2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第17講 人類(lèi)遺傳病學(xué)案（含解析）（必修2）.doc

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第17講　人類(lèi)遺傳病 [考綱明細(xì)]　1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ)　2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)　4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病 考點(diǎn)　人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．人類(lèi)遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 (2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例 ①單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 ②多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。 ③染色體異常遺傳病 a．概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病)。 b．類(lèi)型：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體數(shù)目異常引起的疾病，如21三體綜合征。 (3)不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例 深挖教材 (1)不攜帶致病基因的個(gè)體就一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如21三體綜合征、貓叫綜合征。 (2)多基因遺傳病是否符合孟德?tīng)柕淖杂山M合定律？ 提示　不符合。 (3)21三體綜合征形成的原因？ 提示　減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體形成子染色體未被拉向兩極。 (4)遺傳病患者是否都可以將其癥狀遺傳給后代？ 提示　不一定，如父親患線粒體遺傳病則不遺傳給后代。 2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟 (4)產(chǎn)前診斷 [特別提醒]　開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。 3．人類(lèi)基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)不同生物的基因組測(cè)序 (4)意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類(lèi)疾病。 1．(必修2 P90問(wèn)題探討)有的肥胖癥可能由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多養(yǎng)成的，但多數(shù)情況下是由遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。 2．(必修2 P94科學(xué)技術(shù)社會(huì))基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。 1．(必修2 P96知識(shí)遷移改編)基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型，有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是(　　) ①丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)?、诋?dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性　③丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)　④當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性 A．① B．②③ C．①② D．①④ 答案　D 解析　表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，①正確，③錯(cuò)誤；當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性，男性都患病，②錯(cuò)誤，④正確。故選D。 2．(必修2 P96思維拓展改編)人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．缺乏酶⑤可導(dǎo)致病人又“白(白化病)”又“癡” B．缺乏酶①可導(dǎo)致病人只“白”不“癡” C．缺乏酶③時(shí)，嬰兒使用過(guò)的尿布留有黑色污跡(尿黑酸) D．缺乏酶①的青年人可通過(guò)減少食物中苯丙氨酸的攝入而恢復(fù)智力 答案　C 解析　缺乏酶⑤時(shí)，人體不能合成黑色素，但不會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸過(guò)多積累，因此可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”，A錯(cuò)誤；缺乏酶①時(shí)，不能合成黑色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，導(dǎo)致病人又“白”又“癡”，B錯(cuò)誤；缺乏酶③時(shí)，尿黑酸無(wú)法順利被轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致尿黑酸積累過(guò)多，出現(xiàn)尿黑酸病，C正確；缺乏酶①的青年人通過(guò)減少食物中苯丙氨酸的攝入不能恢復(fù)智力，D錯(cuò)誤。 題組　人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn) 1．(2019江西撫州月考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的 B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 C．多基因遺傳病遵循孟德?tīng)柕淖杂山M合定律 D．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高 答案　C 解析　先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病，但是遺傳病大多都是先天性的，A正確；染色體異常遺傳病，可能沒(méi)有致病基因，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不遵循孟德?tīng)柕淖杂山M合定律，C錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，D正確。 2．下列人類(lèi)遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　) ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全　⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥?、呦、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A．③⑥⑨　②⑤⑧?、佗堍? B．③⑥⑨?、佗堍摺、冖茛? C．①④⑦?、冖茛唷、邰蔻? D．②⑤⑧?、邰蔻帷、佗堍? 答案　B 解析?、僭l(fā)性高血壓屬于多基因遺傳??