（全國）2018版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第21講 人類遺傳病學(xué)案

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1、 第21講　人類遺傳病 　1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　3．人類基因組計劃及意義(Ⅰ) 4．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的類型[連一連] 2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2) 3．人類基因組計劃及其影響 (1)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)意義：認(rèn)識

2、到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 (1)人類基因組計劃是測22＋X＋Y(24條)染色體上的DNA序列；水稻(12對染色體)基因組計劃則是測12條染色體上的DNA序列。 (2)基因組不等同于染色體組。 1．(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C．通過人類基因組計劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病 答案：C 2．(深入追問)(1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：

3、遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 (2)能否用基因診斷的方法來檢測21三體綜合征？ 提示：不能。 突破1　不同類型人類遺傳病特點(diǎn)的比較 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多 于女患者 伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集

4、現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 突破2　羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)相同點(diǎn)：兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。 (2)不同點(diǎn)：①提取細(xì)胞的部位不同；②妊娠的時間不同。 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡后才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的

5、個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (3)禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低?！? 【感知考題】 圖1是正常情況下同卵雙胞胎同時患三種疾病的概率統(tǒng)計結(jié)果，圖2是這三種疾病所對應(yīng)的三大類遺傳病在人群中不同年齡段發(fā)病個體數(shù)量的統(tǒng)計結(jié)果?；卮鹨韵聠栴}： 編號 疾病 同時患 病率(%) ① 21三體綜合征 100 ② 精神分裂癥 80 ③ 苯丙酮尿癥 100 圖1 圖2 (1)①屬于____________遺傳病，并非所有遺傳病都是由基因的改變而引起的。 (2)②形成過程易受________影響，該病和原發(fā)性高血壓同

6、屬于________遺傳病。 (3)③遵循孟德爾遺傳定律，屬于________遺傳病，是由________基因控制。 (4)圖2可知，大多數(shù)__________遺傳病會導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。 [答案]　(1)染色體異?！?2)環(huán)境因素　多基因　(3)單基因　1對　(4)染色體異常 (1)不能(填“能”或“不能”)用基因診斷的方法檢測貓叫綜合征。 (2)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示： 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適齡生育和染色體分析。 高分點(diǎn)撥——類題通法 (1)遺傳病的判定技巧 (2)直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，可有效預(yù)防隱性遺傳病

7、的發(fā)生。 (3)開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳?。辉袐D血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測基因異常病。 【跟進(jìn)題組】 命題1　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．(單基因遺傳病)(2016·高考全國卷乙，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基

8、因頻率 解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因的基因頻率的平方，A項(xiàng)錯誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。 2．(多基因遺傳病)唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型(　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病　③染色體異常遺傳病?、芫€粒體病　⑤進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓　⑦并指?、嗲嗌倌晷吞悄?/p>

9、病?、嵯忍煨悦@啞 ⑩無腦兒 A．①，⑤⑥⑨　　　　　　　　 B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：選D。唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 3．(染色體異常遺傳病)(2015·高考全國卷Ⅱ，6)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號染色

10、體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。 命題2　人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 4．(2017·山師大附中月考)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r，妻子有可能是攜帶者，所以后代

11、無論男女均有可能為患者。 命題3　染色體組和基因組的比較 5．(2017·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯誤；體細(xì)胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯誤。

12、6．如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進(jìn)行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個染色體組，同時染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對于雌雄異體的果蠅，基因測序應(yīng)測定3＋X＋Y共5條染色體。

13、 性染色體與不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測序 染色體數(shù) 24 (22常＋X＋Y) 5 (3常＋X＋Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同 源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無 性染色體 　利用信息材料分析某種遺傳病產(chǎn)生的幾率 7．(2017·湖北咸寧鄂南高中模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳

14、標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 　遺傳系譜圖的判斷及概率計算 1．遺傳系譜的判斷 (1)確定是否為伴Y遺傳 ①若系譜圖中

