病例分享-朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

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1、朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥,病例分享,神經(jīng)內(nèi)科,病歷摘要,中年男性，急性起??； 反復(fù)發(fā)作性構(gòu)音障礙8+小時(shí)，每次持續(xù)時(shí)間不等，休息后稍好轉(zhuǎn)，發(fā)作數(shù)次。 既往史：1999年因腦出血于我院行雙側(cè)腦室外引流術(shù)，好轉(zhuǎn)出院后無(wú)明顯后遺癥，未進(jìn)一步搜索病因。 有大量吸煙、飲酒史10+年。 神清，輕度構(gòu)音障礙，口角稍向左偏，伸舌居中，四肢肌力肌張力正常，感覺(jué)、共濟(jì)正常。NIHSS評(píng)分2分。 輔助檢查：頭部CT：雙側(cè)額骨局部缺損，為術(shù)后改變；左側(cè)額葉局部腦回腫脹，建議MR檢查排除梗塞。,診療過(guò)程,入院診斷：1、腦梗塞（橋腦？?jī)?nèi)囊膝部）？；2、腦出血后遺癥期。 診療經(jīng)過(guò)：入院后完善相關(guān)檢查，暫予抗血小板、改善循環(huán)、

2、神經(jīng)保護(hù)、對(duì)癥支持治療。,輔助檢查,血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功、血脂、凝血圖檢查基本正常。隨機(jī)GLU 6.87 mmol/L。OGTT示：空腹示：血糖4.04mmol/L。血糖(餐后2小時(shí)):7.95 mmol/L。 腫瘤全套、前列腺相關(guān)抗原測(cè)定、糖化血紅蛋白、免疫球蛋白+補(bǔ)體、甲功、感染性疾病未見(jiàn)明顯異常。 頭顱MRI平掃+增強(qiáng)：1、左側(cè)額葉囊性結(jié)節(jié)，周?chē)[帶，左頂骨骨質(zhì)破壞，腦膜結(jié)節(jié)狀增厚強(qiáng)化，轉(zhuǎn)移？肉芽腫病變？請(qǐng)組織學(xué)檢查。2、右額葉軟化灶，額骨術(shù)后表現(xiàn)。 頭頸部CTA示：左側(cè)額葉低密度影，周?chē)芾@行，余頭頸部CTA顯示血管未見(jiàn)異常。 胸部CT示：2、右額葉軟化灶，額骨術(shù)后表現(xiàn)。右肺下葉

3、背段纖維硬結(jié)，雙肺下葉基底段纖維化病灶及墜積效應(yīng)。 心電圖示：大致正常心電圖。 心臟彩超：主動(dòng)脈稍增寬，左室舒張順應(yīng)性降低、收縮功能測(cè)值正常。 頸部血管彩超示：右側(cè)鎖骨下動(dòng)脈粥樣硬化斑塊形成,T2,T1,,DW,,ADC,,矢狀位 T2,,FLAIR,,T1,,T1,,胸部CT,,診療過(guò)程,患者言語(yǔ)不清無(wú)改善，并逐漸發(fā)展為持續(xù)性言語(yǔ)不清。 患者顱內(nèi)未見(jiàn)新發(fā)梗塞灶，顱內(nèi)外血管未見(jiàn)明顯狹窄，腦梗塞診斷依據(jù)不足，左側(cè)額葉病變性質(zhì)不明確，于06月25日轉(zhuǎn)神經(jīng)外科進(jìn)一步治療。,,轉(zhuǎn)入后積極完善術(shù)前準(zhǔn)備。行18氟-脫氧葡萄糖斷層顯像示：1、左頂骨骨質(zhì)破壞，局部軟組織團(tuán)塊影，18氟-脫氧葡萄糖代謝增高，考慮

