備戰(zhàn)2020年高考生物 糾錯筆記系列 專題08 人類遺傳病及伴性遺傳(含解析)
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1、專題08 人類遺傳病及伴性遺傳 易錯點1 對人類遺傳病分辨不清 1.下列有關人類遺傳病的說法正確的有幾項 ①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病 ②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體 ③攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 ④禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 ⑤成功改造過造血干細胞,凝血功能全部恢復正常的某女性血友病患者與正常男性結婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病,女兒全部正常 A.二項 B.三項 C.四項 D.五項 【錯因分析】基本概念混淆不清,不理解遺傳病的概念和遺傳特點,認為只要遺傳
2、物質(zhì)改變,就會患遺傳病,還會錯誤的認為攜帶遺傳病基因就會患病,不攜帶遺傳病基因就不會患病,考生應準確牢記基礎知識。對于人類遺傳病的判斷,關鍵是看遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變,然后再具體分析。 【試題解析】本題考查人類遺傳病的相關知識。單基因遺傳病就是指由一對等位基因控制的遺傳病,①錯誤;21三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號染色體多了一條的個體,②錯誤;攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如攜帶者,染色體異常遺傳病,這種遺傳病就可以不攜帶致病基因,如:21三體綜合癥,③錯誤;禁止近親結婚可降低隱性基因控制的隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率,④正確;成功改造過造血干細胞,生殖細胞沒有改造,其內(nèi)
3、的遺傳物質(zhì)沒有改變,所以其后代仍會遺傳來自女性的位于X染色體上的隱性致病基因,故兒子全部患病,女兒全部正常,⑤正確。故本題選A。 【參考答案】A 2.不同類型人類遺傳病特點的比較 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 代代相傳,含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳,隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳,男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父傳子,子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影
4、響;③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 2.調(diào)查人類遺傳病 (1)實驗原理 ①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 ②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)實驗步驟 (3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的區(qū)別 項目 遺傳病發(fā)病率 遺傳方式 調(diào)查對象 人群隨機抽樣 患者家系 注意事項 選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。豢紤]年齡、性別等因素;群體足夠大 正常情況與患病情況 結果計算及分析 100% 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 1.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是
5、 A.人類的貓叫綜合征是缺失第5號染色體導致的 B.研究苯丙酮尿癥的遺傳方式,應在患者家系中研究 C.紅綠色盲女性患者的母親也是該病的患者 D.不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不會患遺傳病 【答案】B 【解析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。? (1)單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡 ⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂?。?; (2)多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的,如青少年型糖尿?。? (3)染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征)和染色體數(shù)目異
6、常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征)。 2、調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病等;若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率,則應在群體中抽樣調(diào)查,選取的樣本要足夠的多,且要隨機取樣;若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式,則應以患者家庭為單位進行調(diào)查,然后畫出系譜圖,再判斷遺傳方式。 貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失導致的,屬于染色體結構變異,A錯誤;研究苯丙酮尿癥的遺傳方式,應在患者家系中研究,B正確;紅綠色盲女性患者的母親不一定是該病的患者,也可能是攜帶者,C錯誤;無遺傳病基因的個體也可患遺傳病,如染色體異常遺傳病,D錯誤。 易錯點2 混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率
7、問題 2.在歐洲人群中,每2500人就有一人患囊性纖維病,一種常染色體遺傳病。如果一對健康的夫婦有一個患病的兒子,此后該女子離婚后又與另一健康男子再婚,則婚后他們生一患此病男孩的概率是 A.1/25 B.1/100 C.1/204 D.1/625 【錯因分析】缺乏做題技巧,不能區(qū)分“男孩患病”與“患病男孩”,概率計算出問題,解答本題首先確定雙親的基因型。對于眼色遺傳,可先不用考慮性別,直接算出概率,若是“男孩患病”,則不用考慮性別,若是“患病男孩”應該在前面概率計算的基礎上乘以1/2。 【試題解析】在歐洲人群中,每2 500人就有1人患囊性纖維病,說明發(fā)