15、女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如圖1。 ②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 ①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。 ②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。 (3)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 ①已確定是隱性遺傳的系譜圖 a．若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳，如圖4。 b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。 ②已確定是顯性遺傳的系譜圖 a．若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳，如圖6。 b．若男患者的母親和女兒中有

16、正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。 (4)若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測 若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。 如圖8最可能是伴X顯性遺傳。 圖8 2．“男孩患病”與“患病男孩”的計算 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 以男孩患病概率為例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。 以患病男孩概率為例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝×＝患病孩子概率×。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①

17、若病名在前、性別在后，則從全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。 綜上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中，則患病與否與性別相聯(lián)系，因此有別于常染色體遺傳。 【感知考題】 (2016·高考浙江卷，6)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(

18、　　) A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親 [解析]　由Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的女兒Ⅱ3可知，Ⅱ3和Ⅱ6所含的致病基因是位于常染色體上的隱性基因，兩者所患疾病為常染色體隱性遺傳病，A錯。分析題圖可知，Ⅱ2所患疾病可能是常染色體隱性遺傳病也可能是伴X染色體隱性遺傳病。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ

19、2的致病基因一定遺傳給他的女兒Ⅲ2，而Ⅲ2不患病的原因是從其母親Ⅱ3處獲得了正常的顯性基因，B錯。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息和上述分析可知Ⅲ2為雙雜合子(假設(shè)為AaBb)，且由題干信息可知這兩對基因可單獨(dú)致病，因此Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率為3/16＋3/16＋1/16＝7/16，C錯。若Ⅱ2和Ⅱ3生下一個先天聾啞女孩且該女孩的一條X染色體長臂缺失，則Ⅱ2所含的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，該女孩患病的原因是來自母親Ⅱ3的一條X染色體長臂缺失導(dǎo)致正常基因缺失，D正確。 [答案]　D 高分點(diǎn)撥——類題通法 快速

20、突破遺傳系譜題思維模型 【跟進(jìn)題組】 命題1　遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律 1．如圖所示遺傳系譜圖，若進(jìn)行DNA序列比較，以下分析正確的是(不考慮突變和互換)(　　) A．8與2的X染色體DNA序列一定相同 B．8與3的四分之一常染色體DNA序列一定相同 C．8與5的Y染色體DNA序列一定相同 D．8與4的X染色體DNA序列一定相同 解析：選C。8號個體的X染色體來自7號，8號與2號個體的X染色體DNA序列不同，A錯誤；人體內(nèi)有22對常染色體，8號個體的常染色體來自6號和7號，7號的常染色體來自3號和4號，又因?yàn)?號形成配子時，同源染色體分離，故8號與3號的常染色體

21、DNA序列相同的比例無法確定，B錯誤；8號個體的Y染色體來自6號，5號和6號Y染色體相同，因此8號與5號的Y染色體序列一定相同，C正確；8號個體的X染色體來自7號，7號個體的X染色體來自3號和4號，故8號與4號的X染色體DNA序列不一定相同，D錯誤。 2．(高考山東卷改編)某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ-2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ-1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ-1基因型為XA1XA1的概率是1/8 解析：選D。A項(xiàng)

22、，Ⅱ2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ1，Ⅰ2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B項(xiàng)，Ⅲ1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ1，由對選項(xiàng)A的分析可知他的母親Ⅱ2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ1基因型為XA1Y的概率是2/4×1＝1/2。C項(xiàng)，Ⅲ2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ4，Ⅱ3的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與Ⅱ2相同，即 Ⅱ3的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ

23、2基因型為XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2。D項(xiàng)，若Ⅳ1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ1的基因型應(yīng)為XA1Y，親本Ⅲ2的基因型應(yīng)為XA1X－。Ⅲ2一定含有A2基因，因此Ⅲ2基因型為XA1XA2的概率為1/2，Ⅲ1為XA1Y的概率是1/2，則Ⅳ1基因型為XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8。 命題2　以遺傳系譜圖為載體，判斷性狀遺傳方式 3．(單基因遺傳系譜圖類)(2017·貴州貴陽監(jiān)測)已知人類白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病。關(guān)于下列三個遺傳系譜圖的敘述，錯誤的是(不考慮基因突變及其他變異)(　　) A．圖甲和圖丙不能

