2018年高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病教學(xué)案 蘇教版必修2.doc

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第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病 學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.人類遺傳病的類型及典型實(shí)例 2．根據(jù)遺傳表現(xiàn)(如遺傳系譜圖)判斷單基因遺傳病的遺傳方式 3．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 [教材梳理] 一、人類基因遺傳病 1．多基因遺傳病 (1)概念：由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)病例：腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。 2．單基因遺傳病 (1)概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 (2)類型： ①顯性遺傳病 ②隱性遺傳病 二、人類染色體遺傳病 1．常染色體遺傳病 由常染色體異常引起的疾病，包括常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如21三體綜合征。 2．性染色體遺傳病 由性染色體異常引起的疾病，由性染色體數(shù)目的增加或減少引起的遺傳病比較常見(jiàn)。 三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．苯丙酮尿癥：一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。檢測(cè)方法：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4 h后測(cè)定該人血漿中苯丙氨酸的含量。 2．禁止近親結(jié)婚：在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，后代患遺傳病的可能性會(huì)明顯增加。 3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法：臨床診斷、實(shí)驗(yàn)室診斷、遺傳咨詢。 [牛刀小試] 一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型 1．仔細(xì)閱讀教材P95內(nèi)容，分析判斷下列說(shuō)法是否正確，并說(shuō)明理由。 (1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因控制的疾病。 提示：錯(cuò)誤。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德?tīng)栠z傳定律。 提示：錯(cuò)誤。只有單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律。 2．閱讀教材P96～97相關(guān)內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問(wèn)題： 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程： (1)根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。 提示：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (2)根據(jù)圖示②過(guò)程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。 提示：會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。 提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。 (4)21 三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率為1/2。21 三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。 3．判斷正誤 (1)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常都可能引起染色體遺傳病。(√) (2)孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)的主要原因與胚胎細(xì)胞中的基因突變有關(guān)。() (3)苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者由于表現(xiàn)正常，故其苯丙氨酸耐量試驗(yàn)結(jié)果與正常人相同。() 4．把下列遺傳病進(jìn)行歸類 ①原發(fā)性高血壓　②軟骨發(fā)育不全?、巯忍熘橇φ系K?、芟忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征　⑤腭裂?、蘅咕S生素D佝僂病?、咔嗌倌晷吞悄虿　、嗪谀虬Y　⑨性腺發(fā)育不全綜合征?、獗奖虬Y　?無(wú)腦兒　?冠心病　?血友病　?貓叫綜合征 屬于多基因遺傳病的是____________________________________； 屬于單基因遺傳病的是_________________________________________________； 屬于常染色體遺傳病的是__________________________________________________； 屬于性染色體遺傳病的是_____________________________________________________。 答案：①⑤⑦?、冖蔻啖??、??、堍? 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 閱讀教材P97～98相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問(wèn)題： 有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ 提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。 [重難突破] 一、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病 指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因，為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病，為非遺傳病 由環(huán)境因素引起，為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等屬于先天性疾?。挥捎谑澄镏腥狈S生素A，家庭中多個(gè)成員患夜盲癥屬于家族性 疾病，但都不屬于遺傳病。②后天性疾病不一定不是遺傳病，如精神分裂，發(fā)病期一般是在成年。 二、根據(jù)遺傳圖譜判斷遺傳病的遺傳方式 1．先確定是否為伴Y染色體遺傳 (1)若系譜圖中男性患者的父親和兒子都患病，其母親和女兒全正常，則為伴Y染色體遺傳。 (2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。 2．其次判斷顯隱性 (1)雙親正常，子代有患病個(gè)體，一定是隱性遺傳病(簡(jiǎn)記為“無(wú)中生有是隱性”)。(圖1) (2)雙親患病，子代有正常個(gè)體，一定是顯性遺傳病(簡(jiǎn)記為“有中生無(wú)是顯性”)。(圖2) (3)親子代都有患者，無(wú)法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(圖3) 3．