8、病率較低,而且屬于常染色體隱性遺傳;假設患病基因用a表示,則aa=1/2 500,這屬于基因型頻率,則a的基因頻率為Q=1/50,據(jù)哈溫定律,P+Q=1,則A的基因頻率P=49/50,則有Aa的基因型頻率=2PQ=2×49/50×1/50,這個是在整個人群中的頻率,占健康男人的比率=Aa÷(AA+Aa)=2PQ÷(2PQ+P2)=(2×49/50×1/50)÷(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51,所以正常人中的攜帶者概率為2/51,重新組合的夫婦生育一個患病女孩的概率=2/51×1/4aa×1/2(女孩)=1/204。 【參考答案】C 1.攜帶致病基因≠患
9、病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。 2.不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如21三體綜合征。 3.速判遺傳病的方法 4.患病概率計算技巧 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后,求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 5.快速突破遺傳系譜題思維模板 6.判斷基因是位于X、Y
10、染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上 (1)方法:隱性雌性×純合顯性雄性。 (2)結果預測及結論 ①若子代全表現(xiàn)為顯性性狀,則相應的控制基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。 ②若子代中雌性個體全表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個體全表現(xiàn)為隱性性狀,則相應的控制基因僅位于X 染色體上。 2.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,他們的雙親均正常,但他們都有一個患白化病的兄弟,他們生育一個患白化病孩子的概率是多少?若已經(jīng)生了一個患白化病的男孩,再生一個患病男孩的概率是多少 A.1/91/8 B.1/91/4 C.1/41/8 D.4/91/4 【答案】A 【解析】根據(jù)題意分析可知,白化
11、病屬于常染色體隱性遺傳病,一對表現(xiàn)型均正常的夫婦,且他們的雙親均正常,但他們都有一個白化病的兄弟,說明這對表現(xiàn)型均正常的夫婦的父母都是雜合體,則該夫婦基因型均為1/3AA,2/3Aa。 根據(jù)以上分析已知,該夫婦的基因型均為1/3AA、2/3Aa,故該夫婦后代中患白化病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9;若已經(jīng)生了一個白化病的男孩,則說明該夫婦的基因型均為Aa,故再生一個白化病男孩的概率=1/4×1/2=1/8,故選A。 易錯點3 不能正確判斷遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式 3.Fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病,由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。下圖是該病的某個家系遺傳系
12、譜,已知該家系中表現(xiàn)正常的男性均不攜帶致病基因。下列有關分析錯誤的是 A.該病屬于伴X隱性遺傳病 B.Ⅲ-2一定不攜帶該病的致病基因 C.可通過測定α-半乳糖苷酶A的含量或活性來初步診斷該病 D.通過基因診斷可確定胎兒是否患有此病 【錯因分析】缺乏做題技巧,不能尋找到判斷遺傳系譜圖的規(guī)律是出錯的主要原因,讀圖識圖能力不夠,考生不能根據(jù)遺傳系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式,而錯選。 【試題解析】已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因,而Ⅱ-2患病,說明Ⅱ-2的致病基因只來自于Ⅰ-1,說明該病屬于伴X隱性遺傳病,A正確;正常基因用A表示,致病基因用a表示,則Ⅰ-1的基因型為XAY,
13、Ⅰ-2的基因型為XAXa,Ⅱ-3的基因型為XAXA或XAXa,Ⅱ-4為XAY,Ⅲ-2有可能含有致病基因,B錯誤;由題意知,編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變,故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷,C正確;該病為基因突變引起,可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病,D正確。 【參考答案】B 1.????判定是否為伴Y染色體遺傳 若系譜中,遺傳具有“父傳子,子傳孫”的特點,即患者都是男性且有“父→子→孫”的傳遞規(guī)律,則為伴Y染色體遺傳;否則不是伴Y染色體遺傳。 2.判定是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)若雙親正常,其子代中有患者,則此單基因遺傳病一定為隱性遺傳(即“無中生有
14、為隱性”)。 (2)若患病的雙親生有正常后代,則此單基因遺傳病一定為顯性遺傳(即“有中生無為顯性”)。 如果沒有上述明顯特征,則采用假設法,即先假設為顯性或隱性遺傳,如果與遺傳圖譜相符,則假設成立,否則假設不成立。 3.判定是伴X染色體遺傳還是常染色體遺傳 (1)在確定是隱性遺傳的前提下:①若女患者的父親和兒子都是患者,則最可能為伴X染色體隱性遺傳病,如圖1所示。②若女患者的父親和兒子中有正常的,則一定是常染色體隱性遺傳病,如圖2、3所示。 (2)在確定是顯性遺傳的前提下:①若男患者的母親和女兒都是患者,則最可能為伴X染色體顯性遺傳病,如圖4所示。②若男患者的母親和女兒中有正常
15、的,則一定為常染色體顯性遺傳病,如圖5、6所示。 3.下圖為某家族遺傳家系圖。甲病和乙病均為單基因遺傳病,控制兩病的基因獨立遺傳,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列分析正確的是 A.甲病與乙病的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳 B.Ⅱ1和Ⅲ5的基因型相同的概率為2/3 C.若Ⅲ2與Ⅲ7結婚,生一個同時患兩病男孩的概率為1/24 D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其父親 【答案】C 【解析】“無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,女病父正(或子正)為伴性”。由Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病,Ⅲ7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因為Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因,則判斷
