（廣西專用）2021版高考生物一輪復(fù)習(xí) 考點規(guī)范練17 人類遺傳病（含解析）新人教版

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1、考點規(guī)范練17　人類遺傳病 基礎(chǔ)達(dá)標(biāo) 1.(2019山東淄博淄川中學(xué)開學(xué)考試)下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(　　) A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由染色體片段缺失造成的 B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的 C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低 D.胎兒出生前,可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征 答案:D 解析:鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變造成的,A項錯誤;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,B項錯誤;多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C項錯誤;21三體綜合征為染色體異常遺傳病,可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷,D項正確。 2.下圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和

2、3號為患者),據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是(　　) A.據(jù)圖不能確定該遺傳病的遺傳方式 B.要想確定該病的發(fā)病率,調(diào)查群體應(yīng)足夠大 C.通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型 D.4號個體與正常女性結(jié)婚,后代中不會出現(xiàn)該病患者 答案:D 解析:根據(jù)遺傳圖譜無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式,該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病。若為隱性遺傳病,4號個體與正常女性結(jié)婚后后代可能會出現(xiàn)患者。 3.(2018江蘇卷)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A.孕

3、婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案:A 解析:產(chǎn)前診斷用于檢測遺傳病或先天性疾病。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查,A項符合題意;夫婦中有核型異常者,子代的核型可能異常,需進(jìn)行細(xì)胞檢查,B項不符合題意;夫婦中有先天性代謝異常者,子代可能出現(xiàn)先天性代謝異常,需進(jìn)行細(xì)胞檢查,C項不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,子代可能出現(xiàn)先天性肢體畸形,需進(jìn)行細(xì)胞檢查,D項不符合題意。 4.下圖為某遺傳病的遺傳系譜圖,據(jù)圖可以判斷(　　) A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅰ1的

4、基因型為XAXa,Ⅰ2的基因型為XaY C.如果該病為隱性遺傳病,則Ⅰ1為雜合子 D.如果該病為顯性遺傳病,則Ⅰ2為雜合子 答案:C 解析:由圖無法判斷該病是常染色體顯性遺傳病。由于不能判斷該病的遺傳方式,基因型也就無法推知。如果該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ4是患者,無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ4都有兩個致病基因,并分別來自其雙親,因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病,分兩種情況,當(dāng)為常染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為Aa,是雜合子;當(dāng)為伴X染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為XAY,是純合子。 5.(2019山西太原高三期末考試)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述

5、,錯誤的是(　　) A.測定水稻的基因組,可以直接測定1個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治和預(yù)防人類遺傳病具有重要的意義 D.人類基因組計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 答案:D 解析:水稻無性別分化,無性染色體,故測定水稻的基因組,可以直接測定1個染色體組中所有的DNA序列,A項正確;人的性別決定為XY型,故測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列,B項正確;人類基因組計劃對于診治和預(yù)防人類遺傳病具有重要的意義,C項正確;人

6、類基因組計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,D項錯誤。 6.某調(diào)查人類遺傳病的研究小組,調(diào)查了一個家族的某單基因遺傳病情況,并繪制出如下圖所示的圖譜。下列相關(guān)分析正確的是(　　) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B.個體3與4婚配后代子女不會患病 C.個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D.該遺傳病的發(fā)病率是20% 答案:C 解析:根據(jù)遺傳圖譜可知,這種遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤;個體3可能是攜帶者,個體4基因型不確定,有可能是攜帶者,所以他們的后代有可能患病,B項錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率

7、是2/3,若為伴X染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是1/2,C項正確;遺傳病的發(fā)病率是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查得出的,不能根據(jù)遺傳系譜圖得出,D項錯誤。 7.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),錯誤的是(　　) 選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 地中海 貧血病 常染色體 隱性遺傳 Aa×Aa 產(chǎn)前診斷 B 血友病 伴X染色體 隱性遺傳 XhXh×XHY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 Bb×Bb 選擇生男孩 D 抗維生素D 佝僂病 伴X染色體 顯性遺傳 XdXd×XDY 選擇生男孩 答案:C

8、 解析:地中海貧血病是常染色體隱性遺傳病,Aa×Aa,后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXh×XHY,后代女性都不患病,男性都是患者,因此應(yīng)選擇生女孩;白化病是常染色體隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXd×XDY,后代的女性都患病,男性都正常,因此應(yīng)選擇生男孩以避免該遺傳病的發(fā)生。 8.(2019陜西高三第六次模擬)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,下列說法正確的是(　　) A.21三體綜合征一般是由第21號染色體結(jié)構(gòu)異常造成的 B

9、.貓叫綜合征是第5號同源染色體中缺失1條造成的遺傳病 C.冠心病屬于多基因遺傳病,這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高 D.若父母表現(xiàn)均正常,生一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4 答案:C 解析:21三體綜合征是由第21號染色體為3條造成的,A項錯誤;貓叫綜合征是1條5號染色體缺失片段造成的遺傳病,B項錯誤;冠心病屬于多基因遺傳病,易受環(huán)境影響,這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C項正確;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,若父母表現(xiàn)均正常,則父親不患病,母親為攜帶者或不攜帶致病基因的正常人,所以生一個患紅綠色盲男孩的概率為1/4或0,D項錯誤。 9.下圖是某遺傳系譜圖,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病,

10、Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法錯誤的是(　　) A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1 C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D.如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚,則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16 答案:D 解析:由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遺傳病、乙遺傳病都是隱性遺傳病,乙為常染色體隱性遺傳病,由于Ⅱ6不攜帶致病基因,所以甲遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;Ⅲ7關(guān)于甲病的基因型為XaY,Xa來自Ⅱ4

