分子診斷學(xué):第三章 生物信息學(xué)

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1、第三第三章章 生物信息生物信息學(xué)學(xué)第一節(jié) 生物信息學(xué)一、生物信息學(xué)的學(xué)科發(fā)展(一)生物信息學(xué)的概念及意義 生物信息學(xué)是一門研究生物信息的采集、處理、存儲、傳播、分析和解釋等各方面的新興交叉學(xué)科,它通過綜合利用生物學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)和信息技術(shù)而揭示生物學(xué)本質(zhì)。 生物信息學(xué)旨在揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性及遺傳語言的根本規(guī)律”,是自然科學(xué)和技術(shù)科學(xué)領(lǐng)域中“基因組”、“信息結(jié)構(gòu)”和“復(fù)雜性”這3個重大科學(xué)問題的有機(jī)結(jié)合。 (二)生物信息學(xué)的研究內(nèi)容及應(yīng)用1.基因組序列分析和解釋2.生物大分子結(jié)構(gòu)模擬和藥物設(shè)計(jì)3.基因多態(tài)性分析4.基因進(jìn)化5.基因遺傳的流行病學(xué)研究6.疾病相關(guān)基因鑒定7.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能

2、的預(yù)測(三)生物信息學(xué)的研究方法1.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫的建立2.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫的搜索3.序列比對工具4.統(tǒng)計(jì)模型5.數(shù)學(xué)算法(四)生物信息學(xué)的發(fā)展及研究現(xiàn)狀二、常用生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫(一)一級數(shù)據(jù)庫1.基因組數(shù)據(jù)庫2.核酸序列數(shù)據(jù)庫(1)EMBL(2)GenBank(3)DDBJ3.蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫4.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(二)二級數(shù)據(jù)庫 第二節(jié) 常用生物信息學(xué)軟件一、序列比對軟件(一)BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) http:/blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi 是一套在核酸或蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)中進(jìn)行相似性比較的一種分析工具,在序列數(shù)據(jù)庫中對查詢序列進(jìn)行同源性比對工作。 NCBI上基本的BLAST有以下五種: (1)BLASTN (2)BLASTP (3)BLASTX (4)TBLASTN (5)TBLASTX二、引物設(shè)計(jì)軟件(一)引物設(shè)計(jì)的原則引物與模板序列要緊密互補(bǔ);引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu);引物不能在模板的非目的位點(diǎn)引發(fā)DNA聚合反應(yīng)(即錯配)(二)引物設(shè)計(jì)軟件Oligo

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