最后確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳 (1)在隱性遺傳病的系譜圖中： ①女性患者的父親或兒子有正常的，一定是常染色體遺傳。(圖4、5) ②女性患者的父親和兒子都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7) (2)在顯性遺傳病的系譜圖中： ①男性患者的母親或女兒有正常的，一定是常染色體遺傳。(圖8、9) ②男性患者的母親和女兒都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖10、11) 4．遺傳系譜圖的判斷口訣 父子相傳為伴Y； 無(wú)中生有為隱性； 隱性遺傳看女病，父子無(wú)病非伴性。 有中生無(wú)為顯性； 顯性遺傳看男病，母女無(wú)病非伴性。 5．不能確定的類型 若系譜圖中無(wú)上述特征，就只作不確定判斷，只能從可能性大小方面推斷，通常的原則是： [考向聚焦] [例]　[多選](江蘇高考)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是(　　) A．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴 X 染色體隱性遺傳 B．Ⅱ－3的致病基因均來(lái)自Ⅰ－2 C．Ⅱ－2 有一種基因型，Ⅲ－8 基因型有四種可能 D．若 Ⅲ－4 與 Ⅲ－5 結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是 5/12 [解析]　由Ⅱ－4、Ⅱ－5均患甲病，卻生下正常的Ⅲ－7(女兒)，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均不患乙病，卻生下患乙病的Ⅲ－5、Ⅲ－6，推知乙病為隱性遺傳病，由于甲、乙兩病中有一種是伴性遺傳病，故乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確。Ⅱ－3的甲病基因來(lái)自Ⅰ－2，而乙病基因來(lái)自Ⅰ－1，因?yàn)槟行缘腦染色體只能來(lái)自其母親，B項(xiàng)錯(cuò)誤。設(shè)甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，則Ⅱ－2的基因型為aaXBXb，Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，則Ⅲ－8的基因型有四種可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C項(xiàng)正確。Ⅲ－4的基因型為AaXBXb，Ⅲ－5的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，則其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患兩種病孩子的概率是5/12，D項(xiàng)正確。 [答案]　ACD 口訣記憶常見(jiàn)遺傳病的名稱和類型 (1)常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥)。 (2)色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為X染色體上的隱性遺傳病)。 (3)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)。 (4)抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病)。 (5)唇腦高血尿(常見(jiàn)的多基因遺傳病有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)。 (6)性腺愚貓叫(染色體異常遺傳病有性腺發(fā)育不全綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。—————————————————[課堂歸納]—————————————————— [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] 填充：①白化病、苯丙酮尿癥等　②多指、并指、軟骨發(fā)育不全等?、凵ぁ⒀巡〉取、芸咕S生素D佝僂病等?、荽搅选o(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等?、扌韵侔l(fā)育不全綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征等 [關(guān)鍵語(yǔ)句] 1．由多對(duì)基因控制的人類遺傳病為多基因遺傳病；由一對(duì)等位基因控制的遺傳病為單基因遺傳病。此兩類遺傳病又稱基因病。 2．染色體病分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病，如21三體綜合征屬前者，性腺發(fā)育不全綜合征屬后者。 3．孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)的主要原因與胚胎細(xì)胞中的染色體異常有關(guān)。 4．近親結(jié)婚，雙方從共同祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，導(dǎo)致后代患遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加。 知識(shí)點(diǎn)一、遺傳病的類型 1．單基因遺傳病是指(　　) A．一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病 B．很多條染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病 C．同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病 D．以上幾項(xiàng)都可以 解析：選C　由多對(duì)基因控制的遺傳病叫多基因遺傳病。在體細(xì)胞內(nèi)，染色體往往是成對(duì)存在的，成對(duì)的染色體上同一位置的一對(duì)等位基因才能共同控制生物的性狀。因此單基因遺傳病是指一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 2．(廣東高考)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說(shuō)法正確的是(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ－5 是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B?、颍? 和 Ⅱ－6正常，卻生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無(wú)論是哪一種遺傳病，Ⅱ－5均為雜合子，B正確。如果是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一個(gè)患病男孩的概率為1/41/2＝1/8；如果是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個(gè)患病男孩的概率為1/4，C錯(cuò)誤。Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，如果正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣；如果該女性為攜帶者，則他們的子女患病概率也一樣，所以D項(xiàng)不正確。 3．請(qǐng)按要求回答下列問(wèn)題。 苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。