；②先天性愚型是由于多了一條21號(hào)染色體，為染色體異常遺傳病；③囊性纖維病屬于單基因遺傳病；④青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；⑤性腺發(fā)育不全為性染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異常遺傳?。虎掮牭缎图?xì)胞貧血癥屬于基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳??；⑦哮喘屬于多基因遺傳?。虎嘭埥芯C合征為染色體缺失導(dǎo)致的遺傳病，為染色體異常遺傳病；⑨先天性聾啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是③⑥⑨，屬于多基因遺傳病的是①④⑦，屬于染色體異常遺傳病的是②⑤⑧，B正確。 3．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律 B．帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病 C．該病形成的原因可能是基因重組 D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致 答案　B 解析　染色體異常遺傳病不遵循孟德?tīng)栠z傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒(méi)有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。 知識(shí)拓展 先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)分 項(xiàng)目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 劃分依據(jù) 疾病發(fā)生時(shí)間 疾病發(fā)生的人群 發(fā)病原因 三者關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 題組　由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析 4．下列對(duì)21三體綜合征的理解，錯(cuò)誤的是(　　) A．是小兒常見(jiàn)的由染色體變異引起的遺傳病 B．第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀 C．形成的直接原因可以是卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵細(xì)胞 D．患者的體細(xì)胞核型為45＋XX或45＋XY 答案　C 解析　21三體綜合征是小兒最為常見(jiàn)的由染色體變異引起的遺傳病，A正確；21三體綜合征是第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，常導(dǎo)致智能障礙等癥狀，B正確；形成的直接原因可以是卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵細(xì)胞，也可以是精原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常精子，C錯(cuò)誤；患者的第21號(hào)染色體比正常人多出一條，因此患者的體細(xì)胞核型為45＋XX或45＋XY，D正確。 5．紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)家庭中父母色覺(jué)正常，生了一個(gè)染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 B．若孩子色覺(jué)正常，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親 D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親 答案　C 解析　設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺(jué)正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子X(jué)BXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子X(jué)BXb，也可能是父親提供異常精子X(jué)BY，A、B錯(cuò)誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來(lái)自母親，C正確，D錯(cuò)誤。 知識(shí)拓展 1．常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。 2．性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常分離問(wèn)題 題組　遺傳病的預(yù)防及人類(lèi)基因組計(jì)劃 6．下列遺傳咨詢(xún)的基本程序，正確的是(　　) ①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治?、判斷遺傳病的傳遞方式　③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率?、芴岢龇乐渭膊〉膶?duì)策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案　D 解析　遺傳咨詢(xún)的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。 7．下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　) A．測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列 B．測(cè)定人類(lèi)的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C．人類(lèi)基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類(lèi)遺傳病具有重要的意義 D．對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組 答案　D 解析　水稻屬于雌雄同株植物，無(wú)性染色體，所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作，A正確；測(cè)定人類(lèi)的基因組需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō)，基因組只有一個(gè)，而染色體組可以有多個(gè)，D錯(cuò)誤。 實(shí)驗(yàn)9　調(diào)查人群中的遺傳病 1．實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實(shí)驗(yàn)步驟 3．?dāng)?shù)據(jù)處理 (1)某種遺傳病的發(fā)病率＝100%。 (2)調(diào)查人類(lèi)遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 1．(2019湖南常德高三月考)某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是(　　) A．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓 B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 答案　A 解析　調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤；在調(diào)查該病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選擇多個(gè)患者家系進(jìn)行，B正確；為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣，C正確；若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。 2．