2019版高考生物總復(fù)習(xí) 第一部分 非選擇題必考五大專題 專題二 遺傳規(guī)律 第8講 伴性遺傳與人類遺傳病學(xué)案

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1、第8講　伴性遺傳與人類遺傳病 [考試要求]　1.染色體組型的概念(a/a)。2.常染色體和性染色體(a/a)。3.XY型性別決定(b/b)。4.伴性遺傳的概念、類型及特點(diǎn)(b/b)。5.伴性遺傳的應(yīng)用(c/c)。 6.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a/a)。7.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a/a)。8.常見遺傳病的家系分析(/c)。9.遺傳咨詢與優(yōu)生(a/a)。 10.遺傳病與人類未來(a/a)。 1.(2018·浙江11月選考)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是(　　) A.孕前遺傳咨詢 B.禁止近

2、親結(jié)婚 C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避免接觸致畸劑 解析　由圖示可知，高齡產(chǎn)婦所生子女的先天愚型病的發(fā)生率明顯高于適齡生育婦女，因此應(yīng)提倡適齡生育。 答案　C 2.(2018·浙江4月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难? B.先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 解析　人類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，無法自己合成維生素C，但可

3、以通過食物補(bǔ)充維生素C，因此均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难?，A正確；先天愚型即21－三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　A 3.(2017·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.白化病屬于多基因遺傳病 B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高 C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的 解析　白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；各

4、類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯(cuò)誤；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯(cuò)誤。 答案　C 4.(2017·浙江11月選考)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下，人群中這兩種病的發(fā)病率均為10－4。兩種病同時(shí)發(fā)生時(shí)胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8無甲病家族史，Ⅲ7無乙病家族史，家系中無突變發(fā)生。下列敘述正確的是(　　) A.Ⅱ1和Ⅲ8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16 B.理論上，Ⅱ3和Ⅱ4結(jié)婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型 C.若Ⅳ3的性染色體組成為XXY，則推測(cè)Ⅲ8發(fā)生染色體變異的可能性大于Ⅲ7 D.若Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚，所生子女患病的概率約為1/300 解析　

5、甲病為常染色體隱性遺傳病，致病基因設(shè)為a，乙病最可能是伴X染色體顯性遺傳病，但也可能是常染色體顯性遺傳病，致病基因設(shè)為B。A選項(xiàng)：Ⅱ1為1/3AA、2/3Aa，產(chǎn)生a的概率為1/3；Ⅲ8為3/4AA、1/4Aa，產(chǎn)生a的概率為1/8。B選項(xiàng)：Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可為AaXbY、AaXBXb或?yàn)锳abb×AaBb，子、女中各可能有5種基因型和3種表現(xiàn)型。C選項(xiàng)：Ⅳ3的性染色體組成為XXY，有可能是含XY的精子和含X的卵細(xì)胞結(jié)合，也有可能是含Y的精子和含XX的卵細(xì)胞結(jié)合，Ⅲ8和Ⅲ7發(fā)生染色體變異的可能性相同。 答案　D 5.(2016·浙江10月選考)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒

6、子，女性無此癥。下列敘述正確的是(　　) A.該癥屬于X連鎖遺傳 B.外耳道多毛癥基因位于常染色體上 C.患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的外耳道多毛癥基因 D.患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2 解析　根據(jù)題干描述可知外耳道多毛癥的遺傳屬于伴Y染色體遺傳，男性患者產(chǎn)生的精子中含X染色體的和含Y染色體的各占一半，其中含Y染色體上有致病基因。 答案　D 6.(2018·浙江4月選考)某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A(a)、B(b)控制，其中有一對(duì)基因位于性染色體上，且存在兩對(duì)隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只紅眼雌性個(gè)體與一只朱紅眼雄性個(gè)體交配，F(xiàn)1雌性個(gè)體中有紅眼和無眼，雄性個(gè)

7、體全為紅眼。讓F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。 紅眼 朱紅眼 無眼 雄性個(gè)體 15/61 5/61 9/61 雌性個(gè)體 24/61 8/61 0 回答下列問題： (1)有眼對(duì)無眼為　　　　性，控制有眼與無眼的B(b)基因位于　　　　染色體上。 (2)若要驗(yàn)證F1紅眼雄性個(gè)體的基因型，能否用測(cè)交方法？　　　　，其原因是　　　　　　　。 (3)F2紅眼雄性個(gè)體有　　　　種基因型，讓其與F2紅眼雌性個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生的F3有　　　　種表現(xiàn)型，F(xiàn)3中無眼雌性個(gè)體所占的比例為　　　　。 解析　有眼×有眼→無眼，說明有眼為顯性；紅眼×朱紅眼→全是

8、紅眼，說明紅眼為顯性。F1雌性出現(xiàn)無眼且僅在雌性中出現(xiàn)，說明相關(guān)基因位于X、Y的同源區(qū)段，則另一對(duì)基因位于常染色體上。從而推知親本基因型為AAXBXb×aaXbYB，然后在注意“兩對(duì)隱性基因純合致死”的基礎(chǔ)上利用分解組合法即可解答。 答案　(1)顯　X和Y　(2)不能　aaXbXb個(gè)體致死 (3)4　5　8/59 1.正誤辨析 (1)人類染色體組型的研究對(duì)象是人體細(xì)胞內(nèi)的22條常染色體和2條性染色體。(×) (2)生物的性別都是由性染色體決定，性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。(×) (3)性染色體上的基因控制的性狀遺傳都屬于伴性遺傳。(√) (4)男性的X染色體只來自母親，

