高三生物一輪復(fù)習(xí) 第4單元 第2講 人類遺傳病課件.ppt

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走向高考 · 生物,路漫漫其修遠(yuǎn)兮 吾將上下而求索,人教版 · 高考總復(fù)習(xí),生物的變異、育種與進(jìn)化,第四單元,必修二 遺傳與進(jìn)化,第二講 人類遺傳病,第四單元,考情考點(diǎn)探究,方法警示探究,課前基礎(chǔ)回扣,核心考點(diǎn)突破,課 時(shí) 作 業(yè),方法技巧警示,1.(2014·新課標(biāo)Ⅰ，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是( ),,A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子 答案 B 解析 本題考查遺傳系譜的識(shí)別與計(jì)算。從題干知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)該病的致病基因?yàn)閍。在Ⅰ－2和Ⅰ－4為純合子的前提下，Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4的是純合子還是攜帶者的幾率不確定，無法計(jì)算Ⅳ代婚配后子代得病幾率。,根據(jù)題意可推知Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4均為Aa，若Ⅱ－1、Ⅲ－1、Ⅲ－4為純合子，則Ⅲ－2為1/2Aa，Ⅳ－1為1/4Aa；Ⅲ－3為2/3Aa，Ⅳ－2為2/3×1/2＝1/3Aa；Ⅳ－1與Ⅳ－2婚配，其子代患病的概率為1/4×1/3×1/4＝1/48。若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是雜合子，Ⅲ－1和Ⅲ－4、Ⅲ－1和Ⅲ－4的是純合子還是攜帶者的幾率不確定， 無法計(jì)算Ⅳ代婚配后子代得病幾率。若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。解答本類題目時(shí)要充分考慮和利用各選項(xiàng)中提供的限制性條件。,2．(2013·上海，21)假設(shè)一對(duì)夫婦生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有血友病(H—h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E—e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來自孩子母親的是( ) 答案 B 解析 D是錯(cuò)誤的表示。3個(gè)只患有血友病(H—h)，3個(gè)只患有紅綠色盲(E—e)，1個(gè)正常。沒有同時(shí)患兩種，最可能是B。,,一、人類遺傳病的類型 1．單基因遺傳病 受________________________控制的遺傳病。 2．多基因遺傳病 (1)含義：受______________________控制的遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率____________________。,一對(duì)等位基因,兩對(duì)以上的等位基因,比較高,染色體異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,4．人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線),,,,,,,,,,,,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 2．產(chǎn)前診斷的措施 ______________、________________、孕婦血細(xì)胞檢查以及____________等手段。,家庭,病史,傳遞,方式,再發(fā),風(fēng)險(xiǎn)率,羊水檢查,B超檢查,基因診斷,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 1．人類基因組計(jì)劃的目的 測定人類基因組的___________________，解讀其中包含的____________。需要測定________條染色體(即________條常染色體和________條性染色體)。 2．意義 對(duì)于人類疾病的______________具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,24,22,2,診治和預(yù)防,1.先天性疾病都是遺傳病嗎？ [提示] 不一定都是，有些疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響(沒有引起遺傳物質(zhì)的改變)，這種先天性疾病不屬于遺傳病。 2．胎兒的色盲或者色弱可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷嗎？ [提示] 不能。目前沒有辦法確定胎兒的基因，但可以通過遺傳咨詢加以判斷。 3．人類基因組計(jì)劃有何重要影響？ [提示] (1)對(duì)人類自身的了解第一次達(dá)到全基因組的水平，從而對(duì)人類自身的健康和醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。(2)人類作為最重要的模式生物，將為其他所有物種的深入研究提供思路。,A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為 答案 B,,1.某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ－1基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是( ),解析 本題以遺傳圖譜為信息載體，考查了基因的自由組合定律的應(yīng)用以及人類遺傳病的概率計(jì)算。根據(jù)Ⅰ－1基因型為AaBB且表現(xiàn)正常，Ⅱ－2卻患病，可知，必須有A、B兩種顯性基因個(gè)體才不會(huì)患病，因?yàn)棰颍?一定有B基因，如果也有A基因的話表現(xiàn)型就與其父親相同，而實(shí)際上不相同，所以Ⅱ－2一定無A基因，因此Ⅱ－2的基因型暫時(shí)可以表示為aaB_；根據(jù)Ⅱ－2和Ⅱ－3兩者都患病而后代不會(huì)患病來分析，則Ⅱ－2的基因型只能是aaBB，Ⅱ－3的基因型只能是AAbb，A錯(cuò)誤；Ⅲ－1的基因型只能是AaBb ，C錯(cuò)誤；III－2基因型也為AaBb，D錯(cuò)誤，與AaBb的女性婚配，后代患病的概率為7/16.,2．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是( ) A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響 答案 A 解析 人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，是從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義。所以A項(xiàng)正確。,3．(2015·江蘇聯(lián)考)如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況，如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，可能會(huì)患上的遺傳病是( ) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 答案 C 解析 據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會(huì)患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。,,4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) ①遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③單基因遺傳病是指一個(gè)基因控制的遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 答案 C 解析 傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病，故②錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，故③錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，故④錯(cuò)誤。,一、人類遺傳病 1．常見遺傳病的歸類比較,人類遺傳病,2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系,(1)家庭性疾病≠遺傳病，如傳染病。 (2)先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于( ) ①單基因遺傳病中的顯性遺傳病 ②單基因遺傳病中的隱性遺傳病 ③常染色體病 ④性染色體病 A．②①③ B．④①② C．③①② D．③②① 解析 21三體綜合征是常染色體異常遺傳?。徊⒅甘菃位蝻@性遺傳?。槐奖虬Y是單基因隱性遺傳病。 答案 C,下列說法中正確的是( ) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 答案 C,解析 先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)。而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引起。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。,遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人體健康,(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 (2)人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容：繪制人類基因組的四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖。 (3)人類基因組研究的意義： ①認(rèn)識(shí)進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；②戰(zhàn)勝疾病，克服生存障礙 (太空、深海)的財(cái)富；③促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；,④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診斷和早治療；⑤是基因組計(jì)劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。,1.人類基因組與染色體組的區(qū)別 人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對(duì)性染色體X和Y；人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半——23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。 2．對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。,3．對(duì)于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。 4．遺傳病具有以下特點(diǎn)： ①在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。 ②很多遺傳病是終生性的。 ③遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。,下列有關(guān)人類基因組計(jì)劃的敘述錯(cuò)誤的是( ) A．人類基因組測序是測定的人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列 B．人類基因組計(jì)劃測定的染色體數(shù)目比女性的一個(gè)染色體組多一條Y染色體 C．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義 D．中國承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)；截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成,解析 人類基因組測序是測定人體的22條常染色體＋X＋Y染色體，共24條染色體上的堿基順序，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 A,下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是( ) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 答案 C,解析 苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，所以C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象及家庭成員進(jìn)行遺傳病的診斷并了解家庭病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式。,實(shí)驗(yàn)技能——調(diào)查人群中的遺傳病,1.[實(shí)驗(yàn)原理] (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 (3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%,2．[實(shí)驗(yàn)流程],3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 4.調(diào)查注意的問題 調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。,調(diào)查遺傳病發(fā)病率的范圍確定 調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查；但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調(diào)查可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。,某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( ) A．調(diào)查時(shí)，最終選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病,解析 選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。 答案 A,某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D．研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 答案 B,解析 糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳??；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測其遺傳方式。,人類遺傳病遺傳方式的判斷方法 [例1] 某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是( ),,A．該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子 B．該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子 C．該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子 D．該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子 解析 根據(jù)Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常，可以排除該病為伴X染色體顯性遺傳病的可能。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1為雜合子。若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ 2必為雜合子。若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ3必為雜合子。故C選項(xiàng)正確。 答案 C,技法提煉 根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循以下三個(gè)步驟： (1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。,(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳： ①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 ②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。,混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題 [例2] 如圖為某男性的一個(gè)精原細(xì)胞示意圖(白化病基因?yàn)閍、色盲基因?yàn)閎)，該男性與正常女性結(jié)婚生了一個(gè)白化兼色盲的兒子。下列敘述錯(cuò)誤的是 ( ) A．此男性的某些體細(xì)胞中可能含有4個(gè)染色體組 B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親 C．該夫婦再生一個(gè)正常兒子的概率是3/16 D．若再生一個(gè)女兒，患病的概率是1/16,,錯(cuò)因分析 不能根據(jù)細(xì)胞示意圖寫出父親的基因型，不了解細(xì)胞分裂的特點(diǎn)，易錯(cuò)選A；沒有掌握伴X染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn)，易錯(cuò)選B；不能正確掌握兒子(女兒)患病和患病兒子(女兒)的概率計(jì)算，易錯(cuò)選C。 解析 由精原細(xì)胞的示意圖可知：細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個(gè)染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D錯(cuò)誤。 答案 D,,糾錯(cuò)筆記 1.遺傳系譜圖中患病概率的計(jì)算經(jīng)常涉及“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”，對(duì)于這類問題要特別注意：在常染色體遺傳中，男女患病的概率相等，所以男孩(女孩)表現(xiàn)型正常的概率＝后代正常的概率，但若在伴X染色體遺傳中，男女患病的概率一般不相等，所以男孩(女孩)表現(xiàn)型正常的概率不一定等于后代正常的概率。,2．遺傳系譜圖概率計(jì)算的“五定”程序 若想正確解答遺傳系譜圖的相關(guān)概率計(jì)算題，必須掌握其基本解答程序：(1)判定相對(duì)性狀的顯隱性(利用概念法、假設(shè)法等)；(2)確定基因所在的染色體類型(根據(jù)單基因遺傳病的特點(diǎn)，按Y染色體、X染色體、常染色體依次判斷)；(3)確定研究對(duì)象；(4)確定相關(guān)個(gè)體的基因型(隱性純合突破法、逆推法、順推法)；(5)定量計(jì)算相關(guān)個(gè)體概率(涉及多對(duì)性狀時(shí)，先按單一性狀分析法計(jì)算，再綜合)。,