16、甲病為伴X隱性遺傳病,Ⅱ1和Ⅱ2均不患乙病,Ⅲ1為患有乙病的女兒,可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病。 根據(jù)上述分析可知,甲病為伴X隱性遺傳,乙病為常染色體隱性遺傳,A錯誤;設甲病致病基因為b,正常基因為B,乙病致病基因為a,正?;驗锳,則Ⅱ1的基因型為AaXBXb,Ⅱ3的基因型為AaXBXb,Ⅱ4的基因型為aaXBY,Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則Ⅱ1與Ⅲ5基因型相同的概率為1/2,B錯誤;若Ⅲ2(基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb)與Ⅲ7(基因型為AaXbY)結婚,生一個同時患兩病男孩的概率為2/3×1/4×1/4=1/24,C正確;
17、若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb,D錯誤。 易錯點4 不能準確判斷基因是在X染色體上還是在常染色體上 4.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個患甲、乙兩種遺傳病的家系, 系譜如下圖所示,請回答下列問題(設遺傳病甲與等位基因 A、a 有關,遺傳病乙與等 位基因 B、b 有關;所有概率用分數(shù)表示) (1)甲病的遺傳方式是________________。 (2)乙病的遺傳方式不可能是__________。 (3)若乙病的
18、患者男性多于女性,則Ⅲ-2的致病基 因來自于_____(寫個體的代號,如Ⅰ-1)。 (4)若乙病患者中男女比例相同,且Ⅰ-4攜帶乙病致病基因,則Ⅲ-5關 于乙病的基因型可能為_______________。 (5)若Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因,且乙病為伴性 遺傳病,則Ⅳ-1同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_________。 【錯因分析】缺乏做題技巧,不會分析題圖是本題出錯的主要原因,概念掌握不牢。 【試題解析】先分析該病的遺傳方式,然后再根據(jù)遺傳方式進行計算。 甲病:根據(jù)Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-2,患病女兒致病基因來自父母,父母有致病基因而無病,故致病基因是隱性,父有致病基因而無
19、病,此致病基因不可能位于X染色體上,所以是常染色體隱性遺傳病。 乙?。焊鶕?jù)Ⅱ-5、Ⅱ-6和Ⅲ-2,假如該病是伴X顯性遺傳,則Ⅲ-2患病,其母親Ⅱ-6一定是患者,而其母親是正常的,所以該病不可能是伴X顯性遺傳病。 (1)甲病具有“雙親正常女兒病”的特點,故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 (2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點,因此不可能伴X顯性遺傳病。 (3)若乙病的患者男性多于女性,符合伴X隱性遺傳特征,故Ⅲ-2 這個男性的致病基因來自于母親Ⅱ-6。 (4)若乙病患者中男女比例相同,與性別無關,推測乙病的遺傳方式可能是常染色體的隱性遺傳;Ⅰ-4 攜帶乙病 致 病 基 因 ,II
20、-5的基因型為bb與II-6 生下一個III-2患者,故II-6的基因型為Bb;由此推斷 Ⅲ -5 攜帶乙 病 的 基 因 型 可 能 為Bb。 (5)設控制甲病的基因為a,則II-8有病,I-3、I-4基因型均為Aa,則II-5基因型概率為 2/3 Aa和 1/3 AA,II-6不攜帶致病基因,故其基因型為AA,因此III-2基因為AA的概率為 2/3,Aa概率為 1/3,同理III-1基因概率 1/3Aa或2/3AA,因此其子代患甲病概率為1/3×1/3×1/4 =1/36,又因乙病具有代代相傳且患者全為男性,因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳,因III-2患病,則雙胞胎男孩患病,故IV
21、-1同時患有甲乙兩種病的概率為 1/36 ×1= 1/36。 【參考答案】(1)常染色體隱性遺傳 (2)伴 X 染色體顯性遺傳 (3)Ⅱ-6 (4)Bb (5)1/36 基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段 ①設計思路 隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交,獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀,再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2表現(xiàn)型情況。即: ②結果推斷 4.遲發(fā)型成成骨不全(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調(diào)查結果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,下列相關說法正確的是
22、A.調(diào)査瓷娃娃的發(fā)病率時,應在患者的家系中進行 B.據(jù)系譜圖分析該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病 C.該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行染色體檢査 D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率2/3 【答案】B 【解析】調(diào)査瓷娃娃的發(fā)病率時,應在人群中隨機取樣,調(diào)查遺傳方式,應該在患者家系進行,A錯誤;由于Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,故該病的遺傳方式可能為常染色體顯性遺傳病,B正確;該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行基因檢測,C錯誤;由上分析可知,該病可能是常染色體顯性遺傳病,會出現(xiàn)代代有患者,由于Ⅲ1正常為隱性純合子,故Ⅳ1是雜合子的概率1,D錯誤。 易錯點5 不能根據(jù)伴
23、性遺傳的特點準確推斷后代的性別 5.雞的小腿脛骨顏色通常是淺色的,當有黑色素存在時,脛色變黑,黑色素具有較好的延緩衰老的作用。在一個現(xiàn)代化的封閉式養(yǎng)雞場內(nèi),偶然發(fā)現(xiàn)一只脛色為黑色的雌雞(ZW),科研人員讓這只雌雞與淺色脛的雄雞(ZZ)交配,F(xiàn)1都是淺色脛的;再讓F1雌雄雞相互交配,得到的F2中有18只雞黑色脛,56只雞淺色脛,其中黑色脛全為雌雞。下列說法不正確的是 A.黑色脛是由隱性基因控制的 B.黑色素基因位于Z染色體上 C.F1中的雄雞產(chǎn)生的精子,一半含有黑色素基因 D.若F1雄雞與這只雌雞交配,則子代中黑色脛的全為雄雞 【錯因分析】缺乏解題技巧,審題不仔細,概念掌握不牢。
24、判斷基因位置類題基本分為兩種形式(以X、Y染色體的非同源區(qū)段為例):一種為通過實驗判斷基因的位置,通常采用的方法為雌隱雄顯的雜交方式;另一種為給出數(shù)據(jù),讓分析判斷基因的位置,若已知是隱性遺傳,可統(tǒng)計表現(xiàn)該表現(xiàn)型的雌雄個體比例,若雄性明顯多于雌性,最可能是伴X染色體隱性遺傳;若已知是顯性遺傳,可統(tǒng)計表現(xiàn)該表現(xiàn)型的雌雄個體比例,若雌性明顯多于雄性,最可能是伴X染色體顯性遺傳。 【試題解析】本題考查顯隱性性狀的判斷、伴性遺傳及基因分離定律的應用,掌握顯隱性性狀的判斷方法,理解ZW型性別決定中伴性遺傳的特點,熟練運用分離定律進行相關的推理、分析,是本題的難點和解題的關鍵。根據(jù)題意,偶然發(fā)現(xiàn)一只脛色為