9、只傳給女兒。(√) (5)由于色盲基因在男性人群中出現(xiàn)的幾率高，所以男性色盲患者多于女性色盲患者。(×) (6)遺傳病患者的遺傳物質(zhì)一定改變，遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病一定是遺傳病。(×) (7)遺傳病患者一定攜帶致病基因，攜帶致病基因的人一定患遺傳病。(×) (8)“選擇放松”會(huì)造成人群中致病基因頻率大增，使后代出現(xiàn)更多的遺傳病。(×) 2.填空作答 一對(duì)果蠅雜交后代情況表(設(shè)體色基因A/a、毛型基因B/b)： 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 3/4 0 1/4 0 雄蠅 3/8 3/8 1/8 1/8 (1)單獨(dú)分析體色遺

10、傳 灰身♀∶黑身♀＝　　　　，灰身♂∶黑身♂＝　　　　，說明灰身的遺傳方式是　　　　　　　　，親本基因型應(yīng)為　　　　。 (2)單獨(dú)分析毛型遺傳 直毛♀∶分叉毛♀＝　　　　，直毛♂∶分叉毛♂＝　　　　，說明直毛的遺傳方式是　　　　　　　　，親本基因型應(yīng)為　　　　。 (3)綜合分析 親本基因型應(yīng)為　　　　　　　　，并且兩對(duì)基因的遺傳遵循　　　　定律。 提示　(1)3∶1　3∶1　常染色體顯性遺傳　Aa×Aa　(2)4∶0　1∶1　伴X染色體顯性遺傳　XBXb×XBY　(3)AaXBXb×AaXBY　自由組合 考點(diǎn)1　圍繞染色體、染色體組型與性別決定考查歸納與概括能力 1.(20

11、18·浙江11月選考)正常女性體細(xì)胞有絲分裂某時(shí)期的顯微攝影圖如圖，該圖可用于核型分析。下列敘述正確的是(　　) A.該圖為女性染色體組型圖 B.該細(xì)胞處于有絲分裂前期 C.圖中染色體共有23種形態(tài) D.核型分析可診斷單基因遺傳病 解析　該圖為有絲分裂中期的染色體顯微攝影圖，需要對(duì)顯微照片上的染色體進(jìn)行測(cè)量，根據(jù)染色體的大小、形狀和著絲粒的位置等特征，通過剪貼，將它們配對(duì)、分組和排隊(duì)，最后才能形成染色體組型的圖像，A、B錯(cuò)誤；女性染色體組成為22對(duì)常染色體和一對(duì)同型的性染色體，因此共有23種形態(tài)，C正確；核型分析可用來判斷染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　C (1)雌雄同

12、體生物細(xì)胞中不存在性染色體，雌雄異體生物細(xì)胞中也不一定存在性染色體。 (2)性染色體不只是存在于生殖細(xì)胞中，體細(xì)胞中亦存在性染色體。 (3)性染色體上的基因不一定在生殖細(xì)胞中表達(dá)。 (4)性染色體上的基因并非都與性別決定有關(guān)。 考點(diǎn)2　伴性遺傳的概念、類型及特點(diǎn) 2.(2018·嘉興期末)每年4月17日是世界血友病日，下列關(guān)于血友病的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.該病為伴X染色體隱性遺傳 B.人群中男性發(fā)病率高于女性 C.血友病致病基因是有害基因 D.通過遺傳咨詢可治療血友病 解析　遺傳咨詢不可治療遺傳病，只是診斷病情、測(cè)算發(fā)病率、提出防治措施等。 答案　D 3.抗

13、維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的女性患者多于男性患者。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.該病的致病基因位于X染色體上 B.女性患者的兒子都患該病 C.男性攜帶該致病基因的概率低于女性 D.該致病基因控制的性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系 解析　抗維生素D佝僂病是一種顯性遺傳病，且該病的女性患者多于男性患者，說明該病的致病基因位于X染色體上，女性患者可能是雜合體，其兒子不一定患病。 答案　B 人類X、Y染色體及伴性遺傳的特點(diǎn) (1)X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段 在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。 (2)X

14、、Y染色體非同源區(qū)段基因的遺傳 基因 位置 X染色體的非同源區(qū)段 Y染色體的 非同源區(qū)段 伴X染色體隱性 遺傳病 伴X染色體顯性 遺傳病 伴Y染色體 遺傳病 模型 圖解 遺傳 特點(diǎn) ①男患者多于女患者 ②女病父子都病 ③男正母女都正 ①女患者多于男患者 ②男病母女都病 ③女正父子都正 父?jìng)髯?，子傳孫，世代連續(xù) (3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳 X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如： 考點(diǎn)3　結(jié)合伴性遺傳的應(yīng)用考查科學(xué)思維能力 4.果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀，顯性性狀為紅眼。下列各