4、腫瘤性病變。2、左額葉低密度影，葡萄糖攝取減低，考慮囊性占位。3、右額骨骨折缺損，頭皮軟組織凹陷，考慮術(shù)后改改變。4、全身其余部位18氟-脫氧葡萄糖代謝顯像未見(jiàn)明顯異常。 于2017年07月07日術(shù)中神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)下行左額頂部占位病變切除，人工顱骨修補(bǔ)術(shù) 術(shù)中見(jiàn)左額頂部結(jié)節(jié)樣病變，大小約1*1*2cm3，淡黃色，質(zhì)地韌，血供較豐富，邊界欠清，其下一囊性病變，內(nèi)含囊液。鄰近顱骨骨質(zhì)侵蝕、破壞，累及內(nèi)外板邊界不規(guī)則，外突向頭皮下軟組織，侵累及部分顳肌及筋膜，局部頭皮水腫。顱內(nèi)硬腦膜較大范圍增厚，部分蛛網(wǎng)膜受累黃染、增厚并侵及腦皮質(zhì)下腦內(nèi)形成囊性病變。 術(shù)后（2014-07-11）復(fù)查頭顱MRI平掃

5、+增強(qiáng)：顱腦平掃+增強(qiáng)，與2014-6-21MRI片比較：左側(cè)額葉見(jiàn)約2.7*1.9cm大小長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)囊狀影，周?chē)?jiàn)片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，DWI呈環(huán)狀稍高信號(hào)，增強(qiáng)后輕度環(huán)狀強(qiáng)化。左側(cè)額頂部薄層硬膜下積液。左側(cè)額顳骨缺如并見(jiàn)鈦網(wǎng)修補(bǔ)，局部頭皮水腫，顱內(nèi)腦膜范圍較大增厚強(qiáng)化，并呈結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化。右額葉條狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，未見(jiàn)彌散受限，未見(jiàn)異常強(qiáng)化，額骨術(shù)后表現(xiàn)。中線略右移位。 顱腦平掃+增強(qiáng)，與2014-6-21MRI片比較： 1、左側(cè)額葉囊性病灶，較前增大，周?chē)[帶范圍增寬，左額顳骨缺如并鈦網(wǎng)修補(bǔ)術(shù)后。左側(cè)額頂部薄層硬膜下積液。中線略右移位。 2、右額葉軟化灶，額骨右側(cè)術(shù)后表現(xiàn)。,術(shù)后復(fù)

6、查，T2,,T1,,DWI,,,,,,T2,,FLAIR,,T1,,,,,術(shù)后病檢示：（左額頂部、顱內(nèi)占位、顱骨）朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。 血液風(fēng)濕免疫科會(huì)診建議進(jìn)一步完善胸腹增強(qiáng)CT了解有無(wú)其它部位侵犯，同時(shí)患方同意化療，后期出院后可至血液科進(jìn)一步化療。 患者出院后于363醫(yī)院行伽馬刀治療。 目前患者言語(yǔ)不清較前明顯緩解。,郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 Langerhans Cell Histiocytosis，LCH,概述,是一組病因不明、臨床表現(xiàn)多樣、多發(fā)于小兒的疾病，男多于女。 其共同的組織學(xué)特點(diǎn)是郎格罕細(xì)胞增生、浸潤(rùn)，并伴有嗜酸細(xì)胞、單核巨噬細(xì)胞和淋巴細(xì)胞等不同程度的增生。 目前多認(rèn)

7、為它們是一組與免疫功能異常有關(guān)的反應(yīng)性增殖性疾病。 LCH通常累及的器官包括骨骼（特別是顱骨和中軸骨）、肺臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)（特別是下丘腦區(qū)域）以及皮膚，以受累器官的數(shù)量進(jìn)行分類(lèi)。,臨床表現(xiàn)與分型（一）勒-雪病（Letterer-Siwe disease, LS ）,1.發(fā)病年齡：多在1歲以內(nèi)發(fā)病起病急，病情重，病變廣泛，可侵犯全身多個(gè)系統(tǒng)器官。 2.發(fā)熱 ：熱型不規(guī)則，高熱與中毒癥狀不一 致。 3.皮疹 ：多分布于軀干、頭皮發(fā)際部，四肢較少；為紅色或棕黃色 斑丘疹繼而呈出血性，亦可呈濕疹樣、脂溢性皮疹，以后結(jié)痂，脫痂后留有白斑或色素沉著。各期皮疹可同時(shí)存在，常成批發(fā)生。 4.肝脾和淋巴結(jié)腫大

