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1、惡性黑色素瘤【病例討論】惡性黑色素瘤小腸腮腺多發(fā)轉移一例 作者:牛釗峰 醫(yī)院:山西省運城市中心醫(yī)院 科室:腫瘤外科時間: 1 惡性黑色素瘤【一般資料】:患者 王xx,山西省芮城縣人,農民。 性別 男 年齡 51歲 體重 69kg 身高 173cm 惡性黑色素瘤【主訴】:間斷腹痛伴黑便兩月余,發(fā)現右耳前腫物三月余。 惡性黑色素瘤【病史】:患者于入院前兩月余無明顯誘因開始出現間斷上腹部疼痛,可自行緩解,伴黑便,不伴腰背部放射痛,無腹瀉,無惡心,嘔吐,未正規(guī)診治,入院前三月無意中發(fā)現右耳前“棗核樣”大小腫物,漸增大,就診于山西省腫瘤醫(yī)院欲手術治療耳前腫物,術前行胃鏡示:十二指腸降部梭形細胞肉瘤,因經
2、濟情況來我院手術治療。自發(fā)病以來精神狀態(tài)正常,食欲稍下降,小便未見異常,體重略減輕(具體不祥) 既往曾行胃穿孔修補術。 惡性黑色素瘤【體格檢查】:生命體征平穩(wěn),貧血貌,心肺無陽性體征,腹平坦,未見腸型及蠕動波,腹軟,臍周輕壓痛,無反跳痛,未觸及明顯包塊,肝脾未及,移動性濁音陰性,腸鳴音可聞及,無氣過水聲及金屬音。右耳前可觸及分別約2cmx2cm及1cmx1cm大小腫物,質中,界清,呈啞鈴狀。雙頸部未及腫大淋巴結。 惡性黑色素瘤【輔助檢查】:胃鏡(山西省腫瘤醫(yī)院):十二指腸梭形細胞瘤 腮腺彩超(山西省腫瘤醫(yī)院):右腮腺內見三枚實性結節(jié),分別約:1.8x1.35 ,1.56x1.4 ,1.2x0.
3、83(cm)大小,界清,左腮腺可見兩枚實性結節(jié),考慮淋巴結。 化驗:血常規(guī)Hb:78g/L,余化驗無明顯異常。 惡性黑色素瘤【入院診斷】:十二指腸梭形細胞肉瘤, 右腮腺混合瘤?!咀詈笤\斷】:惡性黑色素瘤十二指腸小腸多發(fā)轉移,腮腺轉移。 惡性黑色素瘤【治療經過】:1、入院后完善術前準備。 2、請口腔外科會診腮腺腫物考慮為混合瘤,可暫不手術。 3、2009-07-10行十二指腸小腸多發(fā)腫瘤切除術,術中見十二指腸空腸曲10 x8x5(cm)大小腫物,距屈氏韌帶60cm,110cm及120cm分別約9x7x6,2x2x2,2x1x1(cm)大小腫物??紤]為惡性間質瘤,術后病理亦支持此診斷,術后一般情況
4、恢復后出院,未靶向藥物治療。 惡性黑色素瘤 4、2009-09-15在我院口腔外科行右側腮腺保留面神 經切除術,術后病理考慮惡性黑色素瘤. 大體標本:十二指腸腫物 將腸壁內翻 大體標本 術中探查發(fā)現的空場壁腫物 腫物致腸套疊 大體標本 復診與隨訪 病理回報后放棄進一步治療出院,于2010年1月因右肩背部疼痛,下肢腫脹再次入院, 胸片:雙肺多發(fā)結節(jié),結合病史考慮轉移。外院骨掃描:多處骨代謝異常,給予DPII方案化療一周期,輸血對癥處理后出院。未進一步治療。2010年三月隨訪患者已死亡。 病理【病理】:術后病理報(2009-7-15):符合多發(fā)性梭形細胞肉瘤,胃腸道惡性間質腫瘤,各腸段腫物大體分別
5、呈蕈傘樣,盤狀隆起型及菜花狀,表面潰爛,侵透腸壁全層,各腸段切緣未見累及,另送空腸壁腫物為淋巴結見癌組織累及1/1。免疫組化結果:CD34(+)CD117(部分+)S-100(部分+)Desmin(-)。術后病檢(2009-9-27):腮腺腫物組織壞死顯著,異型性明顯,淋巴結見癌轉移2/3,免疫組化:HMB45(局灶+)CD117(散在+)S-100(+)AE1/AE3(-)actin(+),結合病史,考慮為惡性黑色素瘤。 惡性黑色素瘤 追問病史,患者于2008年2月曾因右耳部“黑痣”在芮城縣中醫(yī)院曾行“黑痣切除術”,術后病理為:“混合痣”病理曾送往山西省腫瘤醫(yī)院會診:考慮混合痣,建議進一步取
6、材明確。可見右耳耳屏下部可見多個高出皮面黑色皮疹,最大約0.3cmx0.2cm大小,部分有融合,無破潰。 病理 病理 病理 病理 病理 病理 病理 病理 惡性黑色素瘤 討論: 惡性黑色素瘤早期即可發(fā)生遠處轉移,如遠處皮膚、肺、胃腸道、腎上腺、骨和腦等,預后取決于轉移部位。對于期的患者,大多數治療反應較差,治療的目的在于控制癥狀,減少并發(fā)癥,提高生存質量,延長生命,而并非以治愈疾病為目的。 惡性黑色素瘤 目前已知cKIT(CD117)高表達的細胞不僅是胃腸道間質瘤,還見于肥大細胞、黑色素細胞、造血干細胞、生殖細胞和Cajal間質細胞。在進行胃腸道間質瘤診斷時,應該知道表達CD117的還有其他增生性病變和腫瘤,如肥大細胞增生癥、惡性黑色素瘤、精原細胞瘤、肺小細胞癌、急性粒細胞性白血病、血管肉瘤、膠質瘤等。伊馬替尼是針對KIT突變的小分子靶向藥物,對存在KIT突變或者FISH檢測存在4q12擴增的轉移性黑色素瘤患者,給予伊馬替尼治療正成為一種治療方向。 惡性黑色素瘤晚期黑色素瘤KIT變異患者對伊馬替尼400 mg/d治療有較高的反應率,可耐受毒副反應。由于亞洲人群KIT變異率遠高于白人,伊馬替尼有可能成為亞洲晚期黑色素瘤患者的首個靶向藥物。