【創(chuàng)新方案】2016屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 第三單元 第2講 人類遺傳病課下限時(shí)集訓(xùn) 新人教版必修2

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1、 課下限時(shí)集訓(xùn)(二十九)　人類遺傳病 (限時(shí)：45分鐘) 一、選擇題 1．(2015·海淀區(qū)模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律 C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的 D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列 2．(2015·濰坊模擬)某對(duì)夫婦的1對(duì)染色體上的基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮染色體交叉互換和基因突變，則他們的孩子(　　)

2、 A．同時(shí)患三種病的概率是1/2 B．同時(shí)患甲、丙兩種病的概率是3/5 C．患一種病的概率是1/2 D．不患病的概率為1/4 3．(2015·蘇、錫、常、鎮(zhèn)四市調(diào)研)一對(duì)等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長(zhǎng)度存在差異，用凝膠電泳的方法分離酶切后的DNA片段，并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)電泳所得到的不同帶譜，可將這些DNA片段定位在基因組的某一位置上?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦生了四個(gè)孩子，其中Ⅱ-1號(hào)個(gè)體患病，該家庭成員的基因經(jīng)上述處理后得到的帶譜如圖所示。據(jù)圖分析，錯(cuò)誤的是(　　) A．該致病基因在常染色體上 B．Ⅱ-1的致病基因來自于Ⅰ-1和Ⅰ-2 C．Ⅱ

3、-3與Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均相同 D．Ⅱ-4為純合子的概率是1/3 4．(2015·西城區(qū)質(zhì)檢)血友病是X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。圖中兩個(gè)家系都有血友病患者，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ-2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(　　) A．Ⅳ-2性染色體異常是因?yàn)棰?2在形成配子過程中XY沒有分開 B．此家族中，Ⅲ-3的基因型是XHXh，Ⅳ-1的基因型是XHXH或XHXh C．若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3個(gè)體為男性且患血友病的概率為1/2 D．若Ⅳ-1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4

4、5．(2015·蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由突變基因引發(fā)的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 6．(2015·廈門質(zhì)檢)下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B．對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 7．(2015·廈門質(zhì)檢)下面為某家庭的遺傳系

5、譜圖，已知該家庭中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列說法正確的是(　　) A．甲病為常染色體顯性遺傳病，存在代代遺傳的特點(diǎn) B．乙病為紅綠色盲癥，在人群中女性發(fā)病率高于男性 C．Ⅱ-4為甲病攜帶者的概率是2/3，為乙病攜帶者的概率是1/2 D．若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一個(gè)孩子，其為正常女孩的概率是3/8 8．(2015·安慶模擬)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家庭成員均無相應(yīng)的遺傳病史。后兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測(cè)正確的是(　　) A．甲乙都能勝訴　　

6、　　　　B．甲可能勝訴 C．乙可能勝訴 D．甲乙都不能勝訴 9. (2015·湖南十二校聯(lián)考)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親 B．若發(fā)病原因是減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 10．(2015·大連模擬)優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求

7、，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 11．2013年11月15日，我國(guó)啟動(dòng)“單獨(dú)二胎”政策，準(zhǔn)備要第二個(gè)孩子的高齡媽媽做好遺傳病的預(yù)防工作。如粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號(hào)不含致病基因)，下列判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號(hào)一定為雜合子

8、B．若7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8 C．第Ⅲ代中只有8號(hào)個(gè)體妻子生育前需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 D．人群中無女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子 12．人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個(gè)體，有生育能力。假如有一個(gè)染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是(　　) A．該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為1∶1 B．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2 C．在XYY個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)異常基因，因此不屬于人類遺傳病 D．XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，同源染色體未分開 二、非選擇題 13．回答下列與人類遺傳

9、病有關(guān)的問題： (1)單基因遺傳病是由________基因控制的遺傳?。徊缓兄虏』虻娜?，________(選填“不可能”或“可能”)具有遺傳病。 (2)若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，則導(dǎo)致其患病的變異類型屬于________(選填“可遺傳”或“不可遺傳”)變異，若變異過程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過程中，則其后代________(選填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因，原因是__________________________________________________________。 (3)如圖是某單基因遺傳病的一個(gè)家系圖，其中Ⅰ2的患

10、病情況未知，Ⅰ4致病基因鑒定結(jié)果已出，為純合子。從________個(gè)體和________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病一定不是由顯性基因控制的；從________個(gè)體和________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病致病基因一定不在X染色體上；從________個(gè)體的表現(xiàn)型可知，Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有該遺傳病；Ⅱ6和Ⅱ7再生一胎即使不患病，也有________的概率攜帶致病基因。 14．(2015·貴陽檢測(cè))人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、______________和染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中_

11、_____________展開調(diào)查。 (2)調(diào)查小組對(duì)某一社區(qū)的家庭進(jìn)行了有耳垂、無耳垂調(diào)查，結(jié)果如表。請(qǐng)回答下列問題： 組合 序號(hào) 雙親性狀 父母 家庭 數(shù)目 有耳垂 男孩 有耳垂 女孩 無耳垂 男孩 無耳垂 女孩 一 有耳垂× 有耳垂 195 90 80 10 15 二 有耳垂× 無耳垂 80 25 30 15 10 三 無耳垂× 有耳垂 60 26 24 6 4 四 無耳垂× 無耳垂 335 0 0 160 175 合計(jì) 670 141 134 191 204 ①若人類的有