24、表示紅綠色盲的遺傳，圖乙可以表示紅綠色盲的遺傳 B．圖甲、圖乙、圖丙都可表示白化病的遺傳，圖丙中的子代一定是雜合體 C．若表示白化病遺傳，圖甲、圖乙中患者的患病概率因性別而不同 D．若圖乙表示紅綠色盲遺傳，患病男孩的致病基因一定來自母親 解析：選C。圖甲中雙親正常，但出現(xiàn)患病女兒，只能表示常染色體隱性遺傳，圖乙中雙親正常，子代中兒子患病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，圖丙中親本母親患病，子代全正常，不能表示伴X染色體隱性遺傳，故A、B、D正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，故子代患病概率與性別無關(guān)，C錯誤。 4．(不確定性遺傳系譜圖類)以下家系圖中最可能屬于常染色

25、體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是(　　) A．③①②④　　　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：選C。①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應(yīng)是隱性遺傳，又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。②代代有患者，患病男性的女兒都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色 體上的隱性遺傳。④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是伴Y染色體遺傳。 命題3　遺傳病類型的判斷及概率計算 5．(

26、與實(shí)驗(yàn)調(diào)查相結(jié)合)(2017·江西紅色七校第一次聯(lián)考)某調(diào)查人類遺傳病的研究小組調(diào)查了一個家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關(guān)分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B．個體3與4婚配后代子女不會患病 C．個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D．該遺傳病的發(fā)病率是20% 解析：選C。根據(jù)個體1、2正常，出生患病的個體5，可知該病是隱性遺傳病，但不能確定致病基因所在的位置，A錯誤；由于個體3可能是雜合子，因此個體3和個體4可能生出患病的孩子，B錯誤；若該病是常染色體隱性遺傳病，則個體3是雜合子的概率為2/3，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，

27、則個體3是雜合子的概率為1/2，C正確；調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中取樣，D錯誤。 6．(與基因頻率相結(jié)合)(2017·山東日照一模)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　) A．個體2的基因型是EeXAXa B．個體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個體5的基因型是aaXEXe D．個體4與2基因型相同的概率是1/3 解析：選D。根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳病。根據(jù)1號與2號正常，其兒

28、子6號患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%，3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。 　(實(shí)驗(yàn)9)調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

29、 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 ↓ 3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目內(nèi)容 調(diào)查對象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計算 及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群 隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 【感知考題】 (2017·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓

30、叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查 C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 [解析]　研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅 綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。 [答案]　B 高分點(diǎn)撥——類題通法 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化

31、病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 【跟進(jìn)題組】 1．(2017·河北唐山市統(tǒng)考)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率調(diào)查的敘述中，正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識 B．對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：選A。調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計劃，而

32、后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 2．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 [核心體系構(gòu)建] [填空]?、賳位颉、诙嗷颉、廴旧w異?！、?/p>

33、監(jiān)測和預(yù)防?、莼蚪M [規(guī)范答題必備] 1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 課時作業(yè) 1．(2017·江蘇蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　)

34、 A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 2．(2017·廣東茂名二模)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(　　) A．據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式 B．要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大 C．通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型 D．4號個體

35、與正常女性結(jié)婚，后代中不會出現(xiàn)該病患者 解析：選D。根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X隱性都有可能，若為隱性遺傳病，4號個體與正常女性結(jié)婚后后代可能會出現(xiàn)患者，D錯誤。 3．(2015·高考浙江卷，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的

36、最可能是其母親 解析：選D。假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb，故A項(xiàng)錯誤。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型分別為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅲ5的基因型

37、是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，又因?yàn)棰?的基因型是BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，B項(xiàng)錯誤。前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C項(xiàng)錯誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D項(xiàng)正確。 4．(2017·湖南永州三校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的

38、遺傳病是(　　) A．紅綠色盲　　　　　 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：選A。紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 5．(高考新課標(biāo)全國卷Ⅰ改編)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩

39、個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子 B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子 C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子 D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子 解析：選B。由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否為純合子(AA)，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，A錯誤。若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，則Ⅳ-1為Aa的概率為1/4；Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ-2為Aa的概率為1/3，Ⅳ-1與Ⅳ-2婚配生出患病

40、孩子的概率為1/3×1/4×1/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子，Ⅲ-4和Ⅲ-1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤。若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa，則子代患病概率為1/4，與題意不符，D錯誤。 6．(2017·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，表中是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳

41、B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 7．如圖為某家族的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點(diǎn)及S同時患兩種疾病的概率是(　　) A．常染色體顯性遺傳；25% B．常染色體隱性遺傳；0．

42、625% C．常染色體隱性遺傳；1．25% D．伴X染色體隱性遺傳；25% 解析：選B。正常雙親生出了患甲病的女兒，說明甲病是常染色體上的隱性遺傳病，雙親均是雜合子，基因型表示為Aa，則S的母親甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，根據(jù)題意，S的父親甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母親色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父親色盲的基因型是XBY，則S患甲病的概率是2/3×30%×1/4，患色盲的概率是1/2×1/4，S同時患兩種病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4＝0．006 25。 8．(2017·淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫

43、出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。 9．某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A．該

44、病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B。據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ-5和Ⅱ-6均為攜帶者，他們再生患病男孩的概率為1/8；Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ-5也為攜帶者，Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4；Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚時，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。 10．(2017·廣西南寧一模)肝豆?fàn)詈?/p>

45、變型(簡稱WD)是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶功能減弱引發(fā)的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現(xiàn)型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病，請回答下列問題： (1)細(xì)胞中由基因ATP7B合成銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶的過程中，需要________、________等原料。WD的發(fā)生說明基因能通過控制________來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀。 (2)由題干可知，致病基因ATP7B位于________(填“?！被颉靶浴?染色體上。若該家庭的三個孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是________________________________，再生一個孩子患WD的概率是_______

46、_。 (3)人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，僅單基因遺傳病就有6 500多種。人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是 ________________________________________________________________________。 解析：(1)基因控制蛋白質(zhì)合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)錄的原料是核糖核苷酸，翻譯的原料是氨基酸。WD的發(fā)生說明基因能通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀。(2)父母正常，女兒患病，所以WD是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意，三個孩子的基因型各不相同是因?yàn)闇p數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而

47、分離，由于父母是雜合子，再生一個患病孩子概率為1/4。(3)人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變。 答案：(1)核糖核苷酸　氨基酸　酶的合成　(2)?！p數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離　1/4　(3)遺傳物質(zhì)的改變 11．(2017·福建福州調(diào)研)圖甲、圖乙為一對夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，X、Y表示性染色體。圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，與其相關(guān)的兩對主要基因位于圖中兩對常染色體上；先天性夜盲癥的致病基因位于X染色體上?；卮鹣铝袉栴}： (1)經(jīng)統(tǒng)計，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高

48、于女性。若該對夫婦生育有一患先天性夜盲癥的孩子，則孩子的基因型是________(不考慮其他性狀的基因表達(dá))。 (2)圖丙為________(生殖細(xì)胞名稱)，其中的a、E基因發(fā)生了________。 (3)下列遺傳圖中，與先天性夜盲癥遺傳方式一定不同的是________________。 解析：(1)人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，屬于伴X染色體隱性遺傳病，該夫婦的基因型為XHXh和XHY，生育的患先天性夜盲癥孩子的基因型是XhY。(2)由于圖丙中含有E基因和X染色體，所以是卵細(xì)胞，并且在減數(shù)分裂中發(fā)生了交叉互換，屬于基因重組的范疇。(3)先天性夜盲癥是伴X染色體隱性遺傳

49、病，圖①和圖③都有女性患者，且兒子不患病，故可排除伴X染色體隱性遺傳病。 答案：(1)XhY　(2)卵細(xì)胞　基因重組(交叉互換) (3)①③ 12．(2017·山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C。已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，1號男性個體眼球不能轉(zhuǎn)動，則其基因型為AA，2號

