2018版高中生物 第四章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第四節(jié) 第1課時(shí) 基因突變教學(xué)案 蘇教版必修2.doc

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第1課時(shí)　基因突變 1.基因突變是指由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替 換等引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2．基因突變的原因很多，按是否有人為因素的干預(yù)， 可分為人工誘變和自發(fā)突變兩大類。 3．誘導(dǎo)基因發(fā)生突變的因素有物理因素、化學(xué)因素以 及生物因素。 4．基因突變的特征有發(fā)生頻率低、方向不確定和隨機(jī) 發(fā)生等。 5．基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供 了原始材料。 一、實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥 1．癥狀：紅細(xì)胞呈鐮刀狀，容易破裂，造成嚴(yán)重貧血。 2．病因[填圖] (1)直接原因：蛋白質(zhì)異常。組成血紅蛋白分子的一個(gè)谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。 (2)根本原因：發(fā)生了基因突變。堿基對(duì)由T/A突變成A/T。 二、基因突變 1. 概念：指由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2．類型 (1)自發(fā)突變是指在沒有人為因素的干預(yù)下基因產(chǎn)生的變異。 (2)人工誘變是指在人為因素的干預(yù)下基因產(chǎn)生的變異。 3．特點(diǎn) (1)發(fā)生頻率低：自發(fā)突變頻率很低；人工誘變能提高變異頻率。 (2)方向不確定：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產(chǎn)生多個(gè)等位基因。 (3)隨機(jī)發(fā)生： ①基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。 ②基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 4．意義：①產(chǎn)生等位基因；②是生物變異的根本來源；③為生物進(jìn)化提供原材料。 1．判斷下列說法的正誤 (1)基因突變是指由DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因數(shù)量的改變() (2)基因突變通常發(fā)生在DNA復(fù)制過程中(√) (3)基因突變都是在人為因素干預(yù)下產(chǎn)生的() (4)基因突變產(chǎn)生了等位基因一定能導(dǎo)致產(chǎn)生一種新的表現(xiàn)型() (5)親代的基因突變都能傳給下一代() (6)基因突變是生物變異的根本來源，它為生物進(jìn)化提供了原始材料(√) 2．若生物體的一個(gè)基因中增加了一個(gè)堿基對(duì)，這種變化屬于(　　) A．基因突變 B．染色體數(shù)目變異 C．染色體結(jié)構(gòu)變異 解析：選A　基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換。因此，一個(gè)基因中增加了一個(gè)堿基對(duì)屬于基因突變。 3．人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是(　　) A．染色體變異　　　B．基因重組　　　C．基因突變 解析：選C　人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。 4．遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)某基因突變后，但由該基因編碼的多肽沒有改變。這種突變最可能是(　　) A．替換了一個(gè)堿基對(duì) B．缺失了一個(gè)堿基對(duì) C．插入了一個(gè)堿基對(duì) 解析：選A　替換一個(gè)堿基對(duì)，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，編碼的氨基酸可能不發(fā)生改變。 5．物理因素、化學(xué)因素和生物因素均可誘發(fā)基因突變。下列屬于生物因素的是(　　) A．X射線　　　　　B．亞硝酸　　　　　C．病毒 解析：選C　病毒屬于誘導(dǎo)基因突變的生物因素。 6．下列說法不屬于基因突變特點(diǎn)的是(　　) A．突變是不定向的 B．突變后的性狀一般對(duì)生物生存有利 C．突變頻率一般很低 解析：選B　基因突變具有不定向性，多害少利性，突變后的基因是有害或有利取決于環(huán)境；自然情況下，基因突變具有低頻性。 7．基因突變是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的原始材料，其原因是(　　) A．能產(chǎn)生新基因 B．發(fā)生的頻率高 C．能產(chǎn)生大量有利變異 解析：選A　基因突變可以產(chǎn)生等位基因，有可能形成一種新的生物性狀。 8．下列有關(guān)基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．只有真核生物才能發(fā)生基因突變 B．基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原材料 C．