2019-2020年高考生物 必背知識點 遺傳病的分類及特點.doc

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2019-2020年高考生物 必背知識點 遺傳病的分類及特點 摘要：小編為大家整理了高考生物知識點總結，內容遺傳病是因遺傳物質的改變而引起的一類疾病，具有自身的發(fā)病特點，掌握其分類及遺傳特點，有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類的健康水平，希望大家在查看這些高考知識點的時候注意多加練習。 　　近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素。遺傳病是因遺傳物質的改變而引起的一類疾病，具有自身的發(fā)病特點，只有掌握其分類及遺傳特點，才能有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類的健康水平。 　　1.分類 　　根據遺傳物質存在部分不同可分為：細胞核遺傳病、細胞質遺傳病。 　　根據引起遺傳病的原因又可將細胞核遺傳病分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，對于單基因遺傳病而言，又因基因存在的染色體及其顯隱性分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳病;染色體異常遺傳病又分為染色體結構異常疾病和染色體數目異常疾病，還可分為常染色體病和性染色體病。 　　2.遺傳特點及常見病例 　?、艈位虿? 　　①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結腸息肉癥等。 　?、诔Ｈ旧w隱性遺傳?。哼z傳特點為隔代表現、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等 　?、踃染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。 　?、躕染色體隱性遺傳?。哼z傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。 　?、軾染色體遺傳病：表現為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點，如外耳道多毛癥。 ⑵多基因病 　　由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預測，無很好的預防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 　?、侨旧w病 　　染色體數目異常疾病：如“21三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導致的，形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結合而成。 　　染色體結構異常疾病：如貓叫綜合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。 　?、燃毎|遺傳病 　　細胞質遺傳物質只存在于線粒體中，因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經肌肉衰弱。由于受精卵中的細胞質主要來源于卵細胞，因而細胞質遺傳病取決于母本，表現為“母病子女全病”的特點。