出生缺陷的三級(jí)預(yù)防(二) 綜合課件

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1、郝醫(yī)生優(yōu)生優(yōu)育系列講座之第四十七講出生缺陷的三級(jí)預(yù)防〔二〕大家好，我是郝醫(yī)生。上一講我們討論了出生缺陷的概念、原因和概況，這一講，我們繼續(xù)討論出生缺陷的形成和三級(jí)預(yù)防。我們來(lái)看第四個(gè)方面：四，出生缺陷的形成出生缺陷包括了遺傳性疾病、先天性疾病、代謝性疾病、器官發(fā)育畸形的缺陷和器官功能的缺陷等，不是單指器官畸形。因此，它形成的時(shí)間，也不僅僅是致畸敏感期，而是從配子發(fā)生至分娩的各個(gè)時(shí)期。1.配子發(fā)生過(guò)程與受精期配子也就是指男女兩性的生殖細(xì)胞，男性的生殖細(xì)胞是精子，青春期后的精子生成是在睪丸的曲細(xì)精管中，經(jīng)過(guò)增殖期、生長(zhǎng)期、成熟期和變形期四個(gè)階段，從具有23對(duì)染色體的精原細(xì)胞 初級(jí)精母細(xì)胞 到成熟期

2、減數(shù)分裂之后具有23條染色體的精細(xì)胞 精細(xì)胞經(jīng)過(guò)精原細(xì)胞、初級(jí)精母細(xì)胞，到成熟期減數(shù)分裂之后具有23條染色體的精細(xì)胞，精細(xì)胞經(jīng)過(guò)變形期形成具有蝌蚪形態(tài)的精子細(xì)胞。女性的生殖細(xì)胞是卵子，卵子最初的生長(zhǎng)是從媽媽肚子里作為胎兒的時(shí)候開(kāi)始的，最初是卵原細(xì)胞，數(shù)量很多，4、5百萬(wàn)，胚胎6個(gè)月時(shí)候，經(jīng)過(guò)精兵簡(jiǎn)政，具有23對(duì)染色體的卵原細(xì)胞生長(zhǎng)成為同樣是23對(duì)染色體的初級(jí)卵母細(xì)胞，并停留在第一次分裂前期，等待12～50年后，初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂，形成23條染色體的次級(jí)卵母細(xì)胞，并停留在第二次減數(shù)分裂的中期，等到受精的時(shí)候，才完成全部的分裂過(guò)程。如果沒(méi)有受精，次級(jí)卵母細(xì)胞因?yàn)椴荒芡瓿蓽p數(shù)分裂的全過(guò)程而死亡。而

3、受精過(guò)程是精子頂體反響之后，進(jìn)入卵細(xì)胞，卵細(xì)胞因?yàn)榫拥倪M(jìn)入被激活，細(xì)胞核完成減數(shù)分裂，形成雌性原核；雌、雄兩原核相遇，核膜融合，染色體組合在一起，形成了一個(gè)新的個(gè)體。配子發(fā)生和受精過(guò)程中，外界因素的不良影響，可以造成基因突變、染色體畸變等，造成染色體的數(shù)目異常、機(jī)構(gòu)異常等，常見(jiàn)的唐氏綜合征就是因?yàn)?1號(hào)染色體不別離，造成了21號(hào)染色體增加了一條染色體而引起的疾病。造成基因突變和染色體畸變的常見(jiàn)誘發(fā)因素，主要有：輻射〔如r射線、紫外線等〕、病毒〔如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、肝炎病毒、愛(ài)滋病病毒等〕及化學(xué)物質(zhì)〔如某些殺蟲(chóng)劑、抗生素、食品添加劑及鉛、汞、苯、鎘等〕和年齡等。即使沒(méi)有發(fā)生基因突變和染色體

4、畸變，那些家族中帶有遺傳病的丈夫或者妻子，在受精過(guò)程中，已經(jīng)將不良基因傳遞給未來(lái)的寶寶，比方血友病、地中海貧血、先天性耳聾等，這些基因在受精的時(shí)候已經(jīng)傳遞，因此，配子發(fā)生時(shí)間和受精的過(guò)程，是基因突變、染色體畸變和遺傳病傳遞等出生缺陷發(fā)生的時(shí)間。2.植入前期和植入期受精以后，每個(gè)時(shí)間段與出生缺陷的關(guān)系是不一樣的。植入前期和植入期，也就是受精后2周以內(nèi)的時(shí)間。如果以標(biāo)準(zhǔn)的28天的月經(jīng)周期，從末次月經(jīng)第 天開(kāi)始計(jì)算 相當(dāng)于末次月經(jīng)的3周初 4周末 這兩周也有很多不同的叫法次月經(jīng)第一天開(kāi)始計(jì)算，相當(dāng)于末次月經(jīng)的3周初～4周末。這兩周也有很多不同的叫法，比方叫做最大毒性敏感期，又叫做非致畸敏感期。植入前