15、組親本雜交后的子代中，通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是(　　) A.白♀×白♂ B.雜合紅♀×紅♂ C.白♀×紅♂ D.雜合紅♀×白♂ 解析　假設(shè)用A、a表示相關(guān)基因。A項(xiàng)中親本的基因型為XaXa和XaY，后代雌、雄個(gè)體均表現(xiàn)為白眼；B項(xiàng)中親本的基因型為XAXa和XAY，后代雌性個(gè)體均表現(xiàn)為紅眼，雄性個(gè)體中一半表現(xiàn)為白眼、一半表現(xiàn)為紅眼；C項(xiàng)中親本的基因型為XaXa和XAY，后代雌性個(gè)體均表現(xiàn)為紅眼，雄性個(gè)體均表現(xiàn)為白眼；D項(xiàng)中親本的基因型為XAXa和XaY，后代雌、雄個(gè)體中均有一半表現(xiàn)為白眼、一半表現(xiàn)為紅眼。故只有C項(xiàng)的親本雜交的子代中，通過眼色可直接判斷果蠅的性別。 答案　C

16、 5.(2018·寧波3月模擬)果蠅的細(xì)眼與粗眼由一對(duì)等位基因(A、a)控制，紅眼與白眼由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，兩對(duì)基因均不位于Y染色體上。一只粗眼紅眼雌果蠅與一只細(xì)眼白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1出現(xiàn)一只無眼雌果蠅，其余F1雌雄果蠅均為細(xì)眼紅眼，讓F1細(xì)眼紅眼雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。 果蠅 細(xì)眼紅眼 細(xì)眼白眼 粗眼紅眼 粗眼白眼 雌蠅 3/8 0 1/8 0 雄蠅 3/16 3/16 1/16 1/16 請(qǐng)回答： (1)基因B(b)位于　　　　染色體上。F1雄蠅基因型為　　　　。 (2)為分析控制F1無眼性狀的無眼基因的遺傳特點(diǎn)，將

17、該無眼雌果蠅與F1細(xì)眼紅眼雄果蠅雜交，其子代性狀分離比如下表。 子代 雌性∶雄性 細(xì)眼∶粗眼 紅眼∶白眼 1/2有眼 1∶1 3∶1 3∶1 1/2無眼 1∶1 / / ①從實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè)，果蠅無眼基因　　　　(填“位于”或“不位于”)A(a)和B(b)所在的染色體上，理由是_________________________________。 ②以子代　　　　果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)后代果蠅表現(xiàn)型及比例，可判斷無眼性狀的顯隱性。 ③若無眼性狀為隱性性狀，則子代中有眼細(xì)眼紅眼雌蠅與有眼粗眼白眼雄蠅交配的后代中有眼細(xì)眼白眼雄蠅占　　　　。 解析　(1)F2中細(xì)眼雌蠅∶

18、粗眼雌蠅＝3∶1，細(xì)眼雄蠅∶粗眼雄蠅＝3∶1，F(xiàn)1細(xì)眼相關(guān)基因型為Aa×Aa；F2中雌蠅全是紅眼，雄蠅中紅眼∶白眼＝1∶1，F(xiàn)1紅眼相關(guān)基因型為XBXb×XBY；因此F1細(xì)眼紅眼雌、雄果蠅基因型分別為AaXBXb、AaXBY。(2)①由第二個(gè)表格可知，有眼、無眼性狀與細(xì)眼、粗眼性狀及紅眼、白眼性狀均可自由組合，因此果蠅無眼基因不位于A(a)和B(b)所在的染色體上。②以子代無眼雌雄(或有眼雌雄)雜交，若后代出現(xiàn)性狀分離，則無眼(或有眼)是顯性性狀；若不出現(xiàn)性狀分離，則無眼(或有眼)是隱性性狀。③若無眼性狀為隱性性狀(設(shè)相關(guān)基因?yàn)镈/d)，則F1無眼雌果蠅、細(xì)眼紅眼雄果蠅基因型分別ddAaXBX

19、b、DdAaXBY，F(xiàn)2中有眼細(xì)眼紅眼雌蠅基因型為DdA_XBX－，有眼粗眼白眼雄果蠅基因型為DdaaXbY，然后利用分解組合法可求得F3中有眼細(xì)眼白眼雄蠅(D_A_XbY)概率為3/4×××＝1/16。 答案　(1)X　AaXBY　(2)①不位于　無眼、有眼基因與其他各對(duì)基因間的遺傳均遵循自由組合定律　②無眼雌雄(或有眼雌雄)?、?/16 (1)伴性遺傳仍然遵循孟德爾遺傳定律。當(dāng)研究的某一性狀是由性染色體上的一對(duì)等位基因控制時(shí)，其遺傳遵循分離定律；當(dāng)研究的某一性狀是由性染色體上的一對(duì)等位基因控制，而另一性狀是由常染色體上的一對(duì)等位基因控制時(shí)，單獨(dú)分析任一相對(duì)性狀均遵循分離定律，若同時(shí)

