人教版高中生物必修（二） 5.3人類遺傳病 課件(3) (共59張PPT)

《人教版高中生物必修（二） 5.3人類遺傳病 課件(3) (共59張PPT)》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《人教版高中生物必修（二） 5.3人類遺傳病 課件(3) (共59張PPT)（59頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、第 5章 第 3節(jié) 人 類 遺 傳 病考 綱 考 頻 1 人 類 遺 傳 病 的 類 型 (3年 10考 )2.人 類 遺 傳 病 的 監(jiān) 測(cè) 和 預(yù) 防 (3年 3考 )3.人 類 基 因 組 計(jì) 劃 及 意 義 (3年 1考 )4.實(shí) 驗(yàn) ： 調(diào) 查 常 見(jiàn) 的 人 類 遺 傳 病 (3年 1考 )考 綱 解 讀 人 類 遺 傳 病 的 類 型 判 斷 及 遺 傳 圖 譜 分 析 一 、 先 天 性 疾 病 、 家 族 性 疾 病 與 遺 傳 病 的 關(guān) 系考 點(diǎn) 一 考 查 人 類 遺 傳 病 的 類 型 、 監(jiān) 測(cè) 與 預(yù) 防疾 病項(xiàng) 目 先 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病 遺 傳

2、 病劃 分 依 據(jù) 疾 病 發(fā) 生 時(shí) 間 疾 病 發(fā) 生 的 人 群 發(fā) 病 原 因三 者 關(guān) 系 先 天 性 疾 病 不 一 定 是 遺 傳 病 ， 如 母 親 妊 娠 前 三個(gè) 月 內(nèi) 感 染 風(fēng) 疹 病 毒 而 使 胎 兒 患 先 天 性 白 內(nèi) 障 。 家 族 性 疾 病 不 一 定 是 遺 傳 病 ， 如 由 于 食 物 中 缺少 VA， 家 族 中 多 個(gè) 成 員 患 夜 盲 癥 。 大 多 數(shù) 遺 傳 病 是 先 天 性 疾 病 ， 但 有 些 遺 傳 病 可在 個(gè) 體 生 長(zhǎng) 發(fā) 育 到 一 定 年 齡 才 表 現(xiàn) 出 來(lái) ， 因 此 后天 性 疾 病 不 一 定 不 是 遺

3、 傳 病 。 例 1 下 列 關(guān) 于 人 類 遺 傳 病 的 敘 述 ， 錯(cuò) 誤 的 是 ( ) 一 個(gè) 家 族 僅 一 代 人 中 出 現(xiàn) 過(guò) 的 疾 病 不 是 遺 傳 病 一 個(gè) 家 族 幾 代 人 中 都 出 現(xiàn) 過(guò) 的 疾 病 是 遺 傳 病 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 會(huì) 患 遺 傳 病 不 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 不 會(huì) 患 遺 傳 病A B C D D解 析 ： 錯(cuò) 誤 ： 有 可 能 該 病 為 隱 性 遺 傳 病 ， 也 有 可 能 該 代 患 病 的個(gè) 體 為 顯 性 雜 合 子 ， 其 后 代 可 能 正 常 。 錯(cuò) 誤 ： 一 個(gè) 家 庭

4、幾 代 人中 都 出 現(xiàn) 過(guò) 的 疾 病 ， 可 能 是 由 于 同 處 在 不 良 的 生 活 環(huán) 境 而 造 成 的疾 病 ， 不 一 定 是 遺 傳 病 。 錯(cuò) 誤 ： 攜 帶 隱 性 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 不 一 定 患 遺 傳 病 。 錯(cuò) 誤 ： 若 是 染 色 體 異 常 遺 傳 病 患 者 ， 則 不 攜 帶遺 傳 病 基 因 。 二 、 人 類 常 見(jiàn) 遺 傳 病 的 類 型 巧 記 常 隱 白 聾 苯 ， 軟 骨 指 常 顯 ， 色 盲 血 友 伴 ， 基 因 控 制 單 。原 發(fā) 高 血 壓 ， 冠 心 和 哮 喘 ， 少 年 型 糖 尿 ， 都 為 多 因 傳

5、。a b c 1.類 型 2 分 析 各 種 遺 傳 病 類 型分 類 常 見(jiàn) 病 例 遺 傳 特 點(diǎn)單基因遺傳病 常染色體 顯性 并 指 、 多 指 、 軟 骨發(fā) 育 不 全 男 女 患 病 幾 率 _ 連 續(xù) 遺 傳隱性 苯 丙 酮 尿 癥 、 白 化病 、 先 天 性 聾 啞 男 女 患 病 幾 率 _ 隱 性 純 合 患 病 ， 隔 代 遺 傳伴X染色體 顯性 抗 維 生 素 D佝 僂 病 、遺 傳 性 慢 性 腎 炎 女 性 患 者 _男 性 連 續(xù) 遺 傳 男 患 者 的 母 親 、 女兒 一 定 患 病隱性 進(jìn) 行 性 肌 營(yíng) 養(yǎng) 不 良 、紅 綠 色 盲 、 血 友 病 男 性

6、 患 者 _女 性 有 交 叉 遺 傳 現(xiàn) 象 女 患 者 的 父 親 和 兒 子 一 定 患 病伴 Y染 色 體 外 耳 道 多 毛 癥 具 有 “ _代 代 傳 ” 的 特 點(diǎn)相 等相 等多 于多 于男 性 分 類 常 見(jiàn) 病 例 遺 傳 特 點(diǎn)多 基 因 遺傳 病 冠 心 病 、 唇 裂 、 哮 喘病 、 無(wú) 腦 兒 、 原 發(fā) 性高 血 壓 、 青 少 年 型 糖尿 病 常 表 現(xiàn) 出 _現(xiàn) 象 易 受 環(huán) 境 影 響 在 群 體 中 發(fā) 病 率 _染 色 體 異常 遺 傳 病 21三 體 綜 合 征 、 貓 叫綜 合 征 、 性 腺 發(fā) 育 不良 等 往 往 造 成 較 嚴(yán) 重 的

7、后 果 ,甚至 胚 胎 期 就 引 起 自 然 流 產(chǎn)家 族 聚 集 較 高易 錯(cuò) 點(diǎn) 1： 單 基 因 遺 傳 病 是 一 個(gè) 基 因 控 制 的 疾 病易 錯(cuò) 點(diǎn) 2： “男 性 患 者 數(shù) 目 女 性 患 者 數(shù) 目 ”誤 認(rèn) 為 都 是 伴 性 遺傳易 錯(cuò) 點(diǎn) 3： 不 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 不 會(huì) 患 遺 傳 病 ， 攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 一 定 患 遺 傳 病 例 2 唇 裂 是 一 種 常 見(jiàn) 的 遺 傳 病 ， 判 斷 該 病 屬 于 什 么 類 型 的 遺傳 病 ， 下 列 哪 些 疾 病 與 其 屬 于 同 種 類 型 ( ) 單 基 因