11、,Ⅱ4的Xa只能來自Ⅰ1,B項正確;由于Ⅰ2是乙遺傳病的患者,所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa,Ⅱ3的基因型為BbXAY,可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY,C項正確;Ⅲ8的基因型為bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率為1/2×1/2=1/4,患乙病的概率為1/2×1/2=1/4,同時患兩病的概率為1/16,D項錯誤。 能力提升 1.戈謝病是由機(jī)體缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據(jù)圖分析

12、下列推斷錯誤的是(　　) A.該病為常染色體隱性遺傳病 B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3 C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8 D.該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進(jìn)行產(chǎn)前診斷 答案:B 解析:根據(jù)圖可以看出,1號和2號都正常,他們生的孩子4號是患者,故該病是隱性遺傳病,基因帶譜中短條帶代表隱性基因,又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)正常,所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病,而是常染色體隱性遺傳病;故1號、2號、5號都是雜合子,3號是顯性純合子,5號為雜合子的概率是100%;1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;該遺傳病可以通過

13、測羊水中酶的活性來判斷,又因為患者肝脾腫大,也可以通過B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 2.美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1 098個蛋白質(zhì)編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān) C.次級精母細(xì)胞中可能含有0條、1條或2條X染色體 D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點 答案:C 解析:人類基因組研究的是24條染色

14、體上DNA分子中的脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤。X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別相關(guān)聯(lián),B項錯誤。次級精母細(xì)胞中,X染色體的數(shù)目可能為0條(含有Y染色體的次級精母細(xì)胞)、1條(減Ⅱ前、中期)或2條(減Ⅱ后期),C項正確。伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病,其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。 3.下圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e表示)的遺傳系譜圖。下列推斷正確的是(　　) A.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B.假設(shè)Ⅲ2含有e基因,則該基因來自Ⅰ1的概率為0或1/2 C.若要了解Ⅲ6

15、是否攜帶致病基因,只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可 D.最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞,以準(zhǔn)確統(tǒng)計分析Ⅲ2的染色體的數(shù)目和特征 答案:B 解析:圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒有病,但是Ⅱ2患病,說明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤。假設(shè)Ⅲ2含有e基因,若該基因在X染色體上,則其一定來自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為0;若該基因在常染色體上,則其可能來自Ⅰ1,也可能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為1/2,B項正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測,C項錯誤。有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰,要確定Ⅲ2的

16、染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌,最好對處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析,D項錯誤。 4.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如右圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進(jìn)行調(diào)查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭,相關(guān)系譜圖如下所示。下列敘述錯誤的是(　　) A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者 B.2號家庭和3號家庭遺傳病都是由Ⅰ區(qū)上基因所控制的 C.考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后,應(yīng)選擇生女孩 D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同 答案:D 解

17、析:1號家庭雙親均不患病,卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒不患病,可知控制該病的基因存在于Ⅰ區(qū)段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在Ⅱ1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據(jù)此可判斷該遺傳病的致病基因也存在于Ⅰ區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y染色體遺傳病,考慮優(yōu)生,建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病若為伴X染色體顯性遺傳病,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發(fā)病率高于男性,若為伴X染色體隱性遺傳病,患病女兒一

18、定是純合子。 5.下圖為某家族中兩種遺傳病的系譜圖,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一種遺傳病為伴性遺傳。據(jù)圖回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式為　　　　　　　　　　　　　。? (2)Ⅱ5的基因型為　　　　　　　,Ⅲ7的基因型為　　　　　　。? (3)Ⅱ2和Ⅱ3再生育一個正常男孩的概率為　　　　。? (4)若人群中甲病的發(fā)病率為1/100,且Ⅲ1為該人群中一員,則Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率為　　　　。? 答案:(1)常染色體隱性遺傳病 (2)AaXBY　AaXbY (3)3/16 (4)1/33 解析:(1)根據(jù)遺傳系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2無病,生了一個患有甲病的

19、女孩Ⅱ1,可知甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)根據(jù)題干提示(其中一種遺傳病為伴性遺傳),乙病為伴性遺傳,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一個患乙病的孩子Ⅲ7,說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ4和Ⅱ5生了一個患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的攜帶者,且不患乙病,故Ⅱ5的基因型為AaXBY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型為AaXbY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型為AaXBY,Ⅱ3的基因型為AaXBXb,生育一個正常男孩的概率為3/4×1/4=3/16。(4)只考慮甲病,Ⅲ2的基因型為2/3Aa、1/3AA。人群中甲病的發(fā)病率為1/100aa,a的基因頻率為1/10,即A的

20、基因頻率為9/10,Ⅲ1的基因型為(9/10)2≈27/33AA、2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率為2/3×6/33×1/4=1/33。 6.某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查,該家庭遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為　　　染色體上　　　　基因控制的遺傳病。? (2)測定有關(guān)基因中,父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別如下。 父親:……TGGACTTTCAGGTAT…… 母親:……TGGACTTTCAGGTAT…… 患者:……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出,產(chǎn)生此遺傳

21、病致病基因的原因是　　　　　　　　,是由DNA堿基對的　　　　造成的。? (3)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失,導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的　　　　　　中,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。? (4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家族第Ⅳ代中的　　　　　　　　(填寫序號)應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? 答案:(1)X　隱性 (2)基因突變　缺失 (3)溶酶體 (4)2、4、6　致病基因(或相關(guān)酶的活性) 解析:(1)從系譜圖分析,無黏多糖貯積癥的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖貯積癥,黏多糖貯積癥為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)由堿基序列可知,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由DNA堿基對的缺失造成的。(3)由題干分析可知,黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能,那么這種酶一定是在溶酶體中,相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(4)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測相關(guān)酶的活性。 7