生物第四單元 遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳病與優(yōu)生 第16講 人類遺傳病與優(yōu)生

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1、第16講人類遺傳病與優(yōu)生第四單元 遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳病與優(yōu)生考試標準必考加試考試標準必考加試1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實例aa5.優(yōu)生的主要措施aa2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險aa6.基因是否有害與環(huán)境因素有關的實例aa3.常見遺傳病的家系分析c7.“選擇放松”對人類未來的影響aa4.遺傳咨詢aa考點一人類遺傳病的主要類型考點二人類遺傳病與人類未來模擬演練課時訓練內容索引人類遺傳病的主要類型考點一1.遺傳病的概念和類型遺傳病的概念和類型(1)概念：由于發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。(2)遺傳病類型單基因遺傳?。河扇旧w上的異常所引起的疾病。多基因遺傳?。?/p>

2、涉及和許多種的遺傳病。染色體異常遺傳?。河捎凇⑿螒B(tài)或引起的疾病。知識梳理生殖細胞或受精卵里的遺傳物質單個基因許多個基因環(huán)境因素染色體的數目結構異常2.人類常見的遺傳病的類型、特點人類常見的遺傳病的類型、特點(連線連線)3.人類遺傳病研究最基本的方法和預測發(fā)病風險人類遺傳病研究最基本的方法和預測發(fā)病風險(1)研究最基本的方法：法。(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險一般來說，的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生。新生嬰兒和兒童容易表現病和病。各種遺傳病在期的患病率很低。成人很少新發(fā)病，但成人的病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。家系分析染色體異

3、常單基因多基因青春染色體單基因多基因思考討論思考討論1.判斷下列疾病類型(填序號)多指唐氏綜合征冠心病鐮刀形細胞貧血癥唇裂Y連鎖遺傳病貓叫綜合征苯丙酮尿癥(1)單基因遺傳病： 。(2)多基因遺傳病： 。(3)染色體異常遺傳病： 。(1)圖1最可能的遺傳方式是。(2)圖2最可能的遺傳方式是。(3)圖3的遺傳方式是。2.判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳(4)圖4最可能的遺傳方式是。(5)圖5的遺傳方式是。伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳題型一人類遺傳病及其發(fā)病風險題型一人類遺傳病及其發(fā)病風險1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是一個家族僅一代人中出現過

4、的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.B.C.D.解題探究答案解析解析解析所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(基因或染色體)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質發(fā)生異常改變而引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則中一個家族中僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病，中攜帶遺傳病基因的個體可能不患病。而中一個家族幾代中都出現的疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由染色體增添或缺失所引起，如21-三體綜合征，不攜帶致病基因但患遺傳病。2.(2017溫州蒼南期

5、末)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是A.基因突變可能導致患遺傳病B.人類遺傳病就是指染色體畸變或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病C.產前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病D.體內不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病答案解析解析解析基因突變是基因結構發(fā)生改變，并可導致生物性狀發(fā)生改變，因而可能導致患遺傳病，A項正確；人類遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體畸變或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病屬于染色體異常遺傳病，此外線粒體上也有基因，其發(fā)生突變也可能會引起疾病，B項錯誤；產前羊水檢查既能查出基因病，也能查出染色體異常遺傳病，C項錯誤；體內不攜帶遺傳病的致病

6、基因，也會因為染色體異常而患遺傳病，D項錯誤。先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來的疾病一個家族中多個成員都表現出同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質改變引起的，也可能與遺傳物質的改變無關可能是遺傳物質改變引起的，也可能與遺傳物質無關遺傳物質發(fā)生改變引起的歸納提升歸納提升先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系關系(1)先天性疾病不一定是遺傳?。?2)家族性疾病不一定是遺傳?。?3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿

7、癥；先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內受天花病毒感染，出生時留有瘢痕；后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員患夜盲癥題型二減數分裂異常與人類遺傳病的關系題型二減數分裂異常與人類遺傳病的關系3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據圖分析，以下敘述錯誤的是A.若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2的父親在減數第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致答案解析解析解析由圖可知，若發(fā)病

8、原因為減數分裂異常，患者2體內有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。4.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯誤的是A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上B.XX男性可能是親代產生精子過程中Y染色體片段易位到X染色體上所致C.