50、眼球正常的女性的基因型為aa，1號與2號的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上，A正確；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性，B正確；依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動的患者的基因型為XAXa，均為女性，C錯誤；3號個體的基因型為XaY，4號個體的基因型為XAXa，二者婚配，子代的基因型及其比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者，因此后代患病的概率為1/2，D正確。 13．據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體

51、分析時發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號和15號染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號、14號染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學(xué)顯微鏡對該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，14和15號染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年

52、后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯誤。 14．(2017·南京模擬)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人睪丸決定基因是睪丸發(fā)育的必要條件，該基因位于Y染色體上。當(dāng)含該基因的一段Y染色體移接到其他染色體上時，人群中會出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性(每20 000名男子中有一個)。如圖為某家系患甲種遺傳病(用B或b表示)的遺傳圖譜，3和8不攜帶致病基因，圖中6號為性染色體組成為XX的男性。 請分析回答： (

53、1)甲種遺傳病的致病基因位于________染色體上，屬于________遺傳病。4號個體的基因型是________。7號和8號個體再生一個患甲種遺傳病男孩的幾率是________。 (2)6號個體的睪丸決定基因可能位于什么染色體上？ ________________________________________________________________________。 (3)若不考慮基因突變，請解釋6號個體不患甲種遺傳病的原因： ________________________________________________________________________。

54、 解析：(1)由題干信息和系譜圖可知，3號不攜帶致病基因且3號和4號均正常，但其兒子9號為患者，可確定該病是伴X染色體隱性遺傳??；4號正常卻能傳給9號致病基因，則4號的基因型為XBXb；7號的雙親中1號患病、2號正常，則7號的基因型為XBXb，8號為不攜帶該致病基因的男性，其基因型為XBY，所以7號和8號再生一個患甲病男孩的幾率是1/4。(2)6號是XX男，可見是發(fā)生了含睪丸決定基因的Y染色體片段易位到常染色體或X染色體上。(3)由于1號患病(XbXb)、2號正常(XBY)，所以若沒有發(fā)生染色體易位，6號的基因型應(yīng)為XBXb，表現(xiàn)為女性，因?yàn)榘l(fā)生了染色體易位導(dǎo)致6號的性別轉(zhuǎn)為男性，但其基因型

55、仍為XBXb，所以不患甲病。 答案：(1)X　隱性　XBXb　1/4 (2)常染色體或X染色體 (3)6號個體的基因型為XBXb 1．遺傳類是高考的重中之重。是高考的熱點(diǎn)、焦點(diǎn)也是難點(diǎn)，常以非選擇題的形式命題。 2．命題角度主要集中在給予親代表現(xiàn)型、基因型確定子代中不同基因型、表現(xiàn)型及比例計算，以及結(jié)合遺傳規(guī)律進(jìn)行實(shí)驗(yàn)設(shè)計。 【通關(guān)集訓(xùn)】 1．(考查復(fù)等位基因)(2017·廣東中山一中高三統(tǒng)測)某植物(2N＝30)的花色性狀由位于染色體上的復(fù)等位基因(a1、a2、a3)控制，其中a1和a3都決定紅色，a2決定藍(lán)色；a1相對于a2、a3均是顯性，a2相對于a3為顯性?？?/p>

56、研人員進(jìn)行了以下遺傳實(shí)驗(yàn)： 組別 親本組合 子代 表現(xiàn)型 比例 實(shí)驗(yàn)一 紅花×紅花 紅花∶藍(lán)花 3∶1 實(shí)驗(yàn)二 藍(lán)花×藍(lán)花 紅花∶藍(lán)花 ？ 實(shí)驗(yàn)三 紅花×藍(lán)花 紅花∶藍(lán)花 未統(tǒng)計 請回答下列問題： (1)若取其分生區(qū)細(xì)胞制成有絲分裂裝片進(jìn)行觀察，一個細(xì)胞中染色體數(shù)最多為________條。 (2)群體中控制該植物花色性狀的基因型最多有________種。 (3)實(shí)驗(yàn)一中兩個親代紅花基因型分別是 ________________________________________________________________________。 實(shí)驗(yàn)二中

