紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥,講課大綱,一、概念二、病因三、臨床表現(xiàn)四、輔助檢查五、治療原則六、護(hù)理診斷七、護(hù)理措施八、個(gè)性化健康宣教,一、 概念,遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥，是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病 ，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長(zhǎng)江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起急性溶血性貧血。常見(jiàn)于小兒，特別是5歲以下男童多見(jiàn)，常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品（如粉絲、醬油）均可發(fā)病。,二、病因,致病機(jī)制尚未十分明了。已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞，因G-6-PD的缺陷不能提供足夠的還原型輔酶（NADPH）以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用），在遇到蠶豆和某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化，產(chǎn)生溶血反應(yīng)。G-6-PD有保護(hù)正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用，新鮮蠶豆是很強(qiáng)的氧化劑，當(dāng)G-6-PD缺乏時(shí)則紅細(xì)胞被破壞而致病。,三、臨床表現(xiàn),早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無(wú)力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴(yán)重病例可見(jiàn)昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時(shí)常于12日內(nèi)死亡。,四、輔助檢查,血象： 血紅蛋白急劇下降。重者降至10克/升以下； 紅細(xì)胞最低降至0.51012/升以下 ； 網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高 0.20； 外周血涂片可見(jiàn)有核紅細(xì)胞增多； ； 白細(xì)胞數(shù)升高，可達(dá)（1020）109/升，甚至呈類(lèi)白血病反應(yīng)； 血小板計(jì)數(shù)正?；蛟龈摺?輔助檢查,骨髓象： 紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系均明顯增生，年齡越小粒細(xì)胞系增生愈明顯； 紅細(xì)胞系以中晚幼紅細(xì)胞增生為主。 尿檢查： 尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等。 尿隱血試驗(yàn)陽(yáng)性率可達(dá)60%70%。 尿檢驗(yàn)可見(jiàn)蛋白、紅細(xì)胞及管型，尿膽原及尿膽素均陽(yáng)性。 血清游離血紅蛋白增高。結(jié)合珠蛋白減低。 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定減低。,五、治療原則,去除誘因，糾正水、電解質(zhì)失衡；防治急性腎功能衰竭；堿化尿液；重者及時(shí)輸血；盡早給予腎上腺皮質(zhì)激素治療。,六、護(hù)理診斷,1、活動(dòng)無(wú)耐力：與發(fā)生急性溶血、貧血有關(guān)。2、體溫過(guò)高：與紅細(xì)胞大量破壞、其分解產(chǎn)物對(duì)機(jī)體的毒性作用有關(guān)。3、有發(fā)生體液不足、急性腎功能衰竭的危險(xiǎn)：與嘔吐、高熱、不能進(jìn)食、少尿及嚴(yán)重溶血有關(guān)。4、焦慮、恐懼：與病情變化迅速，對(duì)有關(guān)知識(shí)不了解有關(guān)。5、知識(shí)缺乏：與家長(zhǎng)缺乏有關(guān)本病的知識(shí)有關(guān)。,七、護(hù)理措施,1、去除發(fā)病誘因，協(xié)助生活護(hù)理（1）重癥應(yīng)臥床休息，以減輕臨床癥狀。輕度貧血，可下床輕微活動(dòng)。（2）提供安靜、舒適的住院環(huán)境，協(xié)助生活護(hù)理，滿足生活需要。（3）停食蠶豆及蠶豆制品；停用氧化性藥物。2、物理降溫：（1）密切觀察體溫變化。（2）高熱者可采用物理降溫 冷敷：用濕冷毛巾，亦可用冰袋放置在大血管走行處，效果較顯著； 溫水擦浴：用32-34度溫水 冷水灌腸：對(duì)高熱不退的患兒亦可采用此法，但禁用乙醇擦浴及服鎮(zhèn)痛解熱藥，因?yàn)橐掖际寡軘U(kuò)張，,護(hù)理措施,增加體表流量，易誘發(fā)出血；而解熱藥能誘發(fā)和加重溶血。3、維持水和電解質(zhì)平衡，防止腎功能衰竭：遵照醫(yī)囑 輸入低分子右旋糖以改善微循環(huán)和維持有效循環(huán)量；輸入碳酸氫鈉使尿液保持堿性，防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積；貧血重者，輸給無(wú)G-6-PD缺陷的紅細(xì)胞1-2次；供給足夠的水分；嚴(yán)密觀察病情變化。4、心理護(hù)理：本病常見(jiàn)于學(xué)齡兒童，住院壓力大，生活上細(xì)心照顧，在能理解的程度上講解病情，使增加信心，積極配合治療。并向家長(zhǎng)解釋病情。,八、個(gè)性化健康宣教,已知有G-6PD缺陷者，告知家屬應(yīng)終身避免進(jìn)食蠶豆及其制品（如蠶豆制的粉絲、醬油），避免在蠶豆開(kāi)花、結(jié)果或收貨季節(jié)去蠶豆地，不要接觸樟腦丸。忌服有氧化作用的藥物，并注意預(yù)防各種感染性疾病。G6PD缺乏癥患者用藥須十分謹(jǐn)慎：禁用： 磺胺嘧啶、SMZ、SMZTMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特靈）、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺藍(lán)、呋喃西林、蠶豆（胡豆）、珍珠粉、美藍(lán)、（不接觸臭丸）。,個(gè)性化健康宣教,慎用： 鏈霉素、氯霉素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙堿、氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（撲熱息痛、對(duì)乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英鈉、安坦、奎尼丁、普魯卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（維C銀翹片、水溶性維生素）、VitK3、VitK4、百樂(lè)君、對(duì)氨苯甲酸、吡芐明、各種退熱止痛藥（何濟(jì)公、小兒退熱散）、薄荷（感冒靈顆粒、感冒清熱顆粒、保濟(jì)丸）、樟腦、川蓮、牛黃（牛黃解毒丸、?；撬犷w粒、小兒咽扁顆粒、小兒速效感冒靈、小兒,個(gè)性化健康宣教,清熱寧顆粒臘梅花、熊膽清開(kāi)靈、開(kāi)口茶、七里散、嬰兒素、穿琥寧、炎琥寧、氨茶堿。可用： 雙黃連、魚(yú)腥草、柴胡針、小柴胡顆粒、藿香正氣丸、抗病毒口服液、小兒咳喘靈,謝謝！,