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1、生長激素缺乏癥 Growth Hormone Deficiency，GHD,承德市中心醫(yī)院兒科 王麗囡,,,袖珍女孩朱潔 浪漫婚禮,身材矮小,矮身材指身高低于同性別、同年齡的正常人群平均身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差著（ - 2SD ） 或低于第 3百分位數(shù) 生長速度不足，需引起警戒著 2歲兒童 7cm/ 年 4.5歲至青春期兒童5cm/ 年 青春期兒童 6cm/ 年,一、生長激素缺乏癥定義：,由于垂體或下丘腦缺陷，垂體生長激素（GH）分泌不足，導(dǎo)致患兒生長緩慢，身材均勻性矮小的癥狀，患兒身高在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下，或低于2個標(biāo)準(zhǔn)差。,標(biāo)準(zhǔn)差法(SD)： 2SD 1SD 均數(shù) <
2、 -1SD < -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小 百分位法（%）： 97 75 50 25 3 高大 中上 中等 中下 矮小,二、生長激素合成、分泌和功能,1、結(jié)構(gòu)：含有191個氨基酸殘基的單鏈，由兩個二硫鍵連接的蛋白質(zhì)。 2、分子量：22KD 3、分泌：垂體前葉(腺垂體)生長素細(xì)胞分泌,是腺垂 體中含量最多的激素,約占腺垂體激素的50% 。 4、受下丘腦分泌GHRH、SRIH調(diào)節(jié)。 5、呈脈沖式分泌,生長激素和下丘腦-GH-IGF軸,,高級神經(jīng)中樞,下丘腦,垂體前葉,生長激素,,,,GHRH(+) 生長激素 釋放激素,SRIF(-) 生長激素釋放 抑制因子,,
3、IGFs (亦稱生長介素),直接作用,,,,甲狀腺,性腺,,,,,生長激素概述,生長激素每天的分泌量: --兒童期約為1620ug/kg.d --青春期激增到2038ug/kg.d --成人分泌量減少, 一直維持至老年 --運(yùn)動、饑餓、食物等影響下分泌量可增加3mg每日。 如果分泌量不足會導(dǎo)致侏儒癥或身材矮小,GH 呈脈沖式釋放,晝夜波動大，深 睡一 小時后進(jìn)入高峰，晚上10時至凌晨1時為分泌的高峰期,生長激素的作用： 1.促生長效應(yīng)：組織細(xì)胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生長發(fā)育 2.促代謝效應(yīng)：促合成代謝 蛋白質(zhì)合成，AA攝?。淮偬窃纸?；促脂肪組織分解。 3.促骨骼軟骨細(xì)
4、胞增殖合成膠原基質(zhì),三、病理生理,骨的生長,骨 的 生 長 發(fā) 育,四、身高發(fā)育的影響因素,1.種族、家族、青春期發(fā)育的早晚，人的身高70-80%取決于遺傳因素 2.母親孕期營養(yǎng)、疾?。ㄈ迅甙Y、糖尿病、感染）、畸形（子宮、胎盤情況）、藥物、X-線、煙酒 3.適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長潛力充分發(fā)揮作用 4.疾?。杭毙圆◇w重下降，慢性病影響身高體重 5.激素：生長激素、甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素、性激素等 6.生活環(huán)境：居住條件：陽光、空氣、水 7.生活條件：文化教養(yǎng)、運(yùn)動、醫(yī)療保健,（一）特發(fā)性(原發(fā)性)：垂體、下丘腦五明顯病灶 下丘腦功能缺陷原因多見 遺傳性： GH-1基因(單純性GHD)
5、 Pit-I轉(zhuǎn)錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏) Laron綜合癥：原發(fā)性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受體缺陷 生長激素神經(jīng)分泌功能紊亂 （GHND）,五、GHD病因,五、GHD病因,（一）特發(fā)性(原發(fā)性)：垂體、下丘腦五明顯病灶 下丘腦功能缺陷原因多見 遺傳性 GH-1基因(單純性GHD) Pit-I轉(zhuǎn)錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏) Laron綜合癥：原發(fā)性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受體缺陷 生長激素神經(jīng)分泌功能紊亂 （GHND）,（二）繼發(fā)性： 頭顱創(chuàng)傷：產(chǎn)傷造成垂體
