2020年高考生物一輪復習 第5單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第17講 人類遺傳病學案（含解析）（必修2）.doc

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第17講　人類遺傳病 [考綱明細]　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)　4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 考點　人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例 ①單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。 ②多基因遺傳?。菏軆蓪σ陨系任换蚩刂频娜祟愡z傳病。 ③染色體異常遺傳病 a．概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)。 b．類型：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體數(shù)目異常引起的疾病，如21三體綜合征。 (3)不同類型人類遺傳病的特點及實例 深挖教材 (1)不攜帶致病基因的個體就一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導致遺傳病發(fā)生。如21三體綜合征、貓叫綜合征。 (2)多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？ 提示　不符合。 (3)21三體綜合征形成的原因？ 提示　減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體形成子染色體未被拉向兩極。 (4)遺傳病患者是否都可以將其癥狀遺傳給后代？ 提示　不一定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。 2．遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (4)產(chǎn)前診斷 [特別提醒]　開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳?。辉袐D血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常病。 3．人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。 (3)不同生物的基因組測序 (4)意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預防人類疾病。 1．(必修2 P90問題探討)有的肥胖癥可能由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多養(yǎng)成的，但多數(shù)情況下是由遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。 2．(必修2 P94科學技術(shù)社會)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。 1．(必修2 P96知識遷移改編)基因檢測可以確定胎兒的基因型，有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是(　　) ①丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測　②當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性?、壅煞驗榛颊?，胎兒是男性時，不需要對胎兒進行基因檢測?、墚斊拮訛榛颊邥r，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應當為女性 A．① B．②③ C．①② D．①④ 答案　D 解析　表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因，需要對胎兒進行基因檢測，①正確，③錯誤；當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是女性，男性都患病，②錯誤，④正確。故選D。 2．(必修2 P96思維拓展改編)人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．缺乏酶⑤可導致病人又“白(白化病)”又“癡” B．缺乏酶①可導致病人只“白”不“癡” C．缺乏酶③時，嬰兒使用過的尿布留有黑色污跡(尿黑酸) D．缺乏酶①的青年人可通過減少食物中苯丙氨酸的攝入而恢復智力 答案　C 解析　缺乏酶⑤時，人體不能合成黑色素，但不會導致苯丙酮酸過多積累，因此可導致病人只“白”不“癡”，A錯誤；缺乏酶①時，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，導致苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，導致病人又“白”又“癡”，B錯誤；缺乏酶③時，尿黑酸無法順利被轉(zhuǎn)化，導致尿黑酸積累過多，出現(xiàn)尿黑酸病，C正確；缺乏酶①的青年人通過減少食物中苯丙氨酸的攝入不能恢復智力，D錯誤。 題組　人類遺傳病的類型及特點 1．(2019江西撫州月考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的 B．不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 C．多基因遺傳病遵循孟德爾的自由組合定律 D．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高 答案　C 解析　先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病，但是遺傳病大多都是先天性的，A正確；染色體異常遺傳病，可能沒有致病基因，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不遵循孟德爾的自由組合定律，C錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，D正確。 2．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　) ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全?、掮牭缎图毎氀Y?、呦、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A．③⑥⑨　②⑤⑧?、佗堍? B．③⑥⑨?、佗堍摺、冖茛? C．①④⑦?、冖茛唷、邰蔻? D．②⑤⑧?、邰蔻帷、佗堍? 答案　B 解析?、僭l(fā)性高血壓屬于多基因遺傳??；②先天性愚型是由于多了一條21號染色體，為染色體異常遺傳病；③囊性纖維病屬于單基因遺傳病；④青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；⑤性腺發(fā)育不全為性染色體異常導致的遺傳病，為染色體異常遺傳??；⑥鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變導致的單基因遺傳病；⑦哮喘屬于多基因遺傳病；⑧貓叫綜合征為染色體缺失導致的遺傳病，為染色體異常遺傳??；⑨先天性聾啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是③⑥⑨，屬于多基因遺傳病的是①④⑦，屬于染色體異常遺傳病的是②⑤⑧，B正確。 3．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是(　　) A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律 B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病 C．該病形成的原因可能是基因重組 D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致 答案　B 解析　染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯誤。 知識拓展 先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)分 項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 劃分依據(jù) 疾病發(fā)生時間 疾病發(fā)生的人群 發(fā)病原因 三者關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 題組　由減數(shù)分裂異常導致的遺傳病分析 4．下列對21三體綜合征的理解，錯誤的是(　　) A．是小兒常見的由染色體變異引起的遺傳病 B．