57、子代的比例為________________。 (4)紅花植株的基因型可能有4種，為測定其基因型，科研人員分別用a2a2和a3a3對其進(jìn)行測定。①若用a2a2與4種待測紅花植株雜交，則可以判斷出的基因型是 ________________________________________________________________________ ________________。 ②若用a3a3與4種待測紅花植株雜交，則可以判斷出的基因型是________。 解析：(1)已知該植物的體細(xì)胞含有2N＝30條染色體，則一個細(xì)胞中在有絲分裂后期染色體數(shù)最多，為60條。(2)花色性

58、狀由三個復(fù)等位基因(a1、a2、a3)控制，則相關(guān)基因型共有3＋C＝6種，即3種純合子和3種雜合子。(3)根據(jù)題意可知，a1和a3都決定紅色，a2決定藍(lán)色，a1相對于a2、a3均是顯性，a2相對于a3為顯性，實(shí)驗(yàn)一中紅花×紅花，后代紅花∶藍(lán)花＝3∶1，說明兩個親本紅花基因型是a1a2、a1a2或a1a2、a1a3；實(shí)驗(yàn)二中藍(lán)花×藍(lán)花，若后代出現(xiàn)了紅花，說明藍(lán)花的基因型都是a2a3，后代(a2a2＋a2a3)∶a3a3＝3∶1，即紅花∶藍(lán)花＝1∶3；若后代沒有出現(xiàn)紅花，說明藍(lán)花的基因型都是a2a2或者一個是a2a2，另一個是a2a3，后代紅花∶藍(lán)花＝0∶1。 (4)紅花植株的基因型可能有4種，

59、即a1a1、a3a3、a1a2、a1a3，分別用a2a2和a3a3對其進(jìn)行測定。①若用a2a2與待測紅花植株雜交，與a1a2、a1a3雜交的后代均一半為紅色，一半為藍(lán)色，與a1a1雜交的后代全為紅色，和a3a3雜交的后代全為藍(lán)色，故可以判斷出的基因型是a1a1和a3a3。②若用a3a3與待測紅花植株雜交，與a1a2雜交的后代一半為紅色，一半為藍(lán)色，與a1a1、a3a3、a1a3雜交的后代均為紅色，故可以判斷出的基因型是a1a2。 答案：(1)60　 (2)6　 (3)a1a2、a1a2或a1a2、a1a3 　1∶3或0∶1　(4)①a1a1和a3a3?、赼1a2 2．(考查基因互作)(

60、2017·煙臺模擬)某種野生植物有紫花和白花兩種表現(xiàn)型，已知紫花形成的生物化學(xué)途徑如圖： A和a、B和b是分別位于兩對同源染色體上的等位基因，A對a、B對b為顯性?；蛐筒煌膬砂谆ㄖ仓觌s交，F(xiàn)1中紫花∶白花＝1∶1。若將F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花∶白花＝9∶7。請回答下列問題： (1)從紫花形成的途徑可知，紫花性狀是由________對基因控制的。 (2)根據(jù)F1紫花植株自交的結(jié)果，可以推測F1紫花植株的基因型是________，其自交所得F2中，白花植株純合子的基因型是________________________。 (3)推測兩親本白花植株的雜交組合(基因型)是_

61、___________或____________；用遺傳圖解表示兩親本白花植株雜交的過程(只要求寫一組)。 (4)紫花形成的生物化學(xué)途徑中，若中間產(chǎn)物是紅色(形成紅花)，那么基因型為AaBb的植株自交，子一代植株的表現(xiàn)型及比例為______________________。 答案：(1)兩 (2)AaBb　aaBB、AAbb、aabb (3)Aabb×aaBB　AAbb×aaBb 遺傳圖解(只要求寫一組) (4)紫花∶紅花∶白花＝9∶3∶4 3．(考查基因累加效應(yīng))(2017·南昌八校聯(lián)考)控制動物體長的三對等位基因A/a、B/b、C/c，對體長的作用相等且具有疊加性，分別位