8、 遺 傳 病 多 基 因 遺 傳 病 染 色 體 異 常 遺 傳 病 線 粒 體 病 進(jìn) 行 性 肌 營(yíng) 養(yǎng) 不 良 原 發(fā) 性 高 血 壓 并指 青 少 年 型 糖 尿 病 先 天 性 聾 啞 無(wú) 腦 兒A ， B ， C ， D ， 解 析 ： 唇 裂 屬 于 多 基 因 遺 傳 病 ， 是 受 兩 對(duì) 以 上 等 位 基 因 控 制的 遺 傳 病 ,患 者 常 表 現(xiàn) 出 家 族 聚 集 現(xiàn) 象 ,上 述 各 項(xiàng) 中 同 屬 本 類 遺傳 病 的 有 原 發(fā) 性 高 血 壓 、 青 少 年 型 糖 尿 病 及 無(wú) 腦 兒 。D D跟 蹤 訓(xùn) 練 .下 列 關(guān) 于 人 類 遺 傳 病 的

9、敘 述 中 ,錯(cuò) 誤 的 是( )A.人 類 遺 傳 病 是 指 由 于 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 而 引 起 的 疾 病B.抗 維 生 素 D佝 僂 病 、 哮 喘 和 貓 叫 綜 合 征 三 種 遺 傳病 中 只 有 第 一 種 遺 傳 病 符 合 孟 德 爾 遺 傳 定 律C.21三 體 綜 合 征 患 者 體 細(xì) 胞 中 染 色 體 數(shù) 目 為 47條D.單 基 因 遺 傳 病 是 指 受 一 個(gè) 基 因 控 制 的 疾 病 (1)遺 傳 咨 詢 ：了 解 家 庭 遺 傳 史 分 析 _ 推 算 出 后 代的 再 發(fā) 風(fēng) 險(xiǎn) 率 提 出 _， 如 終 止 妊 娠 、 進(jìn) 行產(chǎn) 前 診 斷

10、 等 。(2)產(chǎn) 前 診 斷 ：包 含 _檢 查 、 B超 檢 查 、 孕 婦 血 細(xì) 胞 檢 查 以 及_等 。2 意 義 ： 在 一 定 程 度 上 有 效 地 預(yù) 防 _。遺 傳 病 的 傳 遞 方 式防 治 對(duì) 策 和 建 議羊 水基 因 診 斷 遺 傳 病 的 產(chǎn) 生 和 發(fā) 展產(chǎn) 前 診 斷 遺 傳 咨 詢 三 遺 傳 病 的 監(jiān) 測(cè) 和 預(yù) 防1.手 段 ： 主 要 包 括 和 等 。 3.觀 察 圖 示 ， 比 較 羊 水 檢 查 和 絨 毛 取 樣 檢 查 的 異 同 點(diǎn)(1)相 同 點(diǎn) :兩 者 都 是 檢 查 胎 兒 細(xì) 胞 的 _,是 細(xì) 胞 水 平 上 的 操 作 。

11、(2)不 同 點(diǎn) ： 提 取 細(xì) 胞 的 _不 同 ； 妊 娠 的 時(shí) 間 不 同 。染 色 體 是 否 發(fā) 生 異 常部 位 關(guān) 于 “ 產(chǎn) 前 診 斷 ” 又 叫 做 出 生 前 診 斷 ， 這 是 指 在 胎 兒 出 生 之 前 ， 醫(yī) 生 用專 門 的 檢 測(cè) 手 段 ， 如 羊 水 檢 查 、 B超 檢 查 、 孕 婦 血 細(xì) 胞 檢 查和 絨 毛 細(xì) 胞 檢 查 以 及 基 因 診 斷 等 手 段 對(duì) 孕 婦 進(jìn) 行 檢 查 ， 以 便確 定 胎 兒 是 否 患 有 某 種 遺 傳 病 或 先 天 性 疾 病 。 若 是 基 因 水 平的 只 能 用 基 因 診 斷 ， 若 是 胎

12、 兒 形 態(tài) 結(jié) 構(gòu) 可 以 反 映 的 就 用 B超檢 查 ， 若 是 細(xì) 胞 水 平 或 染 色 體 水 平 的 用 羊 水 檢 查 ， 若 涉 及 細(xì)胞 代 謝 產(chǎn) 物 層 次 的 異 常 用 孕 婦 血 細(xì) 胞 檢 查 ， 若 題 干 不 明 朗 則只 需 寫 產(chǎn) 前 診 斷 就 可 。 產(chǎn) 前 診 斷 方 法 的 優(yōu) 點(diǎn) 是 在 妊 娠 早 期 就 可 以 將 有 嚴(yán) 重 遺 傳病 和 嚴(yán) 重 畸 形 的 胎 兒 及 時(shí) 檢 查 出 來(lái) ， 避 免 這 種 胎 兒 的 出 生 ，因 此 ， 這 種 方 法 已 經(jīng) 成 為 優(yōu) 生 的 重 要 措 施 之 一 。 關(guān) 于 優(yōu) 生1、 禁

13、 止 近 親 結(jié) 婚 。 因 為 近 親 結(jié) 婚 易 導(dǎo) 致 結(jié) 婚 雙 方 從 共 同 的 祖先 獲 得 的 相 同 的 隱 性 致 病 基 因 結(jié) 合 的 機(jī) 會(huì) 大 大 提 高 。2、 提 倡 “ 適 齡 生 育 ” 。 a.女 子 最 適 于 生 育 的 年 齡 一 般 是 24 29歲 。 由 于 女 子 的 發(fā) 育 要到 24 25歲 才 完 成 ， 男 方 以 25一 35歲 為 佳 ； 要 懷 孕 月 份 ， 通 常為 每 年 2、 3月 或 7、 8月 為 佳 .因 此 ， 過(guò) 早 生 育 對(duì) 母 子 的 健 康 都 不利 。 b.統(tǒng) 計(jì) 數(shù) 字 表 明 ， 20歲 以 下

14、的 婦 女 所 生 的 子 女 中 ， 各 種 先 天 性疾 病 的 發(fā) 病 率 ， 要 比 24 34歲 婦 女 所 生 子 女 的 發(fā) 病 率 高 出 50 。 c.但 是 ， 婦 女 過(guò) 晚 生 育 也 不 利 于 優(yōu) 生 。 例 如 ， 40歲 以 上 婦 女 所生 的 子 女 中 ， 21三 體 綜 合 癥 患 兒 的 發(fā) 病 率 ， 要 比 24 34歲 的 婦女 所 生 子 女 的 發(fā) 病 率 高 10倍 。 例 3 (2015江 蘇 省 蘇 北 四 市 第 二 次 調(diào) 研 測(cè) 試 )關(guān) 于 人 類 “ 21三 體 綜 合 征 ” 、 “ 鐮 刀 型 細(xì) 胞 貧 血 癥 ” 和

