高考生物一輪復習 第七單元 生命的變異、育種與進化 第22講 人類遺傳病及遺傳系譜分析與應用課件

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1、第第22講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應用講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應用2017備考備考江蘇最新考綱江蘇最新考綱1.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型(A)。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防人類遺傳病的監(jiān)測和預防(A)。3.人類人類基因組計劃及意義基因組計劃及意義(A)。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病(b)?？键c一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防(5年年14考考)自主梳理自主梳理1.人類常見遺傳病人類常見遺傳病（1）概念）概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和和 三大類。三大類。（

2、2）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳病受受 對等位基因控制的遺傳病。對等位基因控制的遺傳病。單基因單基因遺傳病遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一一（3）多基因遺傳?。┒嗷蜻z傳病含義：受含義：受 基因控制的人類遺傳病?；蚩刂频娜祟愡z傳病。特點：群體中發(fā)病率特點：群體中發(fā)病率 ，家族聚集傾向明顯，易受環(huán)，家族聚集傾向明顯，易受環(huán)境影響。境影響。實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（4）染色體遺傳?。┤旧w遺傳病概念：由

3、概念：由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱（簡稱 ）。）。類型：染色體類型：染色體 異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體體 異常引起的疾病，如異常引起的疾病，如21三體綜合征。三體綜合征。兩對以上等位兩對以上等位比較高比較高染色體異常染色體異常染色體病染色體病結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)數(shù)目數(shù)目巧記巧記“人類遺傳病類型人類遺傳病類型”常隱白、聾、苯常隱白、聾、苯常染色體隱性遺傳?。ò谆?、先天性聾常染色體隱性遺傳病（白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）啞、苯丙酮尿癥）色友肌性隱色友肌性隱伴伴X隱性遺傳?。ㄉ?、血友病、進行性肌營隱性遺傳?。ㄉぁ?/p>

4、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良癥）養(yǎng)不良癥）常顯多并軟常顯多并軟常染色體顯性遺傳?。ǘ嘀?、并指、軟骨發(fā)育常染色體顯性遺傳?。ǘ嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全）不全）抗抗D伴性顯伴性顯伴伴X顯性遺傳?。咕S生素顯性遺傳病（抗維生素D佝僂?。┴E?。┫诟邏耗蛳诟邏耗蚨嗷蜻z傳?。ㄏ⒐谛牟?、先天性高血壓、多基因遺傳?。ㄏ?、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿。┨丶{愚貓叫特納愚貓叫染色體遺傳?。ㄌ丶{氏綜合癥、先天愚型、貓染色體遺傳?。ㄌ丶{氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征）叫綜合征）2.遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段手段主要包括主要包括和和。(2)意義意義在一定程度上能夠有效地

5、在一定程度上能夠有效地遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷預防預防家庭病史家庭病史終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷再發(fā)風險率再發(fā)風險率傳遞方式傳遞方式（4）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷基因診斷基因診斷遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病3.人類基因組計劃人類基因組計劃(1)內(nèi)容內(nèi)容人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的，解讀其中包含的解讀其中包含的。(2)結(jié)果結(jié)果測序結(jié)果表明，人類基因組由大約測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為的基因

6、約為個。個。(3)意義意義認識到人類基因的認識到人類基因的及其相互關(guān)系，有利于及其相互關(guān)系，有利于人類疾病。人類疾病。全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息2.0萬萬2.5萬萬組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預防診治和預防1.高考重組判斷正誤高考重組判斷正誤(1)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(2014上海高考，上海高考，T60A)( )(2)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程程(2012江蘇高考，江蘇高考，T6C)( )(3)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩男患者與正常女性結(jié)婚

7、，建議生女孩(2011廣東高考，廣東高考，T6D)( )(4)單基因突變可以導致遺傳病單基因突變可以導致遺傳病(全國卷全國卷，T1A)( )(5)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病(江蘇卷，江蘇卷，T18)( )(6)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(廣東卷，廣東卷，T46)( )以上內(nèi)容主要源自教材必修以上內(nèi)容主要源自教材必修2 P9092準確記憶遺傳準確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測預防措施是解題關(guān)鍵。病常見類型及常見監(jiān)測預防措施是解題關(guān)鍵。2.(必修必修2 P94基礎(chǔ)題基礎(chǔ)題T1改編改編)下列表述正確的是下列表述正確

