全國通用版2019高考生物二輪復習專題三基因的遺傳規(guī)律考點2伴性遺傳與人類遺傳病學案.doc

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考點2　伴性遺傳與人類遺傳病 1．性染色體不同區(qū)段分析 2．僅在X染色體上基因的遺傳特點 (1)伴X染色體顯性遺傳病的特點 ①發(fā)病率男性低于女性； ②世代遺傳； ③男患者的母親和女兒一定患病。 (2)伴X染色體隱性遺傳病的特點 ①發(fā)病率男性高于女性； ②隔代交叉遺傳； ③女患者的父親和兒子一定患病。 3．XY同源區(qū)段上基因的遺傳特點 (1)女性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，男性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遺傳仍與性別有關。 ①如XaXa(♀)XaYA(♂)→子代(♀)全為隱性，(♂)全為顯性； ②如XaXa(♀)XAYa(♂)→子代(♀)全為顯性，(♂)全為隱性。 4．判斷人類遺傳病遺傳方式的一般程序 5．有關伴性遺傳及遺傳病的6點提示 (1)并非所有基因都在染色體上，線粒體、葉綠體和原核細胞等不具有染色體，但是存在遺傳物質。 (2)X、Y染色體上并不是不存在等位基因，二者同源區(qū)段存在等位基因。 (3)調查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同，前者在人群中隨機調查(社會調查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調查(家系調查)。 (4)家族性疾病并不一定就是遺傳病，如傳染??；先天性疾病也不一定就是遺傳病，如藥物引起的器官受損。 (5)攜帶致病基因的個體不一定患病，不攜帶致病基因的個體也可能患病。 (6)只有受一對(不是1個)等位基因控制的單基因遺傳病才符合孟德爾遺傳定律，且常被選作人類遺傳病的調查類型，只有染色體異常遺傳病可借助顯微鏡檢查診斷。 題型一　人類遺傳病相關內容分析 1．(2018淄博一模)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 B．遺傳病由致病基因導致，無致病基因不患遺傳病 C．調查某遺傳病的遺傳方式時，被調查者的性別與年齡不會影響調查結果 D．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率 答案　D 解析　先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，A錯誤；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中染色體異常遺傳病沒有致病基因，B錯誤；調查某遺傳病的遺傳方式時要考慮年齡、性別等因素，C錯誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，D正確。 2．(2015全國Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案　B 解析　短指是常染色體遺傳病，與性別無關，在男性和女性中發(fā)病率一樣，A錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女病父必病，B正確；伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性，因為女性有兩條X染色體，獲得顯性基因的概率大，C錯誤；隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳，白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯誤。 題型二　常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析 3．(2017全國Ⅰ，6) 果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案　B 解析　根據分析，親本雌、雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY，A正確；F1出現(xiàn)長翅雄蠅(B_X－Y)的概率為3/41/2＝3/8，B錯誤；母本BbXRXr產生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄親本產生的配子中含Xr的配子比例相同，C正確；白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr，經減數(shù)分裂產生的極體和卵細胞的基因型都為bXr，D正確。 4．(2018江蘇，33)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關：蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時為白色羽。各種羽色表型見下圖。請回答下列問題： (1)雞的性別決定方式是________型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為________。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為________________。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為________________________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)_________________________________________________________________________。 答案　(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb　(4)TtZBZbTtZbW　3/16　(5)TTZbZbTTZBW；TTZbZbttZBW；ttZbZbTTZBW 解析　(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據題意可知，不同羽色雞的基因型為T_ZB_(蘆花羽)，T_ZbZb、T_ZbW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占的比例為1/2(Tt)1/2(ZBZb)＝1/4。用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW個體雜交，預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為1/2(Tt)1/4(ZBW)＝1/8。(3)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)和ttZbW雜交，子代蘆花羽∶全色羽＝1∶1，由子代蘆花羽和全色羽的基因型中都有T，可推知親本蘆花羽雄雞一定是TT，則子代1∶1的性狀分離比是由基因B、b決定的，所以蘆花羽雄雞的基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)和一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，后代出現(xiàn)白色羽雞(tt)，說明兩親本的相關基因型均為Tt，又因為有全色羽雞(T_ZbZb或T_ZbW)出現(xiàn)，所以親本蘆花羽雄雞的基因型為TtZBZb，全色羽雌雞的基因型為TtZbW。兩親本雜交，其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/4(T_)1/4(ZBW)＝3/16。(5)蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征，且tt時，雌、雄雞均表現(xiàn)為白色羽，人們利用這些特點，讓后代某一性別的都是蘆花羽雞，另一性別的都為全色羽雞，則親本一方必須是顯性純合子TT，這樣的純合親本組合有TTZbZbTTZBW，TTZbZbttZBW，ttZbZbTTZBW。 方法規(guī)律　分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀遺傳的方法 (1)已知親代，分析子代的方法 ①位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理，綜合考慮則按基因的自由組合定律處理。 ②研究兩對等位基因控制的兩對相對性狀，若都為伴性遺傳，則不符合基因的自由組合定律。 (2)已知子代，分析親代的方法 ①先分別統(tǒng)計子代的每一種性狀的表現(xiàn)型，不同性別的表現(xiàn)型也要分別統(tǒng)計；再單獨分析并分別推出親代的基因型。 ②再根據題意將單獨分析并分別推出的親代的基因型組合在一起。 題型三　遺傳系譜圖的分析及推斷 5．(2018江西新余二模)在人類遺傳病的調查過程中，發(fā)現(xiàn)6個患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應的系譜圖(見下圖)。6個家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析不正確的是(　　) A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳 B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因可能位于常染色體上 C．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全 D．若①攜帶致病基因，則他們再生一個患病女兒的概率為1/8 答案　C 解析　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有“母病子必病，女病父必病”的特點，家系Ⅱ、Ⅴ都不符合，家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由家系Ⅱ的女兒患病，父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因，C錯誤；家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且①攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型皆為Aa(設相關基因用A、a表示)，他們再生一個患病女兒的概率＝1/41/2＝1/8，D正確。 6．(2017全國Ⅱ，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： (1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 答案　(1)如圖 (2)　　(3)1%　1.98% 解析　(1)根據題干信息可繪制系譜圖如下： (2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關基因用H、h表示，則7號的基因型為XhY，由此可推知1號和5號(大女兒)的基因型均為XHXh，則小女兒(4號)的基因型及概率為XHXh、XHXH，其丈夫的基因型為XHY，他們生出患血友病男孩的概率為＝。假如這兩個女兒基因型相同，則小女兒的基因型為XHXh，其所生后代的基因型及比例為XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正常基因的頻率為99%，根據遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為21%99%＝1.98%。 技法提煉　遺傳系譜圖概率計算的“五定”程序 (1)一定相對性狀的顯隱性(概念法、假設法)。 (2)二定基因所在染色體類型(按Y染色體、X染色體、常染色體順序判斷)。 (3)三定研究對象。 (4)四定相關個體的基因型(隱性純合突破法、逆推法、順推法)。 (5)五定相關個體遺傳概率(涉及多對性狀時，拆分為分離定律)。