（全國(guó)通用）2018年高考生物總復(fù)習(xí)《人類遺傳病》專題突破學(xué)案.doc

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《人類遺傳病》 【考點(diǎn)定位】 考綱內(nèi)容 考綱解讀 1．人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃及意義（Ⅰ）。 1．區(qū)分人類遺傳病的類型，并能計(jì)算相關(guān)遺傳病的計(jì)算。 【命題預(yù)測(cè)】 縱觀近三年高考題，本專題主要考查人類遺傳病的類型及患病概率的計(jì)算，預(yù)測(cè)2018年高考仍將主要以選擇題形式考查以上知識(shí)點(diǎn)。 【要點(diǎn)講解】 一、人類遺傳病的類型 1．人類遺傳病的類型及特點(diǎn) （1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 （2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例： ①單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制，如色盲、白化病、抗維生素D佝僂病等，遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。 ②多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制，如原發(fā)性高血壓等，群體中發(fā)病率較高。 ③染色體異常遺傳?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征、貓叫綜合征等。 2．不同類型人類遺傳病特點(diǎn)的比較 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及基因組計(jì)劃 1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 3．人類基因組計(jì)劃 （1）目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 （2）意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 【考點(diǎn)透析】 考點(diǎn)1　人類遺傳病的類型 【典型例題】下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是（　?。? A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常 【答案】A 【變式訓(xùn)練】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺(jué)正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說(shuō)法正確的是（　?。? A．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 B．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 【答案】C 考點(diǎn)2　遺傳病的類型判斷與概率計(jì)算 【典型例題】圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說(shuō)法正確的是（　?。? A．該病屬于常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切時(shí)需用到限制酶和DNA連接酶 D．如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4 【答案】B 【變式訓(xùn)練】如圖為某種單基因遺傳病系譜圖（1號(hào)和3號(hào)為患者），據(jù)圖分析下列敘述不正確的是（　?。? A．據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式 B．要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大 C．通過(guò)基因診斷可以確定1號(hào)和3號(hào)個(gè)體的基因型 D．4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚，后代中不會(huì)出現(xiàn)該病患者 【答案】D