本題主要考查羊膜穿刺技術(shù)這一產(chǎn)前診斷方法,解答本題的關(guān)鍵在于掌握各種產(chǎn)前診斷方法的適用范圍。,,2.(20

38、17江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是() A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,答案D本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查對預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實(shí)際意義,C錯(cuò)誤;只有在確定遺傳病類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D正確。,,3.(2016課標(biāo),6,6分,0.718)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是() A.常染

39、色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,答案D理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯(cuò)誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正?；蝾l率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯(cuò)誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺

40、傳病的致病基因頻率為m,則正?；蝾l率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m- m2,C錯(cuò)誤。,思路梳理本題的解題方法可以采用“倒敘法”,即假設(shè)遺傳病致病基因的頻率為某值,然后按各選項(xiàng)要求計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,從而作出正確判斷。,,,4.(2016海南單科,23,2分)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是() A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓 C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥,答案A先天性愚型患者多了一條21號染色體,該病為染色體數(shù)目異常疾病,A正確;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,B錯(cuò)誤;貓叫綜合征的發(fā)病原因是5號染色體短臂缺失,為染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的

41、遺傳病,C錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,D錯(cuò)誤。,,5.(2016海南單科,24,2分)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是() A.男性與女性的患病概率相同 B.患者的雙親中至少有一人為患者 C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4,答案D常染色體遺傳病在男、女性人群中的發(fā)病概率相同,與性別無關(guān),A正確;對于顯性致病基因來說,患者的致病基因必然來自親代,雙親至少一人為患者,若雙親均不是患者,后代肯定不患病,B正確、D錯(cuò)誤;連續(xù)幾代有患者是顯性遺傳病的重要特征之一,C正確。,,6.(2016浙江理綜,6,6分)下圖是先天聾啞遺傳病

42、的某家系圖,2的致病基因位于1對染色體,3和6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是() A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若2與3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親,答案D根據(jù)3和6的致病基因相同,3和4表現(xiàn)型正常,其女兒3患病,可確定3和6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的

43、是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,則2的基因型為AAXbY,3的基因型為aaXBXB,其子代2的基因型為AaXBXb,b是來自父親的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是常染色體隱性遺傳病,則2的基因型為AAbb,3的基因型為aaBB,其子代2的基因型為AaBb,2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)2與3生 育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長臂缺失,可以確定2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與3

44、的女兒基因型為AaBb,X染色體長臂缺失不會(huì)導(dǎo)致女兒患病),只有來自母親的X染色體長臂缺失,才會(huì)導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項(xiàng)正確。,7.(2015課標(biāo),6,6分,0.867)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是() A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯(cuò)誤;紅綠色盲為伴

45、X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個(gè)Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯(cuò)誤;“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn),而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點(diǎn),D錯(cuò)誤。,易錯(cuò)警示常染色體上基因的遺傳一般與性別無關(guān),伴X染色體顯性遺傳病女患者多于男患者,伴X染色體隱性遺傳病男患者多于女患者。,,,8.(2015山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異

46、。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是() A.-1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.-3的基因型一定為XAbXaB C.-1的致病基因一定來自-1 D.若-1的基因型為XABXaB,與-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4,答案C根據(jù)題意首先分析-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自-1(患病),所以可確定-3的基因型為XAbXaB,B項(xiàng)正確;進(jìn)一步判斷-1的基因型為Xa_,A項(xiàng)正確;分析圖解知-1的基 因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自-1或-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤;經(jīng)分析知-2的基因型為Xa_Y, -1(XABXaB)和-2的后代中XABXaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病

47、男孩)=1111,D 項(xiàng)正確。,解題關(guān)鍵結(jié)合圖解信息分析出-3、-2的基因型是解題的關(guān)鍵。,,9.(2015浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是() A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B.1與5的基因型相同的概率為1/4 C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D.若7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親,答案D本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運(yùn)用、染色體變異等知識。3和4均不患甲病,7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因?yàn)?不攜帶甲病的

48、致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因?yàn)?和2都不患乙病,而1患乙病,且1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。設(shè)甲病致病基因?yàn)閎,正?；?yàn)锽,乙病致病基因?yàn)閍,正?；?yàn)锳,則1的基因型為AaXBXb,3的基因型為AaXBXb,4的基因型為aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則1與5基因型相同的概率為1/2,B項(xiàng)錯(cuò)誤。根據(jù)以上分析可得,3和4的后代中理論上共有24=8(種)基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2(種),男孩表現(xiàn)型有22=4(種),共有6種表現(xiàn)型,C項(xiàng)錯(cuò)誤。若7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY

49、,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細(xì)胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細(xì)胞XbXb,D正確。,10.(2014課標(biāo),5,6分,0.304)圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是() A.-2和-4必須是純合子 B.-1、-1和-4必須是純合子 C.-2、-3、-2和-3必須是雜合子 D.-4、-5、-1和-2必須是雜合子,答案B由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控

50、制),無論-2和-4是否為純合子(AA),-2、-3、-4、-5 的基因型均為Aa,A錯(cuò)誤;若-1、-1和-4是純合子,則-1為Aa的概率為1/4;-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,-2為Aa的概率為1/3,-1與-2婚配生出患病孩子的概率為1/31/41/4=1/48,與題意相符,B正確;若-2和-3是雜合子,-4和-1同時(shí)是AA或Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C錯(cuò)誤;若-1和-2是雜合子Aa,則子代患病概率為1/4,D錯(cuò)誤。,解題思路此題可以使用逆推法,也可使用逐項(xiàng)代入法。,,11.(2017課標(biāo),32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病

51、的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題: (1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,答案(1) (2)1/81/4(3)0.011.98

52、%,解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計(jì)算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相

