高中生物《第五章 第三節(jié) 人類遺傳病》課件2 新人教版必修2

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1、第三節(jié)第三節(jié) 人人 類類 遺遺 傳傳 病病一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的改變而引起的人類疾病。人類疾病。與傳染病、先天性與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？疾病有何區(qū)別？顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病紅綠色盲、血紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體上常染色體上顯性遺傳病顯性遺傳病X染色體上顯

2、染色體上顯性遺傳病性遺傳病多指、并指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常染色體上常染色體上隱性遺傳病隱性遺傳病X染色體上隱染色體上隱性遺傳病性遺傳病1 1、單基因遺傳病：、單基因遺傳?。?受受1 1對(duì)等位基因控制的遺傳病。對(duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體上顯性遺傳病常染色體上顯性遺傳病并指并指多指多指X染色體上顯性遺傳病染色體上顯性遺傳病 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病抗維生素佝僂病常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳病智力低下，智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，

3、驚厥，尿有皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害同程度的損害酶酶X染色體上隱性遺傳病染色體上隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良血友病血友病2 2、多基因遺傳?。菏堋⒍嗷蜻z傳?。菏? 2對(duì)以上等位基因控制對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境

4、因素關(guān)系密切素關(guān)系密切唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等無腦兒無腦兒唇裂唇裂3 3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等先天愚型病因：比正常人多了一條病因：比正常人多了一條21號(hào)常染色體號(hào)常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容13三體綜合癥三體綜合癥18三體綜合癥三體綜合癥性腺發(fā)育不良性染色體異常性染色體異常減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常二、遺傳病對(duì)人類的危害

5、二、遺傳病對(duì)人類的危害資料：資料：1、我國(guó)大約有、我國(guó)大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因是由于遺傳因素所致，素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì)巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān)巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān) 環(huán)境中的環(huán)境中的致突變污染致突變污染是導(dǎo)致是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因遺傳病發(fā)病率上升的

6、主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。率明顯升高。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生措施：優(yōu)生措施：1、進(jìn)行遺傳咨詢、進(jìn)行遺傳咨詢 2、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚 4、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。診斷等。分析遺傳病的傳遞方式分析遺

7、傳病的傳遞方式一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患疾病有某種遺手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病。傳病或先天性疾病。檢測(cè)手段：羊水檢查、檢測(cè)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血超檢查、孕婦血細(xì)胞檢

8、查、基因診斷技術(shù)細(xì)胞檢查、基因診斷技術(shù)祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女孫子女（外孫子女）（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系

9、血親直系血親直系血親禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因個(gè)不同的隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。事例一 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，

10、三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。四、人類基因組計(jì)劃四、人類基因組計(jì)劃 1990年年10月，月， 國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，投資投資30億億美元。目的是測(cè)定人類基因組的全部美元。目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出序列。找出所有人類基因，并搞清其在所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：測(cè)定染色體：22條常染色體條常染色體XY 1999年年9月月 中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類人類

11、第第3號(hào)號(hào)染色體短臂上的約染色體短臂上的約3000萬個(gè)堿基對(duì)萬個(gè)堿基對(duì)，占全，占全部序列的，投入部序列的，投入500萬萬美元。美元。 2001年公布草圖，年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。年測(cè)序工作圓滿完成。 人類基因組大約有人類基因組大約有31.6億億個(gè)堿基對(duì)，個(gè)堿基對(duì)，3萬個(gè)基因萬個(gè)基因。一對(duì)表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼一對(duì)表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個(gè)相同的常染色體隱性致病基因（分別位于承了兩個(gè)相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對(duì)同源染色體上），他們生下不正常的子女的可兩對(duì)同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性（能性（ ） A 9/16 B

12、6/16 C 8/16 D 7/16A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D要點(diǎn)辨析：要點(diǎn)辨析：1、區(qū)分先天性疾病、家族性疾病、遺、區(qū)分先天性疾病、家族性疾病、遺傳病、傳染病傳病、傳染病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病傳染病傳染病特點(diǎn)特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代能夠在親子代之間遺傳的病之間遺傳的病有傳染性有傳染性病因病因可能是由遺傳物質(zhì)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)改變能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)無關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改可能是由遺傳物質(zhì)

13、改變引起的，也可能與變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)遺傳物質(zhì)改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的改變引起的病原生物病原生物的感染引的感染引起的起的關(guān)系關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性的是先天性的舉例舉例遺傳病：多指、白遺傳病：多指、白化、苯丙酮尿癥化、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸诜沁z傳?。禾涸谧訉m內(nèi)感染天花，子宮內(nèi)感染天花，出生時(shí)留有瘢痕出生時(shí)留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于食物非遺傳?。河捎谑澄镏腥狈χ腥狈A，家族中多，家族中多個(gè)成員患夜盲癥個(gè)成員患夜盲癥乙肝、艾乙肝、艾滋病滋病判斷判斷1 1、先

14、天性心臟病都是遺傳病。（、先天性心臟病都是遺傳病。（ ）2 2、單基因遺傳病都是由一個(gè)致病基因引起的、單基因遺傳病都是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。（遺傳病。（ ）3 3、人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的、人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的4646條染色體中條染色體中的一半，即的一半，即2323條染色體的堿基序列。（條染色體的堿基序列。（ ）要點(diǎn)辨析：要點(diǎn)辨析：2單基因遺傳?。?jiǎn)位蜻z傳病：是指受是指受一對(duì)一對(duì)等位基因控等位基因控制的遺傳病，制的遺傳病，并非一個(gè)并非一個(gè)基因；基因；多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。菏侵甘苁侵甘軆蓪?duì)以上兩對(duì)以上的等位的等位基因控制的遺傳病，基因控制的遺傳病，并非兩個(gè)并非兩個(gè)以上基因。以上基因。 要點(diǎn)辨析：要點(diǎn)辨析： 3、如何調(diào)查、如何調(diào)查“遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率”與與“遺傳方式遺傳方式” 調(diào)查對(duì)象及范圍調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳遺傳病發(fā)病發(fā)病率病率廣大人群隨機(jī)廣大人群隨機(jī)抽樣抽樣考慮年齡、性別考慮年齡、性別等因素，群體足等因素，群體足夠大夠大遺傳遺傳方式方式患者家系患者家系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型