6、柄損傷 腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等 腦部放射治療后 顱內(nèi)感染，浸潤病變 下丘腦垂體發(fā)育不良 （三）暫時性 社會心理性侏儒癥 體質(zhì)性生長發(fā)育延遲 營養(yǎng)缺乏性生長遲緩,,1、2歲左右發(fā)現(xiàn)，生長速率<4cm/y， 身高低于-2SD 男:女3:1 2、出生可有難產(chǎn)史、窒息史 3、面容幼稚、面痣多、身材勻稱、皮脂多 4、骨齡落后，出牙延遲 5、青春期發(fā)育延緩，智能發(fā)育正常 6、可伴垂體其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖 7、腫瘤者有頭痛、視力障礙等,六、GHD臨床表現(xiàn),GHD患者 CA：11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y,GHD患者 CA：22y HA: ？y BA: ？y,CA：
7、25y,生長激素檢測,七、GHD實驗室檢查,Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用藥前、后30、60、90min抽血測GH 判斷：任意二種試驗測得GH peak <510g/L為GHD,GHD實驗室檢查,IGF-I及IGFBP3測定 24hGH分泌譜測定：GHND診斷 GHRH激發(fā)試驗 鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD 甲狀腺功能測定 選擇測定血ACTH、皮質(zhì)醇、血糖、性激素
8、是否合并其他垂體激素缺乏,GHD實驗室檢查,Imaging examination： 左手腕骨正位攝片：骨齡 頭顱正側(cè)位片：蝶鞍形態(tài)、有無鈣化點(diǎn) 下丘腦、垂體MRI：垂體形態(tài)、大小 排除腫瘤 染色體檢查：女性者排除Turners,GHD實驗室檢查,骨 齡,1. 經(jīng)由骨骼之X光片來判別骨骼之成熟度來評估病人 發(fā)育的成熟度 2. 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 (新生 兒）之骨化中心數(shù)目大小及形狀來判定骨齡 3. 骨齡往往比實際年齡更能反應(yīng)小朋友的發(fā)育 例如 :家族性身材矮小 體質(zhì)性發(fā)育遲緩 內(nèi)分泌失調(diào)異常型之身材矮小 發(fā)育不良型之身材矮小 以上均
9、屬骨齡落后,GHD診斷 與鑒別診斷,身高低于同齡、同性別正常均值-2SD 身高增長速率<4cm/y 身材勻稱、幼稚、皮脂豐滿，智能正常 部分患兒可伴有尿崩癥或甲低 骨齡落后實際年齡2歲以上 兩種藥物GH激發(fā)試驗，GH峰值均<10g/L 頭顱MRI顯示垂體前葉縮小,八、GHD診斷,診斷步驟,家族性矮身材：生長速率、骨齡，智力和性發(fā)育 體制性青春期延遲：家族史，GH刺激試驗 Turner綜合征：染色體檢查 先天性甲狀腺功能低下： 各種骨骼發(fā)育障礙：體型，面容等,GHD鑒別診斷,GH 治療適應(yīng)癥,身高低于同齡、同性別正常均值-2SD以上 身高增長速率<4cm/y 骨齡延遲大于2年以上 GH激發(fā)試驗（
10、兩次），GH峰值<10g/L 均處于青春發(fā)育前期 未發(fā)現(xiàn)先天性遺傳代謝疾病及染色體畸變 藥物治療前血T3T4TSH正常，肝腎功、血尿常規(guī)正常,治療,Treatment of hGH 劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或臍周 療程: 可至骨骺軟骨完全鈣化 療效：第一年療效最顯著，身高增長12-16cm，次年略有下降，約8-9cm GHRH, GHRP, sex hormone,,GHD者經(jīng)GH治療1年后，身高增長明顯，體形改變,治療,. Side effect of GH treatment： 局部反應(yīng)：皮膚紅、腫、癢 低甲狀腺素 (T4) 血癥 水鈉滯留、顱內(nèi)高壓 誘發(fā)白血病、腫瘤發(fā)生？ 極少數(shù)有股骨頭骨骺滑脫、關(guān)節(jié)痛等,治療,,Note of GHD treatment *GHD者治療越早越好 *青春發(fā)育后或骨齡近閉合療效差 *遺傳性、非GHD矮小者療效較差 *治療后定期復(fù)查甲狀腺功能 *白血病、顱內(nèi)腫瘤、糖尿病等慎用或禁用,問題？,正常人能否使用GH？ 其他疾病導(dǎo)致的身材矮小能否使用GH？,思考題,身材矮小的診斷思路 生長激素刺激試驗的臨床指證,謝謝！,
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