2019高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第1單元 遺傳定律和伴性遺傳 第4講 人類(lèi)遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課件 新人教版必修2.ppt
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1、第一單元遺傳定律和伴性遺傳,第4講人類(lèi)遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用,最新考綱1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型()2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(),1單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 2多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。 3先天性疾病不一定是遺傳病。 4染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。 5遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。 6人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。,課前導(dǎo)學(xué) 【答案】、b、a、、c、V,知識(shí)點(diǎn)一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型,遺傳病的類(lèi)型 常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。
2、原發(fā)高血壓,冠心如哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。,小題通關(guān) 1思考判斷: (1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體數(shù)目異常造成的。() (2)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。() (3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。() (4)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。() (5)先天性疾病就是遺傳病。() 【答案】(1)(2)(3)(4)(5),2(2017年安徽六校模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是() AX染色體顯性遺傳病患者的女兒都患病 B染色體病是因染色體未正常分開(kāi)而導(dǎo)致的 C多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高 D禁止近親結(jié)婚可顯著
3、降低軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率 【答案】C,【解析】考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,旨在考查對(duì)各種遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)分析、人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的掌握和理解的能力。X染色體顯性遺傳病中男患者的女兒都患病,女性患者的女兒不一定患病,A錯(cuò)誤;染色體病是因染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的,其中染色體數(shù)目異常可能是因?yàn)槿旧w未正常分開(kāi)而導(dǎo)致的,B錯(cuò)誤;禁止近親結(jié)婚可顯著降低隱性遺傳病的發(fā)病率,而軟骨發(fā)育不全屬于顯性遺傳病,D錯(cuò)誤。,課前導(dǎo)學(xué) 1手段:主要包括__________和__________等。 2意義:在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟,知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,遺傳
4、咨詢(xún),產(chǎn)前診斷,預(yù)防,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,4產(chǎn)前診斷,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,小題通關(guān) 1以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒,錯(cuò)誤的是() A遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義 B經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 【答案】D 【解析】羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病但不能檢查出多基因遺傳病。,2下列有關(guān)遺傳咨詢(xún)的基本程序,排列順序正確的是() 醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出
5、防治疾病的對(duì)策、方法和建議 AB CD 【答案】D 【解析】遺傳咨詢(xún)的基本程序:首先醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史,然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率,最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。,1人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的_______________,解讀其中包含的遺傳信息。 2已獲數(shù)據(jù):人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)?.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。 3意義:通過(guò)人類(lèi)基因組計(jì)劃,人類(lèi)可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系,對(duì)于人類(lèi)疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。,知識(shí)點(diǎn)三人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康,全部DNA序列,
6、4基因組和染色體組的關(guān)系 (1)關(guān)系 雌雄異體的生物:基因組一個(gè)染色體組1(另外的一條性染色體)。 雌雄同體的生物:基因組一個(gè)染色體組。 (2)舉例:人的染色體組由23條非同源染色體組成,而基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體,共______條;玉米的體細(xì)胞中有20條染色體,染色體組和基因組的染色體數(shù)都是______條。,24,10,小題通關(guān) 下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述,合理的是() A該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私
7、等負(fù)面影響,【答案】A 【解析】人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān),該計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,A正確;該計(jì)劃是人類(lèi)從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確;該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,C不正確;該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,D不正確。,1人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型與特點(diǎn),人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型與特點(diǎn),2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,3.人類(lèi)遺傳病的預(yù)防措施,只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎? 提示:不一定,如癌癥不一定能傳給下一代,不是遺傳病。,1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是() A多指、
8、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常 【答案】A,常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn)分析,【解析】原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,D正確。,2下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()