基因堿基序列改變不一定導(dǎo)致性狀改變 解析：選A　病毒、原核生物、真核生物都能發(fā)生基因突變。 1．基因突變的概念圖解 2．基因突變的原因分析 外部因素可以直接損傷DNA分子或改變基因的堿基序列，所以外因引起的基因突變不只是發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期，而是細(xì)胞分裂的各個(gè)時(shí)期都可能發(fā)生。 3．基因突變發(fā)生的過程及時(shí)間 基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制過程中。由于這時(shí)穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋形成單鏈DNA，穩(wěn)定性大大下降，極易受到內(nèi)外因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。 [名師點(diǎn)撥]　基因突變對(duì)生物性狀的影響 (1)有些基因突變并不引起生物性狀的改變。 ①由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變并不引起生物性狀的改變。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)C改變?yōu)閁時(shí)，不會(huì)改變決定的氨基酸。 ②隱性基因的突變?cè)陔s合狀態(tài)下不會(huì)引起性狀的改變。 (2)有些基因突變可引起生物性狀的改變。 ①基因突變可能會(huì)導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)(推后終止)。 ②基因突變可能會(huì)導(dǎo)致肽鏈縮短(提前終止)。 ③基因突變可能會(huì)導(dǎo)致肽鏈無法合成(如RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)被破壞，轉(zhuǎn)錄不能發(fā)生，肽鏈無法合成)。 ④基因突變可能會(huì)導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)種類改變(氨基酸種類或排列次序改變)。 [思考探究] 1．(1)基因突變通常發(fā)生于細(xì)胞生命歷程中的哪一階段？ 提示：體細(xì)胞有絲分裂的間期或性原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂的間期。 (2)基因突變的實(shí)質(zhì)是什么？它是否改變了基因在DNA分子或染色體上的位置？ 提示：基因突變是一個(gè)基因內(nèi)部發(fā)生的堿基對(duì)的變化。它只是改變了基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并未改變基因在DNA分子和染色體上的位置。 (3)基因中堿基對(duì)改變(替換)與堿基對(duì)增添和缺失相比，哪一個(gè)對(duì)肽鏈合成的影響大，為什么？ 提示：堿基對(duì)的增添和缺失影響大。發(fā)生堿基對(duì)替換時(shí)，只改變一個(gè)氨基酸或不變(因多個(gè)密碼子可能對(duì)應(yīng)同一種氨基酸)，而增添和缺失堿基對(duì)時(shí)，可能從此位置以后所有氨基酸均發(fā)生改變。 (4)基因突變?cè)陲@微鏡下能否觀察到？ 提示：不能。 [題組沖關(guān)] 1．基因突變一般發(fā)生在以下哪一過程中(　　) A．受精作用　　　　　　　 B．細(xì)胞分化 C．DNA復(fù)制 D．蛋白質(zhì)合成 解析：選C　基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制過程中。由于此時(shí)穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋形成單鏈DNA，穩(wěn)定性大大下降，極易受外界因素干擾而使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因突變。 2．用人工誘變方法使黃色短桿菌的質(zhì)粒中脫氧核苷酸序列(模板鏈)發(fā)生由CCGCTAACG→CCGCGAACG的變化，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能相關(guān)的密碼子為：脯氨酸：CCG，CCA；甘氨酸：GGC，GGU；天冬氨酸：GAU，GAC；丙氨酸：GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：UGU，UGC)(　　) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒有改變 C．基因和性狀均沒有改變 D．基因沒變，性狀改變 解析：選A　從基因變化的情況可看出：基因片段中的T突變?yōu)镚，對(duì)應(yīng)的mRNA上的密碼子由GAU變成GCU，編碼的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)楸彼?，氨基酸的改變引起生物性狀的改變? 1．低頻性和普遍性 (1)低頻性：高等生物基因突變的頻率一般為1.010－8～1.010－5。人工誘變可以提高突變頻率，在短時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生更多的變異類型，以獲得更多的具有有利突變性狀的生物。 (2)普遍性：在自然界各物種中普遍存在。 2．