(2018江蘇徐州質(zhì)檢)下列調(diào)查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是(　　) A．白化病的遺傳方式——人群中抽樣調(diào)查 B．紅綠色盲的遺傳方式——患者家系中調(diào)查 C．原發(fā)性高血壓的發(fā)病率——患者家系中調(diào)查 D．21三體綜合征的發(fā)病率——學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 答案　B 解析　調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤。 3．人類(lèi)的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(　　) 類(lèi)別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類(lèi)家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類(lèi)調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 答案　D 解析　第Ⅰ類(lèi)遺傳病父親患病、母親正常，兒子都是患者，此病一定不是X染色體上的顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；第Ⅱ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于常染色體隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；第Ⅲ類(lèi)調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；第Ⅳ類(lèi)調(diào)查中，父母均正常，但卻有一個(gè)患此病的兒子，說(shuō)明此病一定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。 題后歸納 1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 2.并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 一、系譜圖中遺傳病類(lèi)型推斷及概率計(jì)算問(wèn)題 1．(1)縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)” 解答遺傳系譜圖類(lèi)題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者為隱性基因控制患病性狀，后者為顯性基因控制患病性狀。 (2)快速確認(rèn)三類(lèi)典型伴性遺傳系譜圖 2．“程序法”分析遺傳系譜圖 3．用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表： (3)上表各情況可概括如下圖： 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 1．(2018四川彭州中學(xué)月考)下圖為有甲、乙兩種單基因遺傳病的某家庭的遺傳系譜圖，已知甲病為伴X染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制，乙病為常染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。分析該系譜圖，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．系譜圖中①、③分別表示乙病男性、甲病男性 B．Ⅱ－5的基因型與Ⅱ－8的基因型相同的概率為1/3 C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生育一個(gè)患病孩子的概率為11/32 D．正常情況下，Ⅰ－1的a基因可經(jīng)Ⅱ－4遺傳給Ⅲ－9 答案　D 解析　根據(jù)Ⅱ－5和Ⅱ－6不患病，而Ⅲ－11患病，可推知Ⅲ－11所患的遺傳病應(yīng)為常染色體隱性遺傳病，即乙病，Ⅱ－7患的是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病，A正確；由Ⅱ－4患乙病、Ⅱ－7患甲病可推知，Ⅰ－1的基因型為BbXAXa、Ⅰ－2的基因型為BbXAY，又因Ⅲ－11的基因型為bbXAX－，所以Ⅱ－5的基因型為BbXAX－(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，而Ⅱ－8的基因型為B_XAX－(BB占1/3、Bb占2/3，XAXA占1/2、XAXa占1/2)，可見(jiàn)，Ⅱ－5的基因型與Ⅱ－8的基因型相同的概率為(2/3)(1/21/2＋1/21/2)＝1/3，B正確；Ⅱ－5的基因型為BbXAX－(BbXAXA占1/2、BbXAXa占1/2)，Ⅱ－6的基因型為BbXAY，可推知Ⅱ－5和Ⅱ－6 再生育一個(gè)正常孩子的概率為(3/4)(1－1/21/4)＝21/32，即生育一個(gè)患病孩子的概率為1－21/32＝11/32，C正確；正常情況下，Ⅲ－9的a基因應(yīng)來(lái)自Ⅱ－3，且Ⅰ－1的a基因未遺傳給Ⅱ－4，進(jìn)而也就不應(yīng)間接遺傳給Ⅲ－9，D錯(cuò)誤。 2．某家系的遺傳系譜圖如圖所示，2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。下列推斷正確的是(　　) A．甲病是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病 B．乙病具有交叉遺傳的特點(diǎn) C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同 D．1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為 答案　C 解析　甲病不可能是伴X隱性遺傳病，如果是伴X隱性遺傳病，父親肯定是患者，A錯(cuò)誤；乙病是常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病沒(méi)有交叉遺傳的特點(diǎn)，B錯(cuò)誤；由于乙病是常染色體顯性遺傳病，因此男性和女性患病的概率相同，C正確；只看甲病，1號(hào)的基因型為AA、Aa，由于2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因，因此2號(hào)基因型為AA，所以1號(hào)和2號(hào)就甲病而言后代不會(huì)患甲病，只看乙病，1號(hào)不患乙病，基因型為bb,2號(hào)基因型為BB、Bb，他們所生孩子患乙病的概率＝1－＝，因此1號(hào)和2號(hào)所生的孩子患病的概率為，D錯(cuò)誤。 技法提升 “男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 二、系譜圖中兩對(duì)等位基因控制一種遺傳病的問(wèn)題 最近幾年，遺傳系譜圖中兩對(duì)等位基因共同控制一種遺傳病的問(wèn)題是高考的熱點(diǎn)。對(duì)于此類(lèi)問(wèn)題，利用常規(guī)的方法無(wú)法準(zhǔn)確判斷遺傳方式。只能結(jié)合分離定律和自由組合定律中兩對(duì)等位基因控制一對(duì)相對(duì)性狀(正常與患病)的實(shí)例進(jìn)行分析。 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 3．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ－1的基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(　　) A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16 答案　B 解析　根據(jù)題意和圖示分析可知：遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因，符合基因的自由組合定律。Ⅰ－1基因型為AaBB而個(gè)體不患病，由此可推知基因型為A_B_的個(gè)體表現(xiàn)正常。