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1、人類遺傳病
基礎達標
1.(2017江蘇卷)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病
B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型
答案 D
解析 人類遺傳病是指遺傳物質發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A項錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B項錯誤;雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種隱性致病基因同時傳給子代,C項錯誤;遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病類
2、型,然后確定婚配雙方的基因型,再計算后代的發(fā)病率,D項正確。
2.某遺傳病由兩對獨立遺傳的等位基因控制,兩對基因都為隱性純合時表現患病。下列有關說法錯誤的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近親結婚可降低該遺傳病在群體中的發(fā)病率
C.產前診斷能一定程度上預防該遺傳病患兒的出生
D.該遺傳病的發(fā)病與環(huán)境因素無關
答案 D
解析 兩對基因都為隱性純合時表現患病,基因型為aaBb與Aabb的男女婚配時,生出基因型為aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A項正確;禁止近親結婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率,B項正確;產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效方法之
3、一,C項正確;遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關,也與環(huán)境因素有關,D項錯誤。
3.(2018江蘇卷)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是( )
A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱
B.夫婦中有核型異常者
C.夫婦中有先天性代謝異常者
D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
答案 A
解析 產前診斷用于檢測遺傳病或先天性疾病。孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱,不需要進行細胞檢查,A項符合題意;夫婦中有核型異常者,子代中核型可能異常,需進行細胞檢查,B項不符合題意;夫婦中有先天性代謝異常者,子代可能出現先天性代謝異常,需進行細胞檢查,C項不
4、符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,子代可能出現先天性肢體畸形,需進行細胞檢查,D項不符合題意。
4.(2018遼寧六校協(xié)作體期初考試)下圖為某遺傳病的遺傳系譜圖,據圖可以判斷( )
A.該病為常染色體顯性遺傳病
B.Ⅰ1的基因型為XAXa,Ⅰ2的基因型為XaY
C.如果該病為隱性遺傳病,則Ⅰ1為雜合子
D.如果該病為顯性遺傳病,則Ⅰ2為雜合子
答案 C
解析 由圖無法判斷該病是常染色體顯性遺傳病。由于不能判斷該病的遺傳方式,基因型也就無法推知。如果該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ4是患者,無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ4都有兩個致病基因,并分別來自其
5、雙親,因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病,分兩種情況,當為常染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為Aa,是雜合子;當為伴X染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為XAY,是純合子。
5.某城市青少年型糖尿病發(fā)病率明顯高于其他城市,研究這種現象是否由遺傳因素造成的方法不包括( )
A.對正常個體與患病個體進行基因組比較研究
B.對該城市青少年型糖尿病患者的血型進行調查統(tǒng)計分析
C.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析
D.對青少年型糖尿病患者家系進行調查統(tǒng)計分析
答案 B
解析 青少年型糖尿病是多基因遺傳病,患者體內的遺傳物質發(fā)生改變,如基因的數量和種類等與正常個體有明顯差別。由此可
6、知與遺傳物質改變無關的調查無法得出該病的遺傳是否由遺傳因素引起,B項符合題意。
6.某調查人類遺傳病的研究小組,調查了一個家族的某單基因遺傳病情況,并繪制出如下圖所示的圖譜,下列相關分析正確的是( )
A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳
B.個體3與4婚配后代子女不會患病
C.個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2
D.該遺傳病的發(fā)病率是20%
答案 C
解析 根據遺傳圖譜可知,這種遺傳病有可能是常染色體隱性或伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤;個體3可能是攜帶者,個體4基因型不確定,有可能是攜帶者,所以后代有可能患病,B項錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概
7、率是2/3,若為伴X染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是1/2,C項正確;這對夫婦(1、2)的后代該遺傳病的發(fā)病率是25%,D項錯誤。
7.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,錯誤的是( )
選項
遺傳病
遺傳方式
夫妻基因型
優(yōu)生指導
A
地中海
貧血病
常染色體
隱性遺傳
Aa×Aa
產前診斷
B
血友病
伴X染色體
隱性遺傳
XhXh×XHY
選擇生女孩
C
白化病
常染色體
隱性遺傳
Bb×Bb
選擇生男孩
D
抗維生素D
佝僂病
伴X染色體
顯性遺傳
XdXd×XDY
選擇生男孩
答案 C
解析
8、地中海貧血病是常染色體隱性遺傳病,Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產前診斷指導優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXh×XHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色體隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXd×XDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。
8.下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是( )
A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防
B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程
C.該計劃的目的是測定人
9、類一個染色體組中全部DNA序列
D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響
答案 A
解析 人類的許多疾病與基因有關,該計劃的實施對于人類疾病的診治和預防具有重要意義;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異,有可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響。
9.下圖是某遺傳系譜圖,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法錯誤的是( )
A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染
10、色體隱性遺傳病
B.Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1
C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY
D.如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結婚,則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16
答案 D
解析 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遺傳病、乙遺傳病都是隱性遺傳病,乙為常染色體隱性遺傳病,由Ⅱ6不攜帶致病基因,所以甲遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;Ⅲ7的基因型為XaY,Xa來自Ⅱ4,Ⅱ4的Xa只能來自Ⅰ1,B項正確;由于Ⅰ2是乙遺傳病的患者,所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa,Ⅱ3的基因型為BbXAY,可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY,C項正確;Ⅲ8的基因型
11、為bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率為1/2×1/2=1/4,患乙病的概率為1/2×1/2=1/4,同時患兩病的概率為1/16,D項錯誤。
能力提升
1.戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據圖分析下列推斷錯誤的是( )
A.該病為常染色體隱性遺傳病
B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3
C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8
D.該病可通過測羊
12、水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷
答案 B