9、XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產生配子過程中同源染色體未分離所致答案解析解析解析正常情況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項錯誤；XX男性產生的原因可能是由于在親代產生精子的過程中，Y染色體易位到X染色體上所致，B項正確；XY女性可能是來自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項正確；XO女性可能是父方或母方在產生配子過程中同源染色體未分離所致，D項正確。題后反思題后反思遺傳病形成原因遺傳病形成原因減數分裂異常減數分裂異常(1)某對同源染色

10、體在減數分裂時分裂異常分析假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數分裂時分裂異常分析項目卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代M時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO題型三遺傳病的家系分析題型三遺傳病的家系分析(加試加試)5.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，4為患者。排除基因突變，下列推斷不合

11、理的是A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上B.若2攜帶致病基因，則1和2再生一個患病男孩的概率為1/8C.若2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若2不攜帶致病基因，則3不可能是該病攜帶者答案解析解析解析由于親代都正常，子代男性為患者，應為隱性遺傳病，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項正確；若2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，1和2都是雜合子，再生一個患病男孩的概率是1/41/21/8，B項正確；若2不攜帶致病基因，而4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本1是攜帶者，3是攜帶者的概率為1/2，C項正確、D項錯誤。6.(2017臺州模擬)如圖是甲、乙兩種單

12、基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列有關敘述正確的是A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病B.4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上C.8和一個正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4D.若4和5生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變答案解析解析解析根據分析，甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于4的父親不患乙病，所以4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一條X染色體上，B錯誤；由于5不攜帶乙病的致病基因，所以8只含一個甲病致病基因，其與一個正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/

13、2，C錯誤；4的兩條X染色體上分別含有甲病和乙病的致病基因，其與5所生兒子必定患甲病或乙病，若4和5生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D正確。方法規(guī)律方法規(guī)律系譜圖中遺傳方式的判斷方法系譜圖中遺傳方式的判斷方法人類遺傳病與人類未來考點二1.遺傳咨詢遺傳咨詢(1)程序知識梳理病情診斷 _系譜分析 染色體/生化測定_分析/發(fā)病率測算遺傳方式_提出防治措施(2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止的胎兒出生。有缺陷2.優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：，適齡生育，遺傳咨詢，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止等。(2)和是兩種比較常見的產前診斷方法。(3)通過檢查

14、發(fā)現胎兒確有缺陷的，要及時(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。(4)畸形胎產生的原因有和兩類。我國的婚姻法規(guī)定，和禁止結婚?；榍皺z查產前診斷羊膜腔穿刺絨毛細胞檢查終止妊娠遺傳環(huán)境直系血親三代以內的旁系血親近親結婚3.遺傳病與人類未來遺傳病與人類未來(1)個體的發(fā)育和性狀表現偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與不合適有關。(2)判斷某個基因的利與害，需與進行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是。環(huán)境條件多種環(huán)境因素有限的提示提示兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。思考討論思考討論1.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些

15、異同點？提示2.推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常女色盲生孩，原因：該夫婦所生男孩均患病男抗維生素D佝僂病女正常生孩，原因：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常女男題型一人類遺傳病、發(fā)病風險及遺傳咨詢與優(yōu)生題型一人類遺傳病、發(fā)病風險及遺傳咨詢與優(yōu)生1.(2017浙江模擬)下列關于優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是A.適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率B.禁止近親結婚主要為了防止隱性遺傳病C.產前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查D.遺傳咨詢可為傳染病患者及其家屬作出診斷解題探究答案解析解析解析適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率，A正確；禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B正確

16、；產前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查，C正確；遺傳咨詢可為遺傳病患者及其家屬作出診斷，但不能診斷傳染病，D錯誤。A.5一定不是純合子B.若2與4結婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C.1與正常男性結婚，生下一個患該病男孩的概率是1/3D.從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議5在懷孕期間進行胎兒的基因診斷2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關該遺傳病的分析錯誤的是答案解析解析解析根據第二代患病父母生出健康女兒，可以推測該病屬于常染色體顯性遺傳病。5的母親健康、父親患病，則其一定是雜合子，A正確；若2與4結婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯誤；1與正常男性結婚，1為雜

17、合子的概率是2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個患該病男孩的概率是1/31/22/31/21/21/3，C正確；5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議5在懷孕期間進行胎兒的基因診斷，D正確。題型二基因是否有害與環(huán)境有關題型二基因是否有害與環(huán)境有關3.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構的改變可以導致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案解析解析解析單基因突變可以導致遺傳病，如鐮刀形細胞貧血癥，A正確；染色體結構的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近