患兒由于缺少顯性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使來(lái)自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，就會(huì)造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。 (1)請(qǐng)根據(jù)以上知識(shí)補(bǔ)充完成下表(其中，含量用“正?！?、“過(guò)多”、“缺乏”表示)： (2)若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥，其基本思路是___________________。 解析：采用食療法，給予患兒低苯丙氨酸飲食，只能緩解苯丙酮尿癥，并不能從根本上治愈，因?yàn)檫@并沒(méi)有改變患兒的基因型。要想徹底治愈患兒，可以考慮采用基因工程的方法，在患兒的基因中轉(zhuǎn)入顯性基因H。其步驟可參照基因工程的步驟來(lái)確定。 答案： (1) (2)獲取苯丙氨酸羥化酶基因；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒結(jié)合；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒的結(jié)合體導(dǎo)入患者體細(xì)胞；苯丙氨酸羥化酶基因的檢測(cè)和表達(dá) 知識(shí)點(diǎn)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 4．下列屬于遺傳病監(jiān)測(cè)或預(yù)防手段的是(　　) A．為預(yù)防某種遺傳病注射疫苗 B．產(chǎn)前診斷 C．增加營(yíng)養(yǎng)，積極鍛煉身體 D．加強(qiáng)個(gè)人衛(wèi)生，以防遺傳病發(fā)生 解析：選B　注射疫苗預(yù)防的是傳染性疾病而非遺傳病，個(gè)人衛(wèi)生與遺傳病的發(fā)生也無(wú)關(guān)。 5．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(　　) 解析：選B　白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無(wú)性別之分。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過(guò)控制性別來(lái)避免生出患病的孩子。對(duì)于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前診斷。 (時(shí)間25分鐘；滿分50分) 一、選擇題(每小題2分，共20分) 1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否是由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析：選C　A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素，故答案為C；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳因素引起的。 2．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于(　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病 解析：選B　青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征患者的21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。 3．據(jù)下圖人類遺傳病系譜圖中世代個(gè)體的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷，下列說(shuō)法不正確的是(　　) A．①是常染色體隱性遺傳 B．②可能是X染色體隱性遺傳 C．③可能是X染色體顯性遺傳 D．④可能是X染色體顯性遺傳 解析：選D?、匐p親都不患病，而生了一個(gè)患病女兒，則一定是常染色體隱性遺傳，如果致病基因位于X染色體上，則其父必為患者。②雙親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因可能位于X染色體上。③父親有病，母親正常，子代女兒全患病，兒子全正常，可判定該病可能為X染色體上顯性遺傳病。④父親有病，兒子全患病，女兒正常，如果為X染色體上的顯性遺傳，則兒子全正常，女兒均患病。 4．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是(　　) A．近親婚配其后代必患遺傳病 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C．人類的疾病都是由隱性基因控制的 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 解析：選B　從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)隱性遺傳病基因，近親結(jié)婚會(huì)使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。 5．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 ②21三體綜合征屬于性染色體病 ③軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷引起的 ④抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A．①②③⑤　　　　　　　B．②④⑤ C．①③④⑤ D．①②④⑤ 解析：選C　多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%～25%，而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為～，①正確；21三體綜合征屬于常染色體病，②不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只要有一個(gè)基因缺陷就患??；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，③④⑤正確。 6．經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為 XYY ，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于 XYY 綜合征的敘述正確的是(　　) A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 解析：選C　該患者的染色體組成為XYY，即多了一條 Y 染色體，Y染色體只能來(lái)自父方，而且是由減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開(kāi)后，染色體移向了細(xì)胞的同一極所致。 7．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 解析：選D　多基因遺傳病由多對(duì)基因控制，較容易受環(huán)境因素的影響。 8．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：選C　苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無(wú)性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過(guò)程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。 9. 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 解析：選D　貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；艾滋病屬于傳染病；紅綠色盲是單基因遺傳病。