解析 根據圖可以看出,1號和2號都正常,生的孩子4號是患者,故該病是隱性遺傳病,基因帶譜中短條帶代表隱性基因,又因為4號的父親1號有致病基因但表現正常,所以該病不是伴X染色體隱性遺傳而是常染色體隱性遺傳;故1號、2號、5號都是雜合子,3號是顯性純合子,5號為雜合子的概率是100%;1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;該遺傳病可以通過測羊水中酶的活性來判斷,又因為患者肝脾腫大,也可以通過B超檢查進行產前診斷。
2.美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1 098個蛋白質編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54
13、個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導致伴性遺傳病,下列有關敘述正確的是( )
A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列
B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關
C.次級精母細胞中可能含有0條、1條或2條X染色體
D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點
答案 C
解析 人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中的脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤。X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別相關聯(lián),B項錯誤。次級精母細胞中,X染色體的數目可能為0條(含有Y染色體的次級精母細
14、胞)、1條(減Ⅱ前、中期)或2條(減Ⅱ后期),C項正確。伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病,其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。
3.(2018河南新鄉(xiāng)調研)下圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e表示)的遺傳系譜圖。下列推斷正確的是( )
A.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病
B.假設Ⅲ2含有e基因,則該基因來自Ⅰ1的概率為0或1/2
C.若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因,只需到醫(yī)院進行遺傳咨詢即可
D.最好觀察處于減數第一次分裂中期的細胞,以準確統(tǒng)計分析Ⅲ2的染色體的數目和特征
答案 B
解析 圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒
15、有病,但是Ⅱ2患病,說明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤。假設Ⅲ2含有e基因,若該基因在X染色體上,則其一定來自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為0;若該基因在常染色體上,則其可能來自Ⅰ1,也可能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為1/2,B項正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因,需進行產前診斷或基因檢測,C項錯誤。有絲分裂中期染色體形態(tài)數目最清晰,要確定Ⅲ2的染色體數目和形態(tài)特征的全貌,最好對處于有絲分裂中期的染色體進行分析,D項錯誤。
4.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如右
16、圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進行調查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭,相關系譜圖如下所示。下列敘述錯誤的是( )
A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者
B.2號家庭和3號家庭遺傳病都是由Ⅰ區(qū)上基因所控制的
C.考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結婚后,選擇生女孩不生男孩
D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同
答案 D
解析 1號家庭雙親均不患病,卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可
17、能性,若在Ⅱ1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒不患病,可知控制該病的基因存在于Ⅰ區(qū)段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在Ⅱ1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據此可判斷該遺傳病的致病基因也存在于Ⅰ區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y染色體遺傳病,考慮優(yōu)生,建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病若為伴X染色體顯性遺傳病,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發(fā)病率高于男性,若為伴X染色體隱性遺傳病,患病女兒一定是純合子。
5.下圖為某家族中兩種遺傳病的系譜圖,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一種遺傳病為伴性遺傳。據圖回答下列問題。
(1)甲病的遺傳方式
18、為 。?
(2)Ⅱ5的基因型為 ,Ⅲ7的基因型為 。?
(3)Ⅱ2和Ⅱ3婚配,生育一個正常男孩的概率為 。?
(4)若人群中甲病發(fā)病率為1/100,且Ⅲ1為該人群中一員,則Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率為 。?
答案 (1)常染色體隱性遺傳病
(2)AaXBY AaXbY
(3)3/16
(4)1/33
解析 (1)根據遺傳系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2無病,生了一個患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)Ⅱ4和Ⅱ5生了一個患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的攜帶者,且不患乙病,根據題干提示:其中一種遺傳病為伴性遺傳,證
19、明乙病為伴性遺傳,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一個患乙病的孩子Ⅲ7,說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ5的基因型為AaXBY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型為AaXbY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型為AaXBY,Ⅱ3 的基因型為AaXBXb,生育一個正常男孩的概率為3/4×1/4=3/16。(4)Ⅲ2的基因型為2/3Aa、1/3AA,人群中甲病發(fā)病率為1/100aa,a的基因頻率為1/10,即A的基因頻率為9/10,Ⅲ1的基因型為(9/10)2≈27/33AA 、2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1 和Ⅲ2的子女患甲病的概率為2/3×6/33×1/4=1/33
20、。
6.某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結婚。經調查,該家庭遺傳系譜圖如下。
(1)根據已知信息判斷,該病最可能為 染色體上 基因控制的遺傳病。?
(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的 號個體。?
(3)測定有關基因中,父親、母親和患者相應的堿基序列分別如下。
父親:……TGGACTTTCAGGTAT……
母親:……TGGACTTTCAGGTAT……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,產生此遺傳病致病基因的原因是 ,是由DNA堿基對的 造成的。?
(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、
21、高致死性的遺傳病。其致病機理是水解黏多糖的酶缺失,導致黏多糖沉積于細胞內的 中,進而影響多種組織細胞的正常功能。?
(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家族第Ⅳ代中的 (填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。進行產前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞的 。?
答案 (1)X 隱性
(2)3
(3)基因突變 缺失
(4)溶酶體
(5)2、4、6 致病基因(或相關酶的活性)
解析 (1)從系譜圖分析,無黏多糖貯積癥的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖貯積癥,黏多糖貯積癥為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自Ⅲ3,而Ⅲ3的致病基因又來自Ⅱ3。(3)由堿基序列可知,產生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由DNA堿基對的缺失造成的。(4)由題干分析可知,黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失,進而影響多種組織細胞的正常功能,那么這種酶一定是在溶酶體中,相應的未分解物質也就沉積于溶酶體內了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。而進行產前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因或檢測相關酶的活性。
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