8、： 肝、 脾中、 重度大， 脾大較為明顯，肝功能異常和黃疸，多有淋巴結(jié)腫大。 5.呼吸道癥狀:常有咳嗽、氣促、青紫，但肺部體征不明顯?？珊喜⒎未笈莼虬装l(fā)性氣胸等可有喘憋癥狀，甚至導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。 6.其他有貧血、中耳炎、腹瀉和營(yíng)養(yǎng)不良等。,（二）韓-薛-柯?。℉and-Schuller-Christian disease, HSC）,1.發(fā)病年齡：多見(jiàn)于24歲，5歲后減少。起病緩慢，骨 和軟組織器官均可損害。 2.骨質(zhì)缺損：顱內(nèi)缺損最早、最常見(jiàn)：除顱骨外，可見(jiàn)頜 骨破壞，牙齒松動(dòng)、脫落，齒槽膿腫等；骨 盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常累。 3.突眼： 由于眶骨破壞而表現(xiàn)

9、為眼球凸出和眼瞼下垂, 多為單側(cè)。 4.尿崩： 垂體和下丘腦組織受浸潤(rùn)所致，個(gè)別患兒可 見(jiàn)蝶鞍破壞。 5.其它 有孤立、稀疏的黃色丘疹，呈黃色瘤狀；久 病者可導(dǎo)致發(fā)育遲緩。,（三）骨嗜酸細(xì)胞肉芽腫（eosinophilic granuloma of bome, EGB）,發(fā)病年齡：于各年齡組，多于47歲發(fā)病。 骨骼破壞：本型的主要表現(xiàn)為單發(fā)病灶， 顱骨最常見(jiàn)，其他有下頜骨、 四肢骨、骨盆骨和脊椎等； 椎骨受累可出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀。 其他：多發(fā)病灶者或伴有發(fā)熱、厭食、 體重減輕等；偶有肺嗜酸細(xì)胞肉 芽腫。,,溶骨性或穿鑿樣骨質(zhì)破壞,,,,浮牙征,,（

10、四）混合型,多于12歲起病，其臨床表現(xiàn)相當(dāng)于勒-雪氏病和韓-薛-柯氏病聯(lián)合表現(xiàn)，主要為發(fā)熱、貧血、耳溢膿、肺部浸潤(rùn)、肝脾腫大等。重者除有LS的典型皮疹和肺部改變外，同時(shí)又具有HSC的尿崩、突眼和骨質(zhì)缺損；輕者可無(wú)皮疹或皮疹不典型，但多有骨骼破壞。,（五）單一器官損害型,各年齡組都 有，可單獨(dú)發(fā) 生于肺、肝、 脾、淋巴結(jié)、 皮膚等器官， 而不伴其他器 官損害。臨床 表現(xiàn)取決于所 累及的器官和 損害的程度。,Langerhans histiocytosis (Eosinophilic granuloma of lung). Four selected non-enhanced axial CT s

11、cans of he chest show multiple small, irregularly-shaped, cysts of varying sizes with thin walls scattered throughout the lungs (yellow arrows) but predominantly seen in the upper lung fields while sparing the costophrenic angles and lung bases (blue arrow).,輔助檢查,1.血液學(xué)檢查：不同程度的貧血；白細(xì)胞數(shù)正常、減少或增多；血小板數(shù)正?；?/p>