20、綜合分析兩對(duì)相對(duì)性狀，則遵循自由組合定律。 (2)伴性遺傳的特殊性：一是統(tǒng)計(jì)表現(xiàn)型時(shí)，往往需要附帶性別，如長(zhǎng)翅雌果蠅、長(zhǎng)翅雄果蠅應(yīng)分別統(tǒng)計(jì)；二是性染色體上的基因的遺傳與性別有關(guān)聯(lián)，如抗維生素D佝僂病男患者(XBY)的致病基因只能來自母親，只能傳給女兒。 考點(diǎn)4　圍繞人類遺傳病及優(yōu)生考查科學(xué)思維能力 6.(2018·紹興3月選考適應(yīng)性考試)下列關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述，正確的是(　　) A.近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)生率增加 B.苯丙酮尿癥患者生育后代可通過選擇性別進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育 C.個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常都是有害基因造成的 D.“選擇放松”使有害基因被保留，會(huì)對(duì)人類的健康產(chǎn)生威

21、脅 解析　苯丙酮尿癥致病基因位于常染色體上，性狀遺傳與性別無關(guān)；21－三體綜合征、呆小病等不是有害基因造成的；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 答案　A 7.(2018·寧波3月模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A.產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生 B.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因病和多基因病 C.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 D.羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等 解析　具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病。 答案　C 考點(diǎn)5　圍繞遺傳病的家系分析考查科學(xué)思維能力 8.(2018·浙江十校聯(lián)盟3

22、月適應(yīng)性考試)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者，系譜圖如下。若Ⅰ－3無乙病致病基因，正常人群中Aa基因型頻率為10－4。以下分析錯(cuò)誤的是(　　) A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B.Ⅰ－2和Ⅰ－4基因型一定相同 C.若Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率為1/128 D.若Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個(gè)女兒，則該女兒患甲病的概率為1/60 000 解析　由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－2推知甲病為常染色體隱性遺傳??；由Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－9推知乙病是隱性遺傳病，又Ⅰ－3無乙病致病基因，乙病應(yīng)

23、為伴X染色體隱性遺傳病。只分析甲?。孩颍?基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ－6基因型為1/3AA、2/3Aa，生一患甲病孩子的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；只分析乙?。孩颍?基因型為XBY，Ⅱ－6基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，生一患乙病男孩的概率是1/8；因此，Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率為1/72。 答案　C “三看法”判定單基因遺傳病的遺傳方式 (1)一看是否是伴Y染色體遺傳?。河信颊呋虿槐憩F(xiàn)世代連續(xù)，則排除。 (2)二看顯隱性：“無中生有”是隱性，“有中生無”是顯性。如圖，甲是隱性遺傳病，乙是顯性遺傳病。 (3)三看基因位置

24、：若是隱性看女病，父子有正非伴性(常染色體上)，如圖甲；若是顯性看男病，母女有正非伴性(常染色體上)，如圖乙。 (4)若家系圖無以上特征，則僅據(jù)家系圖無法確定遺傳方式，需再參照題目中的其他條件才能夠確定。 提醒：“男孩色盲”≠“色盲男孩”。計(jì)算“男孩色盲”的概率，是在男性后代中求色盲男孩的概率；而計(jì)算“色盲男孩”的概率，是在所有后代中求色盲男孩的概率。 1.(2017·臺(tái)州9月選考模擬)下列關(guān)于人類性染色體及其基因的敘述，正確的是(　　) A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B.次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有0條、1條或2條X染色體 C.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的

25、特點(diǎn) D.XY染色體的同一位置上的等位基因所控制性狀的遺傳與性別無關(guān) 解析　性染色體上的基因不一定與性別決定有關(guān)，如色盲基因；伴X染色體顯性遺傳病具有男性發(fā)病率小于女性的特點(diǎn)；性染色體上的基因控制的性狀遺傳均與性別有一定關(guān)系。 答案　B 2.(2018·臺(tái)州3月質(zhì)量評(píng)估)下列有關(guān)遺傳病的敘述正確的是(　　) A.遺傳病是由基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起 B.染色體組型分析可以用于各種遺傳病的診斷 C.性染色體所攜帶的基因引起的疾病屬于性染色體異常遺傳病 D.單基因隱性遺傳病患者的父母不一定都攜帶致病基因 解析　染色體病不是基因結(jié)構(gòu)改變引起的；染色體組型分析可以用于染色體病的診斷；性染色

26、體所攜帶的基因引起的疾病屬于單基因遺傳病或多基因遺傳病，而性染色體異常遺傳病屬于染色體病。 答案　D 3.(2016·浙江4月選考)人類的血友病由一對(duì)等位基因控制，且男性患者多于女性患者。該病屬于(　　) A.X連鎖遺傳病 B.多基因遺傳病 C.常染色體顯性遺傳病 D.染色體異常遺傳病 解析　人類的血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病。 答案　A 4.(2018·寧波3月模擬)甲乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下。其中Ⅲ－5沒有甲病家族史，家系中無突變發(fā)生。該地區(qū)正常男性中乙病攜帶者約占1/15。下列敘述正確的是(　　) A.甲、乙病都是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅲ－5和Ⅲ－6再