5、期是從受精到第6天的這段時(shí)間。正常的受精卵，攜帶有成人機(jī)體的所有基因成分，頭3天在輸卵管中發(fā)育。受精后30小時(shí)才完成雙細(xì)胞階段，以后分裂速度增加，發(fā)育成桑椹胚。如果將發(fā)育成12～32個(gè)細(xì)胞的桑椹胚從細(xì)胞間加以分開(kāi)，就可以形成同卵雙胞胎，基因一模一樣的雙胞胎。在受精卵植入子宮以前，桑椹胚組成的細(xì)胞都屬于潛力均等的全能干細(xì)胞，胚胎細(xì)胞還沒(méi)有明確的分工，還有調(diào)整代償?shù)臐摿?，因而往往不?huì)出現(xiàn)發(fā)育異常。因此理論上講，如果這個(gè)時(shí)期喪失一個(gè)細(xì)胞、2個(gè)細(xì)胞，可能并不會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重后果。實(shí)際上，試管嬰兒的植入前基因診斷，就是根據(jù)這個(gè)原理。這個(gè)時(shí)候，各種生殖毒性物質(zhì)，如果對(duì)桑椹胚的損傷很大，導(dǎo)致了大多數(shù)細(xì)胞的死亡，那

6、么這個(gè)胚胎就死亡了；如果生殖毒性物質(zhì)僅僅造成少數(shù)細(xì)胞的損傷，那這些細(xì)胞團(tuán)還可以代償，就不會(huì)出現(xiàn)畸形。因此，胚胎毒性物質(zhì)對(duì)于植入前期桑椹胚的影響是全或無(wú)的關(guān)系，要么死亡，要么存活，存活就意味著沒(méi)有畸形。植入期，是從受精后第七天到受精后第2周末。胚泡到達(dá)宮腔內(nèi)膜并開(kāi)始植入。在8～10天階段，如果受到損傷，有可能造成分裂中細(xì)胞的彼此不完全別離，因而形成聯(lián)胎，也就是聯(lián)體胎兒。聯(lián)胎可以是對(duì)稱性的，也可以是不對(duì)稱性的，對(duì)稱性聯(lián)胎也可以說(shuō)是別離不完全的雙胞胎，它們?cè)诓煌课蝗韵噙B在一起，例如頭部、胸部或臀部。不對(duì)稱性聯(lián)胎是指一個(gè)孿生兒發(fā)育良好，而另一個(gè)那么發(fā)育不良或僅有殘跡。發(fā)育不良者常表現(xiàn)異常，或在體外與

7、發(fā)育良好者相連，或者存在于發(fā)育良好的體內(nèi)，而成為“胎中胎〞。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實(shí)際上是不對(duì)稱性的聯(lián)胎。很多醫(yī)生認(rèn)為，受精后的頭兩周，既然是非致畸敏感期，那么用一些有毒性的藥物是不要緊的，但實(shí)際上這是錯(cuò)的，這段時(shí)間為什么又叫最大毒性敏感期，大家可以去琢磨琢磨。實(shí)際上 這段時(shí)間雖然不造成器官的畸形 但生殖毒性物質(zhì)的影響 要么造成宮內(nèi)死亡的實(shí)際上，這段時(shí)間雖然不造成器官的畸形，但生殖毒性物質(zhì)的影響，要么造成宮內(nèi)死亡的流產(chǎn)，要么是整體降低未來(lái)寶寶的健康素質(zhì)，我們看到一些人像林黛玉一樣身體不好，很弱，往往是這個(gè)時(shí)期或者孕期的其他時(shí)期受到了一些不致命的不良影響。3.致畸敏感期從末次月經(jīng)算起

8、，一般在懷孕后第5～10周，也就是受精后3～8周，這個(gè)時(shí)期是胚胎器官的快速形成期，胚胎細(xì)胞移動(dòng)組合，形成器官原基，對(duì)致畸作用最敏感。所以又稱為“致畸敏感期〞。人類胚胎的致畸敏感期開(kāi)始于受孕后第18～20天，頂峰期約在受孕后第30天左右，受孕后第55～60天后敏感性迅速降低。大體上來(lái)說(shuō)，也就是懷孕的前三個(gè)月是致畸敏感期。當(dāng)然，身體的不同器官，致畸敏感的時(shí)期也不一致。大腦、中樞神經(jīng)系統(tǒng)，敏感的時(shí)間是受精后第15天至38天；心臟，敏感時(shí)間是受精后20～50天；四肢，敏感時(shí)間受精后24～54天；眼睛，敏感時(shí)間是受精后25～47天；生殖器，敏感時(shí)間是受精后40～62天；因此，大家要注意，在末次月經(jīng)的12

