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1、第三第三章章 生物信息生物信息學學第一節(jié) 生物信息學一、生物信息學的學科發(fā)展(一)生物信息學的概念及意義 生物信息學是一門研究生物信息的采集、處理、存儲、傳播、分析和解釋等各方面的新興交叉學科，它通過綜合利用生物學、計算機科學和信息技術(shù)而揭示生物學本質(zhì)。 生物信息學旨在揭示“基因組信息結(jié)構(gòu)的復雜性及遺傳語言的根本規(guī)律”，是自然科學和技術(shù)科學領域中“基因組”、“信息結(jié)構(gòu)”和“復雜性”這3個重大科學問題的有機結(jié)合。 (二)生物信息學的研究內(nèi)容及應用1.基因組序列分析和解釋2.生物大分子結(jié)構(gòu)模擬和藥物設計3.基因多態(tài)性分析4.基因進化5.基因遺傳的流行病學研究6.疾病相關(guān)基因鑒定7.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能
2、的預測(三)生物信息學的研究方法1.生物信息學數(shù)據(jù)庫的建立2.生物信息學數(shù)據(jù)庫的搜索3.序列比對工具4.統(tǒng)計模型5.數(shù)學算法(四)生物信息學的發(fā)展及研究現(xiàn)狀二、常用生物信息學數(shù)據(jù)庫(一)一級數(shù)據(jù)庫1.基因組數(shù)據(jù)庫2.核酸序列數(shù)據(jù)庫(1)EMBL(2)GenBank(3)DDBJ3.蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫4.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(二)二級數(shù)據(jù)庫 第二節(jié) 常用生物信息學軟件一、序列比對軟件(一)BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) http:/blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi 是一套在核酸或蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)中進行相似性比較的一種分析工具，在序列數(shù)據(jù)庫中對查詢序列進行同源性比對工作。 NCBI上基本的BLAST有以下五種： (1)BLASTN (2)BLASTP (3)BLASTX (4)TBLASTN (5)TBLASTX二、引物設計軟件(一)引物設計的原則引物與模板序列要緊密互補；引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)；引物不能在模板的非目的位點引發(fā)DNA聚合反應（即錯配）（二）引物設計軟件Oligo
分子診斷學：第三章 生物信息學
