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1、基因頻率與基因型頻率的計算一、 已知基因型頻率計算基因頻率1 利用常染色體上一對等位基因的基因型頻率(個數(shù))求基因頻率設(shè)定A%、a%分別表示基因A和a的頻率,AA、Aa、aa分別表示AA、Aa、aa三種基因型頻率(個數(shù))。根據(jù)遺傳平衡定律,則:A% =100% a% =100%例:已知人的褐色(A)對藍色(a)是顯性。在一個有30000人的群體中,藍眼的有3600人,褐眼的有26400人,其中純合體12000人。那么,在這個人群中A、a基因頻率是多少? 解析 因為等位基因成對存在,30000個人中共有基因300002=60000個,藍眼3600含a基因7200個,褐眼26400人,純合體120
2、00人含A基因24000個,雜合體14400人含(26400-12000)2=28800個基因,其中A基因14400個,a基因14400個。則:A的基因頻率=(24000+14400)/60000=0.64,a的基因頻率=(7200+14400)/60000=0.36。又例:在一個種群中隨機抽取一定數(shù)量的個體,其中基因型AA的個體占18%,基因型Aa的個體占78%,基因型aa的個體占4%,那么基因A和a頻率分別是多少?解析 A% =100% = 57% a% =100% = 43%2 利用常染色體上復(fù)等位基因的基因型頻率(個數(shù))求基因頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個等位基因IA、IB、i為
3、例。設(shè)基因IA的頻率為p,基因IB的頻率為q,基因i的頻率為r,且人群中p+q+r=1。根據(jù)基因的隨機結(jié)合,用下列二項式可求出子代的基因型及頻率:(pIA+qIB+ri)(pIA+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBIB) +r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A型血(IAIA,IAi)的基因型頻率為p2+2pr;B型血(IBIB,IBi)的基因型頻率為q2+2qr;O型血(ii)的基因型頻率為r2,AB型血(IAIB)的基因型頻率為2pq??闪_列出方程組,并解方程組。例:通過抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率(基因型頻率):A型血(IAIA,IAi)的頻率
4、=0.45;B型血(IBIB,IBi)的頻率=0.13;AB型血(IAIB)的頻率=0.06;O型血(ii)=0.36。試計算IA、IB、I的基因頻率。解析 設(shè)IA的頻率為p,IB的頻率q,i的頻率為r.根據(jù)以上公式可知:O型血的基因型頻率=r2=0.36;A型血的基因型頻率=p2+2pr=0.45;B型血的基因頻率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因頻率為0.3;IB的基因頻率為0.1;i的基因頻率為0.6。3 利用性染色體上一對等位基因的基因型頻率(個數(shù))求基因頻率以人類的色盲基因遺傳為例。女性的性染色體組成為XX,男性的性染色體組成為
5、XY,Y染色體上無該等位基因,設(shè)定XB%、Xb%分別表示基因XB和Xb的頻率, XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY分別表示XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY五種基因型頻率(個數(shù))。則:XB% =100%Xb% =100%例:據(jù)調(diào)查所知,某中學(xué)的學(xué)生中基因型比例為:XBXBXBXbXbXbXBYXbY =44%5%1%43%7%,則Xb的基因頻率是多少?解析 Xb% =100%= 100% 9.3%二、 已知基因頻率計算基因型頻率1 利用常染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率設(shè)定p、q分別表示基因A和a的頻率,根據(jù)遺傳平衡定律,則:基因型AA的頻率為p2,基因型Aa
6、的頻率為2pq,基因型aa的頻率為q2。例:已知苯丙酮尿是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查,該病的發(fā)病率大約為,請問在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因(a)的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少?解析 設(shè)苯丙酮尿隱性基因為a,攜帶者基因型為Aa。因為aa頻率=q2=,所以a頻率=q=0.01,又因為p+q=1,所以p=0.99,因為Aa的基因頻率=2pq,所以Aa的頻率=20.990.01=0.0198。又例:人體的排泄具有強烈氣味的甲烷硫醇的生理現(xiàn)象是受常染色體隱性基因m控制的,正常現(xiàn)象受常染色體顯性等位基因M控制的。如果在冰島的人群中m的頻率為0.4,試問:在一雙親都
7、正常,有3個孩子的家系中有2個正常男孩和一個患病女孩的概率是多少?解析:雙親的基因型只能是Mm,Mm。且出現(xiàn)的頻率都是2*0.6*0.4=0.48,后代情況MM 2Mm mm,正常概率3/4,患病概率1/4。又男女比例1:1;1個正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*(3/4);1個患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*(1/4);2男1女的概率是3/8;有2個正常男孩和一個患病女孩的概率是:(0.48)*(0.48)*(3/4)*(0.48)*(0.48)*(3/4)*(0.48)*(0.48)*(1/4)*(3/8),其他婚配情況是0。答案:1.7%2 利用常染色體上復(fù)等位基因的基
8、因頻率求基因型頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個等位基因IA、IB、i為例。設(shè)基因IA的頻率為p,基因IB的頻率為q,基因i的頻率為r,且人群中p+q+r=1。在遺傳平衡的人群中,由于種群中個體的交配是隨機的,而且又沒有自然選擇,每個個體都為下代提供了同樣數(shù)目的配子,所以兩性個體之間的隨機交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機結(jié)合,而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q,雌性個體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q。根據(jù)基因的隨機結(jié)合,用下列二項式可求出子代的基因型及頻率:(pIA+qIB+ri)(pIA+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBI
9、B)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1, 即IAIA的基因型頻率為p2,IAi的基因型頻率為2pr;IBIB的基因型頻率為q2,IBi的基因型頻率為2qr;ii的基因型頻率為r2;IAIB的基因型頻率為2pq。例:檢驗429人的ABO血型,IA頻率為0.24。IB頻率為0.06。那么O型血的人數(shù)應(yīng)是( ) A.200人 B.210人 C.220人 D.230人解析:雄配子:IA、IB、i,雌配子:IA、IB、i,O型血的概率是:0.70*0.70=0.49所以O(shè)型血的人為0.49*429=210,選B3 利用性染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率以
10、人類的色盲基因遺傳為例。因為女性的染色體組成為XX,男性的染色體組成為XY,Y染色體上無該等位基因,所以在男性群體中:其基因頻率與基因型頻率相同,也和表現(xiàn)型頻率一樣,設(shè)XB的頻率為p, X b的頻率為q,則有XB的頻率=XBY的頻率=p,Xb的頻率=XbY的頻率=q,且p+q=1。由于男性中的XB、Xb均來自于女性,故在女性群體中:XB的頻率也為p,Xb的頻率也為q,p+q=1。位于X染色體上的等位基因,基因型的平衡情況是:p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。,由于男性女性的XB基因頻率相同,二者的Xb基因頻率也一樣,故在整個人群中,XB、Xb的基因頻率也分別為p、q。
11、整個人群中男性產(chǎn)生的配子及比例為(pXB+qXb)、Y,女性產(chǎn)生的配子及比例為pXB、qXb,由以下式子可推出子代基因型頻率:(XB+Xb)+Y(pXB+qXb)= p2(XBXB)+ q2(XbXb)+ pq(XBXb)+p(XBY)+q(XbY)。例:人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病。在人類群體中,男性中患色盲的概率約為8%,那么,在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少?解析 設(shè)色盲基因Xb的頻率=q,正?;騒B的頻率=p。已知人群中男性色盲概率為8%,由于男性個體Y染色體上無該等位基因,Xb的基因頻率與XbY的頻率相同,故Xb的頻率=8%,XB的頻率=92%。因為男性中
12、的X染色體均來自于女性,所以,在女性群體中Xb的頻率也為8%,XB的頻率也為92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因頻率均相同,故在整個人群中Xb也為8%,XB的頻率也為92%。在女性群體中,基因型的平衡情況是:p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。這樣在女性中色盲的患病率應(yīng)為q2=8%8%=0.0064。答案:在人類中色盲基因的頻率是0.08,在女性中色盲的患病率是0.0064。又例:在某個海島上,每一萬個人中有名男子患紅綠色盲,則該島上的人群中,女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有? (假設(shè)男女比為:) 1000人 900人 800人 700人解析:假設(shè)男女比為:每一萬個
13、人中有名男子患紅綠色盲,可知男性色盲患者的發(fā)病率為500/(10000/2)10可知Xb=10% 那么XB=90%,女性攜帶者概率為2*10*9018女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有(假設(shè)男女比為:)18*10000/2900。三、 其他綜合類計算例:囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病,在歐洲人群中每2500個人中就有一人患此病。如果一對健康的夫婦有一個患病的兒子,此后,該女又與另一健康男子再婚,則再婚后他們生一個患此病的男孩的概率是多少?( ) A. 0.49% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 解析:設(shè)囊性纖維變性受基因A、a控制,A的頻率為p,a的頻率為q。由題意可知,囊性纖維變性
14、為常染色體隱性遺傳病,囊性纖維變性個體基因型為aa。從歐洲人群中每2500人有一人患病得q2=,a的頻率為q=,A的頻率為P=,按照哈迪一溫伯格定律,歐洲人群中基因型AA、Aa概率分別為: AA的基因頻率=p2=()2=;Aa的基因頻率2pq=2=。 表現(xiàn)正常男子基因型配Aa的概率(設(shè)為X),由題意可知,該婦女的基因型為Aa。根據(jù)遺傳圖解,該婦女與歐洲人群中基因型為Aa的男人結(jié)婚生育囊性纖維變性患者的概率為,生育囊性纖維變性男孩的概率為(白化病患者,生男生女各)。 則該婦女與健康男子結(jié)婚生育一患囊性纖維變性男孩的概率為:0.03920.49。又例:某生物種群有500個個體。其中,A基因的基因頻
15、率為60%,a基因的基因頻率為40%,則該種群中顯性純合體的個數(shù)可能為:A、100個 B、200個C、300個 D、400個解析:用估算法和排除法:設(shè)AA有X個,Aa有Y個,aa有Z個 依題意列出方程組:X+Y+Z=500 (1);2X+Y=600 (2);2Z+Y=400(3),由于X,Y,Z都是正整數(shù)。所以由(2)可知X小于300。排除C,D答案。由(1)(3)得到X-Z=100??芍猉大于100。(即X是在100大于而小于300的數(shù)值。)由此可排除A,選B。再例:一個rhesus嬰兒由于其血型為RH+,而母親是RH-,導(dǎo)致在幼兒時患溶血癥,在84%RH+的人群中,每100個嬰兒預(yù)期有多少是rhesus嬰兒(RH是隱性基因)A.少于7個 B.在7和12之間 C.在12和15之間 D.多于15個解析:根據(jù)題意得到,Rh-(rr)的基因頻率為0.16,則r的基因頻率為0.4,R的基因為0.6,所以RR的頻率為0.36,Rr的基因頻率為0.48。由于只有在父親為Rh+(RR或Rr),母親為Rh-(rr)的情況下可能出生rhesus嬰兒(Rh+)。那么父親為RR,母親為rr時生出Rr的概率為0.36*0.16=0.0576;父親為Rr,母親為rr時得出Rr的概率為*0.48*0.16 = 0.0384。兩者之和為0.096。因此100個嬰兒中預(yù)期有9.6個。答案為B。