再根據(jù)Ⅰ－1基因型可知患病的個(gè)體Ⅱ－2的基因型必為aaB_。由于第Ⅲ代不患病，第Ⅲ代個(gè)體的基因型一定為AaB_，故Ⅱ－3的基因型必為AAbb，同時(shí)確定Ⅱ－2的基因型必為aaBB，則Ⅰ－3的基因型為A_Bb。Ⅲ－1與Ⅲ－2的基因型都是AaBb，Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為7/16，A、C、D錯(cuò)誤，B正確。 4．(2015山東高考)人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定來(lái)自于Ⅰ－1 D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個(gè)患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；Ⅳ－1的致病基因只能來(lái)自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來(lái)自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來(lái)自Ⅰ－1，也可來(lái)自Ⅰ－2，C錯(cuò)誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無(wú)論Ⅱ－2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D正確。 三、系譜圖與電泳圖相結(jié)合問(wèn)題 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 5．(2019山東師大附中模擬)下圖甲是某遺傳病家系的系譜圖。對(duì)該家系中的1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，并將各自含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離，使正?；駻顯示一個(gè)條帶，患病基因a則顯示為不同的另一個(gè)條帶，結(jié)果如下圖乙。下列有關(guān)分析判斷不正確的是(　　) A．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 B．乙圖中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 C．3與該遺傳病患病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/4 D．系譜圖中9號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3 答案　C 解析　根據(jù)系譜圖分析，1號(hào)、2號(hào)這對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，他們的女兒4號(hào)為患者，可推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)圖乙分析，條帶1應(yīng)為A基因，條帶2為a基因，因此A、B正確；3號(hào)個(gè)體的基因型為Aa，與該遺傳病患病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)患病男孩的概率為1/41/2＝1/8，C錯(cuò)誤；由7號(hào)個(gè)體為患者可知，5號(hào)與6號(hào)的基因型均為Aa，則9號(hào)為Aa的概率為2/3，D正確。 6．一對(duì)等位基因(用D、d表示)，在某種限制酶的作用下可以切割形成兩種不同長(zhǎng)度的DNA片段。對(duì)酶切后獲得的DNA片段用凝膠電泳法進(jìn)行分離，然后與特定的DNA探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)顯示出的帶譜組型可以判斷基因型組成?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦及其所生四個(gè)兒女相關(guān)基因定位鑒定獲得的帶譜如下圖，且1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同。關(guān)于這四個(gè)兒女的基因型推斷正確的是(　　) A．3號(hào)為Dd,4號(hào)為DD B．1號(hào)為XdXd,2號(hào)為XDY C．1號(hào)為DD,2號(hào)為dd D．3號(hào)為XDXd,4號(hào)為XdXd 答案　A 解析　雙親的帶譜相同，不可能為伴X遺傳，B、D錯(cuò)誤；雙親帶譜為兩條，均為雜合子Dd，后代的基因型可能為DD、Dd、dd。子代1號(hào)性狀與家庭的其他成員不同，說(shuō)明1號(hào)個(gè)體為隱性純合子dd,2、4號(hào)為DD,3號(hào)Dd，A正確，C錯(cuò)誤。 高考熱點(diǎn)突破 1．(2018江蘇高考)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無(wú)需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異常者，為確定胎兒核型是否異常，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，B不符合題意；若夫婦中有先天性代謝異常者，代謝異?？赡苡蛇z傳因素引起，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，C不符合題意；若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起，需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，D不符合題意。 2．(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型 答案　D 解析　遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，A錯(cuò)誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型，D正確。 3．(2016全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案　D 解析　理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯(cuò)誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q)2，患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B錯(cuò)誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1－m，女性中正常的概率為(1－m)2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2，C錯(cuò)誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性(X－Y)中的發(fā)病率為n，D正確。 4．(2017全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。 答案　(1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 解析　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個(gè)女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來(lái)自其母親(大女兒)，說(shuō)明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等，具體見(jiàn)答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個(gè)女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%＝1.98%。