8、的是()A.先天性心臟病都是遺傳病先天性心臟病都是遺傳病B.人類基因組測序是測定人的人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列條染色體的堿基序列C.通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認識到人類基因通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能的組成、結(jié)構(gòu)和功能D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率解析解析先天性心臟病未必都是遺傳??；人類基因組計劃需測定先天性心臟病未必都是遺傳病；人類基因組計劃需測定24條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。發(fā)病

9、率。答案答案D下圖下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其可表示其“染染色體組色體組”或或“基因組基因組”，請具體指明并思考。，請具體指明并思考。（1）圖）圖2、3、4中表示染色體組的是中表示染色體組的是，表示基因組，表示基因組的是的是。（2）欲對果蠅進行）欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？（3）是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染）是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？色體組的染色體？(4)玉米有玉米有20條染色體，小狗有條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體

10、組和條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？基因組分別包含多少條染色體？提示提示(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖、圖4表示染色表示染色體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖型性染色體，故圖3為果蠅基因組。為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進行欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖測序，宜選擇圖3所示的基因組。所示的基因組。(3)對于有性染色體的生物對于有性染色體的生物(二倍體二倍體)，其基因組為常染色體，其基因組為常染色體/2性性染色體；對于無性染色體的生物，其基

11、因組與染色體組相同。染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組染色體組，玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組染色體組，即即10條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為組為38X或或38Y，其基因組包含的染色體為，其基因組包含的染色體為38XY，即，即40條染色體。條染色體。跟進題組跟進題組題組一人類遺傳病的類型及特點題組一人類遺傳病的類型及特點1.（2015河北邯鄲摸底，河北邯鄲摸底，32）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是（）錯誤的是（）

12、A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.抗維生素抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳規(guī)律有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳規(guī)律C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析解析人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，A正確；正確；抗維生素抗維生素D佝僂病為伴佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)顯性遺傳病，遺傳遵循

13、孟德爾遺傳規(guī)律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為正確；正常人染色體數(shù)目為46，21三體綜合征患者染色體三體綜合征患者染色體數(shù)目為數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，的疾病，D錯誤。錯誤。答案答案D2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳

14、病基因的個體會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A.B.C.D.解析解析單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個家族僅一代人中單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病；若由于環(huán)境因素引起的疾病，如出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病；若由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳某地區(qū)缺碘導致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳??；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子??；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常；染色體異常表現(xiàn)正常

15、；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病，故選遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病，故選D。D人類遺傳病的類型與特點人類遺傳病的類型與特點遺傳病類型特點男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解3.(2015山

16、東卷山東卷)人類某遺傳病受人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因染色體上的兩對等位基因(A、a和和B、b)控制，且只有控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病?；蛲瑫r存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是的是()答案答案C4.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為基因為H、h)和乙遺傳病和乙遺傳病(基因為基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中正常人群中Hh基因型頻率為基因型頻率為104。請回答下列問題

17、。請回答下列問題(所有概率所有概率用分數(shù)表示用分數(shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為，乙病最可能的遺傳方式為_。(2)若若-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。-2的基因型為的基因型為_；-5的基因型為的基因型為_。如果如果-5與與-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。如果如果-7與與-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_。如果如果-5與與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶則兒

18、子攜帶h基因的概率為基因的概率為_?！叭椒ㄈ椒ā笨焖偻黄七z傳系譜題快速突破遺傳系譜題題組三人類遺傳病的監(jiān)測、預防與治療題組三人類遺傳病的監(jiān)測、預防與治療5.(多選多選)(2015廣東卷，廣東卷，24)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是述正確的是()A.檢測出攜帶者是預防該病的關(guān)鍵檢測出攜帶者是預防該病的關(guān)鍵B.在某群體中發(fā)病率為在某群體中發(fā)病率為1/10 000

19、，則攜帶者的頻率約為，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型響表現(xiàn)型答案答案AD6.（2016山東臨沂期中檢測）山東臨沂期中檢測）黨的十八屆五中全會決定，全黨的十八屆五中全會決定，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。以下對面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。以下對35歲以上高歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是（）齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是（）A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預防遺傳病有重要意義遺

20、傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預防遺傳病有重要意義B.經(jīng)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多基因遺傳病?；蜻z傳病。答案答案D界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系（1）

