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1、5.2染色體變異,,,,貓叫綜合征21三體綜合征染 色體變異引起的性狀改變大多是有害的,染色體變異與基因突變的最大區(qū)別,,,,核型：46，XX 染色體組型正常,,核型：47，XX，+21 唐氏綜合征核型,,,綜合征,白化病,,,能否用光學(xué)顯微鏡觀察 21三體,,,染色體變異的類型,,,染色體結(jié)構(gòu)變異,,,,,,片段缺失,片段重復(fù),,,片段顛倒,基因突變,片段移接(易位) 交叉互換,,染色體結(jié)構(gòu)變異類型及影響,,,,,,,不產(chǎn)生新基因 也有低頻、多害、不定向性,,染色體數(shù)目變異,正常,增多,減少,,,,,個(gè)別變異,,,,,,整組變異,,,,三體,,,單體,,,四倍體,,,單倍體,成倍增多或減少,
2、染色體組的概念,,,,,,,非同源 非相同 全套,,,,,,,,,,,,,,,,通常：配子中的 一組染色體,,,通常：生物 體細(xì)胞含兩個(gè) 染色體組,,,,染色體組 二倍體,,染色體組數(shù)目的判定方法,1.選定某形態(tài)的染色體，數(shù)一數(shù)此形態(tài)(不管顏色) 的染色體共幾條，就幾個(gè)染色體組,根據(jù)細(xì)胞分裂曲線圖判定（2N,4N,N） 選定基因型中某種字母，數(shù)一數(shù)此字母(不管大 小寫)共幾個(gè)，就幾個(gè)染色體組 AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb 4213,,,,,,,,,,,,,,4,2,3,,1,,,雌性,雌性,雄性,,,,單倍體 二倍體,,,,馬鈴薯是 四倍體,香蕉是 三倍體,普通小麥?zhǔn)?六倍體,植物
3、的多倍體育種,,,,,,,,染色體 復(fù)制,,,著絲點(diǎn) 分裂,,,,無紡錘絲， 細(xì)胞不分裂,植物的單倍體育種,,花藥離體培養(yǎng),秋水仙素處理,,,,,,,,,,,,,,完全雜合子配子多樣 花粉不可選 單倍體不可選 比雜交育種： 明顯縮短 育種年限,二倍體兼優(yōu)純種,YR,yR,Yr,yr,,,黃色圓粒（YyRr）,花藥 （配子）,單倍體植株,正常二倍體,（純合體）,,,,,,,,,yyRR,YYRR 黃圓,,,,,,,,綠圓,YYrr 黃皺,yyrr 綠皺,,,,,,,,YRyRYr 秋水仙素處理幼苗,yr,,,,,,,,離,體,培,養(yǎng),,,,低溫誘導(dǎo)植物染色體加倍原理：抑制植物有絲分裂時(shí)紡錘體的形
4、成,,,,,,香蕉形成的可能途徑,,,野生芭蕉 2n,,,有子香蕉 4n,,加倍,,,野生芭蕉 2n,,,,,,無子香蕉 3n,,,奇數(shù)倍體 減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)紊亂 無法形成配子 無種子,,普通小麥的形成過程,,14,14,一粒小麥,山羊草,,,14,,,另一種山羊草,7,7,77 雜交種 不育,配 子,配 子,14,7,配 子,配 子,28 14,42,加倍,異源 多倍體,二粒小麥,14 14,28,加倍,異源,多倍體,普通小麥,147 雜交種 不育,二倍體西 瓜幼苗,,,,,,,,,,,二倍體西 瓜幼苗,秋水仙素處理,二倍體西 瓜植株,四倍體西 瓜植株,,,三倍體西瓜種子,,,雜交,,假 授粉,
5、,,,,,自然長成,二倍體西 瓜植株,,第一年,第二年,,聯(lián)會(huì) 紊亂 無子西瓜,5.3人類遺傳病,,,,,人類遺傳病的定義和特征,,,配子或受精卵 多為先天、家族、罕見、終生 遺傳因素占主要 傳染病、損傷、營養(yǎng)不良、老年退化、癌癥一般 不算遺傳病,代代相傳或突發(fā),,,先 天 病,,,后 天 病,,,家族病,,,,遺傳病,,,人類遺傳病的主要分類,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,定義分類舉例,單基因 遺傳病,多基因 遺傳病,染色體 異常 遺傳病,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,一對(duì) 等位基因 控制 種類最多,顯,常多指,并指,軟骨不全,性伴性抗維生素D佝僂病,隱,常
6、,鐮刀貧血,白化,苯丙酮尿癥,性伴性紅綠色盲，血友病,,,,,,,,,,多對(duì) 等位基因 控制,群體中 較高發(fā),原發(fā)高血壓、冠心病 哮喘病、青少年糖尿,,,,,,,,,,,,,,無致病基因 染色體異常,結(jié)構(gòu),貓叫綜合征,數(shù)目,21三體綜合征,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,減一異常,減二,,,,,,,,,正常,,,,,,,,,,,,,,,,,,,減一,減二異常,,,,,,,減二,異常,調(diào)查人群中的遺傳病,,,,,,,,易調(diào)查到患者 易分析遺傳方式 數(shù)量足夠多 調(diào)查發(fā)病率患者家系(系譜圖) 調(diào)查遺傳方式人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,,,,,,,女性有兩個(gè)X,率是男性的平方,發(fā)病,判定遺傳病遺傳方式
7、的思路,找特殊現(xiàn)象 限雄、母系、完全交叉、隔代交叉 無中生有病女，有中生無正女 判定顯隱性 無中生有病女，有中生無正女 男女患病率 假設(shè)基因型 逐一反證,,遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,遺傳 咨詢 產(chǎn)前 診斷,優(yōu)生的 其他措施,,,禁止 近親結(jié)婚,,,女性 適齡生育,基因診斷和染色體檢查,,基因 突變,,染色體 變異,,單基因 遺傳病,,,染色體異常 遺傳病,,,,,DNA分子 雜交技術(shù),,,觀察分析 有絲中期 染色體 形態(tài)數(shù)目,,,多基因 遺傳病,人類基因組計(jì)劃與人類健康,基因組染色體組 基因組測每對(duì)常染色體的一條，異型性染 色體的兩條。人基因組測24個(gè)DNA全部序 列,,2003年完成，中國參與了1% 基因決定論是錯(cuò)的，性狀還與環(huán)境有關(guān) 科學(xué)是雙刃劍,
江西省南昌市高中生物 第五章 基因突變及其他變異 5.2 染色體變異課件 新人教版必修2.ppt