62、于三對同源染色體上。已知基因型為aabbcc的動物體長為2 cm，AABBCC的動物體長為14 cm。請回答下列問題： (1)純合子AABBCC、aabbcc之間雜交產(chǎn)生的F1子代體長是______ cm。F1自由交配產(chǎn)生的F2中，體長為6 cm的基因型有______種，體長和親本相同的比例為________。 (2)現(xiàn)有動物甲和乙雜交，甲的基因型為AAbbcc，后代的動物體長為4～8 cm。則乙的基因型是____________________。 (3)讓體長為4 cm的父本和體長為12 cm的母本進(jìn)行雜交，子代中的表現(xiàn)型及其比例為________。 解析：(1)根據(jù)題意，一個顯性基

63、因增加的長度為(14－2)/6＝2 cm，aabbcc×AABBCC，子代基因型為AaBbCc，體長為8 cm。AaBbCc自由交配，F(xiàn)2中體長為6 cm的個體含2個顯性基因，則基因型有AAbbcc、aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、aaBbCc、AabbCc，共6種。體長與親本相同的概率為1/4×1/4×1/4×2＝1/32。(2)甲、乙雜交，后代體長4～8 cm，則后代基因型中分別含有1個、2個、3個顯性基因，而甲能提供一個顯性基因，子代體長4 cm的基因型為Aabbcc，則親本乙的基因型中一定含有a、b和c，且要滿足子代最多含有3個顯性基因，則乙的基因型為aaBbCc、AaBbc

64、c、AabbCc。(3)體長4 cm的父本含有一個顯性基因，設(shè)為Aabbcc，體長12 cm的母本含有5個顯性基因，則其基因型有AABBCc、AABbCC、AaBBCC，配子法分析Aabbcc×AABBCc： 雄配子 雌配子 Abc abc ABC AABbCc(10 cm) AaBbCc(8 cm) ABc AABbcc(8 cm) AaBbcc(6 cm) 其他情況后代表現(xiàn)型及比例與此相同。 答案：(1)8　6　1/32　(2)aaBbCc、AaBbcc、AabbCc　(3)體長為6 cm∶8 cm∶10 cm＝1∶2∶1 4．(考查遺傳規(guī)律的適用判別)水稻的高稈

65、對矮稈為完全顯性，由一對等位基因A、a控制，抗病對易感病為完全顯性，由另一對等位基因B、b控制?，F(xiàn)有純合高稈抗病和純合矮稈易感病的兩種親本雜交，所得F1自交，統(tǒng)計F2的表現(xiàn)型及比例近似得到如下結(jié)果：高稈抗病∶高稈易感病∶矮稈抗病∶矮稈易感病＝66∶9∶9∶16。據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果回答下列問題： (1)控制抗病和易感病的等位基因________(填“遵循”或“不遵循”)基因的分離定律。上述兩對等位基因之間不遵循基因的自由組合定律，原因是 ________________________________________________________________________ ________

66、________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)有人針對上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果提出了假說：控制上述性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上，F(xiàn)1的部分性原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期控制不同性狀的基因進(jìn)行了________，因此產(chǎn)生的配子類型及其比例可能是AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶1∶1∶4，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合導(dǎo)致上述結(jié)果產(chǎn)生。 解析：(1)在F2的表現(xiàn)型中，抗病∶易感?。?66＋9)∶(9＋16)＝3∶1，說明控制抗病和易感病的等位基因遵循基因的分離定律。控制兩對相對性狀的基因不遵循基因的自由組合定律，原因是F2的表現(xiàn)型及比例是高稈抗病∶高稈易感病∶矮稈抗病∶矮稈易感?。?6∶9∶9∶16，不符合9∶3∶3∶1，也不屬于它的變形。(2)若控制上述性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上，F(xiàn)1在有性生殖過程中，部分性原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂的四分體時期，同源染色體上的