12、減少。HSC血象改變較LS少而輕。EGB多無(wú)血象變化。10%15%患者骨髓可見(jiàn)組織細(xì)胞增多，偶見(jiàn)巨核細(xì)胞減少。 2.X線檢查（見(jiàn)圖）： 3.病理檢查：皮疹壓片和病灶活檢發(fā)現(xiàn)LC是診斷的重要依據(jù)。有條件時(shí)應(yīng)作電鏡檢查。病理切片發(fā)現(xiàn)CD31/S-100、CD1a、CD40/CD40和趨化因子CC及其配體CCL20/MIP3表達(dá)增加。 4.其他-D甘露糖酶試驗(yàn)陽(yáng)性，花生凝集素結(jié)合試驗(yàn)陽(yáng)性。,,What is Langerhans Cell Histiocytosis,,BIRBECK GRANULES,EM Tennisracket shaped structures found in Langer

13、hans cells in histiocytosis X (Langerhans cell histiocytosis),,Langerhans cells are dendritic cells, that is they have hair-like structures jutting out of the cell body.,診斷,國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)訂出了病理診斷標(biāo)準(zhǔn)如下： 1.初診壓片、皮膚活檢、淋巴結(jié)、腫物穿刺或 手術(shù)標(biāo)本發(fā)現(xiàn)組織細(xì)胞浸潤(rùn)。 2.診斷初診的基礎(chǔ)上，且具下述4項(xiàng)指標(biāo)的2項(xiàng) 或2項(xiàng)以上： ATP酶陽(yáng)性；CD31/S-100陽(yáng)性表達(dá)； -D甘露糖酶陽(yáng)

14、性； 花生凝集素結(jié)合試驗(yàn)陽(yáng)性。 3.確診電鏡在病變細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)Birbeck顆粒和/ 或 CD1a抗原陽(yáng)性。,表：LCH的臨床評(píng)分及分級(jí),年齡 受累器官 器官功能損害 評(píng)分條件 歲 歲 個(gè)個(gè)無(wú)有 計(jì)分 ,,,,,（分：級(jí)；分：級(jí)；分：級(jí)；分：級(jí)）,治療：治療方案應(yīng)根據(jù)臨床分型和分級(jí)而定。,（1）化學(xué)治療 由于化學(xué)藥物等綜合治療措施進(jìn)展，本病，尤其是重癥患者的預(yù)后大為改觀。由于本病不是惡性細(xì)胞浸潤(rùn)，目前多不主張強(qiáng)化療方案， VP方案：潑尼松，每日4060mg/m2，分次口服；長(zhǎng)春新堿每次1.52mg/m2，每周靜脈注射1次；一般用810周。 VCP方案為上述方案加環(huán)磷酰（

15、CTX）：VP同上，CTX每200mg/m2，靜脈滴注，每周1次，共68周。 近年主張采用：足葉乙甙150mg/m2，靜脈滴注，或300mg/m2，口服，連用3天，每34周為1療程，共用6個(gè)月；該藥對(duì)其他化療藥物耐藥者效果明顯。,（2）免疫治療： 病情嚴(yán)重的一級(jí)病兒，在化療的同 時(shí)，可選用胸腺肽、-干擾素、 環(huán)孢菌素A。 （3）其他：對(duì)于單純骨損害者，可試用吲哚美辛 （indomethacin），每日12.5mg/kg，平均療程6周，有一定的療效。尿崩癥可用鞣酸加壓素或去氨加壓素（DDAVP）治療。生長(zhǎng)發(fā)育障礙者可試用生長(zhǎng)激素。 （4） 放射治療小劑量（4-6Gy）局部照射可控制局限性損害，也適于病變廣泛或病變部位不能手術(shù)者。 （5） 手術(shù)治療局部EGB可手術(shù)刮除。<5歲者可采用手術(shù)加化療，或單用化療。 （6） 其他控制感染，加強(qiáng)支持治療。,預(yù) 后,本病預(yù)后與發(fā)病年齡、受累器官多少、器官功能損害及初期治療反應(yīng)有關(guān)。年齡愈小，受累器官愈多，預(yù)后愈差；年齡5歲，單純骨損害多可自愈；肺、肝、脾、骨髓等受侵犯且對(duì)初期治療反應(yīng)較差者預(yù)后差；痊愈病兒中少數(shù)可有尿崩、智力低下、發(fā)育遲緩、頜骨發(fā)育不良等后遺癥。,