25、黑色的雌雞與淺色脛的雄雞(ZZ)交配,F(xiàn)1都是淺色脛的,說明黑色脛是由隱性基因控制的;再讓F1雌雄雞相互交配,得到的F2中有18只雞黑色脛,56只雞淺色脛,其中黑色脛全為雌雞,說明黑色素基因位于Z染色體上,即偶然發(fā)現(xiàn)的脛色為黑色雌雞的基因型為ZaW,與淺色脛的雄雞(ZAZA)交配,F(xiàn)1都是淺色脛的(即雌性為ZAW,雄性為ZAZa),再讓F1雌雄雞相互交配,得到的F2中,ZAW:ZaW:ZAZA:ZAZa=1:1:1:1,即F2中黑色脛:淺色脛=1:3,其中黑色脛全為雌雞,B正確;根據(jù)上述分析可知,F(xiàn)1中的雄雞(ZAZa)產(chǎn)生的精子,一半含有黑色素基因,C正確;若F1雄雞(ZAZa)與這只雌雞(
26、ZaW)交配,則子代中ZAW:ZaW:ZAZa:ZaZa=1:1:1:1,即子代黑色脛雞中雄雞:雌雞=1:1,D錯誤。 【參考答案】D 根據(jù)伴性遺傳的性狀推斷后代性別的具體應用 1.應用一:推斷致病基因來源、后代發(fā)病率,指導人類本身的優(yōu)生優(yōu)育。 (1)若一對夫婦,女性患血友病,則建議這對夫婦生女孩。因為他們所生的男孩全部是血友病患者,所生女孩雖為致病基因攜帶者,但表現(xiàn)型還是正常的。 (2)若某患者有抗維生素D佝僂病的男子與一正常女性結婚,則建議他們應生男孩好。因為他們所生女孩100%是抗維生素D佝僂病患者,而男孩則正常。 2.應用二:根據(jù)性狀推斷后代的性別,指導生產(chǎn)實踐。
27、 (1)雞的性別決定方式是ZW型。雌雞的一對性染色體是異型的ZW,雄雞的一對性染色體是同型的ZZ。 (2)家雞羽毛蘆花(B)對非蘆花(b)是一對相對性狀,基因B、b位于Z染色體上??蓪υ缙陔r雞根據(jù)羽毛的特征把雌雄分開,從而做到多養(yǎng)母雞、多產(chǎn)蛋。 5.果蠅的紅眼對白眼為顯性,且控制眼色的基因在X染色體上。下列雜交組合中,通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是 A.雜合紅眼雌果蠅×紅眼雄果蠅 B.白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅 C.雜合紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅 D.白眼雌果蠅×白眼雄果蠅 【答案】B 【解析】“通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別”即子代雌性和雄性果蠅的眼色不同。設
28、紅眼為A控制、白眼為a控制。A項為XAXa×XAY→雌性都是紅眼,雄性1/2紅眼、1/2白眼,不能直接判斷子代果蠅性別,A錯誤;B項為XaXa×XAY→雌性都是紅眼,雄性都是白眼,可以直接判斷子代果蠅性別,B正確;C項為XAXa×XaY→后代雌雄各1/2紅眼和1/2白眼,不能直接判斷性別,C錯誤;D項為XaXa×XaY→后代全是白眼,也不能直接判斷性別,D錯誤。 1.人類遺傳病 (1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線) 2.遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
29、 3.人類基因組計劃及其影響 (1)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。 (2)意義:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系,有利于診治和預防人類疾病。 4.伴性遺傳的概念 性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關聯(lián)的遺傳方式。 5.觀察紅綠色盲遺傳圖解,據(jù)圖回答 (1)子代XBXb的個體中XB來自母親,Xb來自父親。 (2)子代XBY個體中XB來自母親,由此可知這種遺傳病的遺傳特點是交叉遺傳。 (3)如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。 (4)這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性。 6.伴性
30、遺傳病的實例、類型及特點(連線) 7.利用遺傳系譜圖探討位于X、Y染色體非同源區(qū)段上基因的傳遞特點 序號 圖譜 遺傳方式 判斷依據(jù) ① 常隱 父母無病,女兒有病,一定是常隱 ② 常顯 父母有病,女兒無病,一定是常顯 ③ 常隱或X隱 父母無病,兒子有病,一定是隱性 ④ 常顯或X顯 父母有病,兒子無病,一定是顯性 ⑤ 最可能是X顯(也可能是常隱、常顯、X隱) 父親有病,女兒全有病,最可能是X顯 ⑥ 非X隱(可能是常隱、常顯、X顯) 母親有病,兒子無病,非X隱 ⑦ 最可能在Y上(也可能是常顯、常隱、X隱) 父親有病,
31、兒子全有病,最可能在Y上 知識拓展 1.性染色體既存在于生殖細胞中,又存在于正常體細胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。 2.在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如圖所示: 患病概率計算技巧 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后,求概率時只考慮相應性
32、別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 1.(2019全國卷Ⅰ·5)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性??刂七@對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是 A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中,不可能出現(xiàn)在雌株中 B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株 C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株 D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子 【答案】C 【解析】XY型性別決定的生物中,基因型XX代表雌性個體,基因型XY代表雄性個體,含有基
33、因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育,而雌配子Xb可育。由于父本無法提供正常的Xb配子,故雌性后代中無基因型為XbXb的個體,故窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄性植株中,A正確;寬葉雌株的基因型為XBX-,寬葉雄株的基因型為XBY,若寬葉雌株與寬葉雄株雜交,當雌株基因型為XBXb時,子代中可能會出現(xiàn)窄葉雄株XbY,B正確;寬葉雌株與窄葉雄株,寬葉雌株的基因型為XBX-,窄葉雄株的基因型為XbY,由于雄株提供的配子中Xb不可育,只有Y配子可育,故后代中只有雄株,不會出現(xiàn)雌株,C錯誤;若雜交后代中雄株均為寬葉,且母本的Xb是可育的,說明母本只提供了XB配子,故該母本為寬葉純合子,D正確。故選C。 2.(201