12、耳垂和無耳垂是由一對(duì)遺傳因子A和a決定的。該對(duì)相對(duì)性狀中顯性性狀是________________________________________________________________________， 控制該相對(duì)性狀的基因位于________(選填“?！被颉癤”)染色體上。 ②從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(3∶1)，其原因是________________________________________________________________________。 (3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關(guān)系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因?yàn)開_____

13、__________________________________________________________________。 答案 1．解析：選C　人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病，A錯(cuò)誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定22條常染色體和X、Y 2條染色體共24條染色體的DNA中的堿基對(duì)序列，D錯(cuò)誤。 2．解析：選D　由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為1/4AABbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、1/4AaB

14、bDd(同時(shí)患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。 3．解析：選D　由圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，則Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa。分析電泳帶譜可知，Ⅱ-3的基因型也為Aa，與其雙親基因型相同；圖中Ⅱ-4只有一種帶譜，因此一定為純合子。 4．解析：選D　該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-2是血友病患者，則其基因型是XhY，根據(jù)Ⅲ-3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親Ⅱ-5的基因型是XHXh，則Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則其女兒Ⅳ-1的基因型是XHXh；Ⅳ-2性染色體異?？赡苁洽?2在形成配子時(shí)XY沒

15、有分開，也可能是Ⅲ-3在形成配子時(shí)XH、Xh或XH、XH沒有分開；若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3個(gè)體為男性且患血友病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8；Ⅳ-1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型為XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。 5．解析：選B　21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。 6．解析：選A　調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識(shí)；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。 7．解析：選D

16、　由系譜圖中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病是紅綠色盲癥，即伴X染色體隱性遺傳病，在人群中男性發(fā)病率高于女性。對(duì)于甲病，Ⅱ-4是雜合子，對(duì)于乙病，Ⅱ-4是攜帶者的概率是1/2。甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，Ⅱ-4的基因型為1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，Ⅱ-5的基因型為AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4＝3/8。 8．解析：選C　輻射易誘發(fā)基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自于男甲，而是來自于其妻子，故甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，有可能是他的突變基因所導(dǎo)

17、致的，當(dāng)然也可能是其妻子的突變基因所導(dǎo)致的，故乙可能勝訴。 9. 解析：選C　若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。 10．解析：選C　產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。 11．解析：選C　選項(xiàng)A，該病表現(xiàn)為“無中生有”，即為隱性遺傳病，圖中顯示患者為男性，且4號(hào)不含致病基因，該病最可能為X染色體上隱性基因控制的遺傳病。選項(xiàng)B,

18、7號(hào)有1/2的概率攜帶致病基因，若7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8。選項(xiàng)C，第Ⅲ代中7號(hào)和9號(hào)個(gè)體生育前需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。選項(xiàng)D，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)人群中無女性患者，可能是男患者少年時(shí)期就死亡，不能提供含致病基因的配子。 12．解析：選A　該男性產(chǎn)生的精子有X、Y、XY、YY，其比例為1∶2∶2∶1，故正常精子(X、Y)與異常精子(XY、YY)的比例為1∶1。該男性所生育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，Y與Y染色體未分開，而Y與Y染色體的分開發(fā)生在減數(shù)

19、第二次分裂的后期。 13．解析：(1)人類遺傳病的類型包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，不含有致病基因的人，可能由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而患有遺傳病。(2)若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但其雙親均不含有致病基因，則致病基因可能來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，也可能來源于受精卵有絲分裂過程中或個(gè)體發(fā)育過程中的基因突變。若來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，則該病人的原始生殖細(xì)胞也含有致病基因，可能會(huì)導(dǎo)致其后代具有致病基因；若變異過程發(fā)生在病人個(gè)體發(fā)育過程中，原始生殖細(xì)胞不一定含有致病基因，則其后代不一定含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因。(3)Ⅱ6和Ⅱ7不患病，Ⅲ9患病，說明控制

20、該疾病的基因?yàn)殡[性基因。由于Ⅱ5患病而Ⅰ1不患病，因此可以確定該遺傳病的致病基因一定不在X染色體上；用a表示鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因，則Ⅱ6的基因型是Aa，Ⅱ7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型為AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表現(xiàn)型正常，則基因型為Aa的個(gè)體占2/3，基因型為AA的個(gè)體占1/3。 答案：(1)一對(duì)等位　可能　(2)可遺傳　不一定　其原始生殖細(xì)胞不一定含有致病基因(答案合理即可)　(3)Ⅱ6　Ⅱ7　Ⅰ1?、??、?　 2/3 14．解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時(shí)，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，

21、最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)①根據(jù)組合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個(gè)組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。②組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AA×AA或AA×Aa，故后代的性狀分離比大于3∶1。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物體的性狀。 答案：(1)多基因遺傳病　發(fā)病率較高的單基因遺傳病　(2)①有耳垂　?！、谥挥蠥a×Aa的后代才會(huì)出現(xiàn)3∶1的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(合理即可)　(3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶)，不能合成黑色素 5