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1、 1904 1904年年, ,一位美國醫(yī)生一位美國醫(yī)生在芝加哥首次發(fā)現(xiàn)一名貧在芝加哥首次發(fā)現(xiàn)一名貧血患者，他的血液里充滿血患者，他的血液里充滿著鐮刀狀的紅細胞，而正著鐮刀狀的紅細胞，而正常人紅細胞是中央微凹的常人紅細胞是中央微凹的圓餅狀的。這種疾病因此圓餅狀的。這種疾病因此被稱為被稱為鐮刀型細胞貧血癥。鐮刀型細胞貧血癥。問題：1.鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原理是什么？ 2.遺傳物質發(fā)生怎樣的變化會引起生物發(fā)生可遺傳的變異？學習目標： 1.通過圖解分析，說出鐮刀型細胞貧血癥的病因。 2.通過解讀DNA分子結構和復制的圖解信息，解釋基因突變的概念。 3.通過小組討論，說明基因突變的原因。 4.通過資料
2、分析，舉例說出基因突變的特征。在在DNA復制過程中，子鏈和復制過程中，子鏈和母鏈的堿基是母鏈的堿基是嚴格配對嚴格配對的。的。在轉錄過程中，在轉錄過程中，DNA模板鏈通過堿基的模板鏈通過堿基的嚴格配對嚴格配對形成信使形成信使RNA（mRNA）。）。在翻譯過程中，也是通過密碼子與反密碼子之間在翻譯過程中，也是通過密碼子與反密碼子之間堿基的堿基的嚴格配對嚴格配對決定多肽鏈中氨基酸的順序。決定多肽鏈中氨基酸的順序。一、鐮刀型細胞貧血癥的病因根本原因根本原因DNADNA分子中堿基對被替換分子中堿基對被替換基因的分子結構基因的分子結構發(fā)生了改變發(fā)生了改變病因：病因：兩面凹的圓餅狀兩面凹的圓餅狀性狀性狀谷氨
3、酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白質正常蛋白質蛋白質蛋白質G U A 纈氨酸纈氨酸異常蛋白質異常蛋白質鐮刀型鐮刀型CA TG T A直接原因直接原因增增添添缺缺失失替替換換由由DNADNA分子中分子中堿基對堿基對的的 增添增添 、 缺失缺失 或或 替換替換 ，而引起的而引起的 基因結構基因結構 的改變。的改變。 二、基因突變的概念三、基因突變的原因1.1.自發(fā)突變：沒有人為因素干預而自發(fā)突變：沒有人為因素干預而自發(fā)自發(fā)產生產生2.2.人工誘變：人為因素干預下而人工誘變：人為因素干預下而誘變誘變產生產生物理因素：物理因素：化學因素：化學因素：生物因素：生物因素：紫外線、紫外線、X
4、 X射線、激光等射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細菌等病毒和某些細菌等干預因素干預因素請對課本資料進行閱讀分析，嘗試請對課本資料進行閱讀分析，嘗試歸納出突變的特點歸納出突變的特點基基 因因突變率突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2 21010-6-6果蠅的白眼基因果蠅的白眼基因4 41010-5-5果蠅的褐眼基因果蠅的褐眼基因3 31010-5-5玉米的皺縮基因玉米的皺縮基因1 11010-6-6小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 11010-5-5人類色盲基因人類色盲基因3 31010-5-51.1.自發(fā)突變頻率很低（低頻性）自發(fā)突變頻率很低（低
5、頻性）四、基因突變的特征2.2.方向不確定（不定向性）方向不確定（不定向性）Aa1a2a33.3.隨機發(fā)生（隨機性）隨機發(fā)生（隨機性）可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細胞內不同的可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上分子上可以發(fā)生在同一可以發(fā)生在同一DNA分子的不同部位分子的不同部位4.4.普遍性普遍性正常山羊有時生下短腿正常山羊有時生下短腿“安康羊安康羊”5.5.多數(shù)有害多數(shù)有害, ,少數(shù)有利少數(shù)有利五、基因突變的意義 基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源根本來源，為生物進化提供了的原始材料，為生物進化提供了的
6、原始材料產生產生新基因新基因 生物變異的根本來源生物變異的根本來源形成新性狀形成新性狀誘變育種的材料來源誘變育種的材料來源生物進化的原始材料生物進化的原始材料1.基因突變的低頻性和普遍性矛盾嗎？不矛盾，因為一個基因的突變頻率雖然很不矛盾，因為一個基因的突變頻率雖然很低，但一個種群中個體數(shù)可以很多，一個細胞低，但一個種群中個體數(shù)可以很多，一個細胞中也有許多基因。中也有許多基因。學習的延伸甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA堿基對替換，堿基對替換，不一定不一定引起蛋白質結構的改變。引起蛋白質結構的改變。結論結論:2.由于堿基對的替換，是否一定會引起蛋白質的改變？ 基因突變發(fā)生在基因突變發(fā)生在體細胞中