27、生一個(gè)孩子，表現(xiàn)型與Ⅳ－11相同的概率是3/8 C.若Ⅳ－16是男孩，則患乙病的概率是1/60 D.若Ⅳ－16是女孩，且同時(shí)患甲病和特納氏綜合征，則原因是Ⅲ－10的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂異常所致 解析　甲病是伴X染色體隱性遺傳，乙病是常染色體隱性遺傳，設(shè)相關(guān)基因分別為A/a、B/b。Ⅲ－5的基因型是BbXAY，Ⅲ－6的基因型是BbXAXa，再生一個(gè)孩子，表現(xiàn)型與Ⅳ－11相同的概率是3/4×1/4＝3/16；只看乙病，Ⅲ－10的基因型是Bb，Ⅲ－15是Bb的概率是1/15，后代男孩患病的概率是1/15×1/4＝1/60；若Ⅳ－16是女孩，且同時(shí)患甲病和特納氏綜合征，甲病的致病基因只能

28、來自母親，原因是Ⅲ－10的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂XaXa沒有分開所致。 答案　C 5.(2018·溫州3月模擬)某小鼠種群存在黃色、黑色、褐色和白色等體色，由兩對(duì)完全顯性關(guān)系的等位基因(分別用A/a、B/b表示，其中決定黃色的基因用A表示)控制。統(tǒng)計(jì)一對(duì)體色相同小鼠一生所產(chǎn)生的后代總數(shù)，所得F1表現(xiàn)型及比例如下圖所示： 請(qǐng)回答： (1)某對(duì)基因純合致死，則致死基因型是　　　　(只寫一對(duì)基因)，親代小鼠的體色為　　　　，F(xiàn)1黃色小鼠的基因型是　　　　。 (2)F1中白色和黑色小鼠隨機(jī)交配，理論上F2雄性小鼠的表現(xiàn)型有黑色和　　　　　　　　，其中黑色雄性小鼠在F2中所占的比例是

29、　　　　。 (3)欲通過雜交后代直觀反映F2中某只黑色雄性小鼠所產(chǎn)生的配子種類及比例，請(qǐng)從該小鼠種群中選擇適當(dāng)?shù)膶?duì)象，用遺傳圖解表示雜交過程。 解析　由題圖可知，兩只體色相同小鼠交配后代發(fā)生性狀分離，雌性后代黑色和褐色之比是2∶1，雄性小鼠黃色∶黑色∶白色∶褐色＝2∶2∶1∶1，雌雄綜合的比例是黑色∶褐色∶黃色∶白色＝6∶3∶2∶1，可以寫成(3∶1)(2∶1)，說明一對(duì)等位基因位于X染色體上，另一對(duì)等位基因位于常染色體上，A、B同時(shí)存在表現(xiàn)為黑色，A存在B不存在表現(xiàn)為黃色，A不存在B存在表現(xiàn)為褐色，A、B都不存在表現(xiàn)為白色，且決定黃色的A基因純合致死，親本基因型只能是AaXBXb、AaX

30、BY。 答案　(1)AA　黑色　AaXbY　(2)黃色、褐色、白色(順序不作要求)　3/16 　(3)遺傳圖解(寫明親本基因型和表現(xiàn)型，F(xiàn)1基因型和表現(xiàn)型，符號(hào)、箭頭、配子，F(xiàn)1表現(xiàn)型比例) (時(shí)間：30分鐘) 一、選擇題 1.雄鼠睪丸中有且只有一條Y染色體的細(xì)胞是(　　) A.精原細(xì)胞 B.初級(jí)精母細(xì)胞 C.次級(jí)精母細(xì)胞 D.精細(xì)胞 解析　有絲分裂后期的精原細(xì)胞含有兩條Y染色體；次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞不一定含有Y染色體。 答案　B 2.下列關(guān)于性染色體與伴性遺傳的說法中，正確的是(　　) A.人類正常精子的類型有X型和Y型兩種 B.人類紅綠色盲基因位于Y染色體上

31、 C.女性群體中患血友病的基因型有兩種 D.人類的性染色體只存在于生殖細(xì)胞中 解析　人類紅綠色盲基因位于X染色體上；女性血友病患者的基因型為XbXb，只有1種；人類體細(xì)胞、生殖細(xì)胞中均存在性染色體。 答案　A 3.染色體組型具有種的特異性，下圖是正常女性C組染色體圖。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A.男性的6號(hào)染色體的大小形狀與女性不同 B.X染色體和Y染色體分在不同的組 C.正常人染色體組型的C組都含有16條染色體 D.染色體自動(dòng)配對(duì)形成了圖中所示的排列 解析　6號(hào)染色體是常染色體，男女無差異；X染色體列入C組，Y染色體列入G組；男性染色體組型的C組含有15條染色體；染

32、色體組型是人為按染色體大小、形狀特征進(jìn)行配對(duì)、分組和排列形成的。 答案　B 4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.遺傳病一定都是先天性疾病 B.遺傳病一定都帶有致病基因 C.遺傳病一定都會(huì)遺傳給下一代 D.遺傳病一定是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 解析　部分遺傳病的病癥后天表現(xiàn)；染色體病可能不帶有致病基因；遺傳病患者也可生成正常配子，遺傳病有可能不傳給后代。 答案　D 5.國家開放二胎政策后，計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的孩子，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.家系調(diào)査是遺傳咨詢的重要步驟 B.適齡生育能降低后代中先天愚型病的發(fā)病率 C.