18、親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯誤。4.蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進食蠶豆就會引起溶血性貧血，不進食蠶豆就不會發(fā)病。這說明A.蠶豆病致病基因是有害基因B.環(huán)境(如進食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變C.患者發(fā)病的直接原因是基因突變D.基因是否有害與環(huán)境有關答案解析解析解析患者往往平時不發(fā)病，但由于食用蠶豆導致急性溶血癥狀，這說明基因是否有害與環(huán)境有關。模擬演練1.(2017浙江4月選考

19、)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風險在青春期會增加D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加12345答案解析解析解析該病是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。12345A.所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結果可用于診斷所指遺傳病C.所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因

20、素影響D.先天性心臟病屬于所指遺傳病答案解析2.(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是12345解析解析染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生，指染色體異常遺傳?。欢嗷蜻z傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，指多基因遺傳病，受多個基因和許多種環(huán)境因素的影響；指單基因遺傳病。故選C。123453.下列有關遺傳學的知識不正確的是A.基因在染色體上呈線性排列B.關于人的性別，在受精卵形成時，孩子的性別就已經確定了C.蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀表現只與環(huán)境有關，不受基因控制D.顯性基因和隱性基因都會遺傳下去1234

21、答案解析5解析解析基因在染色體上呈線性排列，A正確；受精時，如果是含X的精子與卵細胞結合，就產生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性，如果是含Y的精子與卵細胞結合，就產生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性，這說明男女的性別在受精卵形成時就已確定，B正確；蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀由基因控制，與環(huán)境也有關，C錯誤；隱性基因和顯性基因都可遺傳，D正確。12345A.1患該病的概率為0B.1一定攜帶該致病基因C.4不一定攜帶該致病基因D.3攜帶該致病基因的概率為1/2答案解析4.在調查某種遺傳病的過程中，發(fā)現某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是12345解析解析由系譜圖可判定該遺傳病為

22、隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳；不管是哪種遺傳方式，3患病，1一定攜帶該致病基因；由3和4的后代2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，4一定攜帶該致病基因；若該病為常染色體隱性遺傳病，則3攜帶該致病基因的概率為1，若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則3攜帶該致病基因的概率為0；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，1患該病的概率為1/4。123455.紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是A.該男子幼年時一定患高血壓病B.該男子的精子均含紅綠色盲基因C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素無

23、關D.經遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風險答案解析123451234解析解析高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對較高，該男子幼年時不一定患高血壓病，A錯誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關，C錯誤；經遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風險，D正確。5課時訓練一、學考選擇題一、學考選擇題1.(2016紹興諸暨中學期中)一對夫婦表現正常，卻生了一個患紅綠色盲的孩子，在妻子的一個初級卵母細胞中，色盲基因數目和分布情況最可能是A.1個，位于一個染色單體中B.2個，分別位于一對姐妹染色單體中C.4個，分別位于一個四分體的染色單體中D.2個，分別位于一對性

24、染色體上12345答案解析6789101112131415解析解析由于色盲是伴X染色體隱性遺傳病，因此初步確定這對夫婦的基因型為XBY、XBX，則色盲孩子不可能是女兒，肯定為兒子，基因型為XbY，因此可確定母親的基因型為XBXb，而丈夫不攜帶致病基因。由于初級卵母細胞中每條染色體上復制后含有兩條染色單體，因此在妻子的一個初級卵母細胞中含有2個色盲基因，位于X染色體上的兩個姐妹染色單體中，故B正確。123456789101112131415解析解析若問題來自父親，則孩子是由XBYXb的受精卵發(fā)育而來，XY染色體沒有分離，說明在減數第一次分裂過程中出現了問題，A正確，B錯誤；若問題來自母親，則孩子

25、是由XBXbY的受精卵發(fā)育而來，XB與Xb沒有分離，說明在減數第一次分裂過程中出現了問題，C、D錯誤。2.(2017孝義模擬)一對夫婦生了個基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是A.問題可能來自父親，在減數第一次分裂過程中出現了問題B.問題可能來自父親，在減數第二次分裂過程中出現了問題C.問題一定來自母親，在減數第一次分裂過程中出現了問題D.問題一定來自母親，在減數第二次分裂過程中出現了問題答案解析123456789101112131415解析解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯誤；高齡生育所生子女