第21號染色體的三體現(xiàn)象，常導致智能障礙等癥狀 C．形成的直接原因可以是卵細胞在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵細胞 D．患者的體細胞核型為45＋XX或45＋XY 答案　C 解析　21三體綜合征是小兒最為常見的由染色體變異引起的遺傳病，A正確；21三體綜合征是第21號染色體的三體現(xiàn)象，常導致智能障礙等癥狀，B正確；形成的直接原因可以是卵原細胞在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵細胞，也可以是精原細胞在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常精子，C錯誤；患者的第21號染色體比正常人多出一條，因此患者的體細胞核型為45＋XX或45＋XY，D正確。 5．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是(　　) A．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 B．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親 C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親 D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親 答案　C 解析　設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY，A、B錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C正確，D錯誤。 知識拓展 1．常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題 假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。 2．性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題 題組　遺傳病的預防及人類基因組計劃 6．下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史?、诜治?、判斷遺傳病的傳遞方式　③推算后代患病風險率　④提出防治疾病的對策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案　D 解析　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 7．下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是(　　) A．測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B．測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C．人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D．對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組 答案　D 解析　水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確；測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。 實驗9　調(diào)查人群中的遺傳病 1．實驗原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實驗步驟 3．數(shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率＝100%。 (2)調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應在班級和年級中進行匯總。 1．(2019湖南常德高三月考)某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是(　　) A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓 B．調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應在人群中進行，應特別注意隨機取樣 D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 答案　A 解析　調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象，A錯誤；在調(diào)查該病的遺傳方式時應選擇多個患者家系進行，B正確；為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣，C正確；若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。 2．(2018江蘇徐州質(zhì)檢)下列調(diào)查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是(　　) A．白化病的遺傳方式——人群中抽樣調(diào)查 B．紅綠色盲的遺傳方式——患者家系中調(diào)查 C．原發(fā)性高血壓的發(fā)病率——患者家系中調(diào)查 D．21三體綜合征的發(fā)病率——學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 答案　B 解析　調(diào)查人類遺傳病時應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調(diào)查，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時要在患者家系中調(diào)查，A錯誤，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時要在人群中隨機抽樣調(diào)查，C錯誤。 3．人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 答案　D 解析　第Ⅰ類遺傳病父親患病、母親正常，兒子都是患者，此病一定不是X染色體上的顯性遺傳病，A錯誤；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于常染色體隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，B錯誤；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯誤；第Ⅳ類調(diào)查中，父母均正常，但卻有一個患此病的兒子，說明此病一定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。 題后歸納 1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 2.并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 一、系譜圖中遺傳病類型推斷及概率計算問題 1．(1)縱觀系譜巧抓“切點” 解答遺傳系譜圖類題目應首先尋找圖譜切入點，即系譜中或，前者為隱性基因控制患病性狀，后者為顯性基因控制患病性狀。 (2)快速確認三類典型伴性遺傳系譜圖 2．“程序法”分析遺傳系譜圖 3．用集合論的方法解決兩病概率計算問題 (1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表： (3)上表各情況可概括如下圖： 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 1．(2018四川彭州中學月考)下圖為有甲、乙兩種單基因遺傳病的某家庭的遺傳系譜圖，已知甲病為伴X染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制，乙病為常染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。分析該系譜圖，下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．系譜圖中①、③分別表示乙病男性、甲病男性 B．Ⅱ－5的基因型與Ⅱ－8的基因型相同的概率為1/3 C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生育一個患病孩子的概率為11/32 D．