9、周之內(nèi)，是致畸因子損傷而造成先天畸形的關(guān)鍵時(shí)期。比擬遺憾的是，我國(guó)推行的產(chǎn)前檢查和醫(yī)院建卡，第一次檢查的時(shí)間往往已經(jīng)超過(guò)了致畸敏感期，這個(gè)時(shí)候大多數(shù)的出生缺陷已經(jīng)形成和存在，失去了出生缺陷一級(jí)預(yù)防的時(shí)機(jī)，終止妊娠成為唯一的解決方式。4.胎兒期懷孕3個(gè)月后，胎盤(pán)已經(jīng)建立，小寶寶也不再被稱為胚胎，而是胎兒。這個(gè)時(shí)期，胎兒的主要器官系統(tǒng)趨于完整，對(duì)于生殖毒性物質(zhì)的作用有了抵抗力，畸形發(fā)生較少而且較輕。從第4個(gè)月開(kāi)始，胎兒進(jìn)入迅速生長(zhǎng)階段，胎兒生長(zhǎng)受阻有可能會(huì)造成變形，比方子宮內(nèi)的羊膜帶、甚至子宮肌瘤，都可能使胎兒的局部發(fā)育受阻，帶來(lái)胎兒損傷的出生缺陷。到了孕中晚期 各器官形態(tài)結(jié)構(gòu)已根本發(fā)育完成 受損

10、后 不再產(chǎn)生畸形 但會(huì)影響胎兒到了孕中晚期，各器官形態(tài)結(jié)構(gòu)已根本發(fā)育完成，受損后，不再產(chǎn)生畸形，但會(huì)影響胎兒的組織結(jié)構(gòu)和生理功能缺陷。在孕期始終發(fā)育著的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、大腦、眼睛、性腺、牙齒等，仍在繼續(xù)生長(zhǎng)分化，如果受損會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不全或者病變。以藥物為例，前三個(gè)月當(dāng)然是畸形發(fā)生期，但三個(gè)月之后，比方應(yīng)用鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等，都會(huì)損傷第八對(duì)腦神經(jīng)，導(dǎo)致新生兒耳聾；土霉素、四環(huán)素在孕三個(gè)月內(nèi)，能造成肢體畸形和先天性白內(nèi)障，三個(gè)月之后，就會(huì)影響胎兒長(zhǎng)骨發(fā)育不全和乳牙黃染等；喹諾酮類藥物可影響軟骨發(fā)育，整個(gè)孕期都可以導(dǎo)致胎兒關(guān)節(jié)畸形；比方氫化考的松，不管是口服還是靜滴，

11、在懷孕后期可影響下丘腦和垂體的發(fā)育，引起腎上腺皮質(zhì)功能不全等。凡此種種，都可以造成孕后期的畸形和功能不良。因此，在臨床上流傳著的一些說(shuō)法，比方受精后兩周之內(nèi)是平安期，懷孕三個(gè)月以后再?zèng)]有危險(xiǎn)，這些認(rèn)識(shí)是錯(cuò)誤的也是危險(xiǎn)的。從優(yōu)生角度考慮，整個(gè)懷孕期都應(yīng)該對(duì)胎兒進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。還要強(qiáng)調(diào)一下，孕早期有些不知道懷孕的女性，因?yàn)楦杏X(jué)身體不適，有些人就照了X片或者做了CT，這都是需要終止妊娠的指征，因?yàn)楦鶕?jù)文獻(xiàn)報(bào)道，孕前孕早期照射X線的，胎兒畸形率會(huì)增加10倍以上，而未來(lái)的嬰幼兒，白血病的發(fā)病率也要增加4～10倍。因此，那些輸卵管造影的女性，造影之后四個(gè)月內(nèi)是需要嚴(yán)格避孕的，四個(gè)月后再受孕才比擬平安?.分娩