53、等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。,,方法技巧遺傳平衡時(shí)位于X染色體上的基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系(以紅綠色盲為例) (1)紅綠色盲基因(Xb)的基因頻率在男性和女性中相同,但男性與女性的發(fā)病率不同。 (2)人群中男性的紅綠色盲發(fā)病率即為該群體Xb的基因頻率。 (3)若紅綠色盲基因Xb的基因頻率為10%,則 男性中 女性中 說明:若男性和女性數(shù)量相等,則女性攜帶者XBXb在女性中的比例和在人群中的比例分別為 18%和9%。,12.(2015江蘇單科,30,7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是

54、一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請回答下列問題: 圖1,圖2 (1)1、1的基因型分別為。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為。 (3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。 (4)已

55、知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為。,答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360,解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、 1的基因型分別為Aa和aa。 (2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個(gè)患病孩子的概率為1/701/4=1/

56、280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/70 1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/70 1/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患

57、紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為 1/81/420=1/3 360。,,13.(2015廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)() A.檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵 B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000,則攜帶者的頻率約為1/100 C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者 D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型,以下為教師用書專用,答案AD苯丙酮尿

58、癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,致使苯丙酮酸積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過檢測出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預(yù)防該病的發(fā)生,A正確;假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10 000,則a的基因頻率為,則Aa的頻率為2=, B錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測,C錯(cuò)誤。,,14.(2012江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是() A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計(jì)劃的目的是

59、測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響,答案A人類的許多疾病與基因有關(guān),該計(jì)劃的實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,A正確;該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確;該計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,C不正確;該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響,D不正確。,,15.(2016江蘇單科,30,7分)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題: (

60、1)SCD患者血紅蛋白的2條肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有條,異常肽鏈,最少有條異常肽鏈。 (2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,HbAHbS個(gè)體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為的個(gè)體比例上升。 (3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象。 (4)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇

61、為(填序號)。 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 在患者家系中調(diào)查 在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對 (5)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為 。,答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢(4)(5)1/18,解析(1)由題意可知,SCD患者血紅蛋白含有2條正常的肽鏈和2條異常的肽鏈,而攜帶者HbAHbS一對等位基因都能表達(dá),所以其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多含有2條異常的鏈,最少有0條異常肽鏈。 (2)在瘧疾疫區(qū),由于Hb

62、AHbS個(gè)體比HbAHbA個(gè)體對瘧疾病原體的抵抗力較強(qiáng),存活率較高,所以HbS基因頻率高。 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾后,HbAHbA個(gè)體比例上升。 (3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種優(yōu)勢現(xiàn)象。(4)SCD的發(fā)病率要在社會(huì)群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而其遺傳方式的調(diào)查要在患者家系中進(jìn)行。(5)該男性的父母都是攜帶者,所以其基因型為HbAHbS的概率是2/3;該女性的妹妹是患者,所以其父母也都是攜帶者,其基因型為HbAHbS的概率也是2/3,則這對夫婦生下患病男孩的概率為2/32/31/41/2=1/18。,易錯(cuò)警示種群基因頻率不是固

63、定不變的,會(huì)因自然選擇、突變和基因重組而改變;調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)選擇人群,調(diào)查人類遺傳病遺傳方式應(yīng)選擇患者家系。,,,16.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是;母親的基因型是(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)自由組合。 (2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因

64、是,由此導(dǎo)致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”,則基因探針序列為;為制備大量探針,可利用技術(shù)。,答案(1)常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的 基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR,解析本題主要考查遺傳病類型的判斷、遺傳病患病概率的計(jì)算、基因突變和分子雜交技術(shù)的相關(guān)知識。(1)由雙親正常,女兒患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病;人群中a=,A

65、= ,則AA=,Aa=,aa=。而在表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為=,其弟弟基因 型為AA、Aa,所以其弟弟與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病概率為:=;在減 數(shù)分裂時(shí),常染色體和性染色體是可以自由組合的,所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無關(guān)。(2)基因突變會(huì)導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個(gè)氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子,使肽鏈延伸提前終止,肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進(jìn)行基因診斷時(shí),需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針;根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則,由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列;制備大量探針可利用PCR技術(shù)。,,1.(2018陜西榆林一模

66、,25)對下列示意圖所表示的生物學(xué)意義的描述,錯(cuò)誤的是() 圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd的個(gè)體的概率為1/8 乙圖細(xì)胞一定處于有絲分裂后期,該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為4條 丙圖所示家系中男性患者明顯多于女性患者,該病最有可能是伴X隱性遺傳病 丁表示果蠅染色體組成圖,其基因型可表示為AaXWXW A.B. C.D.,考點(diǎn)1伴性遺傳,三年模擬,A組 20162018年高考模擬基礎(chǔ)題組,答案C圖中生物基因型為AaDd,自交后產(chǎn)生基因型為Aadd的個(gè)體的概率為1/21/4=1/8,正確;乙圖細(xì)胞中有同源染色體,并且著絲點(diǎn)分裂,可能處于有絲分裂后期,染色體數(shù)目暫時(shí)加倍,所以該生物正常體細(xì)胞的染色體應(yīng)為4條,乙圖也可能是四倍體生物細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期,錯(cuò)誤;丙圖所示家系中,第二代中雙親都患病,所生的女兒卻正常,說明是常染色體顯性遺傳病,錯(cuò)誤;丁圖細(xì)胞表示雄果蠅的染色體組成,其中A和a基因位于常染色體上,W基因位于X染色體上,因此基因型可表示為AaXWY,錯(cuò)誤。因此說法錯(cuò)誤的有,故選C。,2.(2018黑龍江哈爾濱六中月考,4)家蠶為ZW型性別決定,人類為XY型性別決定,則隱性致死基因