正常情況下，Ⅰ－1的a基因可經(jīng)Ⅱ－4遺傳給Ⅲ－9 答案　D 解析　根據(jù)Ⅱ－5和Ⅱ－6不患病，而Ⅲ－11患病，可推知Ⅲ－11所患的遺傳病應為常染色體隱性遺傳病，即乙病，Ⅱ－7患的是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病，A正確；由Ⅱ－4患乙病、Ⅱ－7患甲病可推知，Ⅰ－1的基因型為BbXAXa、Ⅰ－2的基因型為BbXAY，又因Ⅲ－11的基因型為bbXAX－，所以Ⅱ－5的基因型為BbXAX－(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，而Ⅱ－8的基因型為B_XAX－(BB占1/3、Bb占2/3，XAXA占1/2、XAXa占1/2)，可見，Ⅱ－5的基因型與Ⅱ－8的基因型相同的概率為(2/3)(1/21/2＋1/21/2)＝1/3，B正確；Ⅱ－5的基因型為BbXAX－(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，Ⅱ－6的基因型為BbXAY，可推知Ⅱ－5和Ⅱ－6 再生育一個正常孩子的概率為(3/4)(1－1/21/4)＝21/32，即生育一個患病孩子的概率為1－21/32＝11/32，C正確；正常情況下，Ⅲ－9的a基因應來自Ⅱ－3，且Ⅰ－1的a基因未遺傳給Ⅱ－4，進而也就不應間接遺傳給Ⅲ－9，D錯誤。 2．某家系的遺傳系譜圖如圖所示，2號個體無甲病致病基因。下列推斷正確的是(　　) A．甲病是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病 B．乙病具有交叉遺傳的特點 C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同 D．1號和2號所生的孩子患病的概率為 答案　C 解析　甲病不可能是伴X隱性遺傳病，如果是伴X隱性遺傳病，父親肯定是患者，A錯誤；乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病沒有交叉遺傳的特點，B錯誤；由于乙病是常染色體顯性遺傳病，因此男性和女性患病的概率相同，C正確；只看甲病，1號的基因型為AA、Aa，由于2號個體無甲病致病基因，因此2號基因型為AA，所以1號和2號就甲病而言后代不會患甲病，只看乙病，1號不患乙病，基因型為bb,2號基因型為BB、Bb，他們所生孩子患乙病的概率＝1－＝，因此1號和2號所生的孩子患病的概率為，D錯誤。 技法提升 “男孩患病”與“患病男孩”的概率計算方法 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 二、系譜圖中兩對等位基因控制一種遺傳病的問題 最近幾年，遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點。對于此類問題，利用常規(guī)的方法無法準確判斷遺傳方式。只能結(jié)合分離定律和自由組合定律中兩對等位基因控制一對相對性狀(正常與患病)的實例進行分析。 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知Ⅰ－1的基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(　　) A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16 答案　B 解析　根據(jù)題意和圖示分析可知：遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因，符合基因的自由組合定律。Ⅰ－1基因型為AaBB而個體不患病，由此可推知基因型為A_B_的個體表現(xiàn)正常。再根據(jù)Ⅰ－1基因型可知患病的個體Ⅱ－2的基因型必為aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代個體的基因型一定為AaB_，故Ⅱ－3的基因型必為AAbb，同時確定Ⅱ－2的基因型必為aaBB，則Ⅰ－3的基因型為A_Bb。Ⅲ－1與Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為7/16，A、C、D錯誤，B正確。 4．(2015山東高考)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定來自于Ⅰ－1 D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應能傳給她XaB，B正確；Ⅳ－1的致病基因只能來自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來自Ⅰ－1，也可來自Ⅰ－2，C錯誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D正確。 三、系譜圖與電泳圖相結(jié)合問題 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質(zhì)量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段相對分子質(zhì)量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 5．(2019山東師大附中模擬)下圖甲是某遺傳病家系的系譜圖。對該家系中的1～4號個體進行基因檢測，并將各自含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離，使正常基因A顯示一個條帶，患病基因a則顯示為不同的另一個條帶，結(jié)果如下圖乙。下列有關(guān)分析判斷不正確的是(　　) A．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 B．乙圖中的編號c對應系譜圖中的4號個體 C．3與該遺傳病患病基因攜帶者結(jié)婚，生一個患病男孩的概率為1/4 D．系譜圖中9號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3 答案　C 解析　根據(jù)系譜圖分析，1號、2號這對夫婦表現(xiàn)正常，他們的女兒4號為患者，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)圖乙分析，條帶1應為A基因，條帶2為a基因，因此A、B正確；3號個體的基因型為Aa，與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個患病男孩的概率為1/41/2＝1/8，C錯誤；由7號個體為患者可知，5號與6號的基因型均為Aa，則9號為Aa的概率為2/3，D正確。 6．一對等位基因(用D、d表示)，在某種限制酶的作用下可以切割形成兩種不同長度的DNA片段。對酶切后獲得的DNA片段用凝膠電泳法進行分離，然后與特定的DNA探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)顯示出的帶譜組型可以判斷基因型組成?，F(xiàn)有一對夫婦及其所生四個兒女相關(guān)基因定位鑒定獲得的帶譜如下圖，且1號性狀與家庭的其他成員不同。關(guān)于這四個兒女的基因型推斷正確的是(　　) A．3號為Dd,4號為DD B．1號為XdXd,2號為XDY C．1號為DD,2號為dd D．3號為XDXd,4號為XdXd 答案　A 解析　雙親的帶譜相同，不可能為伴X遺傳，B、D錯誤；雙親帶譜為兩條，均為雜合子Dd，后代的基因型可能為DD、Dd、dd。子代1號性狀與家庭的其他成員不同，說明1號個體為隱性純合子dd,2、4號為DD,3號Dd，A正確，C錯誤。 高考熱點突破 1．(2018江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無需對胎兒進行細胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異常者，為確定胎兒核型是否異常，需要取胎兒細胞進行核型分析，B不符合題意；若夫婦中有先天性代謝異常者，代謝異?？赡苡蛇z傳因素引起，需要取胎兒細胞進行染色體和基因檢查，C不符合題意；若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起，需要取胎兒細胞進行染色體和基因檢查，D不符合題意。 2．(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 答案　D 解析　遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，A錯誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確。 3．(2016全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案　D 解析　理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C錯誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發(fā)病率為n，D正確。 4．(2017全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 答案　(1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 解析　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%＝1.98%。