26、先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯誤。3.(2017浙江11月選考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風險D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的答案解析123456789101112131415A.該病可通過測定-半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術進行產前診斷來確定胎兒是否患有此病4.(2017山西四校聯(lián)考)下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現正常的男性不

27、攜帶致病基因。下列分析不正確的是答案解析123456789101112131415解析解析由題意知，編碼-半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定-半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷；已知該家系中表現正常的男性不攜帶致病基因，而1、2正常，2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳?。徽；蛴肁表示，致病基因用a表示，則1的基因型為XAY，2的基因型為XAXa，3的基因型為XAXA或XAXa，4的基因型為XAY，2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。1234567891011121314155.(2017杭州期末質檢)子女先天愚型病的相對發(fā)生率與母親

28、年齡的關系如圖所示，因此應提倡A.婚前檢查B.適齡生育C.產前診斷D.禁止近親結婚解析解析由圖可知，母親年齡30歲以后，子女先天愚型病的相對發(fā)生率顯著增大，所以為降低子女先天愚型病的相對發(fā)生率，應提倡適齡生育。答案解析123456789101112131415解析解析7個兒子中3個患血友病兒子的基因型為XhEY，3個患紅綠色盲兒子的基因型為XHeY,1個正常兒子的基因型為XHEY，由此說明孩子的母親能產生較多的基因型為XhE、XHe和較少的基因型為XHE的卵細胞，因此該母親的細胞最可能為B。6.已知血友病和紅綠色盲都是X染色體上的隱性遺傳病，假設一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(H/h

29、)，3個患有紅綠色盲(E/e)，1個正常。下列示意圖所代表的細胞中，最有可能來自孩子母親的是答案解析123456789101112131415解析解析貓叫綜合征為5號染色體部分缺失所致，可在光學顯微鏡下觀察到；出現肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測手段確認。7.抽取孕婦羊水中的細胞，經培養(yǎng)后進行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒A.是否出現肢體異常B.是否患有紅綠色盲癥C.是否患有囊性纖維病D.是否患有貓叫綜合征答案解析1234567891011121314158.黨的十八屆五中全會決定，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。以下對35歲以上高齡產婦的提醒，錯誤的是A.

30、遺傳咨詢、產前診斷等對預防遺傳病有重要意義B.經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病解析解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但一般不能檢測出多基因遺傳病。答案解析1234567891011121314159.一對表現型正常的夫婦(他們的父母的表現型及染色體組成均正常)，生育了一個染色體組成為44XXY的患白化病和色盲的孩子(不考慮新的基因突變與互換)。據此不可以確定的是A.這對夫婦相關的基因型B.該孩子的色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父C.該孩子染色體數目異常的原因與其母親有關，與其父親無

31、關D.該孩子的白化病基因之一來自祖輩的外祖母而不是外祖父答案解析123456789101112131415解析解析設白化病相關基因為A、a，色盲相關基因為B、b。根據題意分析可知：這對夫婦相關的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，A正確；該孩子的色盲基因全部來自母親，由于該夫婦的父母的表現型及染色體組成均正常，所以色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父，B正確；該孩子的Y染色體來自父親，兩個Xb來自母親，所以其染色體數目異常的原因與其母親有關，與其父親無關，C正確；白化病基因位于常染色體上，所以該孩子的白化病基因之一來自祖輩的外祖母或外祖父，D錯誤。12345678910111213141

32、5二、加試選擇題二、加試選擇題10.(2017杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相關物質)之分，這一性狀受基因E和e控制。如圖為某家族的血型遺傳系譜圖，其中5不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4為B型。下列相關敘述錯誤的是A.AB型血的紅細胞表面有A抗原和B抗原B.分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳C.2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXeD.4與5再生一個AB型血男孩的概率為1/4123456789101112131415答案解析解析解析AB型血的紅細胞表面同時含有A抗原和B抗原，A正確；4和5生出非分泌型男

33、性，而5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，B正確；2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；4與5基因型分別為IBi、IAi，他們再生一個AB型血男孩的概率為1/8，D錯誤。12345678910111213141511.(2017浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因控制，下列關于該病的敘述錯誤的是A.該疾病屬于罕見病，且女性患者多于男性患者B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一對患該病的夫婦產下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能產生不攜帶致病基因的配子答案解析12345