隨機(jī)性和不定向性 特點(diǎn) 圖例 解釋 隨機(jī)性 ①基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，可能是左圖中的種子時(shí)期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期 ②基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)體的不同部位，如可以發(fā)生在左圖中根部，也可以發(fā)生在莖部等 不定向性 如左圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因 3.可逆性和少利多害性 (1)可逆性： ①野生型基因經(jīng)過突變成為突變型基因的過程稱為正向突變。正向突變的低頻性說明野生型基因是一個(gè)比較穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)。 ②突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回復(fù)突變。從表中同樣可以看到回復(fù)突變是難得發(fā)生的，說明突變基因也是一個(gè)比較穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)。 ③正向突變率總是高于回復(fù)突變率。 (2)少利多害性：一般基因突變會(huì)產(chǎn)生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數(shù)會(huì)使物種增強(qiáng)適應(yīng)性。 [名師點(diǎn)撥]　染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別 (1)從圖形上區(qū)別。 (2)從是否產(chǎn)生新基因上來區(qū)別。 ①染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。 ②基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失或替換。 ③基因突變導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。 [思考探究] 2．(1)下表列舉了不同生物的不同基因的自發(fā)突變頻率。 生物 表現(xiàn)型 突變頻率 肺炎球菌 青霉素抗性 1.010－7 玉米 皺縮種子 1.010－6 紫色種子 1.010－5 無色種子 1.010－5 人 血友病 2.010－5 視網(wǎng)膜色素瘤 2.010－5 軟骨發(fā)育不全 5.010－5 據(jù)表分析，基因突變有什么特征？(至少列舉2條) 提示：①基因突變自發(fā)突變率很低。 ②不同生物有不同的基因突變頻率。 ③同一生物不同的基因突變頻率不一定相同。 (2)人工誘變應(yīng)選擇什么樣的材料？ 提示：由于基因突變往往發(fā)生于細(xì)胞分裂過程中，故人工誘變宜選擇分裂旺盛的材料，如萌發(fā)的種子或幼苗等。 (3)突變后的性狀一定能滿足我們的需要嗎？為什么？ 提示：不一定。因?yàn)榛蛲蛔兊姆较虿淮_定。 (4)基因突變產(chǎn)生的性狀對(duì)生物有害時(shí)，對(duì)人類也有害，對(duì)生物有利時(shí)，對(duì)人類也有利。這樣理解對(duì)嗎？ 提示：不對(duì)?；蛲蛔儺a(chǎn)生的性狀對(duì)生物有害時(shí)可能對(duì)人類有利，反之亦然，如由于基因突變導(dǎo)致某些害蟲雄性不育，這對(duì)害蟲不利，但卻對(duì)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)有利。 [題組沖關(guān)] 3.右圖表示在生物的一個(gè)群體中某一基因的類型及其關(guān)系，下列結(jié)論不能從圖中分析得到的是(　　) A．表明基因的突變具有多方向性 B．表明基因突變具有可逆性 C．這些基因的堿基序列一定不同 D．表明基因突變具有普遍性 解析：選D　圖示中A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有多方向性；同時(shí)A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有可逆性；控制同一性狀的基因有區(qū)別，其根本原因是其堿基的序列不同。 4．與自發(fā)突變相比，人工誘變(　　) A．對(duì)生物的生存是有利的 B．可以引起性狀的定向變異 C．產(chǎn)生的性狀都是顯性性狀 D．突變率比自發(fā)突變的高 解析：選D　突變具有多害少利性，因此人工誘變對(duì)生物的生存不一定是有利的；突變具有不定向性；人工誘變產(chǎn)生的生物性狀不一定是顯性性狀，也可能是隱性性狀；人工誘變的突變率比自發(fā)突變的突變率高。 一、選擇題 1．白化病患者的最根本病因是(　　) A．缺乏黑色素 B．缺乏酪氨酸 C．缺乏酪氨酸酶 D．控制合成酪氨酸酶的基因不正常 解析：選D　白化病是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起，導(dǎo)致患者不能正常合成酪氨酸酶，因而不能將酪氨酸合成為黑色素?？梢姰a(chǎn)生白化病的根本原因是控制合成酪氨酸酶的基因不正常。 2．某嬰兒不能消化牛奶，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)其乳糖酶分子中有一個(gè)氨基酸改變而導(dǎo)致乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因是(　　) A．缺乏吸收某種氨基酸的能力 B．不能攝取足夠的乳糖酶 C．乳糖酶基因中發(fā)生了堿基對(duì)的替換 D．乳糖酶基因缺失一個(gè)堿基對(duì) 解析：選C　因?yàn)槿樘敲阜肿又兄挥幸粋€(gè)氨基酸改變而導(dǎo)致了乳糖酶失活，所以其根本原因是控制乳糖酶合成的基因中發(fā)生了堿基對(duì)的替換。 3．