15、“ 唇 裂 ” 的 敘 述 ，正 確 的 是 ( )A 都 是 由 基 因 突 變 引 起 的 疾 病B 患 者 父 母 不 一 定 患 有 該 種 遺 傳 病C 可 通 過(guò) 觀 察 血 細(xì) 胞 的 形 態(tài) 區(qū) 分 三 種 疾 病D 都 可 通 過(guò) 光 學(xué) 顯 微 鏡 觀 察 染 色 體 形 態(tài) 和 數(shù) 目 檢 測(cè) 是 否患 病解 析 ： 21三 體 綜 合 征 是 由 染 色 體 變 異 引 起 的 疾 病 ； 觀 察 血 細(xì)胞 的 形 態(tài) 只 能 判 定 鐮 刀 型 細(xì) 胞 貧 血 癥 ； 21三 體 綜 合 征 可 通 過(guò)觀 察 染 色 體 形 態(tài) 和 數(shù) 目 檢 測(cè) 是 否 患 病 。

16、B 跟 蹤 訓(xùn) 練 (2015山 東 濱 州 模 擬 )通 過(guò) 對(duì) 胎 兒 或 新 生 兒 的 體 細(xì)胞 組 織 切 片 觀 察 難 以 發(fā) 現(xiàn) 的 遺 傳 病 是 ( )A 紅 綠 色 盲 B 21三 體 綜 合 征C 鐮 刀 型 細(xì) 胞 貧 血 癥 D 性 腺 發(fā) 育 不 良解 析 ： 紅 綠 色 盲 是 基 因 突 變 導(dǎo) 致 的 ， 利 用 組 織 切 片 觀 察 難 以發(fā) 現(xiàn) ； 21三 體 綜 合 征 又 稱 先 天 性 愚 型 或 唐 氏 綜 合 征 ， 屬 于 染色 體 異 常 遺 傳 病 ， 即 第 21號(hào) 染 色 體 的 三 體 現(xiàn) 象 ； 鐮 刀 型 細(xì) 胞貧 血 癥 可

17、 以 鏡 檢 紅 細(xì) 胞 呈 鐮 刀 狀 ； 性 腺 發(fā) 育 不 良 也 叫 特 納 氏綜 合 征 ， 染 色 體 組 成 為 XO型 ， 即 缺 少 一 條 X染 色 體 ， 屬 于 性染 色 體 遺 傳 病 ， 后 三 者 都 可 以 鏡 檢 識(shí) 別 。A 深 度 思 考1.只 要 是 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 而 引 起 的 疾 病 就 是 遺 傳 病 嗎 ？_2.能 否 用 基 因 診 斷 的 方 法 檢 測(cè) 貓 叫 綜 合 征 ？_3.21三 體 綜 合 征 患 兒 的 發(fā) 病 率 與 母 親年 齡 的 關(guān) 系 如 圖 所 示 ：據(jù) 圖 分 析 ， 預(yù) 防 該 遺 傳 病 的 主 要

18、措 施是 什 么 ？_不 一 定 能 傳 給 下 一 代 ， 如 癌 癥 ， 不 是 遺 傳 病不 能 。 貓 叫 綜 合 征 屬 于 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異適 齡 生 育 和 染 色 體 分 析 考 點(diǎn) 二 調(diào) 查 人 群 中 的 遺 傳 病1 實(shí) 驗(yàn) 原 理(1)人 類 遺 傳 病 是 由 _改 變 而 引 起 的 疾 病 。(2)遺 傳 病 可 以 通 過(guò) _和 _的 方 式 分 別了 解 發(fā) 病 率 及 遺 傳 病 遺 傳 方 式 情 況 。遺 傳 物 質(zhì)社 會(huì) 調(diào) 查 家 系 調(diào) 查調(diào) 查 病 例調(diào) 查 方 式調(diào) 查 活 動(dòng)2 實(shí) 驗(yàn) 流 程 單 基 因 環(huán) 境 因 素足 夠 大

19、 內(nèi) 容項(xiàng) 目 調(diào) 查 對(duì) 象及 范 圍 注 意 事 項(xiàng) 結(jié) 果 計(jì) 算 及 分 析遺 傳 病發(fā) 病 率 廣 大 人 群 隨機(jī) 抽 樣 考 慮 年 齡 、性 別 等 因 素 ，群 體 足 夠 大 患 病 人 數(shù) 占 所 調(diào)查 的 總 人 數(shù) 的 百分 比遺 傳方 式 患 者 家 系 正 常 情 況 與患 病 情 況 分 析 基 因 的 顯 隱性 及 所 在 的 染 色體 類 型4、 發(fā) 病 率 調(diào) 查 與 遺 傳 方 式 調(diào) 查 例 4 某 班 同 學(xué) 在 做 “ 調(diào) 查 人 類 的 遺 傳 病 ” 的 研 究 性 課 題時(shí) ， 正 確 的 做 法 是 (多 選 )( )A 通 常 要 進(jìn) 行

20、 分 組 協(xié) 作 和 結(jié) 果 匯 總 統(tǒng) 計(jì)B 調(diào) 查 內(nèi) 容 既 可 以 是 多 基 因 遺 傳 病 ， 也 可 以 是 單 基 因 遺傳 病C 對(duì) 遺 傳 病 患 者 的 家 族 進(jìn) 行 調(diào) 查 和 統(tǒng) 計(jì) ， 并 在 患 者 的 家 族中 計(jì) 算 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率D 對(duì) 患 者 的 家 系 進(jìn) 行 分 析 和 討 論 ， 如 顯 隱 性 的 推 斷 、 后 代患 遺 傳 病 的 概 率 、 預(yù) 防 等解 析 ： 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 是 指 群 體 發(fā) 病 率 ， 在 人 群 中 調(diào) 查計(jì) ； 遺 傳 方 式 需 要 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查 判 斷 。AD 跟 蹤

21、 訓(xùn) 練 1 (2015承 德 模 擬 )某 研 究 性 學(xué) 習(xí) 小 組 在 調(diào) 查 人 群 中 的遺 傳 病 時(shí) ， 以 “ 研 究 病 的 遺 傳 方 式 ” 為 課 題 。 下 列 子 課 題中 最 為 簡(jiǎn) 單 可 行 且 所 選 擇 的 調(diào) 查 方 法 最 為 合 理 的 是 ( )A 研 究 貓 叫 綜 合 征 的 遺 傳 方 式 ， 在 學(xué) 校 內(nèi) 隨 機(jī) 抽 樣 調(diào) 查B 研 究 青 少 年 型 糖 尿 病 的 遺 傳 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查C 研 究 艾 滋 病 的 遺 傳 方 式 ， 在 全 市 隨 機(jī) 抽 樣 調(diào) 查D 研 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳

22、 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查解 析 ： 研 究 某 種 遺 傳 病 的 遺 傳 方 式 時(shí) ， 應(yīng) 該 選 擇 發(fā) 病 率 較 高 的單 基 因 遺 傳 病 ， 而 且 要 選 擇 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查 。 D 跟 蹤 訓(xùn) 練 2 人 類 遺 傳 病 發(fā) 病 率 逐 年 增 高 ， 相 關(guān) 遺 傳 學(xué) 研 究 備受 關(guān) 注 。 某 校 高 一 研 究 性 學(xué) 習(xí) 小 組 的 同 學(xué) 對(duì) 本 校 全 體 高 中 學(xué)生 進(jìn) 行 了 某 些 遺 傳 病 的 調(diào) 查 。 請(qǐng) 回 答 相 關(guān) 問(wèn) 題 。(1)調(diào) 查 最 好 選 擇 _(單 基 因 遺 傳 病 或 多 基 因 遺

23、傳 病 )。(2)如 果 要 做 遺 傳 方 式 的 調(diào) 查 ， 應(yīng) 該 選 擇_作 為 調(diào) 查 對(duì) 象 。 如 果 調(diào) 查 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 ， 應(yīng)_作 為 調(diào) 查 對(duì) 象 。隨 機(jī) 選 擇 一 個(gè) 較 大 群 體單 基 因 遺 傳 病患 有 該 遺 傳 病 的 多 個(gè) 家 族 (系 ) (3)請(qǐng) 你 為 調(diào) 查 紅 綠 色 盲 發(fā) 病 率 小 組 的 同 學(xué) 設(shè) 計(jì) 一 個(gè) 表 格 ， 記 錄 調(diào)查 結(jié) 果 。(4)假 如 調(diào) 查 結(jié) 果 顯 示 ： 被 調(diào) 查 人 數(shù) 共 3 500人 ， 其 中 男 生 1 900人， 女 生 1 600人 ， 男 生 紅 綠 色 盲 60人

24、 ， 女 生 10人 ， 該 校 高 中 學(xué) 生 紅綠 色 盲 的 基 因 頻 率 約 為 1.57%。 請(qǐng) 你 對(duì) 此 結(jié) 果 進(jìn) 行 評(píng) 價(jià)_。 性 別表 現(xiàn) 男 生 /人 女 生 /人色 盲正 常該 基 因 頻 率 不 準(zhǔn) 確 ， 因 為 數(shù) 據(jù) 中 缺 少 攜 帶 者 的 具 體 人 數(shù) (5)請(qǐng) 你 為 調(diào) 查 紅 綠 色 盲 遺 傳 方 式 小 組 的 同 學(xué) 設(shè) 計(jì) 一 個(gè) 表 格 ，記 錄 調(diào) 查 結(jié) 果 。雙 親 性 狀 調(diào) 查 的 家 庭 個(gè)數(shù) 子 女 總 數(shù) 子 女 患 病 人 數(shù)男 女雙 親 正 常母 患 病 父 正常父 患 病 母 正常雙 親 都 患 病總 計(jì) 考 點(diǎn)

25、 三 、 人 類 基 因 組 計(jì) 劃 及 其 影 響1 目 的 ： 測(cè) 定 人 類 基 因 組 的 全 部 _， 解 讀 其中 包 含 的 _。 需 要 測(cè) 定 _條 染 色 體 (即 _條常 染 色 體 和 _條 性 染 色 體 )。2 意 義 ： 認(rèn) 識(shí) 到 人 類 基 因 組 的 _及 其相 互 關(guān) 系 ， 有 利 于 _人 類 疾 病 。 解 惑 (1)人 類 基 因 組 計(jì) 劃 是 測(cè) 22 X Y(24條 )上 的 DNA序列 ； 水 稻 (12對(duì) 染 色 體 )基 因 組 計(jì) 劃 則 是 測(cè) 12條 染 色 體 上 的DNA序 列 。(2)基 因 組 不 等 同 于 染 色 體

26、組 。 DNA序 列遺 傳 信 息 組 成 、 結(jié) 構(gòu) 、 功 能診 治 和 預(yù) 防 24 222 人 (44 XY) 果 蠅 (6XY) 家 蠶 (54ZW) 玉 米 (20 同 株 )基 因 組染 色 體 組 3. 染 色 體 組 和 基 因 組 的 概 念 區(qū) 分 (1)染 色 體 組 ： 二 倍 體 生 物 配 子 中 的 染 色 體 數(shù) 目 。(2)基 因 組 ： 對(duì) 于 有 性 染 色 體 的 生 物 (二 倍 體 )， 其 基 因 組 為 常 染 色體 /2 性 染 色 體 ； 對(duì) 于 無(wú) 性 染 色 體 的 生 物 ， 其 基 因 組 與 染 色 體 組相 同 。 (3)常 見(jiàn)

27、 生 物 基 因 組 和 染 色 體 組 中 染 色 體 數(shù) 目22 X Y 24條22 X(或 Y) 23條 3 X Y 5條3 X(或 Y) 4條 27 ZW 29條27Z(或 W) 28條 1010 例 5、 (2012 江 蘇 高 考 )下 列 關(guān) 于 人 類 基 因 組 計(jì) 劃 的 敘 述 ， 合理 的 是 ( )A.該 計(jì) 劃 的 實(shí) 施 將 有 助 于 人 類 對(duì) 自 身 疾 病 的 診 治 和 預(yù) 防B.該 計(jì) 劃 是 人 類 從 細(xì) 胞 水 平 研 究 自 身 遺 傳 物 質(zhì) 的 系 統(tǒng) 工 程C.該 計(jì) 劃 的 目 的 是 測(cè) 定 人 類 一 個(gè) 染 色 體 組 中 全 部

28、 DNA序 列D.該 計(jì) 劃 的 實(shí) 施 不 可 能 產(chǎn) 生 種 族 歧 視 、 侵 犯 個(gè) 人 隱 私 等 負(fù) 面 影響 A 1 判 斷 下 列 有 關(guān) 人 類 遺 傳 病 的 敘 述(1)(2015北 京 東 城 區(qū) 一 模 T3D)多 基 因 遺 傳 病 在 群 體 中 的 發(fā) 病率 較 高 ， 因 此 適 宜 作 為 調(diào) 查 遺 傳 病 的 對(duì) 象 。 ( )(2)(2009全 國(guó) 卷 T1D)環(huán) 境 因 素 對(duì) 多 基 因 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 無(wú)影 響 。 ( )(3)(2009江 蘇 卷 T18 )一 個(gè) 家 族 幾 代 人 中 都 出 現(xiàn) 過(guò) 的 疾 病 是遺 傳 病 。