7、體細胞中，一般，一般不能不能遺傳遺傳。對人體來說，存在基因突變的體。對人體來說，存在基因突變的體細胞有可能轉變成癌細胞。細胞有可能轉變成癌細胞。3. 基因突變形成的新基因一定能遺傳嗎？可遺傳的變異可遺傳的變異不可遺傳的變異不可遺傳的變異基因突變基因突變染色體變異染色體變異基因重組（后續(xù)學習）由于由于遺傳物質發(fā)遺傳物質發(fā)生改變生改變，其后代，其后代將繼承這種改變將繼承這種改變4.生物變異的類型1.1.在進行有性生殖的生物后代中，個體之間總在進行有性生殖的生物后代中，個體之間總是存在一定的性狀差異。造成這些差異的主是存在一定的性狀差異。造成這些差異的主要原因是（）要原因是（）A.A.基因突變基因突
8、變B.B.基因重組基因重組C.C.染色體數(shù)目改變染色體數(shù)目改變D.D.染色體結構改變染色體結構改變課堂鞏固課堂鞏固2.2.鐮刀型細胞貧血癥的根本病因是發(fā)生了基因鐮刀型細胞貧血癥的根本病因是發(fā)生了基因突變。這一遺傳病基因突變的情況是（）突變。這一遺傳病基因突變的情況是（）A.A.堿基增添堿基增添B.B.堿基替換堿基替換C.C.缺失一個堿基缺失一個堿基D.D.缺失幾個堿基缺失幾個堿基3.3.下列有關基因突變的說法中，錯誤的是（）下列有關基因突變的說法中，錯誤的是（）A.A.在自然條件下，基因自發(fā)突變頻率低在自然條件下，基因自發(fā)突變頻率低B.B.遺傳物質發(fā)生改變引起基因突變遺傳物質發(fā)生改變引起基因突
9、變C.C.基因突變能產生新的基因基因突變能產生新的基因D.D.人工誘變的基因突變都是有利的人工誘變的基因突變都是有利的4.4.生物變異的根本來源是（）生物變異的根本來源是（）A.A.基因重組基因重組B.B.染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異C.C.染色體結構變異染色體結構變異D.D.基因突變基因突變類別類別DNA模板鏈的堿基序列模板鏈的堿基序列蛋白質的氨基酸序列蛋白質的氨基酸序列正常正常TAC CAT TAG GAT CCC ATT甲硫氨酸甲硫氨酸 纈氨酸纈氨酸 異亮氨酸異亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 甘氨酸甘氨酸 終止密碼終止密碼基因基因突變突變類型類型TAC CCA TTA GGA TCC CAT TT
10、AC CAT AGG ATC CCA TTTAC CAT TAA GAT CCC ATT結論結論5.5.技能增進題，列表比較。技能增進題，列表比較。歸納兩種及兩種以上事實的異同點，常用列表比較的方法。歸納兩種及兩種以上事實的異同點，常用列表比較的方法。生命活動是通過蛋白質來實現(xiàn)的。不同基因決定了不同蛋白質的氨基酸生命活動是通過蛋白質來實現(xiàn)的。不同基因決定了不同蛋白質的氨基酸序列，進而決定了蛋白質的結構和功能。如果發(fā)生了基因突變，蛋白質的序列，進而決定了蛋白質的結構和功能。如果發(fā)生了基因突變，蛋白質的結構會發(fā)生怎樣的改變呢？通過列表比較，分析下列信息，也許能幫助你結構會發(fā)生怎樣的改變呢？通過列表
11、比較，分析下列信息，也許能幫助你找到問題的答案。找到問題的答案。類別類別DNA模板鏈的堿基序列模板鏈的堿基序列蛋白質的氨基酸序列蛋白質的氨基酸序列正常正常TAC CAT TAG GAT CCC ATT甲硫氨酸甲硫氨酸 纈氨酸纈氨酸 異亮氨酸異亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 甘氨酸甘氨酸 終止密碼終止密碼基因基因突變突變類型類型增添增添TAC CCA TTA GGA TCC CAT T甲硫氨酸甲硫氨酸 甘氨酸甘氨酸 天冬酰胺天冬酰胺脯氨酸脯氨酸 精氨酸精氨酸 纈氨酸纈氨酸缺失缺失TAC CAT AGG ATC CCA TT甲硫氨酸甲硫氨酸 纈氨酸纈氨酸 絲氨酸絲氨酸終止密碼終止密碼替換替換TAC CAT
12、TAA GAT CCC ATT甲硫氨酸甲硫氨酸 纈氨酸纈氨酸 異亮氨酸異亮氨酸亮氨酸亮氨酸 甘氨酸甘氨酸 終止密碼終止密碼結論結論發(fā)生了基因突變，蛋白質結構有可能改變；如果是替換發(fā)生了基因突變，蛋白質結構有可能改變；如果是替換引起的基因突變，蛋白質的結構可能不會改變。引起的基因突變，蛋白質的結構可能不會改變。5.5.技能增進題，列表比較。技能增進題，列表比較。歸納兩種及兩種以上事實的異同點，常用列表比較的方法。歸納兩種及兩種以上事實的異同點，常用列表比較的方法。生命活動是通過蛋白質來實現(xiàn)的。不同基因決定了不同蛋白質的氨基酸生命活動是通過蛋白質來實現(xiàn)的。不同基因決定了不同蛋白質的氨基酸序列，進而決定了蛋白質的結構和功能。如果發(fā)生了基因突變，蛋白質的序列，進而決定了蛋白質的結構和功能。如果發(fā)生了基因突變，蛋白質的結構會發(fā)生怎樣的改變呢？通過列表比較，分析下列信息，也許能幫助你結構會發(fā)生怎樣的改變呢？通過列表比較，分析下列信息，也許能幫助你找到問題的答案。找到問題的答案。
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