關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會(huì)影響基因B和b的突變頻率 C．基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變 D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變 解析：選B　X射線屬于物理誘變因子，會(huì)提高基因B和基因b的突變頻率。 4．經(jīng)檢測(cè)某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因是(　　) A．遺傳信息沒有改變 B．基因結(jié)構(gòu)沒有改變 C．遺傳密碼沒有改變 D．合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列沒有改變 解析：選D　基因突變會(huì)導(dǎo)致遺傳信息改變，基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；基因突變后，相應(yīng)的遺傳密碼會(huì)發(fā)生改變，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，基因突變后，其控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列沒有改變，因此其性狀沒有發(fā)生改變。 5．下列各項(xiàng)中屬于化學(xué)誘變因素的是(　　) A．電離輻射　　　　　　　　 B．X射線 C．Rous肉瘤病毒 D．亞硝胺 解析：選D　電離輻射和X射線屬于物理誘變因素，Rous肉瘤病毒屬于生物誘變因素，亞硝胺是化學(xué)誘變因素。 6．下面是有關(guān)果蠅的培養(yǎng)記錄。通過本實(shí)驗(yàn)可說明(　　) 海拔高度(m) 5 000 5 000 3 000 3 000 溫度(℃) 19 25 19 25 突變率(%) 0.23 0.63 0.23 0.63 A．果蠅在25 ℃時(shí)突變率最高 B．果蠅的突變率與培養(yǎng)溫度有關(guān) C．果蠅的突變是通過影響酶的活性來實(shí)現(xiàn)的 D．果蠅的培養(yǎng)地點(diǎn)(所處的海拔高度)與突變率有關(guān) 解析：選B　在相同的海拔高度下，培養(yǎng)的溫度條件不同，果蠅的突變率具有顯著差異，這說明果蠅的突變率與培養(yǎng)溫度有關(guān)。 7．汽車尾氣中有多種因子能誘發(fā)基因突變。相關(guān)敘述正確的是(　　) A．基因突變是生物變異的根本來源 B．汽車尾氣會(huì)使基因發(fā)生定向突變 C．基因突變都能遺傳給后代 D．基因突變不會(huì)改變細(xì)胞的基因型 解析：選A　基因突變能引起基因結(jié)構(gòu)的改變，是生物變異的根本來源；基因突變具有不定向性，所以汽車尾氣不會(huì)使基因發(fā)生定向突變；基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中，可以遺傳給后代，基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不遺傳給后代；基因突變使原有基因變?yōu)槠涞任换颍瑥亩淖兗?xì)胞的基因型。 8．人類血管性假血友病基因位于第12號(hào)染色體上，該病有20多種突變類型。這表明基因突變具有(　　) A．多方向性 B．有利性 C．稀有性 D．可逆性 解析：選A　基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、多害少利性和不定向性。人類血管性假血友病基因有20多種突變類型，說明基因突變具有不定向性，即多方向性。 二、非選擇題 9．一種α鏈異常的血紅蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差異如下： 血紅蛋白 部分α鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC蘇氨酸 UCC絲氨酸 AAA 賴氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 終止 Hbwa ACC 蘇氨酸 UCA 絲氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 蘇氨酸 GUU 纈氨酸 AAG 賴氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG 終止 (1)Hbwa異常的直接原因是α鏈第______位的______(氨基酸)對(duì)應(yīng)的密碼子缺失了一個(gè)堿基，從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變。 (2)異常血紅蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是_______________________________。 (3)這種變異與其他可遺傳變異相比，最突出的特點(diǎn)是能產(chǎn)生________。 (4)如果要使該變異影響最小，在突變基因的突變點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小________。 A．置換單個(gè)堿基 B．增加3個(gè)堿基對(duì) C．缺失3個(gè)堿基 D．缺失2個(gè)堿基對(duì) 解析：(1)比較Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子可知，Hbwa異常的直接原因是α鏈第138位的絲氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子缺失了一個(gè)堿基，從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變。