21、先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病題組四人類基因組計劃題組四人類基因組計劃7.（2012江蘇，江蘇，6）下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是（）的是（）A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程該計劃是人類從細胞水平研究

22、自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類該計劃的目的是測定人類個染色體組中全部個染色體組中全部DNA序列序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響影響解析解析人類基因組計劃的目的是測定人類基因組（人類基因組計劃的目的是測定人類基因組（24條染色條染色體）的全部體）的全部DNA序列，而一個染色體組僅含序列，而一個染色體組僅含23條染色體（條染色體（22X或或22Y），），C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于項

23、錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，項正確，D項錯誤。項錯誤。答案答案A8.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是（）下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是（）A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列序列B.測定人類的基因組，需要測定測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、條常染色體、X染色體和染色體和Y染色體上所有的染色體上所有的DNA序列序列

24、C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D.對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組個基因組解析解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人正確。測定人類的基因組需要測定類的基因組需要測定24條染色體上的條染色體上的DNA序列，其中有序列，其中有22條常染條常染色體，兩條性染色體色體，兩條性染色體(X和和Y)，B正確。

25、對于某多倍體植物來說，正確。對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。錯誤。答案答案D考點二調(diào)查人群中的遺傳?。键c二調(diào)查人群中的遺傳?。?年年4考）考）自主梳理自主梳理1.相關(guān)原理相關(guān)原理（1）人類遺傳病是由）人類遺傳病是由 改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過）遺傳病可以通過 調(diào)查和調(diào)查和 調(diào)查的方式了解其發(fā)調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。病情況。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)社會社會家系家系2.實驗步驟實驗步驟調(diào)查結(jié)論調(diào)查結(jié)論深度思考深度思考（1）請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。）請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。 某種遺

26、傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)（2）能否在普通學校調(diào)查）能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？三體綜合征患者的概率？提示提示不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。隨機調(diào)查。（3）調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要）調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？求？提示提示調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境如紅綠色盲、白化病、高度近視等。

27、多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。因素影響，不宜作為調(diào)查對象。提示提示某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率 100%跟進題組跟進題組題組調(diào)查人群中的遺傳病題組調(diào)查人群中的遺傳病1.某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究青

28、少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析解析研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。D2.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生

29、及其家庭中開展調(diào)查。開展調(diào)查。（1）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對或多對等位基）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于基因遺傳病，基因遺傳病，紅綠色盲屬于紅綠色盲屬于基因遺傳病?；蜻z傳病。（2）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由：查比較可行，請說明理由：。（3）為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應如何處理各）為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_。解析解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式

30、和發(fā)病率時，宜調(diào)查受影調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進行調(diào)查和分析。調(diào)查實驗響因素少的單基因遺傳病，以便進行調(diào)查和分析。調(diào)查實驗一定要注意樣本足夠多，而且是隨機取樣，最終統(tǒng)計時應把一定要注意樣本足夠多，而且是隨機取樣，最終統(tǒng)計時應把調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總。調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總。答案答案（1）多單（）多單（2）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）（素多，不便于分析）（3）應把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總）應把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)

31、進行匯總1.“發(fā)病率發(fā)病率”調(diào)查與調(diào)查與“遺傳方式遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別調(diào)查的區(qū)別項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.科學設(shè)計記錄表格科學設(shè)計記錄表格記錄表格記錄表格應顯示男女應顯示男女“性別性別”（分別統(tǒng)計，有利于確認（分別統(tǒng)計，有利于確認患者分布狀況）患者分布狀況）應顯示應顯示“正常正?！焙秃汀盎颊呋颊摺睓谀繖谀看_認遺傳方式時應顯示確認遺傳方式時應顯示“直系親屬直系親屬”記錄框（即記錄框（即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子

32、女等）父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等）易錯易混防范清零易錯易混防范清零易錯清零易錯清零易錯點易錯點1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病點撥點撥（1）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。性疾病也不一定不是遺傳病。（2）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白

33、內(nèi)障。感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯點易錯點2誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病遺傳病基因的一定患遺傳病點撥點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。易錯點易錯點3不能準確界定遺傳病概率不能準確界定遺傳病概率“求解范圍求解范圍”點撥點撥（1）在所有后代中求概率