12、期分娩期導(dǎo)致的出生缺陷主要是產(chǎn)傷導(dǎo)致的，自然分娩發(fā)生產(chǎn)傷的概率會(huì)高一些，剖宮產(chǎn)發(fā)生產(chǎn)傷的概率會(huì)相對(duì)少一些，但并不是不發(fā)生，一些骨折類的損傷比方鎖骨骨折、肱骨、股骨、顱骨的骨折，也是屢見(jiàn)不鮮。還有像硬腦膜血腫、神經(jīng)損傷、斜頸、缺血缺氧性腦病等，也不是很罕見(jiàn)?？偟膩?lái)說(shuō)，配子發(fā)生和受精，產(chǎn)生遺傳性缺陷和基因染色體的畸變；受精后兩周之內(nèi)，要么死亡 要么沒(méi)有畸形 但會(huì)導(dǎo)致健康素質(zhì)降低和聯(lián)胎 受精后第3 11周 是器官發(fā)生么死亡，要么沒(méi)有畸形，但會(huì)導(dǎo)致健康素質(zhì)降低和聯(lián)胎；受精后第3～11周，是器官發(fā)生期，也是致畸敏感期。進(jìn)入胎兒期以后，畸形發(fā)生較少，但受損后影響器官的功能和組織結(jié)構(gòu)。明白了這些道理之后，我

13、們來(lái)看：五，出生缺陷的一級(jí)預(yù)防出生缺陷的一級(jí)預(yù)防也就是病因預(yù)防，是病因還沒(méi)有發(fā)揮作用以前所做的病因阻擋，不讓高危人群得病，這是最為關(guān)鍵和性價(jià)比最高的，二級(jí)預(yù)防是孕期早發(fā)現(xiàn)，針對(duì)性處理和終止妊娠，三級(jí)預(yù)防是早診治，防死亡，力爭(zhēng)殘而不廢。這么看來(lái)，一級(jí)預(yù)防當(dāng)然是最高級(jí)預(yù)防，出生缺陷防治的重點(diǎn)應(yīng)該放在一級(jí)預(yù)防保健上。但由于造成出生缺陷的原因縱橫交織、種類繁多，所以我們要到達(dá)完全的一級(jí)預(yù)防是很難的，把先天性的缺陷完全消滅也是永遠(yuǎn)不可能的，我們只能最大的程度去減少那些危害巨大且比擬多發(fā)、頻發(fā)的出生缺陷。正像我在病因中講到的，由于我們國(guó)家對(duì)于出生缺陷的病因僅僅是分為遺傳、環(huán)境和遺傳重任就落到第二道的防線也

14、就是孕前檢查上了。3.生育方案對(duì)于鏨畢菰し攔ぷ韉氖導(dǎo)士梗綣歡苑蚱廾揮猩募蘋(píng)?，而盲目导{塹謀ΡΦ比換崦娑愿嗟囊饌?，因此，生育的继O(píng)臀酥蔥猩蘋(píng)細(xì)竦謀茉寫(xiě)朧?，是有效开浙^鏨畢菰し攔ぷ韉謀Ｖぁ?.婚后咨詢與孕前咨詢?nèi)绻麨榱松粋€(gè)更好的孩子，婚后，不管你的生育方案多么遙遠(yuǎn)，在結(jié)婚后和決定生育之前，至少要提前8個(gè)月去優(yōu)生科進(jìn)行生育咨詢。這種婚后或孕前的咨詢，專業(yè)醫(yī)生會(huì)認(rèn)真了解你的生長(zhǎng)發(fā)育史、疾病史、遺傳病家族史、住院史、孕產(chǎn)史等，醫(yī)生還會(huì)進(jìn)行大器官的檢查和生殖系統(tǒng)的檢查，男性的精液常規(guī)、女性的婦科B超、血常規(guī)、甚至輸卵管造影、內(nèi)分泌檢查等有可能也是必須的。我們?cè)诮釉\婚

15、后和孕前咨詢者的時(shí)候?qū)ｉT(mén)編撰了600項(xiàng)內(nèi)容的孕前夫妻調(diào)查表格，涵蓋了上面提到的內(nèi)容 還有不良生活方式 飲食喜好和偏好 用藥情況 身體的指標(biāo) 職業(yè)環(huán)上面提到的內(nèi)容，還有不良生活方式、飲食喜好和偏好、用藥情況、身體的指標(biāo)、職業(yè)環(huán)境、住宅內(nèi)外環(huán)境、心理健康等有可能會(huì)造成出生缺陷的方方面面，十分有利于針對(duì)咨詢者的個(gè)體化方案的制定，而且，這個(gè)針對(duì)性，是最有效的預(yù)防出生缺陷的保證。經(jīng)過(guò)咨詢和檢查之后，最重要的是找出這對(duì)夫妻懷孕面臨的問(wèn)題和高危因素，商討生育的方案，和優(yōu)先解決的問(wèn)題，之后，根據(jù)患者的情況，進(jìn)行干預(yù)、治療或者轉(zhuǎn)診。在中國(guó)，太多的年輕夫婦吃過(guò)沒(méi)有婚后咨詢的虧?，F(xiàn)在大局部人把生育的方案放到了結(jié)婚幾