(2)根據(jù)表格可知，異常血紅蛋白形成的直接原因是mRNA上缺失一個(gè)堿基C，該變化形成的根本原因是控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)(C≡G)缺失。(3)堿基對(duì)缺失屬于基因突變，與其他變異相比，其突出的特點(diǎn)是能產(chǎn)生新基因。(4)在突變基因的突變點(diǎn)的附近，再增加1個(gè)堿基對(duì)或缺失2個(gè)堿基對(duì)，這樣只會(huì)導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸發(fā)生改變或缺失，使該變異影響最小。 答案：(1)138　絲氨酸　(2)控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)C≡G缺失　(3)新基因　(4)D 10．一對(duì)毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分析認(rèn)為，鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種：一是基因突變的直接結(jié)果(控制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因)：二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對(duì)等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長(zhǎng)發(fā)育，并具有生殖能力，后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請(qǐng)預(yù)測(cè)結(jié)果并作出分析。 (1)如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為________，則可推測(cè)毛色異常是____性基因突變?yōu)開___性基因的直接結(jié)果，因?yàn)開______________________________。 (2)如果不同窩子代出現(xiàn)兩種情況，一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為________，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為________鼠，則可推測(cè)毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。 解析：如果毛色異常雄鼠是基因突變的結(jié)果(由于基因突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因)，則毛色正常鼠是隱性純合子，毛色異常雄鼠是雜合子。將毛色異常雄鼠與其同窩的多只雌鼠交配(相當(dāng)于測(cè)交)，每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1。如果毛色異常雄鼠是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果，則毛色異常鼠是隱性純合子，與其同窩的毛色正常雌鼠有一部分是雜合子，有一部分是顯性純合子。將毛色異常雄鼠與其同窩的多只雌鼠交配有兩種情況，一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為1∶1，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為毛色正常。 答案：(1)1∶1　隱　顯　只有兩個(gè)隱性純合親本中一個(gè)親本的一個(gè)隱性基因突變?yōu)轱@性基因時(shí)，才能得到每窩毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結(jié)果　(2)1∶1　毛色正常 一、選擇題 1．基因突變的原因是(　　) A．染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì) B．染色體上的DNA變成了RNA C．染色體上的DNA中的基因數(shù)目減少了或增多了 D．染色體上的DNA中的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變 解析：選D　基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA分子中基因發(fā)生的堿基對(duì)的替換、增添和缺失都會(huì)引起基因突變。 2．下列各項(xiàng)中，不容易發(fā)生基因突變的是(　　) A．神經(jīng)細(xì)胞 B．正在進(jìn)行無絲分裂的蛙的紅細(xì)胞 C．根尖分生區(qū)細(xì)胞 D．正在進(jìn)行染色體復(fù)制的精原細(xì)胞 解析：選A　神經(jīng)細(xì)胞屬于成熟的細(xì)胞，不再分裂，不發(fā)生DNA復(fù)制，故最不容易發(fā)生基因突變。 3．堿基類似物能夠與不同的堿基配對(duì)，對(duì)青霉菌進(jìn)行誘變育種時(shí)，在培養(yǎng)基中加入一定量堿基類似物，最可能產(chǎn)生的突變類型是(　　) A．DNA復(fù)制提前終止　　 B．發(fā)生堿基替換 C．堿基數(shù)目的增加 D．堿基數(shù)目的減少 解析：選B　根據(jù)題意可知，堿基類似物能夠與不同的堿基配對(duì)，因此在DNA復(fù)制過程中，由于堿基類似物的影響，DNA分子中的某些堿基可能會(huì)替換成堿基類似物，從而導(dǎo)致基因發(fā)生突變。