34、9江蘇卷·25)下圖為某紅綠色盲家族系譜圖,相關基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上,基因型有3種:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知I-1、I-3為M型,I-2、I-4為N型。下列敘述正確的是 A.Ⅱ-3的基因型可能為LMLNXBXB B.Ⅱ-4的血型可能為M型或MN型 C.Ⅱ-2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2 D.Ⅲ-1攜帶的Xb可能來自于I-3 【答案】AC 【解析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳,Y染色體不含有其等位基因;男性的色盲基因來自于母親,只能遺傳給女兒,而女性的色盲基因既可以來自于母親,也可以來自于父親,
35、既能遺傳給女兒,也能遺傳給兒子。在MN血型系統(tǒng)中,M型、N型和MN型的基因型依次為LMLM、LNLN和LMLN。僅研究紅綠色盲,依題意和圖示分析可知:Ⅱ-1的基因型為XbY,由此推知:Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別是XBY和XBXb,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例為XBXB∶XBXb=1∶1。僅研究MN血型,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均為LMLN。綜上分析,Ⅱ-3的基因型為LMLNXBXB或LMLNXBXb,Ⅱ-2是紅綠色盲攜帶者的概率是1/2,A、C正確;Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-4的基因型為LMLN,表現(xiàn)型為
36、MN型,B錯誤;Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均為XBY,因此Ⅲ-1攜帶的Xb來自于Ⅱ-3,Ⅱ-3攜帶的Xb來自于Ⅰ-2,即Ⅲ-1攜帶的Xb可能來自于Ⅰ-2,D錯誤。 【點睛】遺傳系譜圖試題的解題技巧 (1)遺傳系譜圖的解題思路 ①尋求兩個關系:基因的顯隱性關系;基因與染色體的關系。 ②找準兩個開始:從子代開始;從隱性個體開始。 ③學會雙向探究:逆向反推(從子代的分離比著手);順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀,可直接寫出基因型;若表現(xiàn)型為顯性性狀,則先寫出基因型,再看親子關系)。 (2)對于系譜圖中遺傳病概率的計算。若不知道遺傳方式,則首先要以系譜圖中“各家庭成員的親子代的表現(xiàn)型”的為切入
37、點,判斷出該病的遺傳方式,再結合系譜圖寫出雙親的基因型,最后求出子代的表現(xiàn)型及比例。若已知遺傳方式,則需結合系譜圖寫出雙親的基因型,最后求出子代的表現(xiàn)型及比例。如果是兩種遺傳病相結合的類型,可采用“分解組合法”,即從每一種遺傳病入手,算出其患病和正常的概率,然后依題意進行組合,從而獲得答案。 3.(2019浙江4月選考·8)下列關于單基因遺傳病的敘述,正確的是 A.在青春期的患病率很低 B.由多個基因的異常所致 C.可通過遺傳咨詢進行治療 D.禁止近親結婚是預防該病的唯一措施 【答案】A 【解析】單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn),在青春期的患病率很低,A選項正確;單基因
38、遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的,B選項錯誤;遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷,估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性,無法對疾病進行治療,C選項錯誤;禁止近親結婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病,D選項錯誤。 4.(2019浙江4月選考·17)一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結婚,他們所生子女中,理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是 A.1/12 B.1/8 C.1/6 D.1/3 【答案】A 【解析】根據(jù)題意分析,表現(xiàn)型正常的夫婦生下了患病的后代,則半乳糖血癥為
39、隱性遺傳,又因為后代中患病的是女兒,則半乳糖血癥不可能為伴性遺傳,故該病為常染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意分析,半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病,設該病的致病基因為a,其正常的等位基因為A,則可得兒子的基因型為AA和Aa,該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結婚,理論上患半乳糖血癥的女兒的可能性為為。A選項為正確答案。 【點睛】本題的易錯點在于學生容易混淆計算“患病的女兒”和“女兒患病”的概率的方法。計算“患病的女兒”的概率時,需要計算生出女兒的概率,需要在計算出所需的基因型概率后再乘;計算“女兒患病”的概率時,則已經(jīng)默認出生的后代為女性,則不需要考慮生出女兒的的概率。 5.(2017·江蘇卷)下列關
40、于人類遺傳病的敘述,正確的是 A.遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 【答案】D 【解析】遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,可能是基因結構改變引起的,也可能是由染色體異常引起的,A錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病,可能是環(huán)境污染引起的疾病,B錯誤;雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病,而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選,C錯誤;不同遺傳病類型的再發(fā)風險率不同,所以遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型,
41、D正確。 6.如圖為受一對等位基因控制的某遺傳病的家族系譜圖。下列敘述正確的是 A.若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅲ代中女孩的患病率低于男孩的 B.若該病為常染色體顯性遺傳病,則圖中個體共有3種基因型 C.若該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ代中可能出現(xiàn)正常純合子 D.若該病致病基因為位于性染色體同源區(qū)段的顯性基因,則Ⅲ代中不可能出現(xiàn)患病男孩 【答案】D 【解析】遺傳規(guī)律:1、“無中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,女病男正非伴性,為常染色體隱性遺傳;2、“有中生無”為顯性,顯性遺傳看男病,男病女正非伴性,為常染色體顯性遺傳。 若該病為伴X染色體隱性遺傳病,在人群中女孩患病率低于男孩