16、年之后。要是在做這個(gè)生育方案的時(shí)候，有專業(yè)人員的參與，一般生育是不會(huì)有問(wèn)題的。但很多人認(rèn)為這是自己的事，自作主張，等過(guò)了幾年之后，再想要孩子，要不上了。經(jīng)濟(jì)上的巨大投入不說(shuō)，那種心理的煎熬，會(huì)導(dǎo)致很多個(gè)原本幸福的家庭支離破碎的。這樣的例子太多，因?yàn)樾禄榉驄D對(duì)生育沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)，不知道生育質(zhì)量和生育能力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸下降，如果經(jīng)過(guò)咨詢和生育能力評(píng)價(jià)之后，再制定方案，是最好不過(guò)的，也只有這樣，才會(huì)讓你的家庭和事業(yè)雙豐收。5.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與個(gè)性化干預(yù)保健方案風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是對(duì)孕前咨詢的夫婦，進(jìn)行病史調(diào)查、環(huán)境飲食、生活喜好等調(diào)查之后，進(jìn)行孕前綜合檢查，必要的情況下還要進(jìn)行遺傳咨詢，然后通過(guò)這綜合的調(diào)查結(jié)果、檢

17、查結(jié)果、咨詢分析結(jié)果，進(jìn)行優(yōu)生和出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定，找出面臨的問(wèn)題和高危因素，并制定最恰當(dāng)?shù)闹委?、干預(yù)和保健方案。這個(gè)方案又分了孕前干預(yù)、孕前免疫、孕前治療、受精和早孕期保護(hù)、中晚孕的阻斷和正確分娩方式的選擇以及產(chǎn)科水平的提高等。簡(jiǎn)單的說(shuō)，孕前干預(yù)，就說(shuō)優(yōu)生四項(xiàng)吧，孕前檢查如果風(fēng)疹病毒陰性，之后可以注射風(fēng)疹疫苗，只要防止在疫苗注射后4個(gè)月內(nèi)懷孕，以后超過(guò)10年的時(shí)間，懷孕不用擔(dān)憂風(fēng)疹病毒的感染，我們知道風(fēng)疹病毒是造成先天性心臟病的很重要的罪魁禍?zhǔn)?。中?guó)每年有超過(guò)23萬(wàn)例的先心病患者出生；如果檢查的風(fēng)疹病毒是陽(yáng)性，而且是近期活動(dòng)性感染，就要使用抗病毒藥物 之后還要檢查 看看抗體是否產(chǎn)生 產(chǎn)生抗體

18、就像注射了疫苗 樣 如果用抗病毒藥物，之后還要檢查，看看抗體是否產(chǎn)生，產(chǎn)生抗體就像注射了疫苗一樣，如果沒(méi)有產(chǎn)生抗體，可以進(jìn)一步注射疫苗，但一定不能在活動(dòng)期內(nèi)懷孕；比方弓形蟲(chóng)，如果孕前檢查有活動(dòng)性感染，螺旋霉素三個(gè)周，頑固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶，就可以根本殺滅，只要在懷孕前和懷孕期不再接觸寵物、并注意不要吃半生不熟的肉類，注意生熟炊具分開(kāi)使用就行了；單純皰疹病毒，如果是既往感染，不要緊，僅僅口服維生素C、間斷使用左旋咪唑就行，如果是近期感染，用無(wú)環(huán)鳥(niǎo)苷、丙氧鳥(niǎo)苷、阿糖腺苷、阿昔洛韋、萬(wàn)乃洛韋等進(jìn)行治療，治療以后再懷孕；巨細(xì)胞病毒也是一樣，我們國(guó)家的成人感染率超過(guò)90％，需要注意，優(yōu)生四項(xiàng)檢