此過程只會(huì)導(dǎo)致DNA分子發(fā)生堿基的替換，而不會(huì)導(dǎo)致DNA復(fù)制的提前終止，以及DNA分子中堿基數(shù)目的增加或減少。 4．TaySachs病是一種基因病，可能是由于基因突變而產(chǎn)生異常酶引起的。下表為正常酶和異常酶的部分氨基酸序列。根據(jù)題干信息，推斷異常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA原因是(　　) 酶的種類 密碼子位置 4 5 6 7 正常酶 蘇氨酸 (ACU) 絲氨酸 (UCU) 纈氨酸 (GUU) 谷氨酰胺 (CAG) 異常酶 蘇氨酸 (ACU) 酪氨酸 (UAC) 絲氨酸 (UCU) 纈氨酸 (GUU) A.第5個(gè)密碼子中插入堿基A B．第6個(gè)密碼子前UCU被刪除 C．第7個(gè)密碼子中的C被G替代 D．第5個(gè)密碼子前插入U(xiǎn)AC 解析：選D　若第5個(gè)密碼子中插入堿基A，則第5、6、7個(gè)密碼子依次是UAC、UGU、UCA，與表中內(nèi)容不符；若第6個(gè)密碼子前UCU被刪除，則第5、6個(gè)密碼子應(yīng)該為GUU、CAG，與表中內(nèi)容不符；若第7個(gè)密碼子中的C被G替代，則第5、6個(gè)密碼子應(yīng)該不變，且第7個(gè)密碼子應(yīng)該為GAG，與表中內(nèi)容不符；若第5個(gè)密碼子前插入U(xiǎn)AC，則第4個(gè)密碼子編碼的氨基酸不變，第5個(gè)密碼子編碼的氨基酸為酪氨酸，第6、7個(gè)密碼子編碼的氨基酸依次是原先第5、6個(gè)密碼子編碼的氨基酸，與表中內(nèi)容相符。 5．由于編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換，酶X變?yōu)槊竃。下表顯示，酶Y與酶X相比，可能出現(xiàn)的四種狀況。下列有關(guān)分析合理的是(　　) 比較指標(biāo) ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸數(shù)目/ 酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1 A．狀況①說明基因結(jié)構(gòu)沒有發(fā)生改變 B．狀況②是因?yàn)榘被釘?shù)減少了50% C．狀況③是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致終止密碼子提前 D．狀況④翻譯的肽鏈變短 解析：選C　狀況①說明基因突變前后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子編碼的氨基酸序列相同；狀況②，氨基酸的數(shù)目沒有減少，可能與氨基酸的種類有關(guān)；狀況③是由于基因突變后，終止密碼子前移，翻譯形成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；狀況④翻譯的肽鏈變長(zhǎng)。 6．人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代 解析：選C　131I不能插入DNA分子中，也不能替換DNA分子中的堿基；大劑量的放射性同位素131I會(huì)導(dǎo)致基因突變或染色體結(jié)構(gòu)的變異；甲狀腺中的細(xì)胞屬于體細(xì)胞，發(fā)生基因突變后不會(huì)遺傳給下一代。 7．?dāng)M南芥細(xì)胞中某個(gè)基因的編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段中插入了一個(gè)堿基對(duì)，下列分析正確的是(　　) A．根尖成熟區(qū)細(xì)胞一般均可發(fā)生此過程 B．該細(xì)胞的子代細(xì)胞中遺傳信息不會(huì)發(fā)生改變 C．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止 D．若在插入位點(diǎn)再缺失3個(gè)堿基對(duì)，對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小 解析：選C　基因突變一般發(fā)生在分裂間期，而根尖成熟區(qū)細(xì)胞已經(jīng)高度分化，不再分裂，因此該區(qū)細(xì)胞一般不會(huì)發(fā)生基因突變；某個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個(gè)堿基對(duì)，即發(fā)生了基因突變，這可導(dǎo)致子代細(xì)胞中遺傳信息發(fā)生改變；若該變異發(fā)生在基因中部，可能導(dǎo)致突變位點(diǎn)的密碼子變成終止密碼子，進(jìn)而導(dǎo)致翻譯過程提前終止；若在插入位點(diǎn)再缺失1個(gè)堿基對(duì)，對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小。 8．關(guān)于基因突變的下列敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺失或替換 B．基因突變是由于基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序的改變而發(fā)生的 C．基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或者生物內(nèi)部因素的作用下發(fā)生 D．基因突變的突變頻率是很低的，并且都是有害的 解析：選D　基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，也會(huì)導(dǎo)致基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生改變；引起基因突變的原因包括內(nèi)因(生物內(nèi)部因素)和外因(一定的外界環(huán)境條件)；基因突變的突變頻率是很低的，并且大都是有害的。 