29、 ( ) 2 判 斷 下 列 有 關(guān) 人 類 遺 傳 病 的 監(jiān) 測(cè) 和 預(yù) 防 的 敘 述 (1)(2015長(zhǎng) 春 市 二 模 T4B)可 用 基 因 診 斷 的 方 法 檢 測(cè) 21三 體 綜合 征 。 ( )(2)(2015青 島 市 期 中 T28B)禁 止 近 親 結(jié) 婚 能 降 低 各 種 遺 傳 病 的發(fā) 生 。 ( )(3)(2012江 蘇 卷 T6A)人 類 基 因 組 計(jì) 劃 的 實(shí) 施 將 有 助 于 人 類 對(duì)自 身 疾 病 的 診 治 和 預(yù) 防 。 ( )(4)(2009全 國(guó) 卷 T1C)近 親 婚 配 可 增 加 隱 性 遺 傳 病 的 發(fā) 病 風(fēng)險(xiǎn) 。 ( )

30、 例 1 一 對(duì) 表 現(xiàn) 正 常 的 夫 婦 ， 生 了 一 個(gè) 孩 子 既 是 紅 綠 色 盲 又 是XYY的 患 者 ， 從 根 本 上 說(shuō) ， 前 者 致 病 基 因 的 來(lái) 源 與 后 者 的 病因 發(fā) 生 的 時(shí) 期 分 別 是 ( )A 與 母 親 有 關(guān) 、 減 數(shù) 第 二 次 分 裂B 與 父 親 有 關(guān) 、 減 數(shù) 第 一 次 分 裂C 與 父 母 親 都 有 關(guān) 、 受 精 作 用D 與 母 親 有 關(guān) ， 減 數(shù) 第 一 次 分 裂解 析 ： 紅 綠 色 盲 為 伴 X隱 性 遺 傳 ， 父 母 正 常 ， 兒 子 患 病 則 母親 必 然 是 攜 帶 者 ,兒 子 紅

31、綠 色 盲 基 因 來(lái) 自 于 母 親 ； XYY產(chǎn) 生 的原 因 是 父 親 產(chǎn) 生 精 子 過(guò) 程 中 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 發(fā) 生 異 常 。A題 型 訓(xùn) 練 變 式 訓(xùn) 練 .人 類 21三 體 綜 合 征 的 成 因 是 在 生 殖 細(xì) 胞 形 成的 過(guò) 程 中 ， 第 21號(hào) 染 色 體 沒(méi) 有 分 離 。 已 知 21四 體 的 胚 胎不 能 成 活 。 一 對(duì) 夫 婦 均 為 21三 體 綜 合 征 患 者 ， 從 理 論 上說(shuō) 他 們 生 出 患 病 女 孩 的 概 率 及 實(shí) 際 可 能 性 低 于 理 論 值 的原 因 分 別 是 ( )A.2/3， 多 一 條 染

32、 色 體 的 卵 細(xì) 胞 不 易 完 成 受 精B.1/3， 多 一 條 染 色 體 的 精 子 因 活 力 低 并 不 易 完 成 受 精C.2/3， 多 一 條 染 色 體 的 精 子 因 活 力 低 并 不 易 完 成 受 精D.1/4， 多 一 條 染 色 體 的 卵 細(xì) 胞 不 易 完 成 受 精B 歸 納 提 煉 ： 性 染 色 體 在 減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 的 分 裂 異 常 分 析卵 原 細(xì) 胞 減 數(shù) 分 裂 異 常 (精原 細(xì) 胞 減 數(shù) 分 裂 正 常 ) 精 原 細(xì) 胞 減 數(shù) 分 裂 異 常(卵 原 細(xì) 胞 減 數(shù) 分 裂 正 常 )不 正 常 卵 細(xì) 胞 不

33、正 常 子代 不 正 常 精 子 不 正 常 子代減 時(shí) 異常 XX XXX、XXY XY XXYO XO、 YO O XO減 時(shí) 異常 XX XXX、XXY XX XXXO XO、 YO YY XYYO XO 例 2 (2012高 考 安 徽 卷 )甲 型 血 友 病 是 由 X染 色 體 上 的 隱 性 基因 導(dǎo) 致 的 遺 傳 病 (H對(duì) h為 顯 性 )。 圖 1中 兩 個(gè) 家 系 都 有 血 友 病 發(fā)病 史 ， 2和 3婚 后 生 下 一 個(gè) 性 染 色 體 組 成 是 XXY的 非 血 友病 兒 子 ( 2)， 家 系 中 的 其 他 成 員 性 染 色 體 組 成 均 正 常

34、。圖 1(1)根 據(jù) 圖 1， _(填 “能 ”或 “不 能 ”)確 定 2兩 條 X染 色 體 的 來(lái) 源 ； 4與 正 常 女 子 結(jié) 婚 ， 推 斷 其 女 兒 患 血 友 病 的 概率 是 _。不 能0 (2)兩 個(gè) 家 系 的 甲 型 血 友 病 均 由 凝 血 因 子 (簡(jiǎn) 稱 F8， 即 抗 血 友 病球 蛋 白 )基 因 堿 基 對(duì) 缺 失 所 致 。 為 探 明 2的 病 因 ， 對(duì) 家 系 的 第 、 代 成 員 F8基 因 的 特 異 片 段 進(jìn) 行 了 PCR擴(kuò) 增 ， 其 產(chǎn) 物 電 泳 結(jié) 果如 圖 2所 示 ， 結(jié) 合 圖 1， 推 斷 3的 基 因 型 是 _。

35、 請(qǐng) 用 圖 解和 必 要 的 文 字 說(shuō) 明 2非 血 友 病 XXY的 形 成 原 因 。圖 2 XHXh 在 3形 成 卵 細(xì) 胞 過(guò) 程 中 的 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 后 期 ， 帶 有 基 因H的 姐 妹 染 色 單 體 移 向 細(xì) 胞 同 一 極 ， 形 成 XHXH卵 細(xì) 胞 ，XHXH卵 細(xì) 胞 與 正 常 精 子 結(jié) 合 形 成 XHXHY受 精 卵 。 (3)現(xiàn) 3再 次 懷 孕 ， 產(chǎn) 前 診 斷 顯 示 胎 兒 ( 3)細(xì) 胞 的 染 色 體 為46,XY； F8基 因 的 PCR檢 測(cè) 結(jié) 果 如 圖 2所 示 。 由 此 建 議 3_。終 止 妊 娠 (4)利

36、 用 轉(zhuǎn) 基 因 豬 乳 腺 生 物 反 應(yīng) 器 可 生 產(chǎn) F8。 要 使 乳 腺 細(xì) 胞 合成 F8， 構(gòu) 建 表 達(dá) 載 體 時(shí) ， 必 須 將 F8基 因 cDNA與 豬 乳 腺 蛋 白基 因 的 _等 調(diào) 控 組 件 重 組 在 一 起 。 F8基 因 cDNA可 通過(guò) 克 隆 篩 選 獲 得 ， 該 cDNA比 染 色 體 上 的 F8基 因 短 ， 原 因 是該 cDNA沒(méi) 有 _。(5)為 獲 得 更 多 的 轉(zhuǎn) 基 因 母 豬 ， 可 以 采 用 體 細(xì) 胞 克 隆 技 術(shù) ， 將純 合 轉(zhuǎn) 基 因 母 豬 的 體 細(xì) 胞 核 注 入 _， 構(gòu) 建重 組 胚 胎 進(jìn) 行 繁