33、人類遺傳病的預(yù)防和監(jiān)測(cè)的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病 解析　染色體病可能不攜帶致病基因。 答案　D 6.每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是(　　) A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加 D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加 解析　苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性致病基因純合概率增加；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低。 答案　D 7.如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某血友病女性的

34、造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。如果她與正常男性結(jié)婚，則婚后所生子女的表現(xiàn)型為(　　) A.兒子、女兒全部正常 B.兒子、女兒中各一半正常 C.兒子全部有病，女兒全部正常 D.兒子全部正常，女兒全部有病 解析　該血友病女性只是改造了造血干細(xì)胞，對(duì)其生殖細(xì)胞基因型沒有影響。XhXh×XHY→XhY、XHXh，她與正常男性結(jié)婚所生子女中，兒子全部有病，女兒全部正常。 答案　C 8.人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述正確的是(　　) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率都很低 B.新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)①③ C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響

35、 D.青少年型糖尿病屬于①所指遺傳病 解析　圖示①②③分別表示染色體異常病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳??；多基因遺傳病受多個(gè)基因和多種環(huán)境因素影響；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。 答案　A 9.下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖。Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因。Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。 下列敘述正確的是(　　) A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺傳病 B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16 C.若Ⅲ3與Ⅲ4

36、再生了1個(gè)乙型血友病的特納紙綜合征女孩，她的染色體異常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正?；蚓幋a最后1個(gè)氨基酸的2個(gè)堿基對(duì)缺失而來，則其表達(dá)的多肽鏈比正常的短 解析　Ⅲ3是乙型血友病攜帶者的概率是，且Ⅲ4不含乙型血友病致病基因，所以Ⅲ3和Ⅲ4生育一個(gè)患乙型血友病的特納氏綜合征(含一條X且X染色體上含血友病基因)，其原因是其父親(Ⅲ4)在減數(shù)分裂過程中X和Y沒有分離所致，C錯(cuò)誤。 答案　B 10.如圖是一個(gè)家系中甲、乙兩種疾病的遺傳系譜圖。已知這兩種疾病分別受一對(duì)等位基因控制，并且控制這兩種疾病的基因位于兩對(duì)同源染色體上。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.甲、乙兩病的遺傳

37、方式分別為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳 B.若Ⅱ1染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的可能是其父親或者母親 C.若Ⅱ3與Ⅱ4結(jié)婚，生出一個(gè)正常男孩的概率為8/27 D.若Ⅰ3和Ⅰ4再生一個(gè)孩子，則該孩子兩病兼患的概率為3/16 解析　由題圖分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳；若Ⅱ1染色體組成為XXY，可能是由異常的卵細(xì)胞XX和正常的精子結(jié)合形成的，也可能是由正常的卵細(xì)胞X和異常的精子XY結(jié)合形成的，因此異常生殖細(xì)胞既可能來自父親也可能來自母親；設(shè)控制甲、乙兩病的基因分別為A、a和B、b，則Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別為A_bb、A_B_，

38、若只考慮甲病的遺傳，則Ⅱ3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，二者婚配生出不患甲病孩子的概率為1－2/3×2/3×1/4＝8/9；若只考慮乙病的遺傳，則Ⅱ3的基因型為bb，Ⅱ4的基因型為1/3BB、2/3Bb，二者婚配生出不患乙病孩子的概率為2/3×1/2＝1/3，因此Ⅱ3與Ⅱ4結(jié)婚，生出一個(gè)正常男孩的概率為8/9×1/3×1/2＝4/27；Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均為AaBb，所以生一個(gè)同時(shí)患兩病孩子(aaB_)的概率為1/4×3/4＝3/16。 答案　C 11.有人發(fā)現(xiàn)白眼雌果蠅(XaXa)和紅眼雄果蠅(XAY)雜交所產(chǎn)生的子一代中，約每5 000只會(huì)出現(xiàn)

39、一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅。下表表示果蠅的幾種性別畸形情況，據(jù)此判斷，下列解釋不正確的是(　　) XO XXY XYY XXX、YO 果蠅 不育雄蠅 可育雌蠅 可育雄蠅 胚胎致死 A.子代中白眼雌果蠅的基因型可能是XaXaY B.子代中白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因可能是兩條X染色體未分離 C.子代中紅眼雄果蠅的基因型可能是XAY D.可以通過顯微鏡檢査細(xì)胞中的染色體來檢測(cè)異常原因 解析　據(jù)表和題意可推知，親代白眼雌果蠅(XaXa)個(gè)別卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過程中X染色體分離異常，形成兩種異常的XaXa卵細(xì)胞、O卵細(xì)胞，然后分別與正常的Y精子、XA精子結(jié)合，從而產(chǎn)生XaXa