34、：不考慮性別歸屬，凡其后）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。（代均屬于求解范圍。（2）只在某一性別中求概率：需要避開）只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。（另一性別，只看其在所求性別中的概率。（3）連同性別一起）連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應先將求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生概率（該性別的出生概率（1/2）列入范圍，然后再在該性別中求概率。）列入范圍，然后再在該性別中求概率。易錯點易錯點4不能熟練運用某些規(guī)律方法，快速、準確判定遺傳系譜不能熟練運用某些規(guī)律方法，快速、準確

35、判定遺傳系譜點撥點撥巧用巧用“一看、二找、三觀察一看、二找、三觀察”，快速確定遺傳病的遺傳，快速確定遺傳病的遺傳方式方式（1）一看：看題干中有無）一看：看題干中有無“色盲色盲”“”“白化病白化病”“”“某代某個體某代某個體不攜帶致病基因不攜帶致病基因”或或“個體家族中不患該病個體家族中不患該病”或或“甲、乙甲、乙兩種病中有一種為伴性遺傳病兩種病中有一種為伴性遺傳病”等提示，作出相應的判斷。等提示，作出相應的判斷。（2）二找：）二找：一找：圖（一找：圖（a）（）（d）類似圖譜，根據(jù)）類似圖譜，根據(jù)“無中生有是隱無中生有是隱性性”“”“有中生無是顯性有中生無是顯性”“”“父母無病，女兒有病父母無病

36、，女兒有病”“”“父母有病，父母有病，女兒無病女兒無病”等判斷出顯隱性。等判斷出顯隱性。二找：圖（二找：圖（1）（）（4）類似圖譜，根據(jù)）類似圖譜，根據(jù)“母病子必病，女病父母病子必病，女病父必病必病”“”“母病子不病，女病父不病母病子不病，女病父不病”“”“父病女必病，子病母必父病女必病，子病母必病病”“”“父病女不病，子病母不病父病女不病，子病母不病”等判斷基因是位于常染色體等判斷基因是位于常染色體上還是在上還是在X染色體上。染色體上。（3）三觀察：）三觀察：一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形，若一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形，若有則最有可能為伴有則最有可

37、能為伴Y染色體遺傳病，因為染色體遺傳病，因為“父病子必病，傳男父病子必病，傳男不傳女不傳女”。二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有可能為線粒體遺傳病，因為可能為線粒體遺傳病，因為“母病子女全病母病子女全病”。三觀察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能三觀察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，若患者女性多于男性，則一般為伴若患者女性多于男性，則一般為伴X染色體遺傳病；若該病隔染色體遺傳病；若

38、該病隔代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病般為常染色體遺傳病,若患者男性多于女性，則一般為伴若患者男性多于女性，則一般為伴X染色染色體遺傳病。體遺傳病。規(guī)范答題規(guī)范答題如圖為人類甲遺傳病（基因用如圖為人類甲遺傳?。ɑ蛴肁、a表示）和乙遺傳?。ɑ蛴帽硎荆┖鸵疫z傳?。ɑ蛴肂、b表示）的家族系譜圖，其中表示）的家族系譜圖，其中-1不攜帶甲病致病基因、不攜帶甲病致病基因、-4不攜不攜帶乙病致病基因。請回答下列問題（概率用分數(shù)表示）。帶乙病致病基因。請回答下列問題（概率用分數(shù)表示）。1.找錯找錯糾錯糾錯錯答（

39、錯答（1）序號：）序號：正答：正答：錯答（錯答（2）序號：）序號：正答：正答：錯答（錯答（3）序號：）序號：正答：正答：aaXBXB或或aaXBXb減減后期后期2.錯因分析錯因分析序號序號未能利用未能利用“-3患兩病患兩病”這一信息推知這一信息推知-5的基因型應的基因型應為為aaXBXb，進而推知，進而推知-2的基因型（的基因型（aaXBXB、aaXBXb各各占占 ）；）；序號序號一方面基于序號一方面基于序號的錯誤，另一方面，錯將的錯誤，另一方面，錯將“兩病兼兩病兼患男孩患男孩”等同于等同于“男孩中兩病兼患男孩中兩病兼患”；序號序號思維混亂不能確認母方思維混亂不能確認母方XBXb產(chǎn)生產(chǎn)生XbXb異常卵細胞不可異常卵細胞不可能為能為XBXb未分離而應為減未分離而應為減后期兩條姐妹染色單體未分離。后期兩條姐妹染色單體未分離。12