19、查中的IgG陽(yáng)性，有可能是既往感染、隱性感染或感染潛伏期，尤其是后者，在感染的潛伏期可能在感染后2周至數(shù)年內(nèi)維持陽(yáng)性，這個(gè)時(shí)候懷孕仍然是危險(xiǎn)的，IgG可以終身存在。如果是既往感染，和單純皰疹一樣的處理，如果是近期感染，可以使用丙氧鳥(niǎo)苷＋高滴度抗巨細(xì)胞病毒免疫球蛋白＋更昔洛韋等；如果效果不夠好，也可以使用磷甲酸鈉＋高滴度抗巨細(xì)胞病毒免疫球蛋白，加維生素C等治療，治療后再懷孕。我舉了這么一個(gè)干預(yù)的例子，你再對(duì)照當(dāng)?shù)氐淖龇ǎ谖覀儑?guó)家，根本上大多數(shù)還是在懷孕后檢查優(yōu)生四項(xiàng)的，懷孕后檢查，唯一的處理方式，就是要么流產(chǎn)、要么保存，由于優(yōu)生四項(xiàng)在人群中的感染率太高，而且即使在懷孕早期有活動(dòng)性感染，胎兒被這

20、些微生物所害的機(jī)率也在1/3以內(nèi)，就是說(shuō)，即使是早孕期的活動(dòng)性感染，也不是流產(chǎn)、終止妊娠的絕對(duì)指征，你去問(wèn)醫(yī)生，醫(yī)生一定會(huì)告訴你，孩子有可能會(huì)感染，也有可能沒(méi)有感染，流產(chǎn)吧，很多人不舍得，而且怕再次難懷孕，不流吧，如果孩子缺陷怎么辦？高度糾結(jié)！因此，最好的方式還是孕前檢查，檢查后有針對(duì)性的治療，可是，大多數(shù)的醫(yī)院對(duì)孕前、孕期的優(yōu)生四項(xiàng)檢查僅僅是走過(guò)場(chǎng)，拿到結(jié)果后，醫(yī)生看一眼，不置可否，并不進(jìn)行切實(shí)的講解和指導(dǎo)。這一方面，需要我們的各個(gè)醫(yī)療單位加強(qiáng)業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)。優(yōu)生四項(xiàng)做和不做，區(qū)別是很大的，做了以后的指導(dǎo)、干預(yù)，區(qū)別又很大。孕前的治療 給大家再舉個(gè)例子 比方說(shuō)貧血 女性的血紅蛋白如果低于每升110

21、 這是貧孕前的治療，給大家再舉個(gè)例子，比方說(shuō)貧血，女性的血紅蛋白如果低于每升110g這是貧血的指標(biāo)。大家知道，到了孕中期以后，隨著孕婦一個(gè)人的血，兩個(gè)人在用，血液會(huì)有所稀釋，這個(gè)時(shí)候，超過(guò)80％的孕婦會(huì)低于110g，甚至80g、90g的也很常見(jiàn)，由于大家都低，也就把這個(gè)時(shí)候的貧血，看成是生理性的，叫孕期生理性貧血，但是，如果從孕前就開(kāi)始干預(yù)，提高血紅蛋白的含量，提高鐵的儲(chǔ)量，到了孕中期如果不貧血，比方你的血紅蛋白是130g，相對(duì)于110g的孕婦來(lái)說(shuō)，你的孩子，就比她的孩子的智商多出了4個(gè)，也就是她的寶寶在血紅蛋白每下降5g的情況下，都會(huì)損失一個(gè)智商，因此，不貧血不僅有良好的抵抗力，而且也會(huì)保證

22、寶寶的智商不損失，意義重大。這樣從孕前開(kāi)始，注意食補(bǔ)，主要是蛋白質(zhì)＋含鐵量高的食物，比方豆類＋肝、腎、心、血、瘦肉、魚(yú)子等，以及黑木耳、干蘑菇等，進(jìn)行食療。為了防止神經(jīng)管畸形的發(fā)生，現(xiàn)在全國(guó)的準(zhǔn)媽媽都知道口服葉酸，美國(guó)的推薦劑量是每天400微克，可以95％的減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。這是很好的舉措。但是，葉酸雖然是水溶性的維生素，也不是越多越好，英國(guó)有研究發(fā)現(xiàn)，高劑量的葉酸會(huì)導(dǎo)致乳腺癌的增加，提醒大家重視一下。還有，大家補(bǔ)充葉酸，最好選用藥物葉酸，因?yàn)楸＝∑返娜~酸，它的檢驗(yàn)是非常不嚴(yán)格的，現(xiàn)在的保健品葉酸雖然含量很少，但制劑都做得又大又好吃，它的基質(zhì)是什么成分？平安不平安，這個(gè)往往缺乏透明度，因此