42、,但由于該家族Ⅲ代中個體數(shù)目較少,所以女孩患病率不一定低于男孩,A錯誤;若該病為常染色體顯性遺傳病,則圖中個體的基因型只有Aa和aa兩種,B錯誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,由于Ⅱ2、Ⅱ3有病,為aa,則Ⅲ1及第三代正常個體的基因型均是Aa,一定攜帶致病基因,C錯誤;若該病致病基因為位于性染色體同源區(qū)段的顯性基因,由于Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為XAYa,且正常女性的基因型為XaXa,則Ⅲ代中不可能出現(xiàn)患病男孩,D正確。 7.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述,正確的是 A.短
43、指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 【答案】B 【解析】短指屬于常染色體遺傳病,男性和女性的發(fā)病率相同,A錯誤;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,女患者的父親和兒子都患病,B正確;抗維生素D為伴X染色體顯性遺傳病,該遺傳病的發(fā)病率女性高于男性,C錯誤;白化病是常染色體隱性遺傳病,一般不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),D錯誤。 8.某遺傳病受一對等位基因A、a控制。調(diào)查發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個家庭中,其后代的男女比例約為1∶1,女性均為患者,男性中患者約占3/4。關于該遺
44、傳病,下列分析錯誤的是 A.患病女兒的父親一定也患該遺傳病 B.正常女性的兒子都不會患該遺傳病 C.在患病的母親中約有1/2為雜合子 D.該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 【答案】A 【解析】該遺傳病在子代男女的發(fā)病率不同,可判斷其為伴性遺傳,但不可能是伴Y遺傳。結合“發(fā)病率極高”、“有中生無”和“父病其女必病”,可確定該病為伴X染色體顯性遺傳?。ㄓ肁、a表示)。兒子中患者約占3/4,則在患病的母親中約有1/2為雜合子,另1/2為顯性純合子。 正常男性的基因型為XaY,如果其配偶是XAXa,則他們的女兒也可能會患此病,故患病女兒的父親不一定也患該遺傳病,A錯誤;正常女性的基
45、因型為XaXa,則他們的兒子(XaY)都不患此病,B正確;X染色體顯遺傳病的特點之一是“母病子不病”,可推斷母親應為雜合子,再由兒子中患者約占3/4,則在患病的母親中約有1/2為雜合子,另1/2為顯性純合子,C正確;由以上分析可知該病是伴X染色體顯性遺傳病,D正確。 9.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳?。ɑ驗镠、h)和乙遺傳?。ɑ驗門、t)患者,其中Ⅰ-3無乙病致病基因,系譜圖如下,據(jù)圖分析不正確的是 A.乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅰ-2的基因型為HhXTXt C.若Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚,則所生孩子同時患兩種遺傳病的概率為1/36 D.Ⅱ-5與Ⅱ-7結婚并
46、生育一個基因型為Hh的兒子的概率為1/4 【答案】C 【解析】本題考查的是人類遺傳病的相關知識。分析家系一:Ⅰ?1和Ⅰ?2均無甲病,但他們有一個患甲病的女兒,說明甲為常染色體隱性遺傳??;Ⅰ?1和Ⅰ?2均無乙病,說明乙病為常染色體隱性遺傳病,又已知Ⅰ?3無乙病致病基因,說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由以上分析可知,乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A正確;Ⅱ?1患乙病,Ⅱ?2患甲病,則Ⅰ?2的基因型為HhXTXt,B正確;Ⅱ?5的基因型及概率為1/3HHXTY、2/3HhXTY,Ⅱ?6基因型為1/3HH、2/3Hh,1/2XTXT、1/2XTXt,他們所生子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4
47、=1/9,患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,同時患兩病概率為1/9×1/8=1/72,C錯誤;Ⅱ?5的基因型及概率為1/3HH、2/3Hh,Ⅱ?7基因組成是Hh,他們生育一個基因型為Hh的兒子的概率為(1/3×1/2+2/3×1/2)×1/2=1/4,D正確。 10.下列說法正確的是 A.所有的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律 B.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓等 C.為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應特別注意隨機取樣 D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應在廣大人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大 【答案】C 【解析】調(diào)查人群中的
48、遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病等;若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率,則應在群體中抽樣調(diào)查,選取的樣本要足夠的多,且要隨機取樣;若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式,則應以患者家庭為單位進行調(diào)查,然后畫出系譜圖,再判斷其遺傳方式。只有單基因遺傳病在遺傳時遵循孟德爾的分離定律,A錯誤;調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病,B錯誤;為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應特別注意隨機取樣,C正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應在廣大人群中進行調(diào)查,調(diào)查的群體要足夠大,D錯誤。 11.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻
49、雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹?,F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風險值,以下測算中計算錯誤的是 A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9 B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9 C.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8 D.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8 【答案】A 【解析】本題考查的是人類遺傳病的相關知識。正常夫妻的父母都正常,但是他們各有一個患病妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病,夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/3×2/
50、3×1/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A錯誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9,B正確;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或男孩的概率是1/4×1/2=1/8,C、D正確。 12.下圖1是某家庭有關甲病(相關基因用A、a表示)的遺傳系譜圖,圖2是另一家庭有關乙病(相關基因用B、b表示)的遺傳系譜圖。已知兩種遺傳病都是單基因遺傳病,其中一種遺傳病的致病基因位于X染色體上,且兩個家庭的成員均不攜帶對方家庭所患遺傳病的致病基因。下
51、列有關判斷錯誤的是 A.圖1中3號的致病基因來自1號和2號 B.圖1中4號的基因型是AA或Aa C.若圖1中4號與圖2中Ⅲ號婚配,則他們生出一個攜帶這兩種遺傳病致病基因男孩的概率是1/12 D.若圖1中5號與圖2中Ⅲ號婚配,則他們生出一個攜帶這兩種遺傳病致病基因女孩的概率是1/8 【答案】C 【解析】據(jù)圖判斷,圖甲中1、2號個體正常,女兒3號患病,說明該病是常染色體隱性遺傳??;乙圖中Ⅰ、Ⅱ個體正常,兒子Ⅳ號患病,說明該病為隱性遺傳,根據(jù)題意,甲病和乙病是兩種單基因遺傳病,其中一種病伴X染色體遺傳病,因此乙病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。 圖1中由于甲病是常染色體隱性遺傳病,1、2
52、號個體的基因型均為Aa,3號、5號個體基因型為aa,故3號的致病基因來自1、2號,A正確;圖1中,1、2號個體的基因型均為Aa,4號表現(xiàn)型正常,基因型是1/2AA,1/2Aa,B正確;若圖1中4號基因型是1/3AA,2/3Aa,圖2中Ⅲ號攜帶色盲基因的概率為1/2,1/2XBXb,兩者婚配,則他們生出一個攜帶這兩種遺傳病致病基因男孩的概率是2/3×1/2×1/2×1/4= 1/24,C錯誤;若圖1中5號基因型為aa,圖2中Ⅲ號攜帶色盲基因的概率為1/2,1/2XBXb,兩者婚配,則他們生出一個攜帶這兩種遺傳病致病基因女孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8,D正確。 13.果蠅的紅眼(R)
53、為伴X染色體顯性遺傳,其隱性性狀為白眼(r),下列有關這一對相對性狀遺傳的敘述中不正確的是 A.用雜合紅眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,子代中紅眼與白眼的比例為3∶1 B.用雜合紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交,子代中紅眼與白眼的比例為1∶1 C.用白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,通過眼色即可直接判斷子代果蠅的性別 D.用雜合紅眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,通過眼色即可直接判斷子代果蠅的性別 【答案】D 【解析】雜合紅眼雌果蠅(XRXr)與紅眼雄果蠅(XRY)雜交,根據(jù)基因的分離定律,則子代紅眼∶白眼=3∶1,且白眼全為雄性,A正確;XRXr(雜合紅雌)×XrY(白雄)→XRXr(紅雌)、XrXr(白雌
54、)、XRY(紅雄)、XrY(白雄),即子代中紅眼與白眼的比例為1∶1,B正確;白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,后代雄性全部為白眼,雌性全部是紅眼,C正確;XRXr(雜合紅雌)×XRY(紅雄)→XRXR(紅雌)、XRXr(紅雌)、XRY(紅雄)、XrY(白雄),所以不能通過眼色判斷子代果蠅的性別,D錯誤。 14.(2019全國卷Ⅰ·32)某實驗室保存有野生型和一些突變型果蠅。果蠅的部分隱性突變基因及其在染色體上的位置如圖所示。回答下列問題。 (1)同學甲用翅外展粗糙眼果蠅與野生型(正常翅正常眼)純合子果蠅進行雜交,F(xiàn)2中翅外展正常眼個體出現(xiàn)的概率為_________________。圖中所列
55、基因中,不能與翅外展基因進行自由組合的是_________________。 (2)同學乙用焦剛毛白眼雄蠅與野生型(直剛毛紅眼)純合子雌蠅進行雜交(正交),則子代雄蠅中焦剛毛個體出現(xiàn)的概率為_____________;若進行反交,子代中白眼個體出現(xiàn)的概率為_____________。 (3)為了驗證遺傳規(guī)律,同學丙讓白眼黑檀體雄果蠅與野生型(紅眼灰體)純合子雌果蠅進行雜交得到F1,F(xiàn)1相互交配得到F2。那么,在所得實驗結果中,能夠驗證自由組合定律的F1表現(xiàn)型是 _________________,F(xiàn)2表現(xiàn)型及其分離比是_________________;驗證伴性遺傳時應分析的相對性狀是_
56、________________,能夠驗證伴性遺傳的F2表現(xiàn)型及其分離比是_________________。 【答案】(1)3/16 紫眼基因 (2)0 1/2 (3)紅眼灰體 紅眼灰體∶紅眼黑檀體∶白眼灰體∶白眼黑檀體=9∶3∶3∶1 紅眼/白眼 紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=2∶1∶1 【解析】由圖可知,白眼對應的基因和焦剛毛對應的基因均位于X染色體上,二者不能進行自由組合;翅外展基因和紫眼基因位于2號染色體上,二者不能進行自由組合;粗糙眼和黑檀體對應的基因均位于3號染色體上,二者不能進行自由組合。分別位于非同源染色體:X染色體、2號及3號染色體上的基因可以自
57、由組合。(1)根據(jù)題意并結合圖示可知,翅外展基因和粗糙眼基因位于非同源染色體上,翅外展粗糙眼果蠅的基因型為dpdpruru,野生型即正常翅正常眼果蠅的基因型為:DPDPRURU,二者雜交的F1基因型為:DPdpRUru,根據(jù)自由組合定律,F(xiàn)2中翅外展正常眼果蠅dpdpRU_ _出現(xiàn)的概率為:1/4×3/4=3/16。只有位于非同源染色體上的基因遵循自由組合定律,而圖中翅外展基因與紫眼基因均位于2號染色體上,不能進行自由組合。(2)焦剛毛白眼雄果蠅的基因型為:XsnwY,野生型即直剛毛紅眼純合雌果蠅的基因型為:XSNWXSNW,后代的雌雄果蠅均為直剛毛紅眼:XSNWXsnw和XSNWY,子代雄果