37、殖 。 去 核 的 卵 母 細(xì) 胞啟 動(dòng) 子 內(nèi) 含 子 跟 蹤 訓(xùn) 練 克 氏 綜 合 征 是 一 種 性 染 色 體 數(shù) 目 異 常 的 疾 病 ， 13的 染 色 體 組 成 為 44 XXY， 甲 病 、 乙 病 均 是 單 基 因 遺 傳 病 。 已知 13的 致 病 基 因 來(lái) 自 8， 請(qǐng) 據(jù) 圖 回 答 導(dǎo) 致 上 述 男 孩 患 克 氏綜 合 征 的 原 因 是 ( )A他 的 父 親 在 進(jìn) 行 減 數(shù) 第 一 次 分 裂 形 成 配 子 時(shí) 發(fā) 生 了 染 色 體 不 分 離B他 的 母 親 在 進(jìn) 行 減 數(shù) 第 一 次 分 裂 形 成 配 子 時(shí) 發(fā) 生 了 染 色

38、體 不 分 離C他 的 父 親 在 進(jìn) 行 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 形 成 配 子 時(shí) 發(fā) 生 了 染 色 體 不 分 離 D他 的 母 親 在 進(jìn) 行 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 形 成 配 子 時(shí) 發(fā) 生 了 染 色 體 不 分 離D 跟 蹤 訓(xùn) 練 .(2013高 考 安 徽 卷 )圖 1是 一 個(gè) 常 染 色 體 遺 傳 病 的 家系 系 譜 。致 病 基 因 (a)是 由 正 常 基 因 (A)序 列 中 一 個(gè) 堿 基 對(duì) 的 替 換 而 形 成的 。 圖 2顯 示 的 是 A和 a基 因 區(qū) 域 中 某 限 制 酶 的 酶 切 位 點(diǎn) 。 分別 提 取 家 系 中 1、 2和

39、 1的 DNA， 經(jīng) 過(guò) 酶 切 、 電 泳 等 步 驟 , 再 用 特 異 性 探 針 做 分 子 雜 交 ， 結(jié) 果 見(jiàn) 圖 3。 (1) 2的 基 因 型 是 _。(2)一 個(gè) 處 于 平 衡 狀 態(tài) 的 群 體 中 a基 因 的 頻 率 為 q。 如 果 2與 一 個(gè)正 常 男 性 隨 機(jī) 婚 配 ， 他 們 第 一 個(gè) 孩 子 患 病 的 概 率 為 _。如 果 第 一 個(gè) 孩 子 是 患 者 ， 他 們 第 二 個(gè) 孩 子 正 常 的 概 率 為 _。(3)研 究 表 明 ， 世 界 不 同 地 區(qū) 的 群 體 之 間 ， 雜 合 子 (Aa)的 頻 率 存在 著 明 顯 的 差

40、異 。 請(qǐng) 簡(jiǎn) 要 解 釋 這 種 現(xiàn) 象 。 _； _。不 同 環(huán) 境 條 件 下 ， 選 擇 作 用 會(huì) 有 所 不 同AA或 Aa q/3(1 q)3/4不 同 地 區(qū) 基 因 突 變 頻 率 因 環(huán) 境 的 差 異 而 不 同 (4)B和 b是 一 對(duì) 等 位 基 因 。 為 了 研 究 A、 a與 B、 b的 位 置 關(guān) 系 ,遺 傳 學(xué) 家 對(duì) 若 干 基 因 型 為 AaBb和 AABB個(gè) 體 婚 配 的 眾 多 后 代的 基 因 型 進(jìn) 行 了 分 析 。 結(jié) 果 發(fā) 現(xiàn) 這 些 后 代 的 基 因 型 只 有 AaBB和 AABb兩 種 。 據(jù) 此 ， 可 以 判 斷 這 兩

41、 對(duì) 基 因 位 于 _染色 體 上 ， 理 由 是 _。(5)基 因 工 程 中 限 制 酶 的 作 用 是 識(shí) 別 雙 鏈 DNA分 子 的_， 并 切 割 DNA雙 鏈 。(6)根 據(jù) 圖 2和 圖 3， 可 以 判 斷 分 子 雜 交 所 用 探 針 與 A基 因 結(jié) 合的 位 置 位 于 _。酶 切 位 點(diǎn) 與 之 間 同 源 基 因 型 AaBb個(gè) 體 只 產(chǎn) 生 Ab、 aB兩 種 類 型 配 子 ，不 符 合 自 由 組 合 定 律特 定 核 苷 酸 序 列 變 式 訓(xùn) 練 (2014新 課 標(biāo) 卷 )下 圖 為 某 種 單 基 因 常 染 色 體 隱 性 遺 傳病 的 系 譜

42、 圖 (深 色 代 表 的 個(gè) 體 是 該 遺 傳 病 患 者 ， 其 余 為 表 現(xiàn) 型 正 常個(gè) 體 )。 近 親 結(jié) 婚 時(shí) 該 遺 傳 病 發(fā) 病 率 較 高 ， 假 定 圖 中 第 代 的 兩 個(gè)個(gè) 體 婚 配 生 出 一 個(gè) 患 該 遺 傳 病 子 代 的 概 率 是 1/48， 那 么 ， 得 出 此 概率 值 需 要 的 限 定 條 件 是 ( )A 2和 4必 須 是 純 合 子B 1、 1和 4必 須 是 純 合 子C 2、 3、 2和 3必 須 是 雜 合 子D 4、 5、 1和 2必 須 是 雜 合 子B 3 (2013高 考 重 慶 卷 )某 一 單 基 因 遺 傳

43、病 家 庭 ， 女 兒 患 病 ， 其父 母 和 弟 弟 的 表 現(xiàn) 型 均 正 常 。(1)根 據(jù) 家 族 病 史 ,該 病 的 遺 傳 方 式 是 _； 母親 的 基 因 型 是 _(用 A、 a表 示 )； 若 弟 弟 與 人 群 中 表 現(xiàn)型 正 常 的 女 性 結(jié) 婚 ， 其 子 女 患 病 的 概 率 是 _(假 設(shè) 人 群 中致 病 基 因 頻 率 是 1/10， 結(jié) 果 用 分 數(shù) 表 示 )。 在 人 群 中 男 女 患 該病 的 概 率 相 等 ， 原 因 是 男 性 在 形 成 生 殖 細(xì) 胞 時(shí)_自 由 組 合 。(2)檢 測(cè) 發(fā) 現(xiàn) ， 正 常 人 體 中 的 一 種