23、，我認(rèn)為服用任何的保健品制劑，對(duì)孕婦和嬰幼兒來(lái)說(shuō)，都是具有潛在危險(xiǎn)的。孕前的指導(dǎo)下保健，也是全方位的，從職業(yè)危險(xiǎn)因素的防止，到住宅危險(xiǎn)因素的消除；從個(gè)人防護(hù)用品的使用，到不良嗜好的戒除、藥物的正確應(yīng)用，是涉及工作生活方方面面的。孕前治療的疾病很多，像性傳播疾病的梅毒、淋病等，都需要在孕前治療。孕前的促進(jìn)和保健，主要就是精子和卵子的優(yōu)化，提高A級(jí)精子的比例，維護(hù)規(guī)律的月經(jīng)周期，提高卵子的飽滿程度，這些都是很好的措施。受精時(shí)候的保健，最重要的就是保持精卵的新鮮結(jié)合，這樣，卵子和精子的質(zhì)量都不會(huì)損失，而且優(yōu)中選優(yōu)的自然選擇，會(huì)使那些健康的精子和卵子獲得更多的時(shí)機(jī)，減少遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率。當(dāng)然，如

24、果存在伴性別遺傳病，或者夫妻雙方有一方有明顯的綜合素質(zhì)優(yōu)勢(shì)，可以考慮控制性別，減少出生缺陷、提高出生素質(zhì)。另外，受精的時(shí)候，我們給予我們的會(huì)員配制有各種各樣的優(yōu)孕加油站，這個(gè)優(yōu)孕加油站實(shí)際上是各種各樣促進(jìn)好孕的精子優(yōu)化培養(yǎng)液和精子保護(hù)劑，我們知道，女性的陰道對(duì)于精子是非常不利的，精子在陰道內(nèi)僅僅能存活12小時(shí)，而進(jìn)入宮頸管以后能存活72小時(shí)甚至更長(zhǎng)時(shí)間，我們這個(gè)優(yōu)孕加油站主要是采用體外人工授精和試管嬰兒的時(shí)候，采用的那些改進(jìn)優(yōu)化培養(yǎng)液以及精子庫(kù)對(duì)精子進(jìn)行冷凍保存時(shí)候的改進(jìn)保護(hù)劑，我們知道精子庫(kù)的精子冷凍保存，如果沒(méi)有添加保護(hù)劑，復(fù)溫后僅僅會(huì)有1‰的精子具有活動(dòng)能力，而添加了保護(hù)劑的精液復(fù)溫后會(huì)

25、有超過(guò)40％～60％的精子具有運(yùn)動(dòng)能力，再加上精子的體外優(yōu)化培養(yǎng)試劑，對(duì)精子不僅是良好的保護(hù)，而且讓精子獲得了外來(lái)的能量和動(dòng)力，增加受孕能力，減少出生缺陷、提高受精卵的質(zhì)量。不僅少精弱精的患者適合使用，對(duì)于精子不這個(gè)時(shí)候，要去技術(shù)力量更強(qiáng)的醫(yī)院，醫(yī)生要認(rèn)真分析產(chǎn)婦的情況，如果產(chǎn)婦具有母嬰垂直傳播疾病，不建議自然分娩；再就是通過(guò)對(duì)產(chǎn)力、產(chǎn)道、胎兒的評(píng)定，分析產(chǎn)婦能否試產(chǎn)，尤其對(duì)試產(chǎn)和自然分娩的產(chǎn)婦，在產(chǎn)前，一定要把分娩的情況和考前須知教給大家，掌握要領(lǐng)。自然分娩是一個(gè)費(fèi)時(shí)、費(fèi)力的力氣活，不節(jié)省用力、不調(diào)整應(yīng)對(duì)方式，即使寶寶不大、產(chǎn)道沒(méi)有問(wèn)題，操作不好，也是很難自己生下來(lái)的。對(duì)于試產(chǎn)的產(chǎn)婦，要有其

26、他的預(yù)案，少上產(chǎn)鉗等助產(chǎn)方式，對(duì)于試產(chǎn)不順的產(chǎn)婦，要果斷處置，采取對(duì)寶寶和產(chǎn)婦健康最有力的方式?？偲饋?lái)說(shuō)，出生缺陷的一級(jí)預(yù)防，也就是針對(duì)特定的夫婦，找出他們的高危因素，把不利的因素壓到最低，把良好的、有利的因素提到最高。目前，中國(guó)最薄弱的是缺乏優(yōu)生科室和優(yōu)生人才，最需要改進(jìn)的也就是建立科室和專業(yè)人才隊(duì)伍。六，出生缺陷的二級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防是預(yù)防出生缺陷患者出生的第二道防線。也稱為臨床前期預(yù)防，是在發(fā)病前的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預(yù)的三早措施。這一級(jí)的預(yù)防主要是找出高危孕婦中的出生缺陷胎兒，阻止缺陷胎兒的出生，個(gè)別的疾病還可＋環(huán)境的形式，過(guò)于簡(jiǎn)單，不是根據(jù)臨床病因的分類，一級(jí)預(yù)防是病因預(yù)防，病因如