9、 【答案】C,【解析】地中海貧血病是常染色隱性遺傳,AaAa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過(guò)產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色體隱性遺傳病,不能通過(guò)選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。,3紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,一個(gè)家庭中父母色覺(jué)正常,生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變,下列說(shuō)法正確的是() A若孩子色覺(jué)正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 B
10、若孩子色覺(jué)正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 C若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 D若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親,考查人類(lèi)遺傳病與減數(shù)分裂異常情況的聯(lián)系,【答案】C 【解析】設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常,則父親基因型為XBY,母親基因型為XBXB或XBXb,生下XXY孩子若色覺(jué)正常則基因型為XBXBY或XBXbY,此孩子若為XBXBY,可能是父親提供XBY的異常精子,也有可能是母親提供異常卵子X(jué)BXB,此孩子若為XBXbY,可能是母親提供異常卵子X(jué)BXb,也可能是父親提供異常精子X(jué)BY,A、B錯(cuò)誤;若孩子患紅綠色盲,基因型為XbXbY,XbXb
11、異常配子只可能來(lái)自母親,C正確、D錯(cuò)誤。,1“四步法”分析遺傳系譜圖,遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與概率計(jì)算,(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展,如下表,(3)上表各情況可概括如下圖:,1某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖),其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析錯(cuò)誤的是(),遺傳系譜圖中遺傳病類(lèi)型的判斷,A甲病是常染色體顯性遺傳,乙病是伴X染色體隱性遺傳 B3的致病基因均來(lái)自2 C2有一種基因型,8基因型有四種可能 D若4與5再生育一個(gè)孩子,兩種病都患的概率是3/16 【答案】B 【解析】分析遺傳系譜圖可知,4和5患甲病,其女兒7不患甲病,甲病是常染色體顯性遺傳病,4和5不患乙病
12、,后代有患乙病的個(gè)體,已知甲、乙兩種病,其中一種是伴性遺傳病,因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A正確;,3甲病的致病基因來(lái)自2,乙病的致病基因來(lái)自于1,B錯(cuò)誤;分析遺傳系譜圖可知,2不患甲病,為隱性純合子,2不患乙病,但有一個(gè)患乙病的女兒,因此2是乙病致病基因的攜帶者,故2有一種基因型,8患甲病,且有一不患病的姊妹,因此基因型有兩種可能,對(duì)乙病來(lái)說(shuō),其雙親不患乙病,但有患乙病的兄弟,8也可能有2種基因型,因此若同時(shí)考慮甲病和乙病,8的基因型有4種,C正確;假定甲病由A控制,乙病由b控制,先分析甲病,4有不患甲病的母親,4的基因型為Aa,5有不患甲病的女兒,5的基因型為Aa,后代患甲病的概率是3
13、/4,分析乙病,4的基因型為XBXb,5的基因型XBY,后代患乙病的概率是1/4,若4與5再生育一個(gè)孩子,兩種病都患的概率是3/41/43/16,D正確。,2下圖為某家族的遺傳系譜圖,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一種病的基因位于X染色體上;男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是() A個(gè)體2的基因型是EeXAXa B個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600 C個(gè)體5的基因型是aaXEXe D個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/3 【答案】D,人類(lèi)遺傳病的概率計(jì)算,【解析】根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常,其女兒5號(hào)患有甲病,可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病,則乙病為伴X遺傳。根據(jù)1號(hào)與2
14、號(hào)正常,其兒子6號(hào)患有乙病,可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe,個(gè)體4的基因型是A_XEX,與2基因型相同的概率是2/31/21/3;男性人群中隱性基因a占1%,則A的基因頻率為99%,人群中AA的基因型頻率為(99%)2,Aa的基因型頻率為299%1%,3號(hào)的基因型為AA或Aa,其中Aa的可能性為2/101,4號(hào)為Aa的可能性為2/3,則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。,1分析遺傳系譜圖的一般方法,2區(qū)別“患病男孩”和“男孩患病”的概率計(jì)算方法 (1)位于常染色體上的遺傳病 如
15、果控制遺傳病的基因位于常染色體上,由于常染色體與性染色體是自由組合的,在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循以下規(guī)則: 男孩患病概率患病孩子的概率; 患病男孩概率患病孩子概率1/2。,(2)位于性染色體上的遺傳病 如果控制遺傳病的基因位于性染色體上,由于該性狀與性別聯(lián)系一起,所以在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循伴性遺傳規(guī)律,即從雙親基因型推出后代的患病情況再按以下規(guī)則計(jì)算: 患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中占的概率; 男孩患病的概率后代男孩群體中患病者占的概率。,實(shí)驗(yàn)理論 1實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方
16、式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。,實(shí)驗(yàn):調(diào)查人群中的遺傳病,2實(shí)驗(yàn)步驟,診斷小練 1調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示() A某種單基因遺傳的患病人數(shù)、各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D有某種遺傳病病人的家庭數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù),【答案】C 【解析】根據(jù)題意,調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí),先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,統(tǒng)計(jì)出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù);然后以公式N某種單基因遺傳病
17、的患病人數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%來(lái)求出某種遺傳病的發(fā)病率,所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患病人數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)。,2人類(lèi)遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題: (1)調(diào)查最好選擇_____________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查,應(yīng)該選擇________________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)________________________________作為調(diào)查對(duì)象。 (3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的
18、同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生紅綠色盲60人,女生10人,該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià):_____________________________________。,【答案】(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)如下所示 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確,因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),【解析】(1)進(jìn)行人類(lèi)遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率。(4)對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí),既要統(tǒng)計(jì)正常者和色盲患者的人數(shù),也要統(tǒng)計(jì)攜帶者的人數(shù)。,
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