44、 多 肽 鏈 (由 146個(gè) 氨 基 酸 組 成 )在 患 者 體 內(nèi) 為 僅 含 前 45個(gè) 氨 基 酸 的 異 常 多 肽 鏈 。 異 常 多 肽 鏈產(chǎn) 生 的 根 本 原 因 是 _， 由 此 導(dǎo) 致 正 常 mRNA第_位 密 碼 子 變 為 終 止 密 碼 子 。 常 染 色 體 隱 性 遺 傳Aa 1/33常 染 色 體 和 性 染 色 體基 因 突 變46 (3)分 子 雜 交 技 術(shù) 可 用 于 基 因 診 斷 ， 其 基 本 過(guò) 程 是 用 標(biāo) 記 的DNA單 鏈 探 針 與 _進(jìn) 行 雜 交 。 若 一 種 探針 能 直 接 檢 測(cè) 一 種 基 因 ， 對(duì) 上 述 疾 病

45、進(jìn) 行 產(chǎn) 前 基 因 診 斷 時(shí) ，則 需 要 _種 探 針 。 若 該 致 病 基 因 轉(zhuǎn) 錄 的 mRNA分 子 為“ ACUUAG ” ,則 基 因 探 針 序 列 為 _;為 制 備 大 量 探 針 ， 可 利 用 _技 術(shù) 。PCR目 的 基 因 (待 測(cè) 基 因 )2 ACTTAG(TGAATC) 1 下 列 遺 傳 系 譜 圖 中 ， 6不 攜 帶 致 病 基 因 ， 甲 種 遺 傳 病 的致 病 基 因 用 A或 a表 示 ， 乙 種 遺 傳 病 的 致 病 基 因 用 B或 b表 示 ，下 列 分 析 正 確 的 是 ( )A 2的 基 因 型 為 aaX BXB或 aaX

46、BXbB 5的 基 因 型 為 BbXAXA的 可 能 性 是 1/4C n為 患 兩 種 遺 傳 病 女 孩 的 概 率 為 1/32D 通 過(guò) 遺 傳 咨 詢 可 確 定 n是 否 患 有 遺 傳 病C 當(dāng) 堂 訓(xùn) 練 3 假 設(shè) 一 對(duì) 夫 婦 生 育 的 7個(gè) 兒 子 中 ， 3個(gè) 患 有 血 友 病 (H h)，3個(gè) 患 有 紅 綠 色 盲 (E e)， 1個(gè) 正 常 。 下 列 示 意 圖 所 代 表 的 細(xì)胞 中 ， 最 有 可 能 來(lái) 自 孩 子 母 親 的 是 ( )B【 解 析 】 D是 錯(cuò) 誤 的 表 示 。 3個(gè) 只 患 有 血 友 病 (H h)， 3個(gè) 只 患 有

47、紅 綠 色 盲 (E e)， 1個(gè) 正 常 。 沒(méi) 有同 時(shí) 患 兩 種 ， 最 可 能 是 B。 4 人 類 遺 傳 病 發(fā) 病 率 逐 年 增 高 ， 相 關(guān) 遺 傳 學(xué) 研 究 備 受 關(guān) 注 。據(jù) 下 圖 A和 圖 B分 析 ， 下 列 表 述 正 確 的 是 ( )圖 A 圖 BA 圖 A中 發(fā) 病 率 的 調(diào) 查 和 圖 B中 遺 傳 方 式 的 調(diào) 查 ， 都 應(yīng) 該 在人 群 中 隨 機(jī) 取 樣 調(diào) 查B 圖 B中 7號(hào) 個(gè) 體 完 全 不 攜 帶 這 兩 種 致 病 基 因 的 概 率 是 2/3C 圖 示 中 有 關(guān) 遺 傳 病 均 不 能 利 用 普 通 光 學(xué) 顯 微

48、鏡 進(jìn) 行 產(chǎn) 前 診斷 D 多 基 因 遺 傳 病 的 顯 著 特 點(diǎn) 之 一 是 成 年 人 發(fā) 病 風(fēng) 險(xiǎn) 顯 著 增 加D 5 人 類 遺 傳 病 調(diào) 查 中 發(fā) 現(xiàn) 兩 個(gè) 家 系 都 有 甲 遺 傳 病 (基 因 為 H、 h)和 乙 遺 傳 病 (基 因 為 T、 t)患 者 ， 系 譜 圖 如 下 。 以 往 研 究 表 明 在正 常 人 群 中 Hh基 因 型 頻 率 為 10 4。 請(qǐng) 回 答 下 列 問(wèn) 題 (所 有 概 率用 分 數(shù) 表 示 )。(1)甲 病 的 遺 傳 方 式 為 _， 乙 病 最 可 能 的遺 傳 方 式 為 _。(2)若 3無(wú) 乙 病 致 病 基

49、因 ， 請(qǐng) 繼 續(xù) 以 下 分 析 。 2的 基 因 型 為 _； 5的 基 因 型 為 _。 如 果 5與 6結(jié) 婚 ， 則 所 生 男 孩 同 時(shí) 患 兩 種 遺 傳 病 的 概 率為 _。 常 染 色 體 隱 性 遺 傳伴 X隱 性 遺 傳HhXTXt HHXTY或 HhXTY1/36 5 人 類 遺 傳 病 調(diào) 查 中 發(fā) 現(xiàn) 兩 個(gè) 家 系 都 有 甲 遺 傳 病 (基 因 為 H、 h)和 乙 遺 傳 病 (基 因 為 T、 t)患 者 ， 系 譜 圖 如 下 。 以 往 研 究 表 明 在正 常 人 群 中 Hh基 因 型 頻 率 為 10 4。 請(qǐng) 回 答 下 列 問(wèn) 題 (所

50、 有 概 率用 分 數(shù) 表 示 )。(2)若 3無(wú) 乙 病 致 病 基 因 ， 請(qǐng) 繼 續(xù) 以 下 分 析 。 如 果 7與 8再 生 育 一 個(gè) 女 兒 ， 則 女 兒 患 甲 病 的 概 率 為_(kāi)。 如 果 5與 h基 因 攜 帶 者 結(jié) 婚 并 生 育 一 個(gè) 表 現(xiàn) 型 正 常 的 兒 子 ， 則 兒 子 攜 帶 h基 因 的 概 率 為 _。1/60000 3/5 遺 傳 方 式 的 判 斷 及 概 率 的 相 關(guān) 計(jì) 算3 如 圖 是 兩 個(gè) 家 庭 關(guān) 于 甲 種 遺 傳 病 (設(shè) 顯 性 基 因 為 A， 隱 性基 因 為 a)和 乙 種 遺 傳 病 (設(shè) 顯 性 基 因 為