27、果沒(méi)有搞清楚，是沒(méi)有方法進(jìn)行一級(jí)預(yù)防的。我參閱過(guò)很多國(guó)家的指導(dǎo)性文件，比方2007年的?開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的指導(dǎo)意見(jiàn)?、以及多省市的實(shí)施細(xì)那么等，這樣的文件是需要有臨床指導(dǎo)意義和可行性的，但我個(gè)人感覺(jué)臨床指導(dǎo)方面還明顯不夠，而且也與人群的需求相割裂，對(duì)于指導(dǎo)出生缺陷的一級(jí)預(yù)防參考意義不大。還有，我國(guó)的醫(yī)生培訓(xùn)制度、執(zhí)業(yè)資格的劃分和醫(yī)院的科室建設(shè)，也有著嚴(yán)重的缺陷。一線衛(wèi)生系統(tǒng)的醫(yī)生和計(jì)生系統(tǒng)的醫(yī)生，學(xué)科內(nèi)容太窄，根本滿足不了人群的需求，眾多的三甲醫(yī)院也沒(méi)有設(shè)立優(yōu)生科。而事實(shí)上優(yōu)生是多學(xué)科的綜合科學(xué)，是生殖、婦產(chǎn)、遺傳、內(nèi)分泌、腦科學(xué)、營(yíng)養(yǎng)學(xué)等多個(gè)科室的綜合，是生殖孕育方面的全科醫(yī)生。我在

28、優(yōu)生優(yōu)育這一系列講座中所講的不孕不育、難治婦科與男科、性傳播疾病、優(yōu)孕準(zhǔn)備、好孕保健與嬰幼早教等這六個(gè)方面的內(nèi)容 恰恰是優(yōu)生科的醫(yī)生都應(yīng)該了解的 掌握了這好孕保健與嬰幼早教等這六個(gè)方面的內(nèi)容，恰恰是優(yōu)生科的醫(yī)生都應(yīng)該了解的，掌握了這六方面的內(nèi)容才能科學(xué)有效地指導(dǎo)實(shí)際優(yōu)生。所以，對(duì)于出生缺陷的一級(jí)預(yù)防，我就按照實(shí)際工作中的流程，略加整理，供大家參考。1.社會(huì)宣傳社會(huì)宣傳，包括各種各樣的媒體的宣傳，宣傳的內(nèi)容，比方不近親結(jié)婚、不同病相戀、婚前要體檢、婚后不管有沒(méi)有馬上生育的方案都要進(jìn)行孕前咨詢、孕前要進(jìn)行科學(xué)的干預(yù)和優(yōu)孕準(zhǔn)備等等。2.婚前檢查婚前檢查是阻斷出生缺陷發(fā)生的一道重要防線。通過(guò)婚前檢查，

29、哪些疾病應(yīng)該暫緩結(jié)婚、哪些疾病可以生育、哪些疾病可以結(jié)婚但不能生育等，都是有明確界定的。但由于各種各樣的原因，大家對(duì)婚前檢查存在異議，因此，2003年后強(qiáng)制的婚檢被取消，實(shí)行自愿的婚檢，結(jié)果婚檢的比例馬上縮小到了原先的1/10以內(nèi)，導(dǎo)致了這些年出生缺陷不僅沒(méi)有下降，而且仍處于緩慢上升的狀態(tài)之中?，F(xiàn)在有些興旺的地區(qū)已經(jīng)開(kāi)始免費(fèi)做婚前檢查，婚檢比例也在上升，這是一個(gè)很好的現(xiàn)象。我個(gè)人認(rèn)為婚前檢查是非常有必要做的，日本的身高為什么超過(guò)中國(guó)、日本人的壽命為什么遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)中國(guó)人，這與他們婚前自覺(jué)的婚檢和交換體檢報(bào)告并注重優(yōu)生是分不開(kāi)的。其實(shí)，婚檢為什么減少，婚檢醫(yī)生的綜合能力相比照擬低，也是一個(gè)重要原因，只有檢查沒(méi)有指導(dǎo)，或者指導(dǎo)很不標(biāo)準(zhǔn)、不夠?qū)I(yè)，這是大家拒絕婚檢的技術(shù)層面.