58、蠅中出現(xiàn)焦剛毛的概率為0。若進行反交,則親本為:焦剛毛白眼雌果蠅XsnwXsnw和直剛毛紅眼純合雄果蠅XSNWY,后代中雌果蠅均為直剛毛紅眼(XSNWXsnw),雄性均為焦剛毛白眼(XsnwY)。故子代出現(xiàn)白眼即XsnwY的概率為1/2。(3)控制紅眼、白眼的基因位于X染色體上,控制灰體、黑檀體的基因位于3號染色體上,兩對等位基因的遺傳符合基因的自由組合定律。白眼黑檀體雄果蠅的基因型為:eeXwY,野生型即紅眼灰體純合雌果蠅的基因型為:EEXWXW,F(xiàn)1中雌雄果蠅基因型分別為EeXWXw,EeXWY,表現(xiàn)型均為紅眼灰體。故能夠驗證基因的自由組合定律的F1中雌雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼灰體,F(xiàn)2中紅眼灰
59、體E_XW_:紅眼黑檀體eeXW_∶白眼灰體E-XwY∶白眼黑檀體eeXwY =9∶3∶3∶1。因為控制紅眼、白眼的基因位于X染色體上,故驗證伴性遺傳時應該選擇紅眼和白眼這對相對性狀,F(xiàn)1中雌雄均表現(xiàn)為紅眼,基因型為:XWXw,XWY,F(xiàn)2中紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=2∶1∶1,即雌性全部是紅眼,雄性中紅眼∶白眼=1∶1。 15.(2018·江蘇卷)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關:蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時為白色羽。各種羽色表型見下圖。請回答下列問題: (1)雞的性別決定方式是
60、 型。 (2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為 ,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為 。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1,則該雄雞基因型為 。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個親本的基因型為 ,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為
61、 。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型) 。 【答案】(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW 【解析】【分析】根據(jù)提干信息分析,蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,
62、tt時為白色羽,則蘆花羽雞的基因型為T_ZBZ_、T_ZBW,全色羽雞基因型為T_ZbZb、T_ZbW,白色羽雞的基因型為tt__。 【詳解】(1)雞的性別決定方式是ZW型,雌雞的性染色體組成為ZW,雄雞的性染色體組成為ZZ。 (2)根據(jù)題意分析,TtZbZb與ttZBW雜交,后代蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為1/2×1/2=1/4;用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交,子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為1/2×1/4=1/8。 (3)蘆花羽雄雞的基因型為T_ZBZ_,與ttZbW雜交,子代中蘆花羽(T_ZB_)∶全色羽(T_Zb_)=1∶1,說明該雄雞基因型為TT
63、ZBZb。 (4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ_)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配,子代中出現(xiàn)了白色羽雞,說明兩個親本都含有t,后代出現(xiàn)了3只全色羽,說明父本含有b基因,因此兩個親本的基因型為TtZBZb、TtZbW,則子代中蘆花羽雌雞(T_ ZbW)所占比例為3/4×1/4=3/16。 (5)利用純合親本雜交,TTZbZb×TTZBW,后代雌雞全部是全色羽,雄雞全部是蘆花羽;TTZbZb×ttZBW,后代雌雞全部是全色羽,雄雞全部是蘆花羽;ttZbZb×TTZBW,后代雌雞全部是全色羽,雄雞全部是蘆花羽。 【點睛】解答本題的關鍵是根據(jù)題干信息判斷雞的三種羽色對應的可能的基因型,并利用基
64、因的分離定律和自由組合定律分析和進行概率計算。 16.(2017·新課標Ⅱ卷)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕。回答下列問題: (1)用“ ”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_________;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為______。 (3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻
65、率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為________;在女性群體中攜帶者的比例為______。 【答案】(1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% 【解析】(1)根據(jù)題目所給信息直接畫出。(2)因為大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的XbY(用B、b表示血友病基因)男孩,所以大女兒的基因型為XBXb,而大女兒的Xb來自她母親,所以母親的基因型XBXb,那么小女兒的基因型為XBXb或XBXB,小女兒生出患血友病男孩的概率為1/4×1/2=1/8;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒的基因型也為XBX
66、b,生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為1%;在女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%=1.98%。 17.(2017·新課標Ⅰ卷)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性?;卮鹣铝袉栴}: (1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為_____;公羊的表現(xiàn)型及其比例為_________。 (2)某同學為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例,若________________________,則說明M/m是位于X染色體上;若________________________
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