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不適用于遺傳方式的調(diào)查。 10．[多選](江蘇高考)人類ABO血型由9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見(jiàn)下表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是(　　) 血型 A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IAIB ii A．他們生A型血色盲男孩的概率為1/8 B．他們生的女兒色覺(jué)應(yīng)該全部正常 C．他們A型血色盲兒子和A型血色覺(jué)正常女性婚配，有可能生O型血色盲女兒 D．他們B型血色盲女兒和AB型血色覺(jué)正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/4 解析：選ACD　設(shè)色盲的相關(guān)基因是D、d，根據(jù)題意可知，AB型血紅綠色盲男性和O型血紅綠色盲攜帶者女性的基因型分別是IAIBXdY和iiXDXd，他們生A型血色盲男孩的概率為1/21/4＝1/8；女兒色覺(jué)可能的基因型是XDXd、XdXd，故有可能是紅綠色盲患者；A型血色盲兒子的基因型為IAiXdY，A型血色覺(jué)正常女性的基因型為IAIAXDXd、IAiXDXd、IAIAXDXD、IAiXDXD，兩者婚配，有可能生出O型血色盲女兒(iiXdXd)；B型血色盲女兒的基因型為IBiXdXd，AB型血色覺(jué)正常男性的基因型為IAIBXDY，兩者婚配，生B型血色盲男孩(IBiXdY或IBIBXdY)的概率為1/21/2＝1/4。 二、非選擇題(共30分) 11．(8分)完成下列問(wèn)題。 (1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________________遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分離比例。 (2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于________________________________上之分。 (3)在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到____________________________________，并進(jìn)行合并分析。 解析：(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個(gè)體數(shù)少導(dǎo)致有時(shí)不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。 答案：(1)染色體異?！…h(huán)境因素　孟德?tīng)? (2)親子關(guān)系　世代數(shù)　顯性和隱性　常染色體和X染色體　(3)世代數(shù)　后代個(gè)體數(shù)　多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖 12．(10分)下圖所示家庭中有遺傳病患者，分別患甲、乙兩種病，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題： (1)甲、乙兩種病中，根據(jù)遺傳類型可以確定的是________，該病應(yīng)屬于________________________。 (2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，則其致病基因的載體是________，其遺傳特點(diǎn)是___________________________________________。 (3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，圖中基因型必定相同的個(gè)體有________，他們的基因型是________。 (4)如果Ⅱ1家族史上沒(méi)有甲病患者，Ⅲ1也與一表現(xiàn)正常但其父為甲病患者的女性結(jié)婚，請(qǐng)根據(jù)(1)和(2)的結(jié)論判斷其子女中： ①患甲病的概率是________。 ②同時(shí)患甲、乙兩種病的概率是________。 (5)某班學(xué)生準(zhǔn)備調(diào)查人群中甲病的發(fā)病率，為使調(diào)查結(jié)果盡量準(zhǔn)確，應(yīng)注意的問(wèn)題是__________________________。甲病發(fā)病率的計(jì)算公式是__________。 解析：(1)根據(jù)Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒可確定甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)根據(jù)乙病的母系遺傳特點(diǎn)可確定為線粒體基因控制的遺傳病。(3)就甲病分析個(gè)體基因型，可確定基因型相同的個(gè)體為Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2，他們的基因型為Aa。(4)根據(jù)題意及(1)和(2)的結(jié)論可推知，Ⅲ1為Aa的概率是1/3，與其結(jié)婚的女性是Aa的概率為100%，因此他們的子女患甲病的概率是：1/41/3＝1/12；乙病為細(xì)胞質(zhì)遺傳病，Ⅲ1為男性，而與其結(jié)婚的女子正常，故后代同時(shí)患甲、乙兩種病的概率為0。(5)要使調(diào)查結(jié)果盡量準(zhǔn)確，就要使被調(diào)查的群體足夠大。 答案：(1)甲病　常染色體隱性遺傳病　(2)線粒體　母系遺傳，后代不出現(xiàn)一定的性狀分離比　(3)Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2　Aa　(4)①1/12　②0　(5)被調(diào)查的群體要足夠大　甲病的發(fā)病率＝100% 13．(12分)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答。 (1)甲病致病基因位于______染色體上，為_(kāi)_____性基因。 (2)Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病史，則乙病的遺傳方式是________________________________________________________________________。 (3)Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。 ①Ⅲ11采取什么措施？________(填字母序號(hào))，原因是_____________________。 ②Ⅲ9采取什么措施？_________(填字母序號(hào))，原因是______________________。 A．染色體數(shù)目檢測(cè)　　　 B．性別檢測(cè) C．基因檢測(cè) D．無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè) (4)若Ⅲ9和Ⅲ12違法結(jié)婚，子女中患病的可能性是________________。 解析：本題首先依據(jù)7號(hào)和8號(hào)都患甲病，后代11號(hào)正常，判定甲病為常染色體顯性遺傳病，且7和8均為雜合子；對(duì)于乙病，根據(jù)3號(hào)和4號(hào)都正常，且3號(hào)為純合子，而10號(hào)患乙病，確定乙病的類型是伴X染色體隱性遺傳。 答案：(1)常　顯　(2)X染色體隱性遺傳　(3)①D?、?1的基因型為aaXBXB，與正常男性婚配所生孩子都正常?、贑或B?、?的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)(或基因檢測(cè))　 (4)17/24