40、Y、XAO。 答案　C 12.人類ABO血型由9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是(　　) 血型 A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IAIB ii A.他們生的女兒色覺應(yīng)該全部正常 B.他們生的兒子色覺正常且為B型血的概率為1/8 C.他們生A型血色盲兒子的概率為1/8 D.他們B型血色盲女兒和AB型血色覺正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/8 解析　單獨(dú)分析色盲，男性的基因型是XhY，女性的基因型是XHXh，后代

41、女兒的基因型是XHXh∶XhXh＝1∶1，女兒色覺正常的概率是50%，A錯(cuò)誤；他們生的兒子色覺正常且為B型血的概率為×＝，B錯(cuò)誤；他們生A型血色盲兒子的概率為×＝，C正確；B型血色盲女兒的基因型是IBiXhXh，AB型血色覺正常男性的基因型是IAIBXHY，二者婚配，后代生B型血色盲男孩的概率為IBIBXhY＋I(xiàn)BiXhY＝，D錯(cuò)誤。 答案　C 二、非選擇題 13.某二倍體雌雄異株植物紅花和白花(A，a)、寬葉和窄葉(B，b)是兩對(duì)相對(duì)性狀，控制其中一對(duì)性狀的基因位于X染色體上，現(xiàn)用純種紅花窄葉雄株和純種白花寬葉雌株進(jìn)行如下圖雜交實(shí)驗(yàn)。 請(qǐng)回答： (1)控制該植株花色遺傳的基因符

42、合　　　　定律，F(xiàn)1紅花寬葉植株的體細(xì)胞中最多有　　　　條X染色體。 (2)F2中白花寬葉植株的基因型為　　　　，白花寬葉雌性個(gè)體中雜合子占　　　　。 (3)讓F2白花窄葉植株與F1雜交，則子代中出現(xiàn)寬葉雌株的概率為　　　　。 (4)為了探究F2中紅花寬葉雄株的基因型，可以設(shè)計(jì)如下方案： ①最好選擇表現(xiàn)型為　　　　植株與F2中紅花寬葉雄株雜交； ②觀察并統(tǒng)計(jì)后代的表現(xiàn)型，預(yù)期紅花寬葉雄株的基因型。 如果　　　　，則紅花寬葉雄株的基因型為純合子。反之，紅花寬葉雄株的基因型為雜合子。 解析　(1)控制花色遺傳的為一對(duì)等位基因，符合分離定律，在有絲分裂后期，X染色體最多4條。(2)據(jù)圖

43、分析，窄葉只出現(xiàn)在雄性個(gè)體中，所以B，b位于X染色體上。F1基因型為AaXBY和AaXBXb，F(xiàn)2中白花寬葉基因型為aaXBXb，aaXBXB和aaXBY。白花寬葉雌有兩種基因型，雜合子占1/2。(3)F2白花窄葉(aaXbY)與F1(AaXBXb)雜交，子代有：XBXb、XBY、XbXb、XbY四種基因型，寬葉雌占1/4。(4)F2中紅花寬葉雄基因型可能為AAXBY和AaXBY。要鑒定是哪一種應(yīng)該用測(cè)交實(shí)驗(yàn)，即用aaXbXb個(gè)體與之雜交。如果是純合子則：AAXBY×aaXbXb→AaXBXb＋AaXbY，后代中雌株全為紅花寬葉，雄株全為紅花窄葉。 答案　(1)分離　4　(2)aaXBXB、

44、aaXBXb、aaXBY　1/2　(3)1/4　(4)白花窄葉雌株　雌株全為紅花寬葉和雄株全為紅花窄葉 14.100年來，果蠅作為經(jīng)典模式生物在遺傳學(xué)研究中備受重視。已知果蠅的紅眼與白眼為一對(duì)相對(duì)性狀(由基因E、e控制)，黑身與灰身為一對(duì)相對(duì)性狀(由基因A、a控制)。下表為兩只果蠅雜交，其后代表現(xiàn)型的相關(guān)數(shù)據(jù)。分析回答下列問題： 子代的表現(xiàn)型 黑身白眼 黑身紅眼 灰身白眼 灰身紅眼 雌果蠅 0 50 0 152 雄果蠅 25 26 78 74 (1)控制紅眼與白眼的基因位于　　　　(填“X”或“常”)染色體上，判斷的主要依據(jù)是_________________

45、__________________________________________。 (2)上述兩對(duì)基因遵循基因自由組合定律，表中數(shù)據(jù)能為之提供的證據(jù)是 __________________________________________________________________。 (3)有同學(xué)提出果蠅的紅眼和白眼基因也可能位于X、Y同源區(qū)段(如圖所示)，現(xiàn)以純合紅眼、白眼雌雄果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)一次雜交實(shí)驗(yàn)，證明該同學(xué)的觀點(diǎn)是否成立(要求寫出實(shí)驗(yàn)過程并對(duì)結(jié)果進(jìn)行分析)。 (4)某對(duì)雜合短剛毛雌雄果蠅雜交，子代27只個(gè)體中，理論上短剛毛∶正常剛毛＝3∶1，實(shí)際上子代短剛毛果