34、6789101112131415解析解析該疾病屬于罕見病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來自父親，XD來自母親，而其母親的XD來自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種情況：XDXDXDY，后代全是患者；XDXdXDY，正常子代的概率是1/4，C錯誤；男性患者(XDY)能產生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。123456789101112131415答案解析12.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚

35、配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是A.2和4必須是純合子B.1、1和4必須是純合子C.2、3、2和3必須是雜合子D.4、5、1和2必須是雜合子123456789101112131415解析解析該病為常染色體隱性遺傳病，設控制該遺傳病的基因為a，則無論2和4是否純合，2、3、4、5的基因型均為Aa；若1、1純合，則2為1/2Aa、1為1/4Aa，3為2/3Aa，若4純合，則2為2/31/21/3Aa，故的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48；若2和3一定是雜合子，則無論1和4是同時為AA或同時為Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概

36、率都不可能是1/48；的兩個個體婚配，子代患病概率與5的基因型無關，若的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。12345678910111213141513.人類中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據說這種人常有反社會行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個XYY男性與一正常女性結婚，下列判斷正確的是A.該男性產生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中出現XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人答案12345678910111213141

37、5解析解析解析XYY的男性產生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1212；與含X染色體的卵細胞結合后，產生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個體)，其中產生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個體，而題目已知XYY的個體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯誤的。123456789101112131415三、非選擇題三、非選擇題14.(加試)鐮刀形細胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，根本原因是遺傳物質DNA中某處的CTT變成了CAT，以致產生的是血紅素S(由基因HbS控制)而非正常的血紅素A(由基因HbA控制)。下圖是某家族鐮刀形細胞貧血

38、癥和血友病(設基因H、h)的遺傳家系圖。請回答下列問題：(1)甲、乙兩病中，_是血友病；鐮刀形細胞貧血癥是位于_染色體上的_(填“顯”或“隱”)性遺傳病。6號的基因型是_。答案123456789101112131415甲常隱HbAHbSXhXh(2)在僅考慮鐮刀形細胞貧血癥的情況下，若9號與10號結婚，后代患鐮刀形細胞貧血癥的概率為_。經調查發(fā)現，在非洲瘧疾流行的地區(qū)，鐮刀形細胞雜合子個體對瘧疾的感染率比正常人低得多。由此可見，基因是否有害與_有關，同時可推測，該地區(qū)與非瘧疾流行地區(qū)相比，基因HbS的頻率相對較_(填“高”或“低”)，種群基因頻率發(fā)生此種變化的主要因素是_。1234567891

39、0111213答案14151/3環(huán)境高自然選擇(3)在僅考慮血友病的情況下，請寫出9號與10號婚配的遺傳圖解。12345678910111213答案1415答案答案遺傳圖解如下：解析解析21-三體綜合征是由于染色體數目異常(多了一條21號染色體)導致的疾病；若21-三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，A基因只能來自父親，a基因可能來自父親或母親；據此可推斷，該患者染色體異常是其父親或母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。答案解析15.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21-三體綜合征一般是由于第21號染色體_異常造成的。若A和a是位

40、于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其_原始生殖細胞減數分裂異常造成的。123456789101112131415數目父親或母親解析解析貓叫綜合征患者的一條染色體上缺失一個片段，造成其缺失片段上的基因缺失。正常情況下基因型為BB和bb的個體后代基因型為Bb，不可能表現b的性狀，但是出現了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成B基因缺失，從而只有b基因表達該性狀，故只能是父親的染色體片段缺失。答案解析(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為

41、BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_(填“父親”或“母親”)。123456789101112131415父親答案解析(3)葛萊弗德氏綜合征患者的性染色體組成為XXY。某色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者，其父親正常，母親患紅綠色盲(基因為D、d)。請運用遺傳圖解對此現象進行解釋。123456789101112131415答案答案如圖所示解析解析父親色覺正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生了一個色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者(XDXdY)，該患者的Xd來自母親，XD和Y來自父親，說明母親減數分裂正常，形成含Xd的卵細胞，而父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成染色體組成為XDY的精子，該精子再與正常卵細胞結合就形成基因型為XDXdY的受精卵。123456789101112131415