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1、人類遺傳病人類遺傳病【學習目標學習目標】1、舉例說出人類遺傳病的主要類型；2、探討人類遺傳病的監(jiān)測與預防；3、關注人類基因組計劃及其意義。【自主學習自主學習】（一）、人類常見遺傳病的類型閱讀教材第9091頁完成下列問題1單基因遺傳病(1)概念：受_控制的遺傳病。(2)類型及實例顯性致病基因控制的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等。隱性致病基因控制的疾?。篲、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。2多基因遺傳病(1)概念：受_控制的人類遺傳病。(2)實例：先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：家庭聚集現象；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高3染色體異
2、常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)類型及實例染色體結構變異，例如： _。染色體數目變異，例如：_。（二）、遺傳病的監(jiān)測和預防閱讀教材第92頁完成下列問題1手段：主要包括_和_。2意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。3遺傳咨詢的內容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_，對是否患有_作出診斷。(2)分析遺傳病的_，推算出后代的_。(3)向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行_等。4產前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如_、_、_以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（三）、人類基因組計劃閱讀教材第9293頁完成下列問題1內容：繪
3、制_的地圖。2目的：測定_，解讀其中包含的遺傳信息。3意義：認識到人類基因的_、_、_及其相互之間的關系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現的基因約為_?！竞献魈骄亢献魈骄俊?判斷下圖所示遺傳系譜中單基因遺傳病類型，總結判定遺傳系譜中單基因遺傳病類型的方法例題例題1：A第一步：顯隱性判斷。第一步：顯隱性判斷。（患者的雙親均正常，（患者的雙親均正常，可判斷是隱性。）可判斷是隱性。）第二步：能否排除第二步：能否排除X隱。隱。（女性患者（女性患者IV13的父親的父親不患病不患病,可以排除可以排除X隱）隱）常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳單基因遺傳類
4、型的基本判斷：單基因遺傳類型的基本判斷：單基因遺傳類型的基本判斷：例題例題1：B常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳第一步：顯隱性判斷。第一步：顯隱性判斷。第二步：能否排除第二步：能否排除伴性遺傳。伴性遺傳。單基因遺傳類型的基本判斷：單基因遺傳類型的基本判斷：例題例題1:C第一步：顯隱性判斷。第一步：顯隱性判斷。第二步：能否排除第二步：能否排除伴性遺傳。伴性遺傳。最可能是伴最可能是伴X染色體染色體隱性遺傳隱性遺傳單基因遺傳類型的基本判斷：單基因遺傳類型的基本判斷：例題例題1：D第一步：顯隱性判斷。第一步：顯隱性判斷。第二步：能否排除第二步：能否排除伴性遺傳。伴性遺傳。最可能是伴最可能是伴X染色體染
5、色體顯性遺傳顯性遺傳例題例題1：E單基因遺傳類型的基本判斷：單基因遺傳類型的基本判斷：主要特征：主要特征：患者全部患者全部限于男性。限于男性。最可能為伴最可能為伴Y遺傳遺傳小結:單基因遺傳類型判斷的基本步驟 第一步：排除特殊遺傳（伴第一步：排除特殊遺傳（伴Y遺傳）。遺傳）。 第二步：顯隱性判斷。第二步：顯隱性判斷。 第三步：排除第三步：排除X隱或隱或X顯。顯。 第四步：做出肯定性或可能性判斷。第四步：做出肯定性或可能性判斷?！灸繕藱z測目標檢測】A級：級：（必做題）1.下列有關遺傳病的敘述中正確的是 （ ）A、先天性疾病都是遺傳病 B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病 D、遺傳病都是由基因突變引起的2.右圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（ ）A常染色顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳CX染色體顯性遺傳 DX染色體隱性遺傳 CCD3、某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（ ）A1/2B1/4C0 D1/16CB B級：級：（選做題）4.人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現型正常的概率（ ）A916 B 34 C316 D14B
湖南省隆回縣第二中學高中生物 第5章 人類遺傳病教學課件 新人教版必修2