46、蠅18只，正常剛毛果蠅9只，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是____________________________________________________________。 答案　(1)X　眼色這一性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián) (2)灰身紅眼∶灰身白眼∶黑身紅眼∶黑身白眼≈9∶3∶3∶1 (3)實(shí)驗(yàn)過程：選純合紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交，觀察并統(tǒng)計(jì)后代果蠅眼色。 結(jié)果分析：若后代雌雄果蠅均為紅眼，則說明紅眼和白眼基因位于X、Y同源區(qū)段；若雌果蠅全為紅眼，雄果蠅全為白眼，則說明紅眼和白眼僅位于X染色體上。 (4)短剛毛果蠅純合致死、成體子代個(gè)數(shù)偏少(答出一種合理情況即可) 15.果蠅長(zhǎng)翅和殘

47、翅是由一對(duì)等位基因(A、a)控制。研究發(fā)現(xiàn)，含有一個(gè)L基因和B基因的區(qū)段(簡(jiǎn)稱為L(zhǎng)B區(qū)段，可用“＋”表示)的果蠅表現(xiàn)為圓眼性狀，含有兩個(gè)LB區(qū)段的果蠅表現(xiàn)為棒眼性狀(可用“＋＋”表示)，L基因與個(gè)體成活有關(guān)。研究者讓一只長(zhǎng)翅棒眼雌果蠅與一只長(zhǎng)翅圓眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型及比例如下表所示。 親本 F1 雌 雄 長(zhǎng)翅棒眼(♀)×長(zhǎng)翅圓眼(♂) 長(zhǎng)翅圓眼∶長(zhǎng)翅棒眼∶殘翅圓眼∶殘翅棒眼＝3∶3∶1∶1 長(zhǎng)翅圓眼∶殘翅圓眼＝3∶1 請(qǐng)回答下列問題： (1)殘翅的遺傳方式是　　　　　　　　。果蠅的正常圓眼變成棒眼是由于染色體結(jié)構(gòu)變異中的　　　　引起的。 (2)F1中雌果蠅出現(xiàn)4種表現(xiàn)

48、型是　　　　的結(jié)果。F1中雌雄果蠅比例為　　　　。 (3)讓F1中長(zhǎng)翅雌果蠅與殘翅雄果蠅雜交，F(xiàn)2產(chǎn)生殘翅棒眼果蠅的概率為　　　　。選擇F2的殘翅棒眼雌果蠅與長(zhǎng)翅正常眼雄果蠅相互交配，用遺傳圖解預(yù)測(cè)下一代的表現(xiàn)型及比例。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　重復(fù)　(2)基因重組 2∶1　(3)1/21 F3 雄配子 雌配子 AX＋ aX＋ AY aY aX＋＋ AaX＋＋X＋ 長(zhǎng)翅棒眼雌 aaX＋＋X＋ 殘翅棒眼雌 AaX＋＋Y 致死 aaX＋＋Y 致死 aX＋ AaX＋X＋ 長(zhǎng)翅圓眼雌 aaX＋X＋ 殘翅圓眼雌 AaX＋Y 長(zhǎng)翅圓眼雄 aa

49、X＋Y 殘翅圓眼雄 雌果蠅 長(zhǎng)翅棒眼∶殘翅棒眼∶長(zhǎng)翅圓眼∶殘翅圓眼＝1∶1∶1∶1 雄果蠅 長(zhǎng)翅圓眼∶殘翅圓眼＝1∶1 16.果蠅的有眼與無眼由一對(duì)等位基因(B、b)控制，眼色的紅色與白色由另一對(duì)等位基因(R、r)控制，兩對(duì)基因均不位于Y染色體上。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。 紅眼 白眼 無眼 雌蠅 3/8 0 1/8 雄蠅 3/16 3/16 1/8 回答下列問題： (1)基因B在果蠅染色體上的位置稱為________。 (2)果蠅的有眼與無眼中，顯性性狀是_____

50、___，F(xiàn)1雄蠅的基因型是________。 (3)讓F2中全部的紅眼果蠅隨機(jī)交配，理論上F3雄果蠅的表現(xiàn)型為________________，其比例是________。 (4)用測(cè)交方法鑒定F2雙雜合紅眼雌果蠅基因型，用遺傳圖解表示。 解析　無眼×白眼→全為紅眼，說明有眼是顯性，紅眼是顯性。F2中的白眼只出現(xiàn)在雄蠅中，說明紅眼與白眼為伴X遺傳；F2中雌、雄果蠅中有眼與無眼的比例均是3∶1，說明有眼與無眼基因位于常染色體上。從而推知親代基因型為bbXRXR×BBXrY，利用分解組合法即可解答。 答案　(1)基因座位　(2)有眼　BbXRY　(3)紅眼、白眼和無眼　6∶2∶1　(4)遺傳圖解 　　　雌配子 雄配子　　　 BXR BXr bXR bXr bXr BbXRXr 紅眼雌 BbXrXr 白眼雌 bbXRXr 無眼雌 bbXrXr 無眼雌 bY BbXRY 紅眼雄 BbXrY 白眼雄 bbXRY 無眼雄 bbXrY 無眼雄 21