9．堿基類似物5溴尿嘧啶(5Bu)既能與堿基A配對(duì)，又可以與堿基G配對(duì)。在含有5Bu、A、G、C、T五種物質(zhì)的培養(yǎng)基中培養(yǎng)大腸桿菌，得到突變體大腸桿菌。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該培養(yǎng)液中大腸桿菌的基因突變頻率明顯提高 B．發(fā)生突變的大腸桿菌DNA分子中共有6種堿基配對(duì)方式 C．大腸桿菌在此培養(yǎng)基上至少繁殖3代，才能實(shí)現(xiàn)DNA分子某位點(diǎn)上堿基對(duì)從T—A到C—G的替換 D．很多位點(diǎn)發(fā)生T—A到C—G的替換后，DNA分子結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性增強(qiáng) 解析：選B　根據(jù)題干信息，堿基類似物5溴尿嘧啶(5Bu)既能與堿基A配對(duì)，又可以與堿基G配對(duì)，使得堿基對(duì)發(fā)生改變，則該培養(yǎng)液中大腸桿菌基因突變頻率明顯提高；發(fā)生突變的大腸桿菌DNA分子中共有4種堿基配對(duì)方式，即5Bu－A,5Bu－G、A—T、G—C；5溴尿嘧啶可以與A配對(duì)，又可以和G配對(duì)，復(fù)制一次A－5溴尿嘧啶，復(fù)制第二次時(shí)有5溴尿嘧啶－G，復(fù)制第三次C—G，所以需要經(jīng)過3次復(fù)制后，才能實(shí)現(xiàn)細(xì)胞中某DNA分子某位點(diǎn)上堿基對(duì)從T—A到G—C的替換；A—T之間2個(gè)氫鍵，C—G之間3個(gè)氫鍵，則很多位點(diǎn)發(fā)生T—A到C—G的替換后，DNA分子結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性增強(qiáng)。 二、非選擇題 10．在一個(gè)常規(guī)飼養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計(jì)相同時(shí)間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下表： 組合編號(hào) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 交配組合 ■ ●■ ●□ ○■ 產(chǎn)仔次數(shù) 6 6 17 4 6 6 子代小鼠 總數(shù)(只) 脫毛 9 20 29 11 0 0 有毛 12 27 110 0 13 40 注：●純合脫毛♀，■純合脫毛 ♂，○純合有毛♀，□純合有毛 ♂，雜合♀，雜合 ♂ (1)已知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于________染色體上。 (2)Ⅲ組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由________基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合__________________________________定律。 (3)Ⅳ組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是______________影響的結(jié)果。 (4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于________________。此種群中同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是__________________________________________________。 (5)測(cè)序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個(gè)G突變?yōu)锳，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是________(填選項(xiàng)前的符號(hào))。 A．由GGA變?yōu)锳GA　　　　B．由CGA變?yōu)镚GA C．由AGA變?yōu)閁GA D．由CGA變?yōu)閁GA (6)研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成________。 解析：(1)因脫毛和有毛性狀與性別無關(guān)，故相關(guān)基因位于常染色體上。(2)第Ⅲ組子代中有毛和脫毛小鼠的比例接近3∶1，故該性狀受一對(duì)等位基因控制，符合孟德爾的分離定律。(3)由V和Ⅵ兩組可確定有毛為顯性性狀、無毛為隱性性狀，第Ⅳ組的親代為純合脫毛小鼠(設(shè)基因型為aa)，其子代也都為純合脫毛小鼠(aa)，可見脫毛性狀不是環(huán)境影響的結(jié)果。(4)若此種群中同時(shí)出現(xiàn)了幾只脫毛小鼠，則可能在該小種群中突變基因的頻率足夠高。(5)密碼子在mRNA上，模板鏈中G突變?yōu)锳，則mRNA中應(yīng)是C變?yōu)閁，故D項(xiàng)正確。(6)“突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)”，其原因可能是突變引起mRNA中終止密碼子提前，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止。 答案：(1)?！?2)一對(duì)等位　孟德爾分離　(3)環(huán)境因素　(4)自發(fā)(自然)突變　突變基因的頻率足夠高　(5)D　(6)提前終止