51、H， 隱 性 基 因 為 h)的 遺傳 系 譜 圖 ， 已 知 其 中 一 種 遺 傳 病 的 基 因 位 于 X染 色 體 上 。 下列 敘 述 正 確 的 是 ( )1號(hào) 家 庭 2號(hào)家 庭A 僅 通 過(guò) 1號(hào) 家 庭 系 譜 圖 ， 能 判 斷 出 甲 病 和 乙 病 是 隱 性 遺 傳 病B 2號(hào) 家 庭 中 ， 1、 2所 生 的 子 女 中 ， 兩 病 兼 發(fā) 的 概 率 為 1/8C 2號(hào) 家 庭 中 ， 所 有 2號(hào) 個(gè) 體 的 基 因 型 都 相 同 D 若 1號(hào) 家 庭 2患 甲 病 ， 則 發(fā) 病 原 因 一 定 是 基 因 突 變B 6 甲 、 乙 為 一 對(duì) 夫 婦

52、體 細(xì) 胞 基 因 型 與 相 關(guān) 染 色 體 組 成 示 意 圖 ， X、Y表 示 性 染 色 體 。 圖 中 所 示 基 因 分 別 控 制 原 發(fā) 性 高 血 壓 、 血 管 緊張 素 原 、 先 天 性 夜 盲 癥 的 遺 傳 。 原 發(fā) 性 高 血 壓 為 多 基 因 遺 傳 病 ，與 其 相 關(guān) 的 兩 對(duì) 主 要 基 因 位 于 圖 中 兩 對(duì) 常 染 色 體 上 ； 先 天 性 夜 盲癥 的 致 病 基 因 位 于 X染 色 體 上 。 甲 乙 丙(1)經(jīng) 統(tǒng) 計(jì) ， 人 類 先 天 性 夜 盲 癥 的 患 病 率 男 性 明 顯 高 于 女 性 。若 該 對(duì) 夫 婦 生 育

53、有 一 患 先 天 性 夜 盲 癥 孩 子 ， 則 孩 子 的 基 因 型 是_(不 考 慮 其 他 性 狀 的 基 因 表 達(dá) )。(2)對(duì) 該 夫 婦 的 一 個(gè) 孩 子 進(jìn) 行 基 因 檢 測(cè) ， 發(fā) 現(xiàn) 原 發(fā) 性 高 血 壓 基 因 為 顯 性 純 合 ； 血 清 檢 測(cè) ， 發(fā) 現(xiàn) 血 管 緊 張 素 表 達(dá) 陽(yáng) 性 (血 管 緊 張素 原 可 轉(zhuǎn) 化 為 血 管 緊 張 素 )。 這 對(duì) 夫 婦 再 生 育 一 個(gè) 不 表 達(dá) 血 管 緊張 素 孩 子 概 率 是 _。XhY 1/2 甲 乙 丙(3)丙 為 _(生 殖 細(xì) 胞 名 稱 )， 其 中 a、 E基 因 發(fā) 生 了_。

54、(4)下 列 遺 傳 圖 中 ， 與 先 天 性 夜 盲 癥 遺 傳 方 式 一 定 不 同 的 是_。卵 細(xì) 胞 基 因 重 組 或 基 因 突 變 、 【 變 式 訓(xùn) 練 】 下 列 說(shuō) 法 中 正 確 的 是 ( )A.先 天 性 疾 病 是 遺 傳 病 ， 后 天 性 疾 病 不 是 遺 傳 病 ,家 族 性 疾 病 是 遺 傳 病B.攜 帶 遺 傳 病 基 因 的 個(gè) 體 一 定 會(huì) 患 遺 傳 病C.遺 傳 病 的 發(fā) 病 在 不 同 程 度 上 需 要 環(huán) 境 因 素 的 作用 ， 但 根 本 原 因 是 遺 傳 因 素 的 存 在D.遺 傳 病 是 僅 由 遺 傳 因 素 引

55、起 的 疾 病 C 右 圖 為 雄 果 蠅 染 色 體 圖 ， 據(jù) 圖能 得 到 的 結(jié) 論 是 ( ) 其 配 子 的 染 色 體 組 是 X、 、 、 或 Y、 、 、 有 絲 分 裂 后期 有 4個(gè) 染 色 體 組 ， 染 色 體 有 5種 不 同形 態(tài) 減 數(shù) 第 二 次 分 裂 后 期 有 2個(gè) 染 色 體組 ， 染 色 體 有 5種 不 同 形 態(tài) 該 生物 進(jìn) 行 基 因 測(cè) 序 應(yīng) 選 擇 5條 染 色 體A B C D C 4 下 列 關(guān) 于 人 群 中 白 化 病 發(fā) 病 率 的 調(diào) 查 敘 述 中 ， 正 確 的 是( )A 調(diào) 查 前 收 集 相 關(guān) 的 遺 傳 學(xué) 知

56、 識(shí)B 對(duì) 患 者 家 系 成 員 進(jìn) 行 隨 機(jī) 調(diào) 查C 先 調(diào) 查 白 化 病 基 因 的 基 因 頻 率 ， 再 計(jì) 算 發(fā) 病 率D 白 化 病 發(fā) 病 率 (患 者 人 數(shù) 攜 帶 者 人 數(shù) )/被 調(diào) 查 的 總 人數(shù) 100%解 析 ： 調(diào) 查 白 化 病 的 發(fā) 病 率 ， 應(yīng) 先 確 定 調(diào) 查 的 目 的 、 要 求 并制 訂 調(diào) 查 計(jì) 劃 ， 而 后 在 人 群 中 隨 機(jī) 抽 樣 調(diào) 查 并 計(jì) 算 其 發(fā) 病率 ， 即 白 化 病 發(fā) 病 率 白 化 病 的 患 者 人 數(shù) /被 調(diào) 查 的 總 人 數(shù) 100%。 發(fā) 病 率 的 調(diào) 查 不 需 要 調(diào) 查 致 病 基 因 頻 率 。A 1 請(qǐng) 你 為 調(diào) 查 紅 綠 色 盲 遺 傳 方 式 小 組 的 同 學(xué) 設(shè) 計(jì) 一 個(gè) 表 格 ，記 錄 調(diào) 查 結(jié) 果 。雙 親 性 狀 調(diào) 查 的 家庭 個(gè) 數(shù) 子 女 總 數(shù) 子 女 患 病 人 數(shù)男 女雙 親 正 常母 患 病 父 正 常父 患 病 母 正 常雙 親 都 患 病總 計(jì)深 度 思 考 性 別表 現(xiàn) 男 生 /人 女 生 /人色 盲正 常2 請(qǐng) 你 為 調(diào) 查 紅 綠 色 盲 發(fā) 病 率 小 組 的 同 學(xué) 設(shè) 計(jì) 一 個(gè) 